سندرم آنتلی بیکسلر یک اختلال ژنتیکی است که میزان بروز آن در جمعیت عمومی نسبتاً پایین است. مخفف رایج این اختلال ABS است. تا به امروز ، تقریباً 50 مورد بیماری در افراد شناخته شده و شرح داده شده است. اساساً سندرم آنتلی بیکسلر در مردان و زنان به یک اندازه ظاهر می شود. سندرم آنتلی بیکسلر چیست؟ سندرم آنتلی بیکسلر دچار… سندرم آنتلی-بیکسلر: علل ، علائم و درمان
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) یک اختلال ارثی نادر است که به سندرم گرونبلاد-استرانبرگ نیز معروف است. این بیماری در درجه اول بر روی پوست ، چشم ها و رگ های خونی تأثیر می گذارد. pseudoxanthoma elasticum چیست؟ بیماری pseudoxanthoma elasticum همچنین elastorrhexis generalista یا سندرم Grönblad-Strandberg نامیده می شود. این یک اختلال ارثی است. الیاف الاستیک بافت همبند تحت تأثیر قرار می گیرند. سندرم Grönblad-Strandberg ظاهر می شود… Pseudoxanthoma Elasticum: علل ، علائم و درمان
فنوتیپ ظاهر بیرونی یک موجود زنده با ویژگی های مختلف آن است. ترکیب ژنتیکی (ژنوتیپ) و محیط بر بیان فنوتیپ تأثیر می گذارد. فنوتیپ چیست؟ فنوتیپ ظاهر بیرونی یک موجود زنده با ویژگی های مختلف آن است. عبارات قابل مشاهده یک موجود ، بلکه رفتار و… فنوتیپ: عملکرد ، وظایف ، نقش و بیماری ها
پزشکان با واژه شبکیه التهاب شبکیه چشم را درک می کنند. با عوامل مختلف ، می تواند با از بین رفتن کامل بینایی منجر شود. رتینیت چیست؟ شبکیه التهاب شبکیه است که اغلب در اثر عفونت ایجاد می شود. سیر بیماری می تواند با علائم بی ضرر مشخص شود ، اما می تواند… رتینیت: علل ، علائم و درمان
سندرم De Toni Debre Fanconi نام یک بیماری ژنتیکی است. این شامل جذب مجدد مواد مختلف در کلیه است. سندرم de Toni Debre Fanconi چیست؟ سندرم De Toni-Debre-Fanconi همچنین به عنوان مجموعه De Toni-Debre-Fanconi ، سندرم De Toni-Fanconi یا دیابت گلوکز-آمینو اسید شناخته می شود. این به اختلال تحلیل کلیه در… سندرم De Toni Debre Fanconi: علل ، علائم و درمان
ژنتیک مطالعه وراثت است و با اطلاعات ژنتیکی و نحوه انتقال آن سروکار دارد. در ژنتیک ، هم ساختار و هم عملکرد ژنها با جزئیات بیشتری مورد مطالعه قرار می گیرد. به عنوان مطالعه وراثت ، به شاخه ای از زیست شناسی تعلق دارد و ویژگی های فردی را که از چندین نسل منتقل می شوند ، بررسی می کند. … ژنتیک: درمان ، اثرات و خطرات
بیان ژن به بیان و توسعه ویژگی مستعد ژنتیکی یک موجود زنده اشاره دارد. این با اطلاعات ژنتیکی که بیان نشده و تنها با تجزیه و تحلیل DNA قابل تشخیص است ، در تضاد است. بیان ژن چیست؟ بیان ژن به بیان و توسعه یک ویژگی مستعد ژنتیکی از یک زندگی اشاره دارد… بیان ژن: عملکرد ، وظایف ، نقش و بیماری ها
سندرم جوندگان یک سندرم ناهنجاری مادرزادی متعلق به گروه دیسوستوز پوست و صورت است. مجموعه علائم بر اساس جهش در ژن SF3B4 است که اجزای مکانیسم اتصال را کد می کند. درمان کاملاً علامتی است. سندرم جوندگان چیست؟ دیسوستوزهای سطحی گروهی از بیماریها در گروه دیسپلازیهای اسکلتی مادرزادی هستند… سندرم جوندگان: علل ، علائم و درمان
کمبود گلیسرول کیناز ، که همچنین با مترادف کمبود GK ، کمبود گلیسرول کیناز ، هایپرگلیسیرین ، یا کمبود ATP-glycerol-3-phosphotransferase شناخته می شود ، یک اختلال متابولیکی است که در بخش ژنتیک انسانی قابل درمان است. بین کمبود گلیسرول کیناز جدا شده ، نوزادان ، نوجوانان و بزرگسالان تمایز قائل می شود. کمبود گلیسرول کیناز چیست؟ کمبود گلیسرول کیناز نادر است… کمبود گلیسرول کیناز: علل ، علائم و درمان آن
بیماری ذخیره سازی کلستر استر یک بیماری ذخیره لیزوزومی و خطای ذاتی متابولیسم با مبنای ژنتیکی است. این بیماری ارثی است و در اثر جهش ژنتیکی در ژن های کد کننده لیپوزوم اسید لیپاز ایجاد می شود. درمان علامتی بیماران داروهای محافظه کارانه یا مراحل درمانی جایگزینی آنزیمی است. بیماری ذخیره سازی کلسترول استر چیست؟ … بیماری ذخیره سازی کلسترول استر: علل ، علائم و درمان آن
کروموزوم ها از DNA پیچ خورده (دئوکسی ریبونوکلئیناسید) تشکیل شده و در هسته هر سلول انسانی یافت می شوند. اگرچه تعداد کروموزوم ها در هر گونه متفاوت است ، اما مقدار کروموزوم های یک گونه در هر سلول بدن یکسان است. انسانها دارای 23 جفت کروموزوم (دیپلوئید) یا 46 کروموزوم جداگانه (هاپلوئید) هستند. با این حال ، مقایسه با سایر موجودات… کروموزوم ها چیست؟
بیماری طنجه یک بیماری ارثی بسیار نادر است که تا کنون حدود 100 مورد ثبت شده دارد. بیماران مبتلا به این بیماری از اختلال متابولیسم چربی و کاهش تولید کلسترول HDL رنج می برند. روشهای درمانی علّی برای درمان بیماری طنجه هنوز وجود ندارد. بیماری طنجه چیست؟ بیماری طنجه بسیار نادر است… بیماری تانژیر: علل ، علائم و درمان
