سندرم بلوم یک بیماری بسیار نادر و ارثی از نظر ژنتیکی است. مشخصه آن افزایش بی ثباتی ژنتیکی است. قد و قامت بیماران کوتاه است و احتمال پیشرفت آنها بیشتر است سرطان. به دلیل افزایش علائم عروقی در تومورها ، سندرم بلوم سندرم تلانژکتاتیک نیز نامیده می شود.
سندرم بلوم چیست؟
سندرم بلوم به گروه سندرم های شکستن کروموزوم تعلق دارد. بسیاری از علائم بالینی مختلف ناشی از بی نظمی در آنزیم ها که DNA را تکثیر و ترمیم می کنند. به دلیل نقص مکانیسم های ترمیم ، جهش (خود به خودی) در ژن ها جمع می شود. افزایش نرخ جهش نشان دهنده افزایش حساسیت به سرطان. همچنین مشخصه اختلال رشد قبل و بعد از تولد ، کاهش چربی زیر پوستی و حساس به نور است پوست مستعد قرمزی و التهاب. سندرم بلوم به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بدان معنی است که هر دو والدین باید ناقل آسیب دیده باشند ژن تا کودک شما از نظر بالینی قابل توجه باشد. بنابراین احتمال ابتلای کودک به این بیماری از نظر آماری 25 درصد است. در حال حاضر ، در مجموع 300 مورد شرح داده شده است. یهودیان اشکنازی ، در معرض خطر بیشتری برای سندرم بلوم هستند.
علل
علت سندرم بلوم جهش در BLM است ژن. این ژن مسئول تولید است پروتئین ها مانند هلیکازهای RecQ. هلیکازها هستند آنزیم ها که رشته های دوتایی DNA را به دو رشته منفصل می کند. این فرایند برای امکان تکثیر (دو برابر شدن DNA) لازم است. در این فرآیند ، یک کروموزوم به اصطلاح خواهر از یک کروموزوم ایجاد می شود. در طی همانند سازی DNA ، پروتئین BLM کروموزوم خواهر را از نظر خطا کنترل کرده و اصلاحات را آغاز می کند. اگر ژن یا پروتئین معیوب باشد ، جهش ها غالباً شناسایی نشده باقی می مانند و می توانند صدمات زیادی به ارگانیسم وارد کنند. تغییرات معمول در ژنوم ، درج / حذف نوکلئوتید و جهش های غیرحسی است.
علائم ، شکایات و علائم
قد بیماران نسبتاً کوتاه قد است و شکل آنها تغییر یافته است جمجمه استخوان ها. این در حال حاضر مشهود است بارداری. نوزادان ، نوزادان و کودکان کم اشتها کاهش می یابد. دلیل احتمالی این امر می تواند مكرر دستگاه گوارش باشد رفلکسنیز نامیده می شود سوزش معده. علاوه بر این ، بیماران مبتلا به سندرم بلوم مستعد ابتلا به این بیماری هستند گوش میانی عفونت ها ، ذات الریه، و آرمان از معده فهرست. نوزادان پوست اغلب از بدو تولد طبیعی است. با افزایش قرار گرفتن در معرض آفتاب در طول سال اول زندگی ، تمایل به ایجاد قرمز ، التهابی پوست ضایعات افزایش می یابد. بینی، گونه ها ، پشت دست ها و ساعد به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند. علاوه بر این ، لکه های café au lait ، لکه های پوستی خوش خیم قهوه ای ، اغلب یافت می شود. مردان ، برخلاف زنان ، اغلب نابارور هستند (توانایی بارداری ندارند). یازده زن تاکنون با وجود این بیماری باردار شده اند و حداقل یک کودک سالم به دنیا آورده اند. از هوش بیماران مبتلا به سندرم بلوم معمولاً کاسته نمی شود.
