دیسپلازی اپیفیز چندگانه: علل ، علائم و درمان

اصطلاح بالینی دیسپلازی متعدد اپیفی در پزشکی برای توصیف ناهنجاری در انتهای مفصلی لوله لوله بلند استفاده می شود. استخوان هابه به نظر می رسد جهش در ژن های کد کننده پروتئین مسئول این ناهنجاری ها است. درمان تمرکز بر تراز کردن هر سطح مفصل آسیب دیده است.

دیسپلازی متعدد اپیفیز چیست؟

بیماریهای اپیفیز بیماریهایی هستند که انتهای مفصل طولانی است استخوان هابه در گروه بیماری های ناهمگن دیسپلازی های اپیفیز ، این انتهای مفصلی ناهنجاری هایی را از خود نشان می دهند. اختلالات رشد باعث رشد غیرطبیعی اپی فیزها می شود. این پدیده را بیماری فیربانک یا بیماری ریبینگ مولر نیز می نامند. این بیماری متعلق به اختلالات ثانویه رشد است و نتیجه جهش های کروموزومی در عبارات مختلف است. اپیفیز لگن و مچ پا به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرد. شیوع بیماری 1: 20,000 است. از گروه ناهمگن بیماریها ، EDM1 بهترین مطالعه شده تا به امروز بوده است. این زیرگونه به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. با این حال ، وراثت اتوزومی مغلوب نیز در گروه دیسپلازی های اپی فیزال قابل تصور است. یکی از چندین شکل خاص این گروه از بیماری ها ، دیسپلازی مایر در اپی فیزهای استخوان ران است. گروه بیماری تا به امروز به طور قطعی مورد بررسی قرار نگرفته است.

علل

علت دیسپلازی های متعدد اپیفیز در مواد ژنتیکی نهفته است. جهش ژن های مختلف باعث اختلالات رشد می شود. برای EDM1 ، جهش های COMP ژن به عنوان علت ثبت شده است این ژن کدهای الیگومری غضروف پروتئین ماتریس به دلیل جهش ، ساختار پروتئین غیر طبیعی است. عملکرد آن آسیب می بیند و ساختار ماتریس استخوان مختل می شود. همه انواع دیگر EMD در مورد علت آنها با جزئیات کمتری ثبت شده است. به نظر می رسد جهش ها در ژن های COL9A2 در ژن محل 1p33-p32.2 ، COL9A3 در محل ژن 20q13.3 ، MATN3 در محل 2p24-p23 و COL9A1 در محل 6q13. بنابراین ، در همه اشکال ، جهش های پروتئین ها کدگذاری خارج سلولی غضروف ماتریس موجود است جهش اخیر a است کلاژن ناهنجاری نهم شکل نهایی و غیر معمول EDM با جهش در ژن SLC26A2 در محل ژن 5q32-q33.1 همراه است. وراثت غالب اتوسمال استاندارد است. اشکال اتوزومی مغلوب کمتر رایج است. بسیاری از علل ایجاد کننده اتیوپات هنوز مشخص نیست. گمانه زنی ها این است که حمل و نقل پروتئین پروتئوگلیکان دچار اختلال می شود. بنابراین ، گروههای پروتئینی قادر به مهاجرت از شبکه خشن اندوپلاسمی به دستگاه گلژی نیستند.

علائم ، شکایات و علائم

دیسپلازی متعدد اپی فیزال می تواند در مراحل مختلف زندگی بیان شود. در اوایل کودکی، اکثر بیماران هنوز بدون علامت هستند. اولین علائم بیماری اپی فیز آرتریت است درد مفاصلبه تغییرات پیش از اختلال در چندگانه مفاصل باعث محدودیت حرکت در طول زمان می شود. اختلال در راه رفتن مانند حرکت راه رفتن از علائم بارز این بیماری است. در حد متوسط کوتاه قد ممکن است به همان اندازه مشخصه باشد بسته به علت واقعی ، ضایعات متعدد اپیفیز همراه با علائم اضافی ظاهر می شود. به عنوان مثال ، دیسپلازی متعدد اپی فیز در حال حاضر با آن ارتباط دارد نزدیک بینی. از دست دادن شنوایی و دیس مورفی صورت اغلب به همان اندازه با گروه ناهمگن بیماری ها در ارتباط است. دیسپلازی ها عمدتا مفصل ران را تحت تاثیر قرار می دهند مچ پا مفاصل. درد از مفاصل به صورت مفاصل در سراسر بدن

تشخیص و روند بیماری

تشخیص دیسپلازی اپیفیس متعدد بستگی به تشخیص علائم رادیوگرافی دارد. تاریخچه پزشک را وادار می کند تا تصویربرداری رادیوگرافی انجام دهد. اشعه ایکس تغییرات متقارن را در اپی فیزهای مختلف نشان می دهد استخوان هابه به نظر می رسد که هسته های اپیفیز با تاخیر ، کوچک و تکه تکه هستند. هسته های اصلی و جزئی با هم ادغام می شوند و انتهای غیرعادی مفصل را تشکیل می دهند. این همجوشی باعث اختلالات رشد و انحراف محورها می شود ، بنابراین تغییرات آرتروز را ایجاد می کند. تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی می تواند شواهدی از جهش های ژنی ارائه دهد. سیر دیسپلازی متعدد اپیفیز به جهش عامل ، زمان تشخیص و درمان پذیری بستگی دارد. تشخیص زود هنگام تأثیر مثبتی بر پیش آگهی دارد.

عوارض

ناهنجاری ها و ناهنجاری های مختلف معمولاً در این بیماری ، عمدتا در مفاصل بیمار رخ می دهد. این منجر به محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره می شود و همچنین ممکن است حرکت بیمار محدود شود. این غیر معمول نیست که افراد مبتلا نیز از بیماری شدید رنج ببرند درد مفاصل، که می تواند رهبری مشکلات خواب ، به ویژه در شب. در نتیجه ، افراد مبتلا تحریک پذیر می شوند و کیفیت زندگی به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. به همین ترتیب ، درد از مفاصل نیز می تواند به مناطق دیگر تابیده شود و در آنجا ناراحتی ایجاد کند. در برخی موارد ، این بیماری منجر به کوتاه قدبه به طور مشابه ، دائمی درد همچنین می تواند ناراحتی روانی ایجاد کند و افسردگیبه در برخی موارد ، فعالیتهای خاصی در زندگی روزمره برای فرد مبتلا امکان پذیر نیست ، به طوری که او به کمک افراد دیگر وابسته است. درمان علي بيماري امكان پذير نيست. با این حال ، بسیاری از شکایات و دردها می تواند محدود باشد. با این حال ، فرد مبتلا به درمان های مختلف وابسته است. به عنوان یک قاعده ، امید به زندگی محدود نیست. در برخی موارد می توان از مداخلات جراحی برای کاهش ناراحتی بیمار استفاده کرد. در بیشتر موارد ، هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

ناراحتی و بی نظمی مفصل نشان می دهد سلامت اختلال در صورت تداوم یا افزایش شدت ، به پزشک نیاز است. اگر بی نظمی ها پس از انجام فعالیت بدنی شدید یا فعالیت شدید ورزشی رخ دهد ، خنک کردن مفاصل و استراحت کافی اغلب کافی است. اگر بهبودی خود به خود بلافاصله پس از یک خواب شبانه آرام اتفاق بیفتد ، نیازی به ویزیت پزشک نیست. در آینده ، باید از فعالیت بیش از حد اجتناب شود و کفش باید از نظر تحمل بررسی شود و در صورت لزوم بهینه سازی شود. اگر تحرک یا فعالیت مشترک محدود است ، معاینه با پزشک توصیه می شود. برای جلوگیری از آسیب دائمی ، اختلالات حرکتی ، سوء استفاده یا وضعیت خم باید با پزشک مشورت شود. در صورت وجود اختلال رشد ، کوتاه قد یا وضعیت بد بدن ، باید با پزشک مشورت شود. اختلالات حرکتی عمومی یا کاهش توانایی در انجام وظایف روزانه باید با پزشک در میان گذاشته شود. از دست دادن شنوایی نگرانی محسوب می شود در صورت کاهش شنوایی ، باید فوراً با پزشک مشورت کرد. درد در مفاصل یا تغییر شکل های غیر معمول صورت از دیگر علائم a است شرط نیاز به درمان علاوه بر این ، مصرف داروی مسکن برای جلوگیری از عوارض جانبی فقط باید با مشورت پزشک معالج انجام شود.

درمان و درمان

هیچ علتی وجود ندارد درمان برای بیماران مبتلا به EDM جهش ژنتیکی را نمی توان پاک کرد. درمان علامتی است. ایجاد سطوح مفصلی که تا حد امکان با هم همخوانی داشته باشند ، مورد توجه است درمان در دیسپلازی متعدد اپیفیزال درد مفاصل به دلیل همخوانی سطوح مفصلی کاهش می یابد و مفصل آسیب بیشتری نمی گیرد. جراحی ها درمان انتخابی برای ایجاد سطوح همسان مفصل است. این عملیات ارتوپدی به طور ایده آل در انجام می شود کودکیبه به این ترتیب ، خسارات ناشی از آن مانند آرتروز می تواند به بهترین شکل ممکن مهار شود. تعداد عملیات مورد نیاز بستگی به مورد خاص دارد. برای بهبود کیفیت زندگی بیمار ، داروهای ضد درد می تواند برای درد شدید تجویز شود. درد حادبه عنوان مثال ، می توان با مسکن های محیطی عمل کرد. در حالت ایده آل ، بیماران باید فعال بمانند. برای رسیدن به این هدف ، درمان فیزیوتراپی مرحله انتخاب است بیماران مسن دیسپلازی متعدد اپی فیز اغلب از آن رنج می برند آرتروز علیرغم اقدامات متقابل شروع این بیماری سایش ثانویه اغلب تنها با درمان فوق الذکر به تاخیر می افتد معیارهای. در حالت شدید آرتروز در یک یا چند مفاصل ، تعویض مفصل ممکن است ضروری باشد. اگر چندین مفاصل تحت تأثیر قرار گیرند ، عملیات تعویض تا حد امکان از یکدیگر انجام می شود. مشایعت تن درمانی ضروری است ، به ویژه پس از چنین عملیات. سایر بیماران این گروه بیماری علی رغم ناهنجاری ها تا پایان عمر نیازی به تعویض مفصل ندارند. ممکن است در آینده بتوان یک علت درمانی برای این بیماری پیدا کرد. تحقیقات پزشکی در حال حاضر رویکردهایی مانند ژن درمانی را بررسی می کند.

چشم انداز و پیش آگهی

علت دیسپلازی متعدد اپی فیز در جهش یافت می شود ژنتیکبه این نباید توسط پزشک معالج تغییر کند. الزامات قانونی پزشکان را از تغییر انسان منع می کند ژنتیکبه بنابراین ، این بیماری غیر قابل درمان تلقی می شود. بلافاصله پس از تولد و در دوره بعدی ، بیمار ناهنجاری های مختلف ، ناهنجاری های نوری یا اختلالات ادراک حسی را نشان می دهد. اگرچه هیچ بهبودی حاصل نمی شود ، دانشمندان دائماً در حال توسعه روشهای جدیدی برای تسکین علائم جداگانه هستند. به همین دلیل ، در برخی موارد می توان با شروع درمان در مراحل اولیه و استفاده از مراحل مختلف درمان و همچنین مداخلات جراحی ، به بهبود وضعیت کلی دست یافت. اگر جراحی بدون عوارض دیگر ادامه یابد ، پیشرفت قابل توجهی در تثبیت می شود سلامت اغلب می تواند مستند شود اگر بیمار تمرینات فیزیوتراپی و جلسات آموزشی خارج از درمان را برای حمایت از سیستم اسکلتی عضلانی انجام دهد ، نتایج کلی بهبود می یابد. علاوه بر این ، اقدامات احتیاطی مختلفی باید انجام شود کاهش استرس روی مفاصل این به طور قابل توجهی در بهینه سازی رفاه کمک می کند و از بیماری های ثانویه دیگر جلوگیری می کند. با این وجود ، بار بیماری و شرایط ناشی از آن در زندگی روزمره به طور کلی بسیار زیاد است و خطر ایجاد اختلال روانی افزایش می یابد.

پیشگیری

علت بیماری دیسپلازی چند اپیفیزی به طور قطعی مشخص نشده است. بنابراین ، هیچ گونه پیشگیری وجود ندارد معیارهایبه با این حال ، درمان اولیه به جلوگیری از عوارض کمک می کند.

پیگیری

دیسپلازی متعدد اپیفیز یک بیماری ژنتیکی است که هیچ درمانی ندارد. به همین دلیل ، مراقبت های بعدی برای این بیماری به آن اشاره نمی کند معیارهای پس از بهبودی کامل انجام می شود ، اما فقط در مراحل فردی که در طول درمان برداشته می شود. از آنجا که بهبود کامل امکان پذیر نیست ، فقط علائم بیماری قابل درمان است. شروع زودرس از آرتروزبه عنوان مثال ، می توان حداقل با استفاده از درج کفش و سایر ارتوپدی ها تا حدی تا حدودی کاهش داد ایدزبه علاوه بر این ، درمان فیزیوتراپی معمولاً تأثیر مفیدی بر روی شرط بیماران مبتلا به دیسپلازی متعدد اپی فیزال. همین امر در مورد درد مفاصل مرتبط با بیماری مراقبت های بعدی برای این بیماری تمایل دارد نظارت بر روشهای فردی مانند مداخلات جراحی. در مراحل پیشرفته آرتروز ، مداخلات جراحی ممکن است در نظر گرفته شود ، به عنوان مثال ، استفاده از مفاصل مصنوعی. در چنین مواردی ، مراقبت های پیگیری مشابه مراقبت های دیگر پس از عمل است. متمرکز تن درمانی برای عادت دادن بیمار به مفصل جدید ضروری است. آ رژیم غذایی برنامه ای که توسط یک متخصص تغذیه حرفه ای تهیه شده است می تواند تأثیر مفیدی بر شرط بیماری آرتروز ، همانطور که یک شیوه زندگی سالم با ورزش سبک می تواند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که دیسپلازی متعدد اپی فیز بر اساس یک جهش ژنتیکی است ، درمان علی امکان پذیر نیست. بنابراین ، گزینه های خودیاری نیز محدود است. با این حال ، برای تسکین علائم می توان اقدامات لازم را انجام داد. مکمل مهم درمان پزشکی حفظ فعالیت بدنی است. بیماران می توانند تمریناتی را که به تسکین درد کمک می کند از طریق حمایت فیزیوتراپی بیاموزند. علاوه بر این ، گزینه های جایگزین دیگر برای مدیریت درد باید محاکمه شود اینها ممکن است شامل شوند طب سوزنی, خواب هیپنوتیزم یا عضله پیشرونده تمدد اعصاببه پزشکان و فیزیوتراپیست ها در مورد گزینه های درمانی مناسب به صورت جداگانه اطلاعات ارائه می دهند. مهم است که اقدامات همراه مربوطه را به طور مداوم اعمال کنید. این تنها راه دستیابی به موفقیت های جسمی و روانی طولانی مدت با این روش های درمانی است. یک برنامه منظم روزانه به وقت گذاشتن برای تمرینات و تمدد اعصاببه علاوه بر چنین کاربردهایی ، مهم است که محیط اجتماعی را نیز درگیر کنیم. یک زندگی اجتماعی سالم می تواند به حفظ یک شیوه زندگی فعال کمک کند. یک شبکه اجتماعی دست نخورده نیز برای پشتیبانی در طول مدت مهم است درد حاد و سایر علائم شدید بیماری. علیرغم پیش آگهی دشوار و درمان های طولانی مدت ، بنابراین می توان سهم مثبتی در حفظ کیفیت زندگی به صورت فردی داشت.