سندرم الماس-بلکفان: علل ، علائم و درمان

سندرم Diamond-Blackfan یک بیماری کم خونی است ، اگرچه هنوز علت آن مشخص نیست. سندرم Diamond-Blackfan نسبتاً خوب قابل درمان است و حتی گاهی اوقات قابل درمان است. با این حال ، پیشگیرانه معیارهای امکان پذیر نیست

سندرم Diamond-Blackfan چیست؟

حرفه پزشکی به سندرم Diamond-Blackfan اشاره دارد - همچنین به عنوان erythrogenesis imperfecta یا هیپوپلاستیک مادرزادی مزمن شناخته می شود کم خونی و کم خونی Diamond-Blackfan (به اختصار DBA) - به عنوان کم خونی مزمن که با تعداد کمی قرمز مشخص می شود خون سلولهای موجود در خون. سندرم الماس-بلک فان عمدتا در ابتدای سال اول زندگی رخ می دهد.

علل

سندرم Diamond-Blackfan نوعی اختلال کم خونی و اصطلاحاً فرم خاصی از پلاستیک شناخته شده است کم خونی، که متعاقباً اختلال انتخابی رنگ قرمز را نشان می دهد خون تولید سلول سندرم الماس-بلکفان یا اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. در این حالت ، تغییر یا جهش در کروموزوم 19 (موقعیت 13) قرار دارد. در بسیاری از موارد ، سندرم Diamond-Blackfan ارثی نیست ، بلکه به صورت پراکنده (جهش خود به خودی) رخ می دهد. فقط در 15 درصد موارد ارث از یكی از والدین وجود دارد. تا به امروز ، علت واقعی دلیل بروز سندرم Diamond-Blackfan شناخته نشده است. با این حال ، پزشکان گمان می کنند که این یک ناهنجاری مادرزادی از سلول های بنیادی به اصطلاح گلبول قرمز باشد. به دلیل ناهنجاری ، سلولهای بنیادی گلبول قرمز ، که در واقع شده اند مغز استخوان، کمتر عرضه می شوند ، بنابراین ، در نتیجه ، تعداد قرمز نیز کم است خون سلول ها. با توجه به اینکه علت مشخص نیست ، پزشکان عمدتا با علامت عمل می کنند درمان یا پیشگیری از سندرم امکان پذیر نیست. با این حال ، حتی اگر علت سندرم Diamond-Blackfan شناخته نشده باشد ، پزشکان به خوبی قادر به درمان بیماری هستند.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم Diamond-Blackfan عمدتا در طی شش ماه اول رخ می دهد. در 50 درصد موارد ، اولین علائم پس از سه ماه زندگی ظاهر می شوند. حدود یک پنجم موارد ، سندرم Diamond-Blackfan پس از تولد از قبل قابل تشخیص است ، زیرا نوزادان تازه متولد شده با "رنگ پریدگی معمولی" به دنیا می آیند. در بسیاری از موارد ، مبتلایان به سندرم Diamond-Blackfan از ناهنجاری رنج می برند. به عنوان مثال ، پزشکان میکروسفالی را تشخیص می دهند (بسیار ناچیز جمجمه) ، شکاف لب و کام ، یا کره چشم بسیار کوچک (میکروفتالموس). گاهی اوقات می توان هیپرتلوریسم (چشمهایی که کاملاً از هم فاصله دارند) یا کام طبیعی که به طور طبیعی زیاد است را تشخیص داد. همه این موارد برای سندرم Diamond-Blackfan کلاسیک است. علاوه بر این ، 50 درصد از افراد مبتلا کوتاه قد هستند. حدود یک سوم افراد آسیب دیده از یک رنج می برند قلب نقص یا ناهنجاری انگشتان یا شست و بدشکلی کلیه ها. گاهی ممکن است رشد ذهنی نیز به تأخیر بیفتد. روند بیماری مثبت است. البته ، عبارات قوی نیز وجود دارد؛ با این حال ، به عنوان یک قاعده ، سندرم Diamond-Blackfan به خوبی قابل درمان است و یا حتی گاهی اوقات قابل درمان است.