تشخیص و دوره
تشخیص سندرم بلوم زمانی در نظر گرفته می شود که یافته های زیر وجود داشته باشد:
- کوتاهی قد غیر قابل توضیح در اوایل بارداری که تا بزرگسالی ادامه دارد. یا
- کوتاهی قد و همچنین ضایعات پوستی مایل به قرمز در صورت پس از قرار گرفتن در معرض آفتاب یا
برای تأیید تشخیص همیشه از آزمایش ژنتیکی استفاده می شود. در اینجا می توان یک ژن منفرد را در صورت سو susp ظن یا چندین ژن بررسی کرد. اگر بیمار دو تغییر پاتولوژیک در ناحیه ژن BLM داشته باشد ، تشخیص تأیید می شود. این آزمایش می تواند قبل از تولد انجام شود ، به عنوان بخشی از تشخیص قبل از تولد. در دوره بعدی بیماری ، باریک شدن میزنای اغلب در مردان رخ می دهد. بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD) در بعضی از بیماران منجر به مرگ شد. دیابت قارچ در حدود 50 بیمار تشخیص داده شد ، اما معمولاً بدون عارضه. برخی از بیماران پیشرفت کردند سرطان خون، که توسط کنترل می شد شیمی درمانی و پرتو درمانی. سرطان شایعترین عارضه بالینی است. این شایعترین علت مرگ در سندرم بلوم است. بیشتر بیماران توسعه یافته اند لنفوم، یک سرطان در سیستم لنفاوی. سرطان های مختلف پوست نیز شایع است. به طور کلی ، از هر 207 بیمار 300 نفر به سرطان مبتلا شدند.
عوارض
متاسفانه نه درمان برای سندرم بلوم وجود دارد ، به همین دلیل برخی علائم و عوارض ممکن است در طول بیماری ایجاد شود. در بیشتر موارد ، سندرم بلوم منجر به کوتاه قد. این تأثیر منفی بر کیفیت زندگی دارد و می تواند رهبری به مشکلات روانی و افسردگی. در کودکان ، کوتاه قد همچنین می توانید رهبری به طعنه زدن. همچنین منجر به بدشکلی و تغییر شکل در می شود جمجمه، که ، اما تأثیر منفی بر زندگی ندارند. این بیماری همچنین باعث ایجاد حساسیت بسیار زیاد به خورشید می شود که می تواند رهبری به کاهش فشار خون فرد مبتلا باید بیشتر اقدام کند کرم های ضد آفتاب برای جلوگیری از تومورهای روی پوست. با این حال ، hypopigmentation منجر به عوارض بعدی نمی شود. به دلیل سندرم بلوم ، بیمار به دلیل ضعیف شدن ، حساسیت بیشتری به عفونت دارد سیستم ایمنی بدن. افراد مبتلا غالباً دچار التهاب و عفونت می شوند که در افراد سالم بیماری ایجاد نمی کند. نقص ایمنی منجر به کاهش امید به زندگی می شود. به همین ترتیب ، سرطان خون می تواند در طول زندگی رخ دهد و منجر به آن شود درد و محدودیت های شدید در زندگی روزمره.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در بیشتر موارد ، علائم سندرم بلوم در فرد مبتلا نسبتاً زود ظاهر می شود کودکی. باید سریعاً به پزشک مراجعه شود ، زیرا بیماران مبتلا به این سندرم بیشتر در معرض سرطان هستند. معاینات منظم نیز لازم است. اگر بیماران از کوتاهی قد رنج می برند باید با پزشک مشورت شود. تغییر یافته استخوان ها در جمجمه or رفلکس این بیماری همچنین ممکن است نشانگر سندرم بلوم باشد و باید مورد بررسی قرار گیرد. علاوه بر این ، ثابت است التهاب در گوش یا ذات الریه همچنین ممکن است این سندرم را نشان دهد و همچنین باید مورد بررسی قرار گیرد. بیماران نیز از این بیماری رنج می برند ضایعات پوستی به دلیل قرار گرفتن در معرض آفتاب ، که باید برای جلوگیری از آن نیز درمان شود سرطان پوست. ناتوانی در بارداری بیماران مبتلا به سندرم بلوم معمولاً قابل درمان نیست. تشخیص سندرم توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی انجام می شود. با این حال ، درمان بیشتر توسط متخصص مربوطه انجام می شود. هرچه درمان سندرم زودتر آغاز شود ، امید به زندگی بیمار بیشتر می شود.
درمان و درمان
شفابخشی ، یعنی درمانی درمان، در حال حاضر موجود نیست. رویکردهای این روش درمانی ژنی است. در عوض ، درمان در احتیاط عوارض است. کامل معاینهی جسمی ضروری است و می توان عوارض را زود تشخیص داد و درمان کرد. دستگاه گوارش رفلکس قابل درمان با یک مهار کننده پمپ پروتون ، مانند پانتوپرازول. بررسی منظم از خون گلوکز سطح می تواند جلوگیری کند دیابت یا کاهش عوارض دیابت قندی. برای بررسی سیستم ایمنی بدن، غلظت ایمونوگلوبولین در اندازه گیری می شود خون پلاسما مردان باید معاینات اورولوژی مرتب انجام دهند. بیماران زیر 20 سال باید به طور منظم از نظر غربالگری انجام شوند سرطان خون. سرطان کولورکتال همچنین باید به طور خاص مورد بررسی قرار گیرد ، زیرا این شایع ترین تومور جامد در انسان است. حداقل یکی کولونوسکوپی باید هر ساله انجام شود. معاینه مدفوع برای خون باید دو تا چهار بار در سال انجام شود. حمایت روانی اجتماعی از بیمار و خانواده نیز مهم است. جدی ، بیماری مزمن نه تنها بیمار را تحت فشار قرار می دهد ، بلکه همیشه خانواده اش را نیز تحت فشار قرار می دهد. بحث های مشترک باعث ارتقا رابطه و افزایش موفقیت درمانی می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
با وجود امکانات پزشکی و علمی فعلی ، سندرم بلوم قابل درمان نیست. بنابراین پیش آگهی این بیماری مطلوب تلقی نمی شود. تا به امروز ، جهش ژنی با گزینه های درمانی موجود قابل درمان نیست. به دلایل قانونی ، مداخله در انسان ژنتیک مجاز نیست این احتمال درمان دائمی را کاهش می دهد. در مورد سندرم بلوم ، درمان به ویژه کاهش علائم همراه است. علاوه بر این ، آزمایش های مختلف غربالگری ارائه می شود که برای تشخیص به موقع تغییرات احتمالی بافت استفاده می شود. به دلیل سندرم بلوم ، بیماران بیشتر رنج می برند بیماری های تومور با یک دوره بدخیم. به ویژه جوانان مبتلا هستند و باید آزمایش های مناسب را در فواصل منظم انجام دهند. حتی اگر بیماری قابل درمان نباشد ، روش هایی وجود دارد که می تواند بهزیستی عمومی بیمار را بهبود بخشد. تمدد اعصاب تکنیک ها ، پشتیبانی روان درمانی و یک سبک زندگی سالم به تقویت ارگانیسم و ایجاد شجاعت برای مواجهه با زندگی کمک می کند. این امر برای مقابله بهتر با بیماری در زندگی روزمره و داشتن منابع کافی در هنگام بروز عوارض بعدی سندرم بلوم مفید است. با تقویت و پایدار سیستم ایمنی بدن، بیمار بهتر می تواند دفاع دفاعی لازم را ایجاد کرده و مسیر بهبودی را در بیماری های بعدی کاهش دهد.
پیشگیری
مشاوره ژنتیک جلسات و معاینات می تواند به خانواده ها کمک کند تا در مورد خطر بیماری ژنتیکی و ارثی وجود داشته باشند. آزمایش ژنومی علاوه بر مصاحبه آموزشی انجام می شود. نتایج می تواند به خانواده ها در برنامه ریزی بهتر خانواده کمک کند. برای کاهش خطر جهش های خود به خودی ، یک سبک زندگی سالم و فعال توصیه می شود. سیگار کشیدن و یک ناسالم رژیم غذایی باید اجتناب شود ، زیرا این موارد احتمال جهش را افزایش می دهد. بارداری های دیررس همیشه خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی در کودک را افزایش می دهد.
پیگیری
سندرم teleangiectatic مادرزادی که به ندرت اتفاق می افتد یکی از سندرم های شکستن کروموزوم است. به همین دلیل و آسیب جدی ، درمان و پیگیری آن دشوارتر است. امیدوارم که ژن درمانی بتواند چنین آسیب هایی را در دوران بارداری در آینده پیش بینی کند. احتمال مراقبت های بعدی بیشتر مربوط به علائم منفرد یا آسیب های ناشی از سندرم بلوم است. بلکه پیشگیرانه معیارهای مهم هستند زیرا بیماران مبتلا به سندرم بلوم اغلب به دلیل جهش های ژنی مرتبط با آن دچار سرطان می شوند. علاوه بر این ، به لطف تمایل زیاد به عفونت ، پیشگیرانه معیارهای در شکل آنتی بیوتیک پیشگیری و همچنین تجمع بعدی در فلور روده به منظور فعالیت ایمنی بهتر ممکن است لازم باشد. در مورد مشکلات مکرر مانند سندرم ریفلاکس ، حاد گوش میانی or ریه عفونت ، با مراقبت های بعدی می توان کاری انجام داد. حساسیت زیاد به نور ، که منجر به آسیب های مختلف پوستی می شود ، همچنین می تواند از طریق پوست از طریق مراقبت های بعدی درمان شود. پیشگیری دقیقاً به همان اندازه ضروری است ، زیرا تمایل به افزایش وجود دارد سرطان پوست. اگر این عمل شود ، مراقبت زخم در مراقبت های بعدی به همان اندازه غربالگری منظم برای افراد جدید مهم است سرطان پوست کانون در مقایسه با زندگی واکسن، قابلیت استفاده محدودی در سندرم بلوم وجود دارد. بنابراین ، مراقبت های پیشگیرانه در برابر بیماری های خاص مانند تاثیر مهمتر از هر مراقبت بعدی است. اگر یک بیماری قابل پیشگیری وجود داشته باشد به دلیل مشکلات مربوط به live واکسن، پیگیری مراقبت اجتناب ناپذیر است. این به نوع و شدت بیماری بستگی دارد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم بلوم هنوز قابل درمان علتی نیست. درمان بر رفع علائم و ناراحتی متمرکز است. با این حال ، بیماران مبتلا به این بیماری می توانند مقداری مصرف کنند معیارهای برای حمایت از درمان پزشکی و تأثیر مثبت بر روند بهبودی. اول از همه ، یک متخصص باید با سندرم بلوم مشورت کند. از آنجا که این بیماری می تواند به روش های مختلفی خود را نشان دهد و اغلب بسیار متفاوت پیشرفت می کند ، توصیه های تخصصی لازم است. در بیشتر موارد ، چندین معاینه ضروری است ، به همین دلیل بیمار باید مقدمات مناسب را برای اقامت طولانی تر در کلینیک فراهم کند. پس از مشخص شدن درمان ، بیمار باید این کار را آسان انجام دهد. ورزش متوسط برای تقویت سیستم ایمنی بدن مفید است. یک سالم رژیم غذایی خطر ابتلا به بیماری های ثانویه را کاهش می دهد و بهزیستی را بهبود می بخشد. بیماران زیر 20 سال باید معاینه منظم داشته باشند. از آنجا که خطر افزایش وجود دارد سرطان خون or سرطان روده بزرگ، باید به علائم بارز در این مناطق توجه شود. اگر مثلاً فشار غیر اختصاصی وجود داشته باشد درد در دستگاه گوارش ، این باید روشن شود. حمایت روانی از بیمار و بستگان وی نیز مهم است. یک بیماری جدی بار سنگینی بر دوش افراد آسیب دیده می گذارد که باید با آنها مقابله شود. بحث های مشترک وضعیت روانی بیمار را بهبود می بخشد و اغلب تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد.
