دیسپلازی الیافی: علل ، علائم و درمان

دیسپلازی الیافی ، اگرچه نادر است شرط، شایعترین ناهنجاری سیستم استخوانی در است کودکی و نوجوانی پیش آگهی و دوره به طور کلی در دیسپلازی رشته ای ناشی از تغییرات جهش یافته مطلوب است.

دیسپلازی فیبری چیست؟

دیسپلازی الیاف یک بیماری یا ضایعه خوش خیم نادر از اسکلت انسان است که با ناهنجاری های استخوان همراه است و به تغییرات جهشی نسبت داده می شود. علت آن سنتز معیوب استخوان جدید است توده (تمایز عمدتاً استئوبلاست) و در نتیجه تشکیل رشته های فیبری می شود بافت همبند به جای بافت استخوانی سالم با سل استخوان غیر لایه ای نابالغ (ترابکول استخوان غیر رشته ای). تشکیل نامنظم استخوان باعث رشد نامنظم استخوان با تغییر شکل های مشخص شده با بی ثباتی ساختاری و افزایش خطر شکستگی های تکراری (مکرر) و اعمال درد. به طور کلی ، فرم شایع تر monostotic ، که در آن فقط یک استخوان تحت تأثیر قرار می گیرد ، از فرم polyostotic دیسپلازی رشته ای که شامل چندین استخوان ها. به طور فزاینده ، دیسپلازی فیبری بر جمجمه و صورت استخوان ها، استخوان ران ، استخوان درشت نی ، استخوان بازوو دنده و لگن

علل

مطالعات اخیر جهش پراکنده ، postzygotic یا متاگاموس GNAS-1 را نشان می دهد ژن بر روی کروموزوم 20q13 به عنوان علت دیسپلازی فیبر. مبتلا ژن مسئول سنتز واحدهای خاصی (زیرواحدهای آلفا) G است پروتئین ها، که نقش مهمی در متابولیسم سلولی برای انتقال سیگنال دارند. در نتیجه جهش ، آنزیم آدنیلات سیکلاز بیش از حد فعال می شود و تولید بیش از حد فاکتورهای محرک رشد سلول مانند cAMP (چرخه ای) وجود دارد. آدنوزین مونوفسفات) ، که به نوبه خود استئوبلاستهای تنظیم کننده استخوان را کنترل می کنند. در نتیجه تولید فیبری افزایش می یابد بافت همبند منجر به افزایش رشد استخوان و تغییر شکل استخوان می شود. بستگی به محل جهش در سلول جنینی دارد توده، دیسپلازی رشته ای بعداً بروز می کند. علاوه بر این ، تصور می شود جهش های پس از زایمان عامل نوع مونوستوتیک دیسپلازی رشته ای و جهش در رشد بعدی جنین تصور می شود که مسئول نوع پلی استوتیک دیسپلازی رشته ای باشند ، اگرچه عوامل محرک این موارد هنوز ناشناخته است.

علائم ، شکایات و علائم

دیسپلازی الیافی می تواند دوره های بسیار متنوعی را طی کند. شرط همیشه علائم یا ناراحتی قابل توجهی ایجاد نمی کند. به شدت بستگی دارد ، و کدام استخوان ها تحت تأثیر قرار می گیرند ، تعدادی از علائم ممکن است رخ دهد. علائم معمول شامل کشش خفیف است درد استخوان که با اعمال شدت و مدت زمان افزایش می یابد. با همراهی این افراد ، افراد مبتلا در راه رفتن مشکل دارند و در نتیجه لنگ می شوند. همچنین خطر به اصطلاح افزایش می یابد خستگی شکستگی در این حالت ، مبتلایان حتی در هنگام کار با نور دچار شکستگی و پیچ خوردگی استخوان می شوند. از نظر خارجی ، دیسپلازی فیبری را می توان ، از جمله موارد دیگر ، با برجستگی های قابل رویت ناشی از تغییرات استخوان تشخیص داد. علاوه بر این ، ممکن است اختلالات رنگدانه ای ، اصطلاحاً لکه های کافه ای-لا لایت نیز رخ دهد. آنها را می توان با ظاهر قهوه ای روشن و مرزهای تیز آنها تشخیص داد. این لکه ها یک لکه لوازم آرایشی است ، اما در غیر این صورت بی ضرر است. این موارد زمانی رخ می دهد که فرد مبتلا به بیماری ارثی مبتلا باشد نوروفیبروماتوز نوع 1 یا سندرم مک کون-آلبرایت. کودکان و نوجوانان مبتلا به دیسپلازی فیبری رشد سریعتر از افراد سالم و زودتر به بلوغ می رسند. شرط اغلب همراه با سایر اختلالات هورمونی ، به عنوان مثال ، دیابت, بیماری کوشینگ، یا اختلال عملکرد تیروئید.

