دیسپلازی مندیبولواکروال یک سندرم ناهنجاری مادرزادی است که همراه با ناهنجاری های اسکلت است و به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. دو نوع مختلف بیماری شناخته شده است که به علت جهش در دو ژن مختلف ایجاد می شود. یک علت درمان هنوز وجود ندارد
دیسپلازی مندیبولواکروال چیست؟
در پزشکی ، دیسپلازی ها ناهنجاری های مادرزادی در آناتومی انسان است که مربوط به تغییر در سلول ها ، بافت های کامل یا اندام ها است و به عنوان مثال ، از روند رشد غیر طبیعی یا عدم تمایز در طی رشد جنینی ناشی می شود. دیسپلازی ها را می توان بیشتر تقسیم کرد. یک زیر گروه مربوط به دیسپلازی های مانیبولواکروال است که دو تظاهر متفاوت از آن وجود دارد. تظاهرات MADA عمدتا اندام ها را تحت تأثیر قرار می دهد. به شکل MADB ، این بیماری در کل بدن ظاهر می شود. هر دو فرم تحت سندرم ناهنجاری با تغییرات مادرزادی اسکلت قرار می گیرند. شیوع دیسپلازی مانیبولواکسیال بسیار کم است ، با یک فرکانس از هر 1000000 نفر. مترادف اختلال مادرزادی ، درماتوپاتی محدودکننده و درماتودیزوستوز کرانیومندیبولار است. در سال 1971 ، گروه بیماری برای اولین بار توسط LW Young و همکارانش ثبت شد. چهار سال بعد ، O. Welsh علائم را به عنوان یک تصویر بالینی متمایز ترسیم کرد. از ویژگی های اصلی این بیماری ، علاوه بر بسته شدن دیر هنگام فونتانل و تکه ای است پوست رنگدانه ، به عنوان ناهنجاری های صورت ، هیپوپلازی مندیبل و ترقوه های رشد نکرده در بیماران در نظر گرفته می شود.
علل
دو شکل مشخص دیسپلازی فک پایین به صورت پراکنده رخ نمی دهد. خوشه های خانوادگی در موارد مستند شده تا به امروز مشاهده شده است. به نظر می رسد وراثت به احتمال زیاد در حالت اتوزومال غالب باشد. به نظر می رسد جهشی زمینه ساز مجموعه علائم هر دو شکل به عنوان علت ژنتیکی است. MADA و MADB در نوع جهش متفاوت بودند. MADA با لیپودایستروفی همراه با جهشهای هموزایگوت م affectثر بر Arg527His و Ala529Val از LMNA است ژن در محل 1q21.2. این ژن A / C ورقه ای را که ساختار هسته ای دارند رمزگذاری می کند پروتئین ها. LMNA ژن با بسیاری از اختلالات ، از جمله لیپاتروفی جزئی ، Emery-Dreifuss همراه است دیستروفی عضلانی، دیستروفی کمربند اندام و برخی از کاردیومیوپاتی های غیر انسدادی. علاوه بر این ، سندرم های مرتبط شامل بیماری Charcot-Marie-Tooth و سندرم هاچینسون-گیلفورد هستند. تظاهرات MADB دیسپلازی فک پایین با B-lipodystrophy مطابقت دارد و ناشی از جهش در ژن ZMPSTE24 است. این ژن در DNA در مکان 1p34 واقع شده و رمزگذاری می کند روی اندوپروتئاز ، که برای سنتز پروتئین A / C لامین ضروری است.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به دیسپلازی فک پایین از علائم بالینی مختلفی رنج می برند. مهمترین معیارهای این بیماری شامل تاخیر در بسته شدن فونتانل و انسولین مقاومت. به طور علامت دار ، این علائم با ناهنجاری های صورت ، به ویژه بخیه های جمجمه پهن ، به اصطلاح سوئیچینگ همراه است. استخوان ها، و یک سفالیک برجسته برجسته رگ. علاوه بر این ، بیماران ممکن است طاسی ، یک پرنده را نشان دهند سر صورت ، یا شبه اگزوفتالموس. تراز دندان در افراد مبتلا اغلب غیرطبیعی است. رشد عقب افتادگی معمولاً بعد از شش سالگی تظاهرات می کند. تظاهرات پوستی این بیماری شامل اسکلروزیس است پوست و رنگ آمیزی تکه تکه از گردن. فک پایین و ترقوه های بیماران رشد چندانی ندارند. قفسه سینه مانند زنگ تغییر شکل داده است. علاوه بر این ، آكروستئولیز دست و پا اغلب در كودكی بروز می كند. انگشت و پنجه پا ناخن از افراد مبتلا اغلب دیستروفی نشان می دهند. بین فالانژال مفاصل اغلب برجسته هستند. تصویر بالینی با علائم پروژریا گرد شده و به طور گسترده ای تغییر می یابد بافت همبند یا ناهنجاری دیواره های عروقی.
