بیماری داریر یک بیماری اتوزومی غالب است که به ارث می رسد پوست اختلالی که با اختلال در کراتینیزاسیون اپیدرم ، ناخن ها و مو فولیکول ها این اختلال کراتینیزاسیون به کراتودرما نیز معروف است و در سندرم های مادرزادی بسیار نادر است. بیماری داریر به نام فردیناند-ژان درییر ، متخصص پوست فرانسوی ، که اولین بار شرح آن را داد ، نامگذاری شده است شرط در 1899.
بیماری داریر چیست؟
بیماری داریر از هر 1 هزار نفر حدود 50,000 نفر را درگیر می کند. این سندرم به عنوان بیماری داریر و دیسکراتوز فولیکولیس نیز شناخته می شود. اختلال قرنیه ارثی اتوزومال غالب به آرامی پیشرفت می کند و پاپول های خاکستری مایل به قهوه ای مایل به قرمز را ایجاد می کند. با گذشت زمان ، این پلاک ها به هم می پیوندند و در نهایت به رشد پاپیلوماتوز تبدیل می شوند که پوشیده از پوسته چرب یا سوراخ است. بیماران مبتلا اغلب از این بیماری رنج می برند پوست به خصوص تب خال ویروس سیمپلکس قرار گرفتن بیش از حد در معرض تابش UV or آفتاب سوختگی می تواند ناراحت کننده را تحریک یا تشدید کند پوست ضایعات
علل
بیماری پوستی به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. این اغلب شامل جهش های خود به خودی است که بر a تأثیر می گذارد کلسیم ATPase (ATP2A2) روی کروموزوم 12 (ژن منبع 12q24.11). این نقش مهمی در توزیع of کلسیم در سیتوپلاسم سلولهای پوستی. این جهش باعث ایجاد اختلال در تولید پروتئین می شود که به نوبه خود باعث ایجاد اختلال در تمایز سلول های پوستی می شود. در نتیجه ، کراتینوسیت ها می میرند.
علائم ، شکایات و علائم
این بیماری توسط پاپولهای پوسته پوسته پوسته و پوسته پوسته ای که به رنگ قرمز یا مایل به خاکستری و اغلب محل تلاقی هستند ، از خارج شناخته می شود. آنها بیشتر در وسط صورت ، روی موها ایجاد می شوند سر، در ناحیه آنوژنیتال یا در خط زیر بغل و جلو. کراتینه شدن غیر طبیعی پوست باعث ایجاد ناپیوستگی های مشخص در برجستگی های پاپیلار می شود انگشت و لنت های انگشت قهوه ای مایل به قهوه ای پینه در قسمت پشتی پا و دست ایجاد می شود. از طرف دیگر ، در غشاهای مخاطی کام سخت و گونه ها ، پاپول های سفید رنگ اغلب ایجاد می شوند. گاهی اوقات ، اینها در غشای مخاطی مقعد و دستگاه تناسلی نیز یافت می شوند. انگشت و ناخن های پا ممكن است با شیارها و رگه های مایل به قرمز و مایل به سفید باشد. تحریک ناشی از تعریق ، نور ماورا UV بنفش ، رطوبت یا اصطکاک می تواند به پوست آسیب برساند یا باعث خارش شود. علاوه بر این ، فوق عفونت باکتریایی ممکن است ایجاد شده و بوی نامطبوعی را در مناطق آسیب دیده ایجاد کند. حتی گاهی اوقات تغییرات استخوانی کیستیک نیز رخ می دهد. علاوه بر این ، اشکال خاص بالینی وجود دارد که به عنوان مثال در ارتباط با بوجود می آیند تب و تعریق زیاد.
تشخیص و روند بیماری
بیماری داریر بیشتر در کودکان و بیشتر در سنین بلوغ اتفاق می افتد. تقریباً 70 درصد بیماران هنگام ابتلا به بیماری پوستی بین 6 تا 20 سال سن دارند و بیماری در دوران