سندرم ایلرز - دانلوس

EDS ، سندرم Ehlers-Danlos-Meekeren ، سندرم Van-Meekeren ، fibrodysplasia elastica generalisata ، درماتولیز ، کوتیس hyperelastica ، "پوست لاستیکی" ، از جمله Franz. انگلستان: سندرم دانلوس ، سندرم میکرن-اهلس-دانلوس ، سندرم چرنوگوبوف ، سندرم ساک ، سندرم ساک باراباس ، سندرم ون میکرن روسی: سندرم چرنوگوبوف

تعریف / مقدمه

سندرم Ehlers-Danlos (EDS) گروهی از ناهمگن ، ژنتیکی است بافت همبند بیماری های ناشی از اختلالات در سنتز کلاژن، یک پروتئین ساختاری از بافت همبند ، و علائم مشخصه را روی پوست نشان می دهد ، مفاصل و اعضای داخلی.

فرکانس

سندرم Ehlers-Danlos نادر است. شیوع در کل جمعیت 1: 5000 است. در این میان 90٪ تحت تأثیر انواع I، II و III (هر کدام 30٪) و حدود 10٪ تحت تأثیر نوع IV قرار دارند. اشکال دیگر به ندرت مشاهده می شود.

انواع I-III از نظر اتوزومی غالباً به ارث می رسند ، یعنی فقط یک ژن معیوب باید وجود داشته باشد تا بیماری از بین برود. انواع دیگر به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند ، یعنی باید دو ژن معیوب وجود داشته باشد ، یا کروموزومی X ، یعنی انتقال از طریق کروموزوم جنسی.

تاریخچه

سندرم Ehlers-Danlos اولین بار در سال 1668 توسط Job Janszoon von Meekeren (1611-1666) ، جراح از آمستردام توصیف شد. او علامت کشش بیش از حد غیرطبیعی را در اسپانیایی کشف کرده است که می تواند پوست چانه خود را تا چشم و از طریق دیگر نقاط بکشد. قفسه سینه. با این حال ، وی هیچ ناهنجاری دیگری را مشاهده نکرد.

تنها در سال 1891 بود که متخصص پوست چرنوگوبوف شرح کاملی از تصویر بالینی از جمله درگیری را تهیه کرد مفاصل و عروق، به همین دلیل است که اصطلاح "سندرم چرنوگوبوف" امروزه هنوز در ادبیات پزشکی روسیه رایج است. توضیحات بعدی در سال 1901 توسط متخصص پوست دانمارکی ادوارد اهلرز (1863-1937) و در سال 1908 توسط متخصص پوست پاریسی Henri A. Danlos (1844-1912) دنبال شد. تنها در سال 1933 بود که "سندرم Ehlers-Danlos" توانست خود را به عنوان نام این بیماری معرفی کند. در سال 1949 اولین یافته ها در مورد تجمع خانوادگی این بیماری بدست آمد و در سال 1972 ارتباطی بین نقایص ژنتیکی و سندرم Ehlers-Danlos کشف شد. در سال 1986 طبقه بندی مقدماتی به 10 نوع ایجاد شد که در سال 1997 با تقسیم بندی به شش نوع اصلی به یک نسخه ساده تبدیل شد.