تشخیص و پیشرفت بیماری
پزشک اولین سو susp ظن به دیسپلازی مندیبلواکروال را پس از تشخیص بینایی دارد. ناهنجاری های بالینی مشخص است. با این وجود ، الف تشخیص های افتراقی باید ساخته شود تا از شرایطی مانند سندرم ورنر ، سندرم هاچینسون-گیلفورد ، دیسپلازی کلیدوکرانیال و آکروژیا متمایز شود. تصاویر بالینی مشابه بالینی از جر ثقیلسندرم هایز و سندرم یونیس-وارون نیز باید منتفی باشند. در صورت مشکوک به دیسپلازی مندیبولواکراول ، حذف این بیماری ها و تأیید تشخیص با تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی انجام می شود. برای این منظور ، اگزونهای کد کننده ژن LMNA یا ژن ZMPSTE24 از DNA ژنومی تجزیه و تحلیل می شود. از MLPA برای بررسی تکثیر یا حذف ژن استفاده می شود. تشخیص هر جهش در محل مشخصه تشخیصی است.
عوارض
این بیماری معمولاً منجر به ناهنجاری ها یا تغییر شکل های مختلفی می شود که در صورت بیمار ظاهر می شود. غیر معمول نیست که مبتلایان در این روند از علائم خود احساس شرم کنند و همچنین آنها همچنان از عقده های حقارت یا کاهش قابل توجه عزت نفس رنج می برند. به همین دلیل ، بیماران به ندرت به درمان روانشناختی نیز وابسته نیستند. علاوه بر این ، مبتلایان از این بیماری رنج می برند ریزش مو و بنابراین طاسی در کودکان ، این می تواند رهبری به طعنه زدن یا حتی قلدری. علاوه بر این ، غیر معمول نیست که کودکان از اختلالات رشد رنج می برند ، که می تواند رهبری به آسیب بعدی و عوارض احتمالی در بزرگسالی. رنگدانه افراد مبتلا نیز معمولاً مختل می شود. با این حال ، رشد ذهنی اختلال ایجاد نمی کند و تحت تأثیر این بیماری قرار نمی گیرد. این بیماری معمولاً به خوبی قابل درمان است. عوارض رخ نمی دهد و بیشتر علائم قابل درمان هستند. برخی از بدشکلی ها و بدقولی ها را نمی توان از بین برد. امید به زندگی بیمار نیز در اکثر موارد با این بیماری کاهش نمی یابد. درمان ها معمولاً برای جلوگیری از عوارض بزرگسالی باید در سنین پایین انجام شوند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر یک شکاف غیر معمول در جمجمه هنگام تولد کودک مورد توجه قرار می گیرد ، عمل لازم است. از آنجا که در بیشتر موارد ، مادر باردار هنگام زایمان در بیمارستان در بیمارستان بستری است ، اقدامات لازم به طور مستقل توسط تیم پزشکی انجام می شود. در مورد زایمان در منزل یا زایمان در یک مرکز زایمان ، ماما معمولاً اولین معاینات نوزاد را بر عهده می گیرد و مراقبت های پزشکی کامل از نوزاد را انجام می دهد. اگر زایمان خود به خودی بدون حضور پرستار ، متخصص زنان و زایمان یا پزشك رخ دهد ، باید سریعاً خدمات فوریت های پزشكی را آگاه كرد تا اقدامات فوری پزشکی آغاز شود. اگر کمبود کودک در مو رشد در دوره بعدی رشد آشکار می شود ، این نشانه وجود است سلامت اختلال و باید توسط پزشک مشخص شود. تأخیر در رشد نیز جای نگرانی دارد. اگر كودك در حال رشد در مقايسه مستقيم با كودكان هم سن كاهش شديدي از رشد نشان دهد ، مشاهدات بايد با پزشك در ميان گذاشته شود. تغییرات و ناهنجاری ها در ظاهر پوست همچنین باید توسط یک متخصص معاینه شود. لکه های روی پوست یا تغییر رنگ باید به پزشک ارائه شود. تغییر شکل بدن نشانه های بیماری فعلی است. در صورت تغییر شکل در قسمت بالاتنه یا اندام ، مراجعه به پزشک ضروری است.
درمان و درمان
دیسپلازی های مندیبولاکرال تا به امروز غیرقابل درمان تلقی می شوند. تنها یک معالجه بیماری تصور می شود درمان روی ژنهای جهش یافته ژن درمان موضوع اصلی تحقیقات پزشکی است اما هنوز به مرحله بالینی نرسیده است. به همین دلیل ، بیماریهای مرتبط با جهش مانند دیسپلازی فک پایین ، تاکنون صرفاً به صورت علامتی درمان شده اند. به طور خاص ، انسولین مقاومت افراد مبتلا به عنوان بخشی از این درمان درمان می شود. گزینه های درمانی برای مبارزه با انسولین مقاومت شامل افزایش تأمین انسولین از طریق پمپ دارویی داخل وریدی است. غذایی معیارهای همچنین در ارتباط با یک گزینه هستند مقاومت به انسولین. با این حال ، تأثیر این اقدام هنوز بحث برانگیز است. تا به امروز ، متداول ترین عواملی که برای کاهش مقاومت استفاده می شوند ، هستند آکاربوز, متفورمین، و حساسیت به انسولین مانند پیوگلیتازون. بسته به علائم دیگر بیمار ، اضافی است حکومت of لپتینبه عنوان مثال ، ممکن است برای درمان هرگونه لیپاتروفی لازم باشد. موقعیت های غیر طبیعی دندان معمولاً نیاز به مداخله ارتودنسی دارند. تغییر شکل قفسه سینه به درمان جراحی نیاز دارد. هیپوپلازی های ترقوه ها را می توان با جراحی بازسازی کرد. اگر تمایل به ادامه بچه داری وجود داشته باشد ، والدین کودکان آسیب دیده دریافت می کنند مشاوره ژنتیک تا آنها را از خطر عود و سایر پیوندهای ارثی مطلع سازد.
چشم انداز و پیش آگهی
دیسپلازی مندیبولواکروال پیش آگهی نامطلوبی دارد. تاکنون هیچ درمانی برای درمان علت وجود ندارد. دیسپلازی مبتنی بر نقص ژنتیکی در بیمار است. بنابراین ، اولین آسیب ها بلافاصله پس از تولد ظاهر می شوند. از آنجا که به طور قانونی مجاز به تغییر نیست ژنتیک از انسان ، پزشکان باید در درمان علائم تمرکز کنند. شدت اختلال باید در هر بیمار مبتلا به دیسپلازی فک پایین به صورت جداگانه ارزیابی شود. وجه مشترک همه آنها این است که مراقبت های پزشکی مادام العمر ضروری است. در غیر این صورت ، ممکن است تغییرات نامطلوبی در روند بیماری رخ دهد یا اختلالات ثانویه برگشت ناپذیری ایجاد شود. برای بهبود وضعیت کلی ، اولین مراقبت های پزشکی ممکن است ضروری باشد. غالباً اولین قدم ها بلافاصله پس از تولد برداشته می شوند. ناهنجاری های موجود در ناحیه صورت یا بخیه جمجمه با روش های مختلف پزشکی اصلاح می شود. این امر منجر به ضرورت مداخلات جراحی در سالهای اول زندگی می شود. این تأثیر منفی بر ثبات روانشناختی بسیاری از مبتلایان دارد. غالباً نیاز به درمان روان درمانی وجود دارد. در غیر این صورت ، خطر ابتلا به اختلالات ثانویه وجود دارد که منجر به بدتر شدن بیشتر پیش آگهی می شود. اگرچه با وجود همه تلاشها آزادی از علائم حاصل نشده است ، اما در سالهای اخیر بهبودهای قابل توجه و تخفیف علائم حاصل شده است.
