سندرم Ehlers-Danlos (EDS) مادرزادی ، نادر و ارثی است بافت همبند بی نظمی بافت همبند در سراسر بدن یافت می شود ، بنابراین علائم این بیماری متنوع است. ممکن است بیش از حد کشیده شود ، به راحتی زخمی شود پوست و همچنین پاره کردن اعضای داخلی، رباط ها ، تاندون ها و خون عروق. علاوه بر این ، این بیماری توسط hypermobile مشخص می شود مفاصل.
علل سندرم Ehlers-Danlos.
اشکال مختلفی وجود دارد سندرم Ehlers-Danlos، اما علل آنها به طور کامل شناخته نشده است. در برخی از اشکال EDS ، علت آن اختلال ژنتیکی است کلاژن in بافت همبند. کلاژن یک پروتئین الیافی است که جز component آن است پوست, تاندون ها، رباط ها ، مفاصل، و غیره و از جمله سایر موارد ، مسئول کشش آن است پوست. در مورد انواع دیگر EDS ، علل هنوز مشخص نیست.
سندرم Ehlers-Danlos: علائم.
علائم EDS می تواند کم و بیش مشخص باشد و به طور گسترده ای متفاوت باشد. بنابراین ، علائم ممکن است در درجه های مختلف در هر نوع وجود داشته باشد. علائم معمول عبارتند از:
- اتصالات هایپرموبایل
- پوستی بیش از حد کشیده و به راحتی آسیب دیده
- ترمیم و زخم ضعیف
- تمایل به کبودی
- مشارکت در اعضای داخلی (به عنوان مثال ، تغییرات در قلب دریچه ، گشاد شدن عروق ، فتق).
علاوه بر این ، بسته به نوع EDS ، علائم دیگری نیز ممکن است بروز کند.
معیارهای تشخیصی سندرم Ehlers-Danlos.
در مارس 2017 ، معیارهای جدید تشخیصی منتشر شد که طبقه بندی جامع و خاصی از بیماری را امکان پذیر می کند. با توجه به این معیارها ، اکنون 13 نوع سندرم Ehlers-Danlos متمایز شده است ، اگرچه هنوز ترجمه آلمانی برای این موارد وجود ندارد:
- EDS کلاسیک (cEDS)
- EDS کلاسیک مانند (clEDS)
- قلب-دریچه ای EDS (cvEDS)
- VDS عروقی (vEDS)
- HDS هایپرموبایل (hEDS)
- Arthrochalasio EDS (aEDS)
- درماتواسپاراکسیس EDS (dEDS)
- EDS کیفوسکولیوتیک (kEDS)
- سندرم کاما شکننده (BCS)
- اسپوندیلودایسپلاستیک EDS (spEDS)
- EDS عضلانی - انقباضی (mcEDS)
- میوپاتی EDS (mEDS)
- EDS پریودنتال (pEDS)
غالباً ، علائم انتساب واضح به یکی از انواع را مجاز نمی دانند - بنابراین طبقه بندی بیشتر به عنوان یک رهنمود خشن دیده می شود و تحقیقات در مورد انواع آن دور از کامل تلقی می شود.
EDS: طبقه بندی Villefranche.
تا سال 2017 ، بین تعداد کمی از اشکال مختلف تفاوت قائل شد سندرم Ehlers-Danlos، معروف به طبقه بندی Villefranche ، که هنوز در آلمان ایجاد شده است. این طبقه بندی شامل انواع زیر و علائم معمول آنها است:
- نوع کلاسیک: انواع I و II (پوست بسیار کشیده و به راحتی زخمی ، تمایل به کبودی، فقیر التیام زخم، تحرک بیش از حد مفاصل, اعضای داخلی و عروق همچنین ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد ، علائم در نوع I مانند نوع II مشخص نیستند).
- نوع هایپرموبیل: نوع III (درگیری کم پوست ، تحرک پذیری مفصل مفصل با دررفتگی مکرر ، عضلات مزمن و درد مفاصل، تغییر شکل ستون فقرات و اندام ها.
- نوع عروقی: نوع IV (پوستی بیش از حد و نازک ، شفاف ، تمایل به کبودی، تحرک بیش از حد مفاصل کوچک ، اندام های داخلی و عروق ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد).
