بیماری هارتنوپ یک اختلال متابولیکی ارثی مغلوب نادر و اتوزومی است که مانع از انتقال آن می شود اسیدهای آمینه در غشای سلول از طریق جهش آلل. این بیماری بسیار متغیر است و می تواند تحت تأثیر قرار گیرد پوست، کلیه ها، کبد، و حتی مرکزی سیستم عصبی.
بیماری هارتنوپ چیست؟
بیماری هارتنوپ یا سندرم هارتناپ ، اصطلاحی پزشکی برای یک اختلال متابولیکی است که بر انتقال آن تأثیر می گذارد اسیدهای آمینه در سراسر غشای سلول این یک بیماری ارثی است که به روش اتوزومی مغلوب منتقل می شود. این بدان معنی است که هر دو همولوگ کروموزوم باید آلل معیوب را برای بروز بیماری حمل کند. بنابراین ، بیماری Hartnup نسبتاً نادر است. همه حاملان نیستند ژن به طور کلی علائم ایجاد می شود از آنجا که تا شش متفاوت است ژن انواع تحت تأثیر این بیماری هستند ، اختلال متابولیک بسیار متغیر است. به عنوان مثال ، این بیماری می تواند خود را منحصراً در مشکل حمل و نقل نشان دهد اسیدهای آمینه در کلیه ها ، اما همچنین می تواند فقط روده ها را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری اغلب با اصطلاحاً پلاگرا مقایسه می شود ، هیپویتامینوز ناشی از سوء تغذیه، که علائم مشابهی ایجاد می کند. این بیماری اولین بار در سال 1956 در کودکان خانواده هارتنوپ در لندن ثبت شد. امروز ، متخصصان معتقدند که جولیوس سزار قبلاً از اختلال متابولیک رنج می برد.
علل
علت سندرم هارتنوپ یک است ژن جهش در این زمینه ، پزشکی در مجموع 21 جهش مختلف SLC6A19 را در محل کروموزوم پنج ژن p15.33 فرض می کند ، که هر کدام تأثیرات مختلفی در انتقال آمینو دارند اسیدها در بدن. به عنوان یک قاعده ، بیماران مبتلا به سندرم هارتنوپ از دو جهش متفاوت رنج می برند ، در بخش عمده ای از آنها آلل D173N به عنوان حامل ژن خود دارند. جهش های آلل های D173N یا P265L دارای کانال های انتقال در وابستگی مستقیم ACE2 در روده یا Tmem27 در کلیه ها هستند. نقص ژن منجر به کمبود غشا خاص می شود پروتئین ها در بدن ، که در افراد سالم به عنوان ناقلین اسید آمینه خنثی ظاهر می شود. این حامل های اسید آمینه هم آمینو خنثی و هم معطر را حمل می کنند اسیدها از طریق سلولهای بدن در بافتهای بدن با افزایش جذب اسید آمینه ، اثرات نقص ژن کاملاً مشهود است ، اگرچه اصولاً محدود به این بافتها نیست.
علائم ، شکایات و علائم
بیماری هارتنوپ بسته به شدت خود در انواع مختلفی از علائم ظاهر می شود و در قسمت ها پیشرفت می کند. به خصوص، تب, فشار، و داروها می توانند یک قسمت را تحریک کنند. در پوست، اريتماتو اگزما، خاص پوست ضایعات ، در طی یک قسمت ظاهر می شوند. دستگاه گوارش تحت تأثیر علائمی مانند عود یا حتی مداوم قرار دارد اسهال. تحت شرایط خاص ، همراه با اختلالات روانپزشکی ، علائم عصبی نیز مانند آتاکسی یا فلج رخ می دهد ، اما این علائم معمولاً دوباره از بین می روند. در بیشتر موارد ، این بالاتر از همه است سیستم ایمنی بدن که به طور دائمی آسیب دیده ، به طوری که مبتلایان به سندرم هارتناپ سریعتر بیمار می شوند ، به عنوان مثال. جدا از این ، حساسیت زیاد به انسولین می تواند علامت دار بیماری باشد. همین امر در مورد آسیب آناتومیکی غدد فوق کلیوی یا کبد. در برخی شرایط ، سردرد و حساسیت به نور همچنین ممکن است در طی یک دوره بیماری رخ دهد.