تشخیص و دوره

دیسپلازی فیبر بر اساس علائم مشخص تشخیص داده می شود. این موارد علاوه بر شکستگی های تکراری استخوان ، اختلالات هورمونی نیز وجود دارد تعادل (از جمله هورمون رشد بیش از حد) ، که باعث روند سریع بلوغ در کودکان و نوجوانان مبتلا ، احتمالاً اختلالات رنگی ("لکه های کافه ای-لا") یا تلفظ می شود شکمبه تغییر شکل (کروبیسم). از طریق رادیوگرافی یا توموگرافی رایانه ای ، نواحی استخوانی آسیب دیده مانند شیشه شیری ، که برای دیسپلازی فیبروز مشخص است ، قابل مشاهده است. علاوه بر این ، در دیسپلازی فیبری فعال ، اغلب یک افزایش وجود دارد غلظت آلکالن فسفاتاز در سرم و هیدروکسی پرولین یا دیوکسی پیرییدینولین در ادرار. تشخیص توسط a تایید می شود بیوپسی از استخوان آسیب دیده و به دنبال بررسی میکروسکوپی یک جراحی استخوان ممکن است کانون های اضافی را نشان دهد. دیسپلازی فیبروز معمولاً پیش آگهی مطلوبی دارد و رشد ضایعه مربوطه معمولاً در پایان بلوغ متوقف می شود. در موارد نادر (کمتر از 1 درصد) ، تخریب بدخیم (استئوسارکوم) دیده شده.

عوارض

در صورت عدم درمان ، دیسپلازی الیافی می تواند عوارض شدیدی ایجاد کند. اول ، افزایش خطر وجود دارد شکستگی از استخوان آسیب دیده این بیماری ممکن است با اختلال در عملکرد همراه باشد اعضای داخلیمنجر به قلب به عنوان مثال بیماری یا اختلال عملکرد تیروئید. اگر پانکراس تحت تأثیر قرار گیرد ، می تواند رهبری به شکایات هورمونی ، بلکه به توسعه تومورها. در صورت وجود دیسپلازی رشته ای ، عضلات اسکلتی بیشتر به اصطلاح میکسوم ، تومورهای خوش خیم که می توانند حرکت را محدود کنند ، حساس هستند. علاوه بر این ، افزایش روند بازسازی استخوان می تواند رهبری به افزایش قلیایی فسفاتاز در خون، که در دراز مدت می تواند رهبری به بیماری های عضلات اسکلتی با پیشرفت بیماری ، ممکن است ساییدگی مفصل ایجاد شود. گاهی اوقات استخوان های متخلخل نیز ایجاد می شوند ، که به نوبه خود می تواند با عوارض شدید همراه باشد. درمان جراحی دیسپلازی فیبرو نیز خطرات زیادی را به همراه دارد. به عنوان مثال ، جراحی بر روی اسکلت محوری می تواند منجر به آسیب های داخلی ، عفونت و تغییر شکل شود. جراحی در جمجمه استخوان ممکن است به طور دائمی عملکرد محافظتی آن را مختل کند. همراه بیسفسفونات ها با عوارض جانبی معمولی مانند همراه است تهوع و استفراغ، اما همچنین می توانند باعث استخوان شدید شوند نکروز و سایر عوارض