تشخیص

یکی از ویژگی های مشخص سندرم Diamond-Blackfan ، به اصطلاح کمبود اریتروبلاست است. اریتروبلاستوفتیز مادرزادی (بافت اریتروپویتیک در مغز استخوان عقب نشینی می کند) همراه با رتیکولوسیتوپنی ، هرگونه ناهنجاری در دستگاه جنسی ، یا حتی حالت کلاسیک صورت فرد مبتلا (کاذب شبه مغناطیسی) از ویژگی های معمول سندرم Diamond-Blackfan است. علائم دیگری که نشانگر سندرم Diamond-Blackfan است عبارتند از: میکروسفالی ، کام گوتیک ، میکروفتالموس یا حتی پرفشاری خون. حتی اگر این ویژگی های کلاسیک باشد ، پزشک متخصص باید آزمایش خون نیز انجام دهد. برای تعیین وجود یا عدم وجود سندرم Diamond-Blackfan می توان از آزمایش خون استفاده کرد. در حالی که افراد بی تأثیر دارای هموگلوبین (Hb) سطح بالاتر از 11 گرم در دسی لیتر ، سطح سندرم Diamond-Blackfan زیر 6 گرم در دسی لیتر است. با استفاده از آزمایش خون و مغز استخوان پنچر شدن، که می تواند تغییرات را تشخیص دهد ، پزشک می تواند سندرم Diamond-Blackfan را تشخیص دهد. در حدود 20 تا 25 درصد موارد ، سندرم Diamond-Blackfan نیز با آزمایش ژنتیکی قابل تشخیص است. در این حالت پزشک جهشی به اصطلاح RPS19 را تشخیص می دهد ژن، که متعاقباً باعث سندرم Diamond-Blackfan می شود.

عوارض

سندرم Diamond-Blackfan در حال حاضر در نوزادان و کودکان در سنین بسیار کم رخ می دهد و منجر به رنگ پریدگی شدید در صورت و همچنین در کل بدن انسان می شود. بعلاوه ، بسیاری از بیماران از کره چشم کوچک یا چشمهایی که نسبتاً پهن هستند فاصله دارند ، به طوری که عزت نفس بیمار نیز توسط این سندرم کاهش می یابد. اغلب یک شکاف نیز وجود دارد لب و کام افراد مبتلا نیز دارند کوتاه قد و از انواع مختلف رنج می برند قلب عیوب. قلب نقص ها می توانند امید به زندگی را کاهش دهند. در موارد نادر ، سندرم Diamond-Blackfan رشد روانشناختی کودک را نیز محدود می کند ، و عقب افتادگی ممکن است رخ دهد سندرم الماس-بلکفان می تواند به طور نسبی توسط درمان شود کورتیزون، و در بیشتر موارد درمان منجر به روند مثبت بیماری می شود. موارد شدید نیز توسط مغز استخوان قابل درمان است پیوند. در این حالت ، این سندرم می تواند به طور کامل بهبود یابد ، به طوری که هیچ عارضه دیگری در طول زندگی وجود ندارد. نقص قلب باید بطور مرتب توسط پزشک معاینه شود و در صورت لزوم تحت درمان قرار گیرد تا هیچگونه عارضه ای در آن ایجاد نشود

