نشانه ها
In بیماری استخوان مرمر، ساختار استخوان آشفته منجر به عدم ثبات استخوان با افزایش حساسیت به شکستگی می شود. این شکستگی ها با تمایل به بهبود ضعیف مشخص می شوند ، که می تواند منجر به از بین رفتن ثبات در سیستم اسکلتی یا شکستگی های مکرر شود. درد استخوان همچنین ممکن است رخ دهد.
La بیماری استخوان مرمر همچنین به دلیل عدم تخریب ، به ویژه در ناحیه ، باعث تکثیر استخوان می شود جمجمه استخوان تکثیر استخوان در ناحیه صورت منجر به باریک شدن جمجمه می شود اعصاب در حال اجرا آنجا. به این ترتیب ، بخشهایی از اعصاب که مسئول تقلید از عضلات ما هستند یا درک حس شنوایی ما و تعادل می تواند کنده شود
نتیجه این امر عدم بیان در نمایش احساسات توسط فلج خواهد بود عضلات صورت, از دست دادن شنوایی و سرگیجه اگر عصب باصره فشرده شده است ، بیماری استخوان مرمر میتواند منجر به .. شود کوری در بدترین حالت فرایندهای بازسازی در استخوان حتی تا آنجا گسترش می یابد که مغز استخوان، که فضاهای داخلی را پر می کند استخوان ها و تجسم بخش مهمی از ما است خون تشکیل و سیستم دفاعی ، توسط ماده استخوانی جایگزین می شود
در نتیجه کاهش مغز استخوان فضاها ، بیماری استخوان مرمر به اصطلاح خارج از بینی را تحریک می کند خون تشکیل در کبد و طحال که در خارج از مغز استخوان. این شکل از خون سازی به طور طبیعی در کودک متولد نشده در رحم اتفاق می افتد ، اما پس از تولد نشان دهنده یک روند آسیب شناختی است. بزرگ شده کبد و طحال بنابراین همچنین بخشی از تصویر بیماری استخوان مرمر است. از آنجا که سلولهای ما خون سیستم همچنین با عملکردهای دفاعی در طی فرایندهای بیماری نسبت داده می شود ، تشکیل خون آشفته منجر به ضعف دفاع ایمنی با افزایش حساسیت به عفونت می شود.
مهمترین ماده معدنی برای ساختار سیستم اسکلتی ما است کلسیم. بیماری استخوان مرمر باعث مصرف کلسیم ذخایر بدن ما و از آنها برای تجمع مواد استخوانی در صورت عدم تخریب استفاده می کند. کمبود کلسیم در خون می تواند منجر به افزایش تحریک عضلات شود ، که می تواند به صورت حملات گرفتگی عضله ظاهر شود. در نهایت ، شدت علائم بیماری سنگ مرمر بسته به نوع بیماری بستگی دارد ، یعنی نوع اتوزومال مسلط تا حدی خفیف یا نوع اتوزوم مغلوب بیماری که پیشرفت کمی دارد ، می تواند بسیار متفاوت باشد.
