سندرم رگرسیون دمی: علل ، علائم و درمان

سندرم رگرسیون دود یک سندرم بدشکلی در قسمت های پایین نخاع (دمی) ، گاهی اوقات با ظاهری بسیار شدید اما متغیر را مشخص می کند. در بسیاری از موارد ، بخشهایی از ستون فقرات دمی مانند کوکسیکس و مناطقی از ستون فقرات کمر وجود ندارد. شرط چند عاملی است و معمولاً در چهار هفته اول ایجاد می شود بارداری.

سندرم رگرسیون دمی چیست؟

سندرم رگرسیون دمی بسیار نادر است شرط که بر قسمت های تحتانی ستون فقرات تأثیر می گذارد. در برخی موارد ، ناهنجاری های بسیار قابل توجهی در بخشهای مختلف ستون فقرات و سایر مناطق بدن رخ می دهد. در بعضی موارد ، کل بخشهای ستون فقرات از این قسمتها غایب هستند سقراط و کوکسیکس. به معنای واقعی کلمه ، اصطلاح لاتین "سندرم رگرسیون دمی" به معنی "رگرسیون در مناطق پایین تر" است. اگر چه شرط مادرزادی است ، احتمالاً معمولاً ژنتیکی نیست. تصور می شود عوامل محرک چند عاملی در این سندرم دخیل باشند. با این حال ، درگیری ژنتیکی در برخی موارد به طور کامل منتفی نیست. اصطلاح پدیده خاجی نیز به طور مترادف استفاده می شود. این اصطلاح از اصطلاح لاتین گرفته شده استسقراط"برای" استخوان ساکروم "و" agenesis "برای کلمه" عدم ". بنابراین بیماری را می توان مفقود شده نیز نامید سقراط. این اتفاق می افتد که گاهی اوقات قطعه ای از ستون فقرات کمر نیز در جهت جمجمه از بین رفته است. سندرم رگرسیون دمی ممکن است یک اصطلاح جمعی برای اختلالات رشدی شدید و ناهنجاری های موثر بر ستون فقرات پایین باشد. گزارش شده است که شیوع این بیماری از هر 1 تا 25,000 در 1،60,000 از کل نوزادان است. در سایر نشریات نیز شیوع 1 در 50,000،1 تا 100,000 در XNUMX،XNUMX نوزاد متولد شده است. خوشه خانوادگی رخ نمی دهد. بنابراین ، دلایل چند عاملی فرض می شود.

علل

علل سندرم رگرسیون دمی مشخص نیست. یک اتفاق چند عاملی مشکوک است. به عنوان مثال ، مشخص شده است که این بیماری به طور مکرر در کودکان زنان دیابتی رخ می دهد. زمان شروع بین هفته سوم و هفتم فکر می شود بارداری. بنابراین ، یک اختلال رشد مزودرم قرار است وجود داشته باشد. تأثیر کاهش می یابد خون جریان در باطن عروق همچنین به عنوان علت ایجاد این بیماری مورد بحث قرار گرفته است. با این حال ، ممکن است یک استعداد ژنتیکی نیز برای این بیماری وجود داشته باشد. مطالعات نشان داده است که ممکن است بین جهش های مختلف در VANGL1 ارتباط وجود داشته باشد ژن و وقوع این بیماری. با این حال ، این بیماری معمولاً به صورت پراکنده رخ می دهد و ارتباط زیادی با مادر نشان می دهد دیابت.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم رگرسیون دمی با علائم شناسی پیچیده مشخص می شود. این بیماری به صورت بسیار متغیر ظاهر می شود. ممکن است در قسمت های تحتانی ستون فقرات ، آژنزیای جزئی اتفاق بیفتد. Agenesis به فقدان بخشها یا اندامهای خاصی اشاره دارد. بنابراین ، در برخی موارد ، کوکسیکس کاملاً غایب است یا بسیار آتروفی دارد. در موارد شدیدتر ، ممکن است استخوان خاجی نیز وجود نداشته باشد. در بعضی موارد ، تغییر شکل شدید لگن نیز وجود دارد. به طور معمول ، دو قاشق لگن ممکن است ذوب شود ، در نتیجه آترزی مقعد (ناهنجاری مقعدی) وجود دارد. دهانه مقعد غالباً وجود ندارد و باید توسط یک خروجی مصنوعی ایجاد شود. علاوه بر این ، اغلب تغییر شکل اندام تحتانی نیز وجود دارد. اغلب خم شدن زانوها وجود دارد. علاوه بر این ، تصویر بالینی با درجات مختلفی از نقص عصبی و حرکتی مشخص می شود. تاندون واکنش اندام تحتانی کاهش یافته و فعالیتهای حرکتی خود به خود رخ می دهد. سیستم ادراری تناسلی ، دستگاه گوارش و دستگاه تنفسی نیز ممکن است در این امر دخیل باشند. ناهنجاری ها اغلب در این مناطق رخ می دهد. در سیستم ادراری تناسلی ، ممکن است آژنزیای کلیه دو طرفه ، کلیه های جابجا شده یا حالب های ذوب شده وجود داشته باشد. در آژنز کلیه ، کلیه ها از بین رفته اند. این با زندگی سازگار نیست. سایر ناهنجاری ها می توانند انسداد دستگاه ادراری و در نهایت ایجاد کنند رفلکس ادرار از مجاری ادراری به داخل مثانه. ناهنجاری های دستگاه گوارش منجر به عدم توانایی بیمار در کنترل حرکات روده می شود. نتیجه این است بیاختیاری. با این حال ، همانطور که قبلا ذکر شد ، مقعد همچنین ممکن است خروجی روده را کاملاً مسدود کند. علاوه بر این ، قلب نقص نیز اغلب رخ می دهد. یک فرض وجود دارد که ناهنجاری ها قبل از هفته چهارم رخ می دهد بارداری.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص سندرم رگرسیون دمی در دوران بارداری توسط سونوگرافی امتحانات شدیدترین ناهنجاری ها معمولاً در سه ماهه اول بارداری تشخیص داده می شود. پس از تولد ، معاینات MRI میزان تغییر شکل را تعیین می کند. تشخیص های افتراقی باید sirenomelia و سندرم Currarino را حذف کند. در سیرنوملیا ، اندام های تحتانی با هم جوش خورده و در سندرم کورارینو ، ضایعات اضافی اشغال کننده فضای قدامی خاجی وجود دارد. علاوه بر این ، سندرم کورارینو با توجه به یک حالت غالب اتوزومال ارثی به ارث می رسد.

