تشخیص سندرم مارفان یک فرایند بین رشته ای است که شامل همکاری بین متخصصان قلب ، رادیولوژیست ، چشم پزشکان ، متخصصان ژنتیک انسانی و پزشکان عمومی است که با هم برای تشخیص زودرس تلاش می کنند. امروزه به اصطلاح nosology ژن در سال 1996 در حال استفاده است.
- معیارهای اصلی (اگر حداقل چهار مورد از تظاهرات زیر مشخص شود ، معیار اصلی داده می شود): سینه کبوتر (pectus carinatum) قیف قفسه سینه (pectus excavatum همراه با اندیکاسیون جراحی)اسکولیوز > 20 درجه یا اسپوندیلولیست کاهش نسبت نیمه بالا به پایین بدن (زیر 0.85 ؛ نرمال 1.05 است) علامت انگشت شست مثبت (هنگام بستن مشت ، فالانکس دیستال انگشت شست از مشت بیرون می زند) علامت مچ دست مثبت (هنگام گرفتن مچ دست ، فالانژ دیستال انگشت شست و فالانکس دیستال دست فشرده کاملاً با هم تداخل دارند) امتداد محدود مفصل آرنج پای صفحه (Pes planus) برآمدگی استابولوم (Protrusio acetabuli)
- سینه کبوتر (Pectus carinatum)
- قفسه سینه قیفی (pectus excavatum با علائم جراحی)
- اسکولیوز> 20 درجه یا اسپوندیولیستیز
- کاهش نسبت نیمه بالا و پایین بدن (زیر 0.85 ؛ طبیعی 1.05)
- علامت انگشت شست مثبت (هنگام بستن مشت ، انتهای انگشت شست از بیرون مشت به نظر می رسد)
- علامت مثبت مچ دست (هنگام گرفتن مچ دست خود ، انگشت شست و انگشت کوچک دست فشرده کاملاً با هم همپوشانی دارد)
- گسترش محدود مفصل آرنج
- کف پای صاف (Pes planus)
- بیرون زدگی فنجان استابولوم (Protrusio acetabuli)
- معیارهای جانبی: قفسه سینه قیف با حرکات ملایم و حرکتی مفاصل کام بالا ، باریک ("گوتیک") ظاهر معمولی: جمجمه باریک (دلیکوسفالی) ، چشمان فرو رفته (اندفتالموس) ، رکود فک پایین (retrognathia) ، رشد نکردن استخوان های گونه (هیپوپلازی) ، موقعیت پلک ضد منگولویید
- قفسه سینه قیف به آرامی تلفظ می شود
- بیش تحرکی مفاصل
- کام بالا ، باریک ("گوتیک")
- ظاهر معمولی: جمجمه باریک (dolichocephalus) ، چشمان فرو رفته (اندفتالموس) ، رکود فک پایین (retrognathia) ، رشد نکردن استخوان های گونه (هیپوپلازی) ، پلک ضد منگولویید
- سینه کبوتر (Pectus carinatum)
- قفسه سینه قیفی (pectus excavatum با علائم جراحی)
- اسکولیوز> 20 درجه یا اسپوندیولیستیز
- کاهش نسبت نیمه بالا و پایین بدن (زیر 0.85 ؛ طبیعی 1.05)
- علامت انگشت شست مثبت (هنگام بستن مشت ، انتهای انگشت شست از بیرون مشت به نظر می رسد)
- علامت مثبت مچ دست (هنگام گرفتن مچ دست خود ، انگشت شست و انگشت کوچک دست فشرده کاملاً با هم همپوشانی دارد)
- گسترش محدود مفصل آرنج
- کف پای صاف (Pes planus)
- بیرون زدگی فنجان استابولوم (Protrusio acetabuli)
- قفسه سینه قیف به آرامی تلفظ می شود
- بیش تحرکی مفاصل
- کام بالا ، باریک ("گوتیک")
- ظاهر معمولی: جمجمه باریک (dolichocephalus) ، چشمان فرو رفته (اندفتالموس) ، رکود فک پایین (retrognathia) ، رشد نکردن استخوان های گونه (هیپوپلازی) ، پلک ضد منگولویید
- معیارهای اصلی: افتادگی مننژ (دورا) در ناحیه استخوان خاجی و استخوان دنبالچه (دوراکتاکای لومبوساکرال)
- افتادگی مننژ (دورا) در ناحیه استخوان خاجی و استخوان دنبالچه (دوراکتای کمری - حفره ای)
- معیارهای ثانویه: هیچ کدام
- هیچ
- افتادگی مننژ (دورا) در ناحیه استخوان خاجی و استخوان دنبالچه (دوراکتای کمری - حفره ای)
- هیچ
- معیارهای اصلی: اتساع آئورت صعودی از جمله سینوس والسالو (منشا عروق کرونر) تفکیک آئورت صعودی نارسایی دریچه آئورت
- اتساع آئورت صعودی از جمله سینوس والسالو (منشا عروق کرونر)