- نوع کیفوسکولیوتیک: نوع VI (بیش از حد قابل توسعه در حد متوسط تا شدید پوست ، ضعیف) التیام زخم، مفاصل کاملاً متحرک ، چشم ها و اندام های داخلی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند).
- نوع آرتروکالازیک: نوع VII A / B (افزایش بیش از حد قابل انعطاف پذیری پوست ، الاستیک و نازک بودن پوست ، ضعیف التیام زخم، تلفظ بیش از حد مفاصل با دررفتگی مکرر مفصل ران).
- نوع درماتوسپاراکسی: نوع VII C (پوست بسیار آویزان و افتاده ، تحرک پذیری مفاصل ، اندام های داخلی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند)
از بین این اشکال EDS ، انواع Hypermobile و Classical بیشتر ظاهر می شوند. در این طبقه بندی ، انواع عجیب و غریب دیگر نیز متمایز می شوند ، اما بسیار نادر هستند.
تشخیص EDS
وجود علائم بالینی و معیارها برای هر نوع برای تشخیص EDS بسیار مهم است. علاوه بر این ، سابقه خانوادگی ممکن است فراهم کند اطلاعات بیشتر در ایجاد تشخیص. معاینات مختلف (تا حدی برای رد سایر تشخیص ها) ، آزمایش ژنتیکی یا پوست بیوپسی، که در آن ساختار شیمیایی از کلاژن در پوست بررسی می شود ، همچنین می تواند در تشخیص استفاده شود. قابلیت افزایش بیش از حد مفاصل را می توان با استفاده از نمره به اصطلاح Beighton آزمایش کرد. در عمل ، تشخیص معمولاً بر اساس علائم معمولی انجام نمی شود ، بلکه بر اساس یک اتفاق غیرمعمول از علائم مختلف است ، که مبتلایان را گیج می کند و محرک جستجوی طولانی مدت علل هستند. علاوه بر این ، تشخیص صحیح با این واقعیت پیچیده است که اکثر پزشکان به دلیل نادر بودن بیماری ، اطلاعات کافی در مورد آن ندارند. بنابراین افراد مبتلا ادیسه ای را که سالها طول می کشد طی می کنند تا زمانی که تشخیص پیدا شود.
سندرم Ehlers-Danlos: درمان
هیچ درمانی برای EDS وجود ندارد. بیماران با نوع عروقی بیشتر در معرض خطر هستند سلامت چالش ها و مسائل. بنابراین ، این موارد نیاز به مراقبت های پزشکی شدید دارند. اساساً ، درمان همه مبتلایان به EDS بر کاهش علائم بیماری متمرکز است. بدین ترتیب، نظارت بر از سیستم قلبی عروقی, تن درمانی یا ارتوپدی ایدز مانند باند می تواند پشتیبانی کند درمان. در مقابل ، حرکات شامل فشار خون بالا یا باید از قفل شدن مفصل جلوگیری شود. در صورت امکان ، مداخلات جراحی فقط باید در مراکز با تخصص کافی در درمان سندرم Ehlers-Danlos انجام شود. علاوه بر این ، حمایت عاطفی اعضای خانواده و دوستان به ویژه برای افراد مبتلا برای کنار آمدن با بیماری بسیار مهم است. به طور مشابه ، رفتار درمانی و مراقبت های روانشناختی می تواند مفید باشد.
EDS: کاری که خودتان می توانید انجام دهید
برای آسان کردن زندگی با این بیماری به عنوان یک فرد مبتلا به EDS ، برخی از کارهایی که می توانید انجام دهید شامل موارد زیر است:
- اجتناب از اضافه وزن
- وعده های غذایی کمتر توصیه می شود
- یک درمان پوکی استخوان
- معاینات منظم چشم ، دندان ، قلب و سایر اندام های داخلی
- از کمک های ارگونومیک استفاده کنید
- در صورت لزوم کفی کفش
- کارت شناسایی اضطراری را همیشه همراه داشته باشید
ورزش با EDS
به خصوص کودکان و نوجوانان ، بلکه بسیاری از بزرگسالان نیز دوست دارند به ورزش بپردازند ، جایی که آسیب های جزئی می تواند به سرعت رخ دهد. برای بیماران مبتلا به سندرم Ehlers-Danlos و همچنین محیط اجتماعی ، توسعه درک بیماری بسیار مهم است. تا آنجا که فعالیت های ورزشی امکان پذیر است ، توصیه می شود:
