سندرم برنارد-سولیر: علل ، علائم و درمان

سندرم برنارد-سولیر ، همچنین به عنوان دیستروفی پلاکت خونریزی دهنده یا BSS شناخته می شود ، یک بیماری خونریزی بسیار نادر است. BSS به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این سندرم به عنوان یکی از اصطلاحات پلاکتوپاتی طبقه بندی می شود. تا به امروز ، فقط یکصد پرونده ثبت شده است. با این حال ، روند بیماری مثبت است.

سندرم برنارد سولیر چیست؟

سندرم برنارد-سولیر - مخفف آن BSS - نوعی اختلال خونریزی مغلوب اتوزومی است که یک ترومبوسیتوفاتی ارثی است. BSS همچنین به عنوان سندرم پلاکت غول پیکر شناخته می شود. افراد مبتلا به BSS نه تنها از خونریزی بلکه از بزرگ شدن شدید نیز رنج می برند پلاکت. این نام - سندرم Bernard Soulier - از دو متخصص خون فرانسوی گرفته شده است. ژان پیر سولیر و ژان برنارد این سندرم را کشف کردند و اولین یادداشت ها را در توصیف علائم سندرم برنارد-سولیر در اوایل سال 1948 نوشتند. از این موارد ، صحبت عمدتا از بزرگ است پلاکت و خونریزی طولانی مدت

علل

BSS نوعی دیستروفی پلاکت است. در چه سنی اولین علائم ظاهر می شود مشخص نیست. همیشه نشانه های مختلفی وجود دارد. بعلاوه ، تعداد معدودی از افراد مبتلا به سندرم برنارد-سولیر هستند که در حدود صد مورد وجود دارد که در واقع مستند شده است. علت سندرم برنارد-سولیر اختلال چسبندگی پلاکت است. این یک نقص موروثی به اصطلاح گیرنده غشایی است که متعاقباً باعث ایجاد سندرم می شود. به همین دلیل ، پزشکان از جهش نقطه ای صحبت می کنند که می توان از آن به عنوان جهش بی معنی نیز یاد کرد. جهش در گلیکوپروتئین Ib یا کد کننده GPIb قرار دارد. با این حال ، اختلال در عملکرد پلاکت ها باعث خونریزی می شود. در نتیجه ، تجمع پلاکت ها مختل یا جلوگیری می شود. این امر به دلیل کمبود گیرنده های لازم است خون لخته شدن با این حال ، 30 جهش شناخته شده یا متفاوت به اصطلاح گلیکوپروتئین وجود دارد که متعاقباً باعث سندرم برنارد-سولیر می شود. با این حال ، همه اشکال در این واقعیت مشترک هستند که اختلال عملکرد پلاکت وجود دارد.

علائم ، شکایات و علائم

علائم کلاسیک شامل دیاتز خونریزی دهنده و همچنین تمایل به کبودی. در دیاتز هموراژیک ، حرفه پزشکی به یک فرد بسیار قوی اشاره می کند تمایل به خونریزی. خونریزی می تواند بسیار شدید و بدون هیچ دلیل خاصی طولانی شود. به همین دلیل ، درمان متمرکز بر واکنش قبلی به هر گونه واکنش است خون از دست دادن (مثلاً در حین جراحی). به عنوان یک پیامد دیگر ، هماتومها به طور طبیعی به سرعت تشکیل می شوند. علائم و ویژگی های دیگر مشخصه سندرم برنارد-سولیر عبارتند از: خونریزی بینی، پورپورا ، خونریزی گوارشی، و همچنین خونریزی خود به خودی (عمدتا در غشاهای مخاطی) و خونریزی قاعدگی به طور قابل توجهی طولانی مدت در زنان.