- تقسیم (تشریح) آئورت صعودی
- نارسایی دریچه آئورت (عدم بسته شدن)
- معیارهای ثانویه: افتادگی دریچه قلب چپ (افتادگی دریچه میترال) با یا بدون بازگشت خون (نارسایی میترال) اتساع آئورت ریوی (اتساع شریان ریوی) قبل از 40 سالگی بدون تنگی همزمان (تنگی) دریچه ریوی (دریچه شریان ریوی) یا افزایش مقاومت ریوی آنولوس میترال تسویه شده (بخشی از دریچه قلب چپ) قبل از 40 سالگی اتساع یا تشریح آئورت توراسیک یا شکمی نزولی قبل از 50 سالگی
- افتادگی دریچه قلب چپ (افتادگی دریچه میترال) با یا بدون بازگشت خون (نارسایی میترال)
- گسترش آئورت ریوی (اتساع شریان ریوی) قبل از 40 سالگی بدون تنگی همزمان (تنگی) دریچه ریوی (دریچه شریان ریوی) یا افزایش مقاومت ریوی
- میترالانولوس کلسیفیک شده (بخشی از دریچه قلب چپ) قبل از 40 سالگی
- اتساع یا تشریح آئورت توراسیک یا شکمی نزولی قبل از 50 سالگی
- اتساع آئورت صعودی از جمله سینوس والسالو (منشا عروق کرونر)
- تقسیم (تشریح) آئورت صعودی
- نارسایی دریچه آئورت (عدم بسته شدن)
- افتادگی دریچه قلب چپ (افتادگی دریچه میترال) با یا بدون بازگشت خون (نارسایی میترال)
- گسترش آئورت ریوی (اتساع شریان ریوی) قبل از 40 سالگی بدون تنگی همزمان (تنگی) دریچه ریوی (دریچه شریان ریوی) یا افزایش مقاومت ریوی
- میترالانولوس کلسیفیک شده (بخشی از دریچه قلب چپ) قبل از 40 سالگی
- اتساع یا تشریح آئورت توراسیک یا شکمی نزولی قبل از 50 سالگی
- معیارهای اصلی: تغییر یک طرفه یا دو طرفه لنز (ectopia lentis)
- تغییر یک طرفه یا دو طرفه لنز (ectopia lentis)
- معیارهای جانبی: قرنیه مسطح غیرطبیعی (قرنیه) (تشخیص با اندازه گیری قرنیه) بزرگ شدن محوری کره کره چشم (طول لامپ) عنبیه زیر بغل (عنبیه هیپوپلاستیک) یا عضله مژگانی
- قرنیه مسطح غیرطبیعی (قرنیه) (تشخیص با اندازه گیری قرنیه)
- افزایش طول محوری کره چشم (طول لامپ)
- عنبیه زیر پوشیده (عنبیه هیپوپلاستیک) یا عضله مژگانی
- تغییر یک طرفه یا دو طرفه لنز (ectopia lentis)
- قرنیه مسطح غیرطبیعی (قرنیه) (تشخیص با اندازه گیری قرنیه)
- افزایش طول محوری کره چشم (طول لامپ)
- عنبیه زیر پوشیده (عنبیه هیپوپلاستیک) یا عضله مژگانی
- معیارهای اصلی: هیچ کدام
- هیچ
- معیارهای جانبی: سقوط خود به خود ریه (پنوموتوراکس خود به خود) تاول در نوک ریه ها (بولای آپیکال)
- سقوط خود به خودی ریه (پنوموتوراکس خود به خودی)
- تشکیل تاول در نوک ریه ها (بولای آپیکال)
- هیچ
- سقوط خود به خودی ریه (پنوموتوراکس خود به خودی)
- تشکیل تاول در نوک ریه ها (بولای آپیکال)
- معیارهای اصلی: هیچ کدام
- هیچ
- معیارهای جانبی: علائم کشیدگی پوست (Striae atrophicae) ، فتق های مکرر (فتق)
- علائم کشش پوست (Striae atrophicae)
- فتق های مکرر (فتق)
- هیچ
- علائم کشش پوست (Striae atrophicae)
- فتق های مکرر (فتق)
- معیارهای اصلی: بستگان درجه یک مرتبط با این معیارها جهش FBN-1 تشخیص یک هاپلوتیپ مرتبط با سندرم مارفان در خانواده بیمار (ژنوتیپ هاپلوئید)
- درجه 1 نسبی که این معیارها را دارد
- تشخیص جهش FBN-1
- تشخیص هاپلوتیپ (ژنوتیپ هاپلوئید) مرتبط با سندرم مارفان در خانواده بیمار
- معیارهای ثانویه: هیچ کدام
- هیچ
- درجه 1 نسبی که این معیارها را دارد
- تشخیص جهش FBN-1
- تشخیص هاپلوتیپ (ژنوتیپ هاپلوئید) مرتبط با سندرم مارفان در خانواده بیمار
- هیچ
1. در صورت تشخیص مثبت جهش FBN-1 با شواهد اضافی از یک معیار اصلی در یک سیستم اندام (به عنوان مثال قلب) و درگیری سیستم اندام دوم 2.