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که در این شرایط معمولاً خود ترمیم وجود ندارد ، فال باید توسط پزشک معاینه شود. این می تواند از ناراحتی و عوارض بعدی جلوگیری کند. اگر فرد مبتلا از رشد نامنظم استخوان رنج برد معمولاً باید با پزشک مشورت شود. این را می توان با تغییر شکل در قسمت های مختلف بدن نشان داد ، هر چند جمجمه بیشتر تحت تأثیر علائم است. شدید درد در استخوان ها نیز به عنوان یک نتیجه از بیماری رخ می دهد و می تواند زندگی روزمره فرد مبتلا را بطور قابل توجهی محدود کند. به خصوص در کودکان ، رشد و بلوغ بسیار سریعی وجود دارد. در صورت بروز این شکایات نیز باید با پزشک مشورت شود. خطر شکستگی استخوان به طور قابل توجهی توسط این بیماری افزایش می یابد ، به طوری که مبتلایان بیشتر دچار آسیب می شوند. تشخیص و درمان این بیماری معمولاً توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی انجام می شود. در برخی موارد ، مداخلات جراحی نیز لازم است تا علائم کاملاً محدود شوند. این می تواند زندگی روزمره فرد مبتلا را بسیار آسان کند.

درمان و درمان

از آنجا که علت دقیق دیسپلازی فیبروزی هنوز مشخص نیست ، هیچ علتی وجود ندارد درمان وجود دارد بر این اساس ، درمان معیارهای با هدف کاهش علائم و ناراحتی انجام می شود. در بسیاری از موارد ، دیسپلازی رشته ای نیازی به روش درمانی ندارد معیارهای و فقط در دوره خود از نظر بالینی کنترل می شود. از داروها برای کاهش استفاده می شود درد به عنوان بخشی از علامت درمان. اگرچه هنوز هیچ ماده موثری در دسترس نیست که سنتز الیافی را کاملاً متوقف کند بافت همبند و بر این اساس ، تغییر شکلهای مشخص استخوان ، با مهار به اصطلاح استئوکلاستها (سلولهایی که ماده استخوانی را تجزیه می کنند) می تواند پیشرفت دیسپلازی فیبری را کند کند و درد ناشی از فشار را می توان با کمک بیسفسفونات ها (از جمله رزدرونات, پامیدرونات، zoledronate). در صورت وجود ناهنجاری پیشرونده ، مشخص در استخوانهای آسیب دیده یا علائم بالینی مربوطه ، ممکن است مداخله جراحی جهت جلوگیری از شکستگی و بدشکلی پاتولوژیک نشان داده شود. برداشتن ممکن است شامل برداشتن نواحی از استخوان با جراحی باشد که ممکن است تحرک را محدود کرده یا تأمین کننده آن را به دام بیندازد خون عروق و / یا مسیرهای عصبی. به ویژه در ناحیه صورت ، برای بازسازی زیبایی نیز ممکن است جراحی مدل سازی مورد نیاز باشد. رادیوتراپی معیارهای، که با افزایش خطر سارکوم (تومورهای بدخیم) همراه است ، در حال حاضر تا حد زیادی در درمان دیسپلازی فیبری اجتناب می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