تشخیص و روند بیماری

پزشک تشخیص سندرم برنارد-سولیر را در زمینه بیماری بیمار می دهد تاریخچه پزشکی, خون مقادیر حاصل از آزمایشگاه و یافته های بصری. به عنوان مثال ، چگونگی تشکیل هماتوم به صورت مکرر یا خونریزی فرد مبتلا بدون دلیل و مدت زمان خونریزی از نظر پزشک از اهمیت برخوردار است. برای آزمایش از بیمار آزمایش خون گرفته می شود. پزشک در درجه اول بر ماکرو ترومبوسیتوز تمرکز می کند. اینها همان غول ها هستند پلاکت که گاهی اوقات اطمینان می دهد که فرد مبتلا در واقع از سندرم برنارد سولیر رنج می برد. متخصصان همچنین تعداد پلاکت ها را به عنوان بخشی از کامل بررسی می کنند شمارش خون. افراد مبتلا در اینجا تعداد قابل توجهی کاهش یافته نشان می دهند. افراد مبتلا به سندرم برنارد-سولیر کمتر از 30,000 پلاکت دارند (در هر میکرولیتر اندازه گیری می شود). مقدار طبیعی بین 150,000،400,000 تا 10،XNUMX پلاکت است. اندازه پلاکت ها بین چهار تا XNUMX میکرومتر است. با این حال ، پلاکت های طبیعی یا سالم اندازه حداکثر فقط یک تا چهار میکرومتر هستند. علاوه بر این ، فرد مبتلا همچنین متوجه می شود که مدت خونریزی بارها و بارها دو برابر می شود. این دلیل دیگری است که پزشک مطمئن می شود این سندرم برنارد-سولیر است. با استفاده از تشخیص انعقاد ، پزشک معالج تشخیص مشکوک خود را به دست می آورد. با این حال ، اگر همه موارد بیماری و دوره های آنها در نظر گرفته شود ، می توان پیش بینی کرد که پیش آگهی مطلوب است.

عوارض

در بیشتر موارد ، سندرم برنارد-سولیر می تواند نسبتاً خوب درمان شود ، در نتیجه دیگر هیچ عارضه ای در بیمار ایجاد نمی کند. افزایش خونریزی در بیمار اتفاق می افتد که در بسیاری از موارد متوقف می شود. به همین دلیل ، همیشه باید هنگام حوادث یا اقدامات جراحی مراقبت شود تا سندرم برنارد-سولیر در نظر گرفته شود و در صورت لزوم خونریزی متوقف شود. خونریزی بینی یا خونریزی در دستگاه گوارش نیز اغلب به طور غیر منتظره رخ می دهد. زنان نیز به دلیل سندرم برنارد-سولیر از یک قاعدگی طولانی و سنگین رنج می برند. بیمار در زندگی روزمره خود به دلیل خونریزی شدید محدود شده است. معمولاً اگر خونریزی به درستی درمان شود و به موقع متوقف شود ، عوارض خاصی وجود ندارد. درمان علت برای سندرم برنارد-سولیر امکان پذیر نیست ، زیرا این سندرم هنوز تا حد زیادی کشف نشده است. در صورت از دست دادن خون شدید ، باید جبران شود. خونریزی نیز می تواند با کمک دارو محدود شود. سندرم برنارد-سولیر معمولاً امید به زندگی بیمار را کاهش نمی دهد. با این وجود ، در صورت وجود سندرم برنارد-سولیر ، پزشکان باید مطلع شوند ، در غیر این صورت ممکن است خونریزی شدید و غیر منتظره در طی اقدامات جراحی رخ دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در سندرم برنارد سولیر ، در هر صورت باید با پزشک مشورت کرد. این می تواند به طور قابل توجهی ناراحتی و عوارض بعدی را کاهش دهد ، که همچنین به طور قابل توجهی امید به زندگی فرد مبتلا را افزایش می دهد. به عنوان یک قاعده ، هنگامی که فرد مبتلا متوجه افزایش تمایل به خونریزی می شود ، باید در سندرم برنارد-سولیر با پزشک مشورت شود. خونریزی نیز می تواند خود به خود ایجاد شود. حتی جراحات یا بریدگی های جزئی رهبری تا خونریزی شدید که به راحتی نمی توان آن را متوقف کرد. در مواقع اضطراری حاد ، باید با پزشک اورژانس تماس گرفته یا از بیمارستان ویزیت شود. با این حال ، پزشک همچنین باید قبل از مداخله جراحی در مورد سندرم برنارد-سولیر مطلع شود ، به طوری که می توان مستقیماً از این خونریزی ها جلوگیری کرد. به همین ترتیب ، مکرر خونریزی بینی یا خونریزی خود به خودی در زنان نشان دهنده سندرم برنارد سولیر است ، بنابراین معاینه توسط پزشک باید انجام شود. سندرم برنارد سولیر توسط پزشک عمومی قابل تشخیص است. در این حالت می توان سندرم را با a تشخیص داد آزمایش خون. خود درمان با کمک داروها انجام می شود. در روش های جراحی ، پزشکان باید هشدار داده شوند تا از عوارض جلوگیری شود.

درمان و درمان

به طور معمول ، پزشکان علامت گذاری را هدف قرار می دهند درمان. این بدان معناست که متخصصان پزشکی نمی توانند علت را درمان کنند ، بلکه عمدتا فقط علائم را درمان می کنند. در موارد خاص ، پزشکان نیز با استفاده از کنسانتره های پلاکتی مستقیماً در ارگانیسم بیمار مداخله می کنند. با این حال ، این موارد و مداخلات حاد تنها زمانی رخ می دهد که از دست دادن خون زیاد در حال حاضر امکان پذیر یا قریب الوقوع باشد. این مورد ، به عنوان مثال ، قبل از مداخلات جراحی است. در اینجا به بیمار اصطلاحاً تزریق پلاکت داده می شود. در غیر این صورت ، پزشکان سعی می کنند طراحی را انجام دهند درمان به گونه ای که ارگانیسم به طور عمده در امان است. با این حال ، گاهی اوقات ، پزشکان با استفاده از روشهای ویژه مداخله می کنند داروهای، حتی اگر این یک اقدام حین عمل باشد. درمان بیشتر گاهی اوقات می تواند داخل زایمان یا قبل از زایمان باشد. این بدان معنی است که درمان ها حتی قبل از زایمان انجام می شود. با این حال ، گاهی اوقات اتفاق می افتد که خونریزی طولانی تر و همچنین شدیدتر وجود دارد. به ویژه ، خونریزی قاعدگی (پریود) و همچنین آسیب ها نمونه های کلاسیکی هستند که نشان می دهد چرا افراد مبتلا به خونریزی طولانی تر و شدیدتر خونریزی می کنند.

چشم انداز و پیش آگهی

هیچ درمانی برای سندرم برنارد-سولیر وجود ندارد. این بیماری بر اساس نقص ژنتیکی است که با گزینه های موجود پزشکی و درمانی قابل ترمیم نیست. علاوه بر این ، مداخله و تغییرات انسانی ژنتیک به دلایل قانونی مجاز نیستند. بنابراین ، این بیماری تا کنون قابل درمان در نظر گرفته نشده است. در مراقبت های پزشکی ، پزشکان بر کاهش علائم تمرکز می کنند. این برای اکثر بیماران بسیار خوب عمل می کند. پلاکت غلظت در خون در معاینات کنترل منظم اندازه گیری می شود. اگر خیلی کم باشد ، پلاکت ها از طریق a افزایش می یابند تزریق خون. این روش معمول است و در یک درمان تکمیل می شود. با این حال ، از آنجا که این روش پایدار نیست ، به تزریق منظم نیاز است. بدون استفاده از تزریق خون ، بیمار با خونریزی شدید مواجه می شود که نمی توان آن را متوقف کرد. در موارد شدید ، خطر از دست دادن شدید خون وجود دارد که می تواند بدون مراقبت پزشکی منجر به مرگ شود. به عنوان یک اقدام احتیاطی ، افراد مبتلا به سندرم برنارد-سولیر باید قبل از انجام اقدامات جراحی انتقال خون کافی داشته باشند. اگر در عمل جراحی خون زیادی از دست بدهند زیرا خونریزی متوقف نمی شود ، در معرض خطر عوارض بیشتری قرار دارند. به طور کلی ، در صورت اجتناب از شرایط خطرناک بیماری ها ، افراد مبتلا می توانند به کیفیت خوبی از زندگی دست یابند.