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

کودکان متولد شده با ناهنجاری باید همیشه مورد معاینه قرار گرفته و تحت نظر پزشکی قرار گیرند. اگر علائم معمول - از جمله کره چشم بسیار کوچک ، فاصله چشم یا شکاف لب و کام - با رنگ پریدگی صورت بهم پیوسته ، ممکن است سندرم Diamond-Blackfan وجود داشته باشد. در این حالت والدین باید این کار را انجام دهند صحبت سریعاً به متخصص اطفال مراجعه کنید. علائمی مانند کوتاه قد، ناهنجاری انگشتان و علائم کلیه یا بیماری قلبی نیز بهتر است بلافاصله روشن شود. اگر سندرم در مراحل اولیه تشخیص و درمان شود ، به طور کلی احتمال بهبودی نسبتاً خوب است. به همین دلیل مهم است که به محض مشاهده علائم ذکر شده به پزشک مراجعه کنید. اگر علائم سندرم در اواخر زندگی تکرار شود ، در هر صورت توضیح پزشکی لازم است. علاوه بر این ، باید حمایت روانی را جستجو کرد ، زیرا سندرم Diamond Black اغلب منجر به شکایت های روانشناختی می شود افسردگی یا عقده های حقارت. اگر شکایات قلبی عروقی یا علائم آن وجود داشته باشد کلیه نارسایی آشکار می شود ، پزشک فوریت باید سریعاً مطلع شود.

درمان و درمان

با استفاده از کورتیکواستروئیدها می توان سندرم Diamond-Blackfan را نسبتاً خوب درمان کرد. به عنوان مثال ، مطالعات نشان داده است که حدود 82 درصد از افراد مبتلا به کورتیکواستروئید بسیار خوب پاسخ می دهند درمان؛ با این حال ، مهم است که افراد مبتلا تا قبل از اولین سال زندگی با درمان مناسب تماس نداشته باشند. افرادی که هنوز در سال اول زندگی هستند یا در واقع به کورتیکواستروئید پاسخ نمی دهند درمان تزریق خون انجام می شود تا سندرم Diamond-Blackfan قابل درمان باشد. برای پزشک مهم است که از تجمع آن جلوگیری کند اهن در بدن؛ در این حالت پزشک از هموسیدروز صحبت می کند که در هر صورت باید از آن جلوگیری شود. یکی دیگر از گزینه های درمانی این است پیوند سلول های بنیادی یا پیوند مغز استخوان - BMT. با استفاده از این روش درمانی می توان سندرم Diamond-Blackfan را درمان کرد. به ویژه افرادی که به تزریق وابسته هستند ، زیرا کورتیکواستروئید درمانی را تحمل نمی کنند ، به طور مکرر با استفاده از پیوند، زیرا تزریق مکرر گاهی اوقات به اندام ها آسیب می رساند. در حال حاضر ، مغز استخوان پیوند تنها درمانی است که در واقع می تواند سندرم Diamond-Blackfan را درمان کند. با این حال ، کمک مالی از سوی یکی از اعضای غیر خانواده آنقدر خطرناک است که در موارد جداگانه باید سنجیده شود که آیا این خطر را انجام می دهد یا خیر. پیوند مغز استخوان تنها گزینه درمانی است که به خوبی می تواند سندرم را درمان کند. در حال حاضر هیچ گزینه درمانی دیگری که دارای تأثیر مشابه باشد شناخته نشده است.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که علت و پاتوژنز سندرم Diamond-Blackfan هنوز نامشخص است ، نمی توان از این رهگذر درمان علتی انجام داد شرط. بنابراین ، افراد مبتلا برای کاهش علائم باید به درمان کاملاً علامتی اعتماد کنند. اگر هیچ درمانی برای سندرم Diamond-Blackfan انجام نشود ، بیماران از a رنج می برند نقص قلب و بدشکلی کلیه ها. به همین ترتیب ، اگر فرد مبتلا حمایت مناسبی دریافت نکند ، رشد ذهنی ممکن است به تأخیر بیفتد ، در نتیجه عقب افتادگی. به دلیل شکاف کام ، بسیاری از بیماران هنگام مصرف غذا و مایعات از ناراحتی رنج می برند. تغییر شکل های مختلف نیز می تواند رهبری در برخی موارد تحریک یا قلدری می کنند و بنابراین باعث ناراحتی روانی می شوند. این سندرم معمولاً با مداخلات مختلف جراحی و با حمایت ویژه از کودک مبتلا درمان می شود. این بیشتر ناراحتی ها را کاهش می دهد ، به طوری که کودک می تواند به طور طبیعی رشد کند. ناهنجاری های قلب و کلیه ها نیز درمان می شوند ، بنابراین امید به زندگی کوتاهتر نیست. پیوند مغز استخوان همچنین می تواند یک درمان کامل برای سندرم Diamond-Blackfan باشد ، بنابراین چشم انداز این امر است شرط نسبتاً خوب است