تشخیص و دوره
از آنجا که بیماری هارتنوپ متغیر است ، اظهارات گسترده ای در مورد روند بیماری دشوار است. در نهایت ، اختلال متابولیک در درجه اول قسمت فوقانی را تحت تأثیر قرار می دهد روده کوچک و سلولهای خاصی از کلیه ها. اثرات بیماری هارتنوپ بر روی کلیه ها معمولاً کاهش می یابد جذب، یعنی عدم توانایی در حفظ آمینو اسیدها در جریان خون بنابراین اسیدهای آمینه به دلیل تجمع آنها در ادرار به جای اسیدها ، از بین می روند خون. با این حال ، اگر فرد مبتلا پروتئین کافی دریافت کند ، این از دست دادن قابل توجه نیست و علائمی ایجاد نمی کند. با این حال ، از آنجا که مبتلایان به بیماری هارتنوپ نیز اغلب دچار اختلال تحلیل می شوند روده کوچک، به طور کلی ضررهای جدی وجود دارد ، زیرا خاص است اسیدهای آمینه ضروری برای حمایت از زندگی به سادگی ضروری هستند و بدن سالم از طریق بازیافت اسیدهای آمینه ، مقدار زیادی از این مواد حیاتی را در روده بدست می آورد. در صورت عدم درمان ، سندرم هارتناپ اغلب منجر به آسیب جدی می شود و حتی می تواند عواقب مهلکی را به همراه داشته باشد. با این وجود ، امروزه علم پزشکی روند نسبتاً خوش خیم بیماری را فرض می کند ، زیرا روش های درمانی مناسب برای جبران از دست دادن اسید آمینه حتی در موارد شدید نیز در دسترس است. موارد سندرم Harntup. به دلیل جهش های فراوان ، تشخیص بیماری نسبتاً دشوار است. معمولاً ، وقتی مشكل ژنتیكی وجود دارد ، پزشكان دستور a آزمایش ادرار، که ممکن است وجود اسیدهای آمینه در ادرار را تأیید کند ، بنابراین سو initial ظن اولیه را تأیید می کند. اگر سو initial ظن اولیه توسط نمونه ادرار تأیید نشود ، لزوماً بیماری منتفی نیست. در این حالت ، استفاده از تشخیص مطمئن نیز دشوار یا غیرممکن است خون ارزش های. تحت شرایط خاص ، با این حال ، یک آزمایش برای پورفیروژن ها می تواند مواردی را نشان دهد که در آن اسید هیدروکلریک به ادرار صبح اضافه می شود. اگر سپس ادرار گرم شود ، پورفیروژن ها رنگ قرمز ایجاد می کنند که مربوط به نتیجه آزمایش مثبت است. با این حال ، این آزمون نیز غیر اختصاصی است.