پیشگیری
دیسپلازی مندیبولواکروال یک بیماری ارثی ژنتیکی است. بنابراین ، تا به امروز ، تنها در صورت داشتن استعداد خانوادگی ، می توان با تصمیم به عدم داشتن فرزندان ، از بروز آن جلوگیری کرد.
پیگیری
به عنوان یک قاعده ، گزینه های مراقبت های بعدی در مورد سندرم ناهنجاری بسیار محدود هستند. از آنجا که هیچ درمان کامل امکان پذیر نیست ، مراقبت های پیگیری می توانند فقط بر روی درمان کاملا علامتی تمرکز کنند و نه درمان علی. اگر تمایل به کودکان در فرد مبتلا وجود دارد ، مشاوره ژنتیک ممکن است توصیه شود که از ارث سندرم به فرزندان جلوگیری شود. خود درمانی ممکن است رخ ندهد. اینکه آیا امید به زندگی فرد مبتلا توسط سندرم ناهنجاری کاهش می یابد نیز نمی تواند به طور جهانی پیش بینی شود. در بیشتر موارد ، افراد مبتلا به مراقبت های ویژه و حمایت دائمی والدین و خانواده خود وابسته هستند. مهمتر از همه ، مراقبت های ویژه و دوست داشتنی بر روند بیماری تأثیر مثبت دارد و می تواند از بروز عوارض جلوگیری کند. علاوه بر این ، معاینات منظم توسط پزشکان نیز برای تشخیص و درمان آسیب های بدن و اعضای داخلی در مراحل اولیه در مورد ناراحتی های روانی یا افسردگی، بحث و گفتگو با دوستان یا خانواده نیز در کاهش علائم بسیار مفید است. تماس با سایر مبتلایان به این سندرم نیز می تواند مفید باشد.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
بیماران مبتلا به دیسپلازی مندیبلواکروال معمولاً در رشد ذهنی محدود نیستند و بنابراین عمدتا از ناهنجاری های جسمی مرتبط با بیماری رنج می برند. به طور خاص ، ناهنجاری ها در مواجهه با افراد مبتلا گاهی منجر به عقده های حقارت یا حتی می شود افسردگی. در چنین مواردی ، بیماران برای بهبود کیفیت زندگی فردی خود از روان درمانگر کمک می گیرند. از آنجا که بیماران گاهی از پراکنده رنج می برند مو اگر تمایل به انجام این کار وجود داشته باشد ، کلاه گیس ها می توانند لکه های لوازم آرایشی را پنهان کنند. برای مقابله بهتر با ناهنجاریهای جسمی ، مراقبتهای فیزیوتراپی منطقی است و بیمار تمرینات مناسب را در خانه انجام می دهد. با این وجود ، مداخلات جراحی برای اصلاح برخی ناهنجاری ها اغلب ضروری است ، بنابراین بیمار به طور موقت تحت درمان بستری قرار می گیرد. علاوه بر این ، فرد مبتلا به داروهای مختلفی وابسته است ، به ویژه در مورد داروی درمانی موجود مقاومت به انسولین. تحصیل در یک مدرسه ویژه برای بیماران جهت تسهیل ارتباطات اجتماعی و ادغام مفید است. اساساً ، دیسپلازی فک پایین بر امید به زندگی بیماران تأثیر نمی گذارد ، به طوری که می توان کیفیت زندگی نسبتاً بالایی را به دست آورد. پیش نیاز این امر حمایت از محیط اجتماعی و مراقبت های پزشکی کافی برای بیماران است.