پیشگیری

از سندرم Diamond-Blackfan نمی توان پیشگیری یا به طور تقریبی پیشگیری کرد. عمدتا به این دلیل که متخصصان پزشکی هنوز دلیلی را پیدا نکرده اند که به عنوان محرک سندرم Diamond-Blackfan شناخته می شود.

پیگیری

در بیشتر موارد سندرم Diamond-Blackfan ، بیمار هیچ مورد خاصی ندارد معیارهای یا گزینه هایی برای مراقبت های بعدی. در نتیجه فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص زودهنگام و درمان بعدی این بیماری وابسته است ، به طوری که باعث بدتر شدن علائم نمی شود. هرچه سندرم زودتر تشخیص داده شود ، روند بعدی این بیماری معمولاً بهتر است. از آنجا که منشا of سندرم Diamond-Blackfan هنوز مشخص نیست ، درمان مستقیم این بیماری نسبتاً دشوار است. خود درمان با کمک دارو انجام می شود. افراد مبتلا به مصرف منظم دارو و دوز مناسب بستگی دارند. در صورت وجود س questionsال و عدم اطمینان ، ابتدا باید همیشه با پزشک مشورت شود. با این حال ، در موارد شدید ، پیوند اعضا حتی برای زنده ماندن فرد مبتلا ضروری است. به طور کلی ، یک سبک زندگی سالم با یک سالم رژیم غذایی و پرهیز از تنباکو و الکل همچنین تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد. در بسیاری از موارد ، علیرغم درمان ، امید به زندگی در فرد مبتلا به طور قابل توجهی توسط سندرم Diamond-Blackfan محدود می شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

مزمن کم خونی می تواند توسط شخص مبتلا از طریق یک مورد اقتباس شده مثبت پشتیبانی شود رژیم غذایی. غذاهای مختلفی وجود دارد که در صورت مصرف منظم در تولید گلبول های قرمز تأثیر مفیدی دارند. هیچ گونه عاری از علائم یا بهبودی حاصل نمی شود ، اما علاوه بر این ، پزشکی ارتدکس است معیارهای، بهبود در سلامت قابل دستیابی است مصرف حبوبات ، آجیل یا دانه باعث تأمین می شود اهن. پس از اهن موجود است هموگلوبین، این در نهایت اندامهای انسانی را با نیروی حیاتی قوی تری تأمین می کند. علاوه بر این، مغز فعالیت بهبود یافته است مصرف زرده تخم مرغ همچنین باعث تأمین آهن و علاوه بر این ، حیاتی می شود پروتئین ها. اینها برای تشکیل هموگلوبین. چغندر ، انار ، ادویه جات و گیاهان نیز باید در این گیاهان گنجانده شوند رژیم غذایی به عنوان بخشی از اقدامات احتمالی کمک به خود برای سندرم Diamond-Blackfan. محصولات طبیعی فوق الذکر باعث تولید خون ، تقویت سیستم دفاعی بدن و رهبری به بهبود رفاه علاوه بر این ، بیماران باید قدرت ذهنی خود را تقویت کنند. با کمک تمدد اعصاب تکنیک ها ، عوامل استرس زا کاهش می یابد و ثبات درونی افزایش می یابد. این تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد و می تواند رهبری به کاهش شکایات بهداشت خواب باید بهینه شود تا بدن بتواند در دوره های استراحت به اندازه کافی احیا شود.