عوارض

این سندرم معمولاً منجر به ناهنجاری و عوارض شدید می شود. فقدان اعضای مختلف افراد مبتلا غیرمعمول نیست ، که می تواند منجر به مرگ یا زندگی بسیار محدود شود. در بیشتر موارد ، خروج روده مصنوعی نیز لازم است تا بیمار بتواند به زنده ماندن ادامه دهد. به همین ترتیب ، بروز ناهنجاری اندام های مختلف غیرمعمول نیست ، به طوری که محدودیت های مختلفی می تواند در زندگی روزمره فرد مبتلا ایجاد شود. کلیه ها نیز می توانند تحت تأثیر این سندرم قرار بگیرند ، به طوری که فرد مبتلا از آن رنج می برد بیاختیاری یا حتی به پیوند بستگی دارد. علاوه بر این ، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری رنج می برند قلب نقص ، که می تواند رهبری به محدودیت شدید امید به زندگی. غیر معمول نیست که والدین یا نزدیکان دچار پریشانی شدید روانی می شوند ، به طوری که آنها معمولاً به درمان روانشناختی وابسته هستند. در درمان این سندرم ، فقط علائم را می توان محدود کرد. در این حالت ، درمان ها توسط پزشکان مختلف انجام می شود ، اما معمولاً هیچ عارضه خاصی وجود ندارد. با این حال ، همه علائم را نمی توان محدود کرد. رشد ذهنی کودک معمولاً تحت تأثیر این سندرم نیست.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به مادر باردار اکیداً توصیه می شود در همه مراحل پیشگیری و معاینه شرکت کند معاینات در دوران بارداری. در معاینات معمول که برای ارزیابی انجام می شود سلامت از کودک ، تکنیک های تصویربرداری استفاده می شود که علائم معمول سندرم رگرسیون دمی را نشان می دهد. بدشکلی ها و ناهنجاری های شدید کمر در هفته های اول بارداری در رحم قابل مشاهده است. تغییر شکل های استخوان دنبالچه یا ستون فقرات کمر رهبری برای معاینات بیشتر طی هفته های آینده ، به طوری که می توان در این مرحله قبل از تولد تشخیص داد. میزان دقیق تغییرات جسمی پس از تولد در معاینات مختلف تعیین می شود. از آنجا که اولین ناهنجاری ها به طور معمول در رحم ثبت شده است ، تولد بستری برنامه ریزی شده توصیه می شود. بلافاصله پس از تولد ، متخصصان زنان و زایمان و پزشکان آموزش دیده معاینات لازم را انجام می دهند و مراقبت های اولیه از نوزاد را انجام می دهند. در صورت بروز یک تولد ناگهانی ، باید یک سرویس فوریت های پزشکی هشدار داده شود تا مادر و کودک در اسرع وقت مراقبت های پزشکی کافی را دریافت کنند. اگر علاوه بر ناهنجاری ها ، اختلالات مربوط به آن نیز وجود داشته باشد دستگاه گوارش، باید با پزشک مشورت شود. اگر در روند بعدی رشد کودک ناهنجاری های روانی ، عاطفی یا ذهنی رخ داد ، توصیه می شود از پزشک یا درمانگر کمک حمایتی کنید.

