همانطور که در بالا اشاره شد، سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است. تغییر (جهش) ژن Fibrillin-1 (FBN-1) باعث نقص در میکروفیبریل ها (جز component ساختاری بافت همبند) و تضعیف الیاف الاستیک ، که خود را به طور عمده در سیستم های اندام از خود نشان می دهد قلب، اسکلت ، چشم و عروق. وراثت اتوزومی غالب به این معنی است که یک کروموزوم اتوزومی ، یعنی نه جنسی ، درگیر باشد.
مجموعه کروموزوم های انسانی از 23 جفت تشکیل شده است کروموزوم. از این تعداد 22 جفت اتوزوم (کروموزوم 1-22) و 1 جفت جنسیت هستند کروموزوم (X و Y) غالب به معنای تغییر ژنتیکی (جهش) ژن در یکی از این دو است کروموزوم از یک جفت کروموزوم منجر به بیماری می شود ، اگرچه مورد دیگر از نظر آسیب شناسی تغییر نکرده است.
اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا شود ، احتمال 50٪ وجود کودک نیز وجود دارد. شدت بیماری بسیار متغیر است و می تواند از نوزاد شدید باشد سندرم مارفان، که حتی در بدو تولد علائم قابل توجهی را به یک بیماری بدون علامت نشان می دهد. اما حتی اگر هیچ یک از والدین تحت تأثیر بیماری نباشند ، سندرم مارفان می تواند در کودک رخ دهد.
این به دلیل جهش های جدید است ، یعنی تغییرات خود به خودی ژن فیبریلین ، که علت بیماری در 25٪ موارد است. از آنجا که بافت همبند در سراسر بدن در این بیماری تحت تأثیر قرار می گیرد ، علائم سندرم مارفان از فردی به فرد دیگر متفاوت است. طولانی ترین بدن ، اندام بیش از حد ، تغییر در بینایی ، قلب نقص دریچه و تغییرات پاتولوژیک در بزرگ خون عروق. برای جزئیات بیشتر ، لطفاً به معیارهای Nosology Gent در زیر عنوان مراجعه کنید تشخیص های سندرم مارفان.