پیشگیری

هیچ پیشگیری وجود ندارد. از آنجا که سندرم برنارد-سولیر ارثی است ، خیر معیارهای می تواند برای جلوگیری از سندرم برنارد سولیر استفاده شود. با این حال ، تنها حدود 100 پرونده تا به امروز ثبت شده است. بنابراین ، احتمال ابتلا به سندرم برنارد سولیر بسیار کم یا بسیار بعید است.

پیگیری

سندرم وراثتی برنارد-سولیر (BSS) با اختلال عملکرد پلاکت مشخص می شود. این نیاز به درمان دائمی دارد زیرا خونریزی به راحتی اتفاق می افتد. در شرایطی مانند دیستروفی پلاکت خونریزی دهنده ، اختلالات انعقادی وجود دارد. این ممکن است با کبودی مکرر یا تمایل به خونریزی ، حتی به دلایل بی اهمیت ، ظاهر شود. درمان و پیگیری حاد معمولاً به دلیل ماهیت بیماری با هم ادغام می شوند. با توجه به م componentلفه ارثی سندرم برنارد-سولیر ، علاجی از علائم آن وجود ندارد. مراقبت های پیگیری بسیار مهم است زیرا بیمار باید از اشتباهاتی که تمایل به خونریزی را افزایش می دهد خودداری کند. به عنوان مثال ، او نباید بگیرد استیل سالیسیلیک اسید آماده سازی و داروهای ضد درد. او همچنین باید از خوردن غذاهایی مانند سیر. اینها خون را نازک کرده و می توانند خون را افزایش دهند تمایل به خونریزی. بنابراین مراقبت های پیگیری پس از تشخیص باید شامل این موارد باشد مشاوره تغذیه ای. خطر خونریزی با تشخیص سندرم برنارد-سولیر هنگامی افزایش می یابد که نیروی ناگهانی یا ضربه تصادفی بر بدن تأثیر بگذارد. در بدترین موارد ، از دست دادن خون گسترده و متعاقب آن هیپوولمیک شوک می تواند پس از چنین تأثیراتی رخ دهد. بنابراین مبتلایان باید اطمینان حاصل کنند که پزشکان اورژانس بلافاصله از وجود سندرم برنارد سولیر مطلع می شوند. با این حال ، در مقایسه با سایر اختلالات خونریزی از طبیعت مشابه ، افراد مبتلا به سندرم برنارد-سولیر در معرض خطر فوری مرگ نیستند. آماده سازی پلاکت ها در موارد خونریزی شدید بعد از تصادف قابل استفاده است.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که نشان داده شده است سندرم برنارد-سولیر به دلیل نقص ژنتیکی است ، بنابراین هیچ درمانی برای درمان وجود ندارد. با این وجود ، افرادی که تحت مراقبت های پزشکی قرار می گیرند ، می توانند از کیفیت خوب زندگی و امید به زندگی طبیعی برخوردار شوند. داشتن آن مهم است غلظت اندازه گیری پلاکت های خون در معاینات منظم اگر این خیلی کم باشد ، با کمک انتقال خون افزایش می یابد. قبل از عمل های آینده یا قبل از زایمان ، بیماران نیز باید از تزریق برای جلوگیری از عوارض جلوگیری کنند. در زندگی روزمره ، پرهیز از موقعیت های خطرناک مهم است. ورزشهای افراطی به دلیل خطر بالای صدمه به شدت توصیه نمی شود. اما ورزش های گروهی و تماسی همیشه خطر آسیب های جزئی و عمده را در پی دارند که می تواند به سرعت اتفاق بیفتد رهبری به خونریزی بیش از حد در افراد مبتلا. برای زنانی که به دلیل خونریزی قاعدگی افزایش می یابد شرط، بازار محصولات بهداشتی به اندازه کافی قوی و ایمن را در نقاط مختلف ارائه می دهد. با این حال ، معاینات منظم پزشکی و آزمایشگاهی ، بیش از همه ، کلید مدیریت استرس کمتر سندرم برنارد سولیر در زندگی روزمره است. با این حال ، بیمارانی که تحت مراقبت های درمانی مناسب قرار می گیرند ، می توانند با این محدودیت ها و قوانین رفتاری ، زندگی عادی خود را انجام دهند.