اگر سابقه خانوادگی مثبتی وجود داشته باشد ، یعنی یکی از اقوام درجه یک معیارهای مربوط به نووزولوژی ژن را برآورده کند ، معیار اصلی در یک سیستم اندام و همچنین درگیری در سیستم اندام دوم نیز برای تشخیص سندرم 3 ضروری است. با این حال ، اگر همچنین مستقل از تجزیه و تحلیل ژن ، معیارهای اصلی در دو سیستم اندام وجود داشته باشد ، می توان تشخیص را انجام داد قلب و چشمها تحت تأثیر قرار می گیرند) و سیستم اندام سوم (به عنوان مثال اسکلت) درگیر می شود.
در صورت شناسایی یک جز component از لیست معیارهای اصلی و دو ویژگی از لیست معیارهای ثانویه ، در ناحیه اسکلت ، درگیری اندام وجود دارد. تظاهرات تشخیصی بیشتر ، که معمولاً از طریق رادیولوژی تشخیص داده می شوند ، انگشت عنکبوتی معمولی است که به دلیل گسترش نامتناسب انگشت فالانژها (فالانژها) ، حتی اگر بخشی از nosology ژن نباشند. سایر تظاهرات ذکر نشده تغییر شکل ستون فقرات است.
La کانال نخاعی در ناحیه خاجی (لومبوساکرال) حتی در 63٪ بیماران گسترش یافته است که می تواند توسط تصویربرداری تشدید مغناطیسی تأیید شود. روی پا ، انگشتان چکشی، انگشتان کج (hallux vulgaris) و پاچنبری تغییر شکل به طور فزاینده ای مشهود است. از طرف دیگر ، بر روی زانو ، یک مرتبه از کشکک کشکک و وضعیت کشیده شده مفصل دیده می شود.
رشد زودرس آرتروز در مبتلا مفاصل غیرمعمول نیست در منطقه سیستم قلبی عروقی، تغییر در آئورت یا قلب دریچه ها را می توان با کمک تکنیک های مختلف تصویربرداری مانند تصویربرداری با تشدید مغناطیسی ، ترانس مری تجسم کرد. اکوکاردیوگرافی (سونوگرافی معاینه از طریق مری) و توموگرافی رایانه ای. اما همچنین تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) و آنژیوگرافی (تصویربرداری از عروق با ماده حاجب) و همچنین توراتوراسیک اکوکاردیوگرافی (سونوگرافی از طریق قفسه سینه) استفاده می شود
تصویربرداری با تشدید مغناطیسی بهترین روش در نظر گرفته می شود. معاینه چشم با استفاده از یک لامپ شکافی انجام می شود که با کمک آن چشم پزشک می تواند بخشهای مختلف چشم و همچنین شبکیه را با یک پرتو نور شکافدار تجسم کند ، و بنابراین یک جداشدگی شبکیه یا جدا شدن (تجمل) لنز. درگیری اندام چشم با حداقل دو معیار ثانویه داده می شود. بزرگتر قابلیت اطمینان این تشخیص بدون شک ناشی از افزایش استفاده از تجزیه و تحلیل ژنتیکی است که اکنون قادر به شناسایی بیش از 80 نوع جهش ژن فیبریلین -1 مسئول سندرم است.