اگر دیسپلازی رشته ای وجود داشته باشد ، پیش بینی دقیق چشم انداز و پیش آگهی آن بسیار دشوار است. روند صریح بیماری به عوامل مختلفی بستگی دارد. بزرگترین عامل درمان پزشکی است. اگر چنین درمانی در مورد دیسپلازی فیبری انجام شود ، می توان درمان سریع و عاری از عارضه را دنبال کرد. اگر بیمار تصمیم به درمان دارویی و دارویی بگیرد ، بیماری به احتمال زیاد در مدت زمان کوتاهی بدتر می شود. علائم رخ داده تشدید می شوند ، به طوری که در شرایط خاص حتی ممکن است یک وضعیت تهدید کننده زندگی نیز بوجود آید. اگر فرد مبتلا تصمیم بگیرد تحت درمان دارویی و دارویی قرار گیرد ، کل روند بیماری متفاوت است. در چنین حالتی ، چشم انداز و پیش بینی برای بهبودی کامل بسیار بهتر به نظر می رسد. با داروی مناسب ، موجود تب می تواند به سرعت کنترل و تخفیف یابد. علاوه بر این ، از عوارض بعدی جلوگیری می شود.

پیشگیری

با توجه به اینکه هنوز عوامل محرک برای جهش های اساسی مشخص نیستند ، نمی توان از دیسپلازی رشته ای جلوگیری کرد. با این حال ، پیشرفت دیسپلازی فیبری باید به طور منظم کنترل شود تا تخریب بدخیم را تشخیص دهد استئوسارکوم زودرس و مناسب درمان.

پیگیری

فرد مبتلا معمولاً گزینه های بسیار کمی برای مراقبت های بعدی با این بیماری دارد. فرد مبتلا در درجه اول به اقدامات سریع تشخیص زودرس وابسته است تا دیگر عارضه ای رخ ندهد. فقط تشخیص به موقع می تواند از بروز علائم بیشتر یا بدتر شدن علائم جلوگیری کند. همچنین بهبود بیماری به خودی خود امکان پذیر نیست ، به همین دلیل مراجعه به پزشک در مورد این بیماری قطعاً ضروری است. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، روند بعدی بیماری بهتر است. درمان این بیماری معمولاً با مصرف دارو انجام می شود. اطمینان از اینکه دارو به طور منظم و در دوز مناسب مصرف می شود بسیار مهم است. در مورد کودکان ، بیش از همه والدین هستند که باید به دوز مناسب توجه کنند. با این وجود ، اغلب برای کاهش علائم ، مداخلات جراحی ضروری است. پس از چنین عملیاتی ، فرد مبتلا باید در هر صورت استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. از تلاشها یا فعالیتهای استرس زا باید خودداری شود. در مورد امید به زندگی در این بیماری نمی توان پیش بینی کلی کرد.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

درمان دیسپلازی فیبروز با برخی اقدامات قابل حمایت است. اگر شدید باشد درد استخوان اتفاق می افتد ، مدیریت درد با استفاده از دارو می توان با استراحت و استراحت در بستر تشویق کرد. از آنجا که خطر شکستگی استخوان همراه با این بیماری وجود دارد ، هیچ ورزشی با تأثیر زیاد مانند آهسته دویدن، کوهنوردی یا بدنسازی باید انجام شود اگر یک شکستگی اتفاق می افتد ، در هر صورت باید بلافاصله با پزشک مشورت شود. پزشک مسئول همچنین باید فوراً از هرگونه حادثه مطلع شود تا درمان تنظیم شود. پس از یک عمل جراحی ، استراحت نیز نشان داده می شود. دیسپلازی الیاف خود با جراحی قابل درمان نیست ، بنابراین معاینات پزشکی باید ادامه داشته باشد. در صورت افزایش علائم ، اقدامات متقابل باید انجام شود تا تحرک محدود جبران شود. به عنوان مثال ، بسیاری از مبتلایان به واکر یا صندلی چرخدار احتیاج دارند و وسایل قابل دسترسی به معلولین نیز برای بیماران سخت بیمار ضروری است. همراه با پزشک ، این سازگاری ها می توانند با پیشرفت بیماری سازمان یافته و اجرا شوند. به این ترتیب می توان کیفیت بالای زندگی را حتی در دوره های نسبتاً شدید حفظ کرد.