درمان و درمان

درمان به ناهنجاری های موجود بستگی دارد. از آنجا که علائم پیچیده است ، درمان نیاز به همکاری بین رشته ای بین تخصص های مختلف دارد. اینها شامل متخصصان اورولوژی ، نفرولوژیست ، جراح مغز و اعصاب ، روانشناس و کاردرمانگر است. اختلالات urologic باید با مداخلات جراحی یا با اصلاح شود حکومت آنتی کولینرژیک داروهای. در شرایطی که مقعد imperforatus ، قرار دادن مقعد مصنوعی ضروری است. جراحی ارتوپدی نیز باید بسته به شدت علائم انجام شود. به طور کلی ، درمان فقط می تواند علامتی باشد. تغییرات برگشت ناپذیر از قبل وجود داشته و قابل برگشت نیستند. پیش آگهی سندرم رگرسیون دمی اغلب نامطلوب است. در موارد شدید ، کودکان اندکی پس از تولد می میرند. با این حال ، کودکان زنده مانده عملکرد ذهنی طبیعی دارند.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی سندرم رگرسیون دمی به شدت بیماری بستگی دارد. با این حال ، درمان به دلیل علت امکان پذیر نیست. در هفته های اول بارداری ، تغییراتی در سیستم اسکلتی در روند رشد کودک رخ می دهد. اینها را نمی توان پس از تولد به طور کامل اصلاح کرد. اگرچه ناهنجاری های ستون فقرات در این سندرم چند برابر است ، گزینه های مختلفی وجود دارد که می تواند به بهبود وضعیت کمک کند. مداخلات جراحی ، فیزیوتراپی معیارهای و همچنین پشتیبانی روانشناسان می تواند رهبری به پیشرفت قابل توجهی در سلامت. با این وجود ، عمل جراحی اساساً با خطرات همراه است. زودتر درمان گرفته شده است ، نتایج در بیشتر موارد بهتر است. به دلیل نقص جسمی و فشار از این بیماری ، می توان احساس رفاه را در تعداد زیادی از بیماران کاهش داد. این اختلال برای فرد مبتلا و همچنین عزیزانشان چالش برانگیز است. در نتیجه آسیب پذیری برای اختلالات ثانویه روانشناختی افزایش می یابد. اگر از کمک و پشتیبانی روانشناس امتناع شود ، انتظار می رود وضعیت کلی بدتر شود. در بیشتر موارد ، مادر کودک نیز باید تحت آزمایش قرار گیرد درمان. می توان مشاهده کرد که در صورت دریافت مراقبت های پزشکی مادر و کودک ، برای همه طرف های درگیر پیشرفت وجود دارد.

پیشگیری

پیشگیری از سندرم رگرسیون دمی امکان پذیر نیست. دلایل آن ناشناخته است و موارد معمولاً به صورت پراکنده رخ می دهد.

پیگیری

به طور کلی، معیارهای پیگیری مستقیم در این سندرم بسیار محدود است. در بسیاری از موارد ، آنها حتی در دسترس فرد مبتلا نیستند ، زیرا این یک بیماری ارثی است که همچنین به طور کامل قابل درمان نیست. به همین دلیل ، آزمایش و مشاوره ژنتیک باید همیشه در صورت تمایل به بچه دار شدن انجام شود ، تا سندرم در فرزندان دوباره ظاهر نشود. هرچه تشخیص زودتر انجام شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است. درمان این بیماری ارثی با مداخله متخصصان مختلف انجام می شود و افراد مبتلا در زندگی روزمره خود به کمک و حمایت خانواده خودشان وابسته هستند. به ویژه بحث های فشرده با فرد مبتلا برای جلوگیری از ناراحتی های روانی یا افسردگی در بیمار کودکان به دلیل بیماری به حمایت ویژه ای نیاز دارند ، تا بعداً بتوانند رشد طبیعی را در مدرسه تجربه کنند. در برخی موارد ، این سندرم امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد و سیر بعدی بستگی زیادی به زمان تشخیص بیماری دارد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

با سندرم رگرسیون دمی ، گزینه های خودیاری برای بیمار تازه متولد شده بسیار محدود است. تیمی متشکل از پزشکان مختلف ، از فرد آسیب دیده که از انواع ناهنجاری ها رنج می برد ، درمان و مراقبت می کند. ناهنجاری ها گاهی اوقات از خارج قابل مشاهده هستند و همچنین معمولاً تأثیر می گذارند اعضای داخلی، اگرچه تصویر بالینی این سندرم برای هر بیمار متفاوت است. درمان پزشکی برای زنده ماندن بیمار ضروری است. بنابراین ، مراقبان از همه دستورالعمل های مراقبت پیروی می کنند و به موقع در تمام قرارها شرکت می کنند. برخی از بیماران در اثر تغییر شکل شدید جان خود را از دست می دهند. به طور کلی ، امید به زندگی در افراد مبتلا به ناهنجاری های خاص و موفقیت در درمان بستگی دارد. اگر بیماران به بلوغ یا بزرگسالی برسند ، مدارس ویژه و امکانات مراقبت برای آموزش و ادغام اجتماعی بیماران در دسترس است. این امر امکان دستیابی به کیفیت زندگی بالاتر را برای بیماران فراهم می کند. با این حال ، معاینات منظم و ملاقات های درمانی با متخصصان مختلف در طول زندگی ضروری است. بیماران معمولاً چندین عمل را انجام می دهند و ممکن است مجبور به استفاده از پروتز یا خروجی روده مصنوعی باشند. برای کمک به آنها در کنار آمدن با بیماری ، حمایت روانی از والدین بیمار توصیه می شود.