عوارض
بیماری هارتنوپ می تواند انواع مختلفی را تحت تأثیر قرار دهد اعضای داخلی بدن و باعث ناراحتی یا عوارض در آنها می شود. با این حال ، در بیشتر موارد ، بیماری هارتنوپ بر روی کبد، کلیه ها و پوست. علاوه بر این ، ممکن است محدودیت ها و شکایات در مرکز وجود داشته باشد سیستم عصبی. بیمار در درجه اول از رنج می برد فشار و تب. به همین ترتیب، اسهال رخ می دهد ، که به ندرت می تواند همراه باشد استفراغ و شدید تهوع. به دلیل اختلال در مرکز سیستم عصبی، بیمار گاهی از فلج یا اختلالات حسی رنج می برد. اینها بیشتر می توانند رهبری به شکایات روانشناختی و افسردگی. بیماران سیستم ایمنی بدن معمولاً توسط بیماری هارتنپ ضعیف می شود ، به طوری که التهابات و عفونت های مختلف اغلب ایجاد می شوند. آسیب به کبد و کلیه ها رخ می دهد. در بدترین حالت ، بیمار کاملاً رنج می برد نارسایی کلیه و بنابراین وابسته است دیالیز یا عضوی اهدا کننده. علائم بیماری هارتنوپ با کمک دارو درمان می شود. هیچ عارضه دیگری رخ نمی دهد. به همین ترتیب ، روانشناختی معیارهای همچنین معمولاً لازم است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
متأسفانه ، علائم بیماری هارتنوپ به طور خاص مشخص نیست ، بنابراین نمی توان پیش بینی کلی در مورد زمان مراجعه به پزشک انجام داد. علائم اغلب در قسمت هایی رخ می دهد که می تواند نشان دهنده بیماری باشد. این معمولا شامل شدید است اسهال یا ناراحتی های دیگر در معده و روده شکایات پوستی همچنین ممکن است نشان دهنده بیماری هارتنوپ باشد و باید مورد بررسی قرار گیرد. بعلاوه ، فلج نیز یکی از علائم معمول این بیماری است و شدت آن می تواند بسیار متفاوت باشد. غالباً ، افراد مبتلا نیز دچار ضعف می شوند سیستم ایمنی بدن و نسبتاً غالباً بیمار می شوند یا از عفونت و التهاب رنج می برند. در برخی موارد ، بیماری هارتنوپ نیز می تواند باشد رهبری به حساسیت بالا به انسولین، که همچنین باید مورد بررسی قرار گیرد. معاینه اولیه را می توان توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی انجام داد. از آنجا که این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست و فقط به صورت علامتی درمان می شود ، پزشک عمومی معمولاً می تواند این روش درمانی را نیز ارائه دهد.
درمان و درمان
بیماران مبتلا به بیماری هارتنوپ معمولاً با جایگزینی درمان می شوند درمان. این به این معنی است که رژیم غذایی روزانه به آنها ارائه می شود مکمل به شکل نیاسین. آنها روزانه تا سه گرم ماده را در مرحله اولیه همراه با مقدار در مرحله نگهداری به 500 میلی گرم در روز تنظیم می شود. به خصوص پروتئین بالا رژیم غذایی با مقدار زیادی از تریپتوفان این روش را تکمیل می کند درمان. محصولات لبنی ، مرغ ، سیب زمینی و آجیل هسته اصلی رژیم غذایی را تشکیل می دهند معیارهای. در دوره های شدید بیماری ، این روش ها برای جبران نقص حمل و نقل کافی نیستند ، بنابراین باید از جایگزینی های داخل وریدی با اسید آمینه اصلاح شده شیمیایی استفاده شود. بسته به علائم ناشی از یک دوره بیماری ، فیزیوتراپی معیارهای علاوه بر این ، ممکن است برای مقابله با علائم فلج نیز استفاده شود پماد برای علائم پوستی
چشم انداز و پیش آگهی
چشم انداز بیماری هارتنوپ متفاوت است. آنها به میزان از دست دادن خنثی و اسیدهای آمینه ضروریاگر فقط کلیه ها تحت تأثیر این اختلال قرار بگیرند ، می توان از دست دادن را به خوبی جبران کرد رژیم غذایی. بیماری هارتنوپ ژنتیکی است. اما تنوع زیادی ایجاد می کند. بنابراین ، چندین جهش احتمالی مشکوک است. در نتیجه ، دامنه وسیعی از بیماری از بی علامت تا شدید وجود دارد. بیشتر افراد مبتلا هیچ علامتی ندارند و حتی بدون درمان به یک امید به زندگی طبیعی دست می یابند. با این حال ، اشکال شدید بیماری هارتنوپ اغلب رهبری در صورت عدم درمان به مرگ. بسیاری از اعضای بدن می توانند تحت تأثیر زوال قرار بگیرند. به دلیل عدم حمل و نقل ، اسیدهای آمینه خنثی و معطر از طریق سلولها به میزان کافی یا اصلاً منتقل نمی شوند پروتئین ها. آنها در اثر دفع ادرار برای بدن از بین می روند. در موارد شدید ، دیگر نمی توان از اسیدهای آمینه سلولهای تخریب شده بدن استفاده کرد. این می تواند به وضعیتی منجر شود که حتی ضروری و غیراسیدهای آمینه ضروری از طریق رژیم غذایی دیگر برای حفظ عملکردهای حیاتی کافی نیستند. بسیاری از اندام ها و سیستم های اندام مانند کبد ، لوزالمعده ، غدد فوق کلیه ، پوست ، روده ها ، سیستم عصبی مرکزی یا سیستم ایمنی بدن ضعیف شده اند. حکومت نیاسین می تواند در برخی موارد مشکلات حمل و نقل را بهبود بخشد. در موارد خاص بیماری هارتنپ ، اسیدهای آمینه مهم باید به صورت داخل وریدی برای زندگی جایگزین شوند تا امید به زندگی افزایش یابد.
پیشگیری
بیماری هارتنوپ قابل پیشگیری نیست زیرا بیماری متابولیک یک نقص ژنتیکی ارثی است. با این حال ، با شیوع 1: 24,000،XNUMX ، این بیماری نسبتاً نادر است.
پیگیری
در بیماری هارتناپ ، اقدامات بسیار کمی از پیگیری مستقیم در دسترس بیمار است. با این حال ، در این بیماری ، تشخیص و درمان به موقع بیماری برای جلوگیری از عوارض یا ناراحتی بیشتر بسیار مهم است. فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه ها برای بیماری هارتناپ به دنبال مراقبت های پزشکی باشد تا از بدتر شدن علائم جلوگیری کند. به خودی خود درمانی وجود ندارد. بنابراین ، در بیشتر موارد ، درمان این بیماری با مصرف داروهای مختلف انجام می شود. بیمار باید همیشه به یک دوز صحیح و همچنین یک مصرف منظم توجه داشته باشد تا علائم را تسکین دهد. در بسیاری از موارد ، تغییر رژیم غذایی ضروری است و همچنین پزشک می تواند یک برنامه غذایی تهیه کند. بعلاوه ، با بیماری هارتنپ ، برخی از مبتلایان به اقدامات تن درمانی برای درمان علائم بسیاری از تمرینات از جمله درمان همچنین می تواند در خانه خود بیمار انجام شود. مراقبت و حمایت عاشقانه از مبتلایان نیز تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد. بالاتر از همه ، افسردگی یا در نتیجه می توان از ناراحتی های روانی جلوگیری کرد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
از آنجا که بیماری هارتنوپ نقص ارثی است ، معمولاً نمی توان از این بیماری پیشگیری کرد. افراد مبتلا همیشه وابسته به درمان توسط پزشک هستند. به همین دلیل ، امکان مستقیم کمک به خود برای بیماری وجود ندارد. در اکثر موارد ، مبتلایان برای تسکین علائم به درمان جایگزینی وابسته هستند. باید از مصرف منظم و با دوز مناسب اطمینان حاصل شود. در صورت شک ، همیشه باید با پزشک مشورت شود. علاوه بر این ، یک رژیم غذایی با تریپتوفان همچنین می تواند تأثیر بسیار خوبی بر روی بیماری هارتناپ داشته باشد. به همین دلیل ، سیب زمینی ، مرغ و محصولات لبنی به ویژه مناسب هستند. آجیل همچنین بخش مهمی از این رژیم غذایی را نشان می دهد. اگر فلج یا اختلالات حسی رخ دهد ، معمولاً به روش درمانی درمان می شوند. این تمرینات را اغلب می توان در خانه انجام داد تا بهبود بیماری هارتناپ را تسریع کند. در صورت فلج شدید ، افراد مبتلا به حمایت عاشقانه در زندگی روزمره خود بستگی دارند. تماس با سایر مبتلایان به این بیماری می تواند از ناراحتی روانی جلوگیری کند.