سندرم دوره ای مرتبط با کریوپیرین نامی است که به سه بیماری خود التهابی ناشی از جهش یکسان گفته می شود. این بیماری ها از جمله دوره ای هستند تب سندرم ها و پیشرفت در قسمت ها. تا به امروز ، هر سه سندرم فقط به صورت علامت دار و با دارو قابل درمان هستند.
سندرم دوره ای مرتبط با کرایوپیرین چیست؟
In بیماری های خود ایمنی، سیستم ایمنی بدن بیماران برخلاف بدن خودشان است. گروه بیماری از بیماری های خود ایمنی شامل چندین زیرمجموعه مانند بیماری های خود التهابی با فعال سازی سیستم های دفاعی غیر اختصاصی است. مهمترین مشخصه این گروه بیماری است التهاب ناشی از سیستم ایمنی بدن. سندرم دوره ای مرتبط با کریوپیرین شامل چندین بیماری التهابی خودکار است که از یک علت ناشی می شوند. سه بیماری مختلف به گروه بیماری های CAPS تعلق دارند: FCAS ، MWS و NOMID. کمتر از 1000 بیمار شناخته شده در سراسر جهان وجود دارد. شیوع در هر میلیون نفر یک تا دو مورد تخمین زده می شود. تخمین زده می شود که احتمالاً تعداد بالایی از موارد گزارش نشده وجود دارد. تمام بیماری های گروه سندرم دوره ای مرتبط با کرایوپیرین متعلق به دوره ای هستند تب سندرم ها اینها تب سندرم ها بیماری های نادر و یکنواختی هستند که به دلیل بروز ، در فواصل نامنظم باعث بروز تب می شوند سیستم ایمنی بدن عوامل. سیر بیماری از خفیف تا کشنده متفاوت است.
علل
به نظر نمی رسد سندرم دوره ای مرتبط با کریوپیرین به طور پراکنده در همه موارد رخ دهد. خوشه های خانوادگی در موارد ثبت شده تا به امروز مشاهده شده است ، به ویژه برای گروه FCAS این بیماری. وراثت پذیری بیشتر سندرم های تب دوره ای است. احتمالاً ، وراثت اتوزومال غالب زیر وراث CAPS است. علت اصلی این سندرم جهش ژنتیکی است. بنابراین ، بر اساس نتایج تحقیقات تا به امروز ، علم یک نقص ژنتیکی در NLRP3 فرض می کند ژن. این ژن کد برای کریوپورین در DNA انسان. این ماده عنصری از التهاب IL-1 است و بنابراین بخش مهمی از مجموعه پروتئین های غیر اختصاصی است سیستم ایمنی بدن. معیوب ژن تولید بیش از حد IL-1b را آغاز می کند و بنابراین باعث واکنش های التهابی سیستمیک می شود. از آنجا که علت CAPS نقص ژنتیکی است ، گروه بیماری همچنین می تواند به عنوان نقص ایمنی به جای بیماری های خود ایمنی.
علائم ، شکایات و علائم
نوع تظاهر علامت دار CAPS به نوع فرعی بستگی دارد. کهیر از جمله علائم اصلی سه اختلال است ، همراه با تب ، خستگی, از دست دادن شنوایی، آرترالژی و میالژی. FCAS به صورت خانوادگی ظاهر می شود سردبیماری ناشی از این خفیف ترین حالت است که باعث اپیزود دو یا سه ساعت پس از قرار گرفتن در معرض می شود سرد. قسمت ظاهر می شود آنفولانزامانند و همراه با تب ، سردردو لرز. سندرم موکل-ولز (Muckle-Wells) (MWS) که معمولاً اولین بار در اوایل سال بروز می کند کودکی، باید از این مورد متمایز شود. این قسمتها بیش از 24 ساعت طول می کشد و بیشتر از FCAS رخ می دهد. نه فقط سرد، بلکه فشار و خستگی باعث عود می شود. آمیلوئیدوز سیستمیک در یک چهارم بیماران در زمان عود مشاهده می شود ، که می تواند رهبری به نارسایی کلیه اگر درمان نشود آخرین بیماری از گروه CAPS سندرم عصب پوستی مفصلی کودک مزمن است و با شدیدترین بیان CAPS مطابقت دارد. این تظاهرات در نوزاد اتفاق می افتد. علائم ممکن است از حالت عودکننده به حالت مزمن مداوم تبدیل شود. به طور عادی ، درگیری CNS تصویر بالینی را تشکیل می دهد. علاوه بر آسپتیک مننژیت، افزایش فشار داخل جمجمه یا تشنج ، درگیری مفصل نیز ممکن است رخ دهد. لنفاوی تورم گره ، تب شدید و هپاتوسپلنومگالی علائم را همراهی می کند. بیماران با این فرم رشد اضافی دارند عقب افتادگی و گاهی از نظر عصبی حسی رنج می برند از دست دادن شنوایی یا درگیری التهابی چشم که می تواند رهبری به کوری.
تشخیص
برای CAPS ، مطمئن ترین راه برای تشخیص بیماری ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی است. اگر به یکی از سه اختلال مشکوک باشید ، پزشک DNA بیمار را برای تغییر معمول ژنتیکی آزمایش می کند. اگر جهش قابل تشخیص باشد ، تشخیص اثبات شده تلقی می شود. پیش آگهی به شدت در بیماران بستگی به شدت و روند آن دارد و بیشتر برای بیماران FCAS مطلوب است.
درمان و درمان
سندرم های CAP تا به امروز به عنوان ژن قابل درمان نیستند درمان مداخلات هنوز به مرحله بالینی نرسیده اند. درمان علامت دار است و در صورت استفاده از درمان متداول معمولاً معادل دارو درمانی است. داروهای به عنوان پیشگیری از عود عمل می کنند و همزمان علائم را در هنگام عود کاهش می دهند. به عنوان مثال NSAIDs / NSAIDs برای کاهش علائم استفاده می شود و به گروه مسکن ها و تب بر. آنتی هیستامین ها فقط برای بیماران FCAS مناسب هستند. استروئیدها برای هر سه گروه مناسب هستند و به عنوان مثال شامل کورتیزون رفتار. بسیاری از بیماران مبتلا به بیماری های خود ایمنی نیز تجویز می شوند سرکوب کننده سیستم ایمنی. در مورد CAPS ، استفاده از آنها بیشتر برای بیماران MWS یا NOMID مناسب است. در بیماران با خفیف ترین حالت ، سرکوب سیستم ایمنی بدن معمولاً لازم نیست. بیماران مبتلا به FCAS یا MWS نیز تشویق می شوند تا حد امکان از عود بیماری پیشگیری کنند. این می تواند شامل نوشیدنی های گرم ، حمام های گرم ، چند لایه لباس و کاهش جسمی و روحی باشد فشار. بسته به علائم ، بیماران با فرم شدید NOMID ممکن است نیاز به درمان بیشتر داشته باشند. این ممکن است شامل ، به عنوان مثال ، ارائه شنوایی ایدز. برای واکنش های التهابی در ناحیه چشم نیز ممکن است اقدامات چشم پزشکی انجام شود.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم دوره ای مرتبط با کرایوپیرین نامطلوب است. این بیماری ژنتیکی است و طبق دستورالعمل های قانونی و همچنین پزشکی قابل درمان نیست. برنامه درمانی به صورت فردی است و با هدف کاهش علائم علامتی انجام می شود. سندرم دوره ای مرتبط با کرایوپیرین در مجموع از سه اختلال تشکیل شده است که از نظر بروز و همچنین تظاهرات مربوطه در هر بیمار متفاوت است. شدت سندرم تا حد زیادی مسئول بهبود علائم موجود است. از آنجا که دوره بیماری معمولاً متناوب است ، بیمار ممکن است مراحل بهبودی کامل را تجربه کند. در نوع خفیف سندرم ، اپیزود به مدت 24 ساعت باقی می ماند. متعاقباً ، علائم به تدریج کاملاً عقب می روند. شکل متوسط این سندرم می تواند علاوه بر بسیاری از اختلالات دیگر ، در بدترین حالت در اختلال در کلیه تابع. این بیمار را با نارسایی عضو تهدید می کند. این نشان دهنده یک وضعیت تهدید کننده زندگی است. در شدیدترین شکل سندرم دوره ای مرتبط با کرایوپیرین ، معمولاً تسکین کامل علائم دیگر وجود ندارد. علائمی که رخ داده است دیگر کاملاً قهقرا نمی شوند ، اما به طور دائمی باقی می مانند. این نشان دهنده کاهش قابل توجه کیفیت زندگی است و می تواند رهبری به بیماری های بعدی علاوه بر اختلالات جسمی ، تهدیدی برای اختلالات روانشناختی وجود دارد که منجر به وخامت بیشتر پیش آگهی می شود.
پیشگیری
بیماری های گروه CAPS هستند بیماری های ژنتیکی. عوامل خارجی برای پیشرفت بیماری هنوز مشخص نیست. به همین دلیل ، هیچ پیشگیری معیارهای تا به امروز وجود دارد فقط مشاوره ژنتیک در طول تنظیم خانواده می تواند به عنوان یک اقدام پیشگیرانه به معنای وسیع آن توصیف شود.
پیگیری
در این سندرم ، بیشتر معیارهای از مراقبت های بعدی بستگی زیادی به ماهیت دقیق و شدت علائم دارد ، بنابراین نمی توان پیش بینی کلی در این زمینه انجام داد. با این حال ، تشخیص به موقع علائم در این بیماری تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی دارد و همچنین می تواند از عوارض و شکایات بعدی پیشگیری یا محدود کند. هرچه زودتر سندرم تشخیص داده شود ، معمولاً روند بعدی بیماری بهتر است ، بنابراین فرد مبتلا باید در اولین علائم و شکایات به پزشک مراجعه کند. در بیشتر موارد مصرف داروهای مختلف ضروری است. همیشه باید اطمینان حاصل شود که دوز صحیح مصرف شده و دارو به طور منظم مصرف می شود تا علائم به طور دائمی محدود شود. غالباً افراد آسیب دیده برای جلوگیری از ناراحتی های روانی یا روانی همچنان به حمایت و کمک خانواده یا دوستان خود وابسته هستند افسردگی. مراجعه منظم به پزشک برای بررسی دائمی معاینه نیز ضروری است شرط بیماری. به همین دلیل ممکن است امید به زندگی در بیمار کاهش یابد شرط.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم دوره ای مرتبط با کریوپیرین به دلیل نقص ژنتیکی مشابه شامل سه بیماری خود التهابی است. هیچ روش پزشکی یا روش متعارفی وجود ندارد که بیماری را به طور علی درمان کند. کاری که خود بیمار می تواند برای پیشرفت خود انجام دهد شرط بستگی به شدت بیماری دارد. خفیف ترین حالت سندرم خود التهابی ناشی از سرماخوردگی خانوادگی (FCAS) است. همانطور که از نامش پیداست ، علائم FCAS توسط ایجاد می شود هیپوترمی. در اینجا ، بیمار می تواند به طور عمده پیشگیری کند معیارهای. مبتلایان باید این عادت را داشته باشند که همیشه پیش آگهی هوا را مطالعه کنند و بنا بر احتیاط ، همیشه یک روسری و یک ژاکت گرم در محل کار یا اتومبیل خود نگه دارند. یک جفت کفش خشک نیز باید همیشه مفید باشد. به محض اینکه دمای خارج به محدوده منفی می رسد ، لباس های حرارتی مفید هستند. در صورت امکان ، یک نوشیدنی گرم ، ترجیحاً چای ، باید پس از قرار گرفتن در معرض حاد سرما خورده شود. در صورت امکان ، حمام های گرم نیز باید انجام شود. بسیاری از بیماران نیز نسبت به آنها واکنش منفی نشان می دهند خستگی, فشار، و اعمال شدید جسمی. در این موارد داشتن یک برنامه منظم روزانه برای مبتلایان مهم است. ورزش فقط باید متوسط انجام شود. از آنجا که همیشه نمی توان از استرس جلوگیری کرد ، تمدد اعصاب تکنیک هایی مانند یوگا or آموزش اتوژنیک باید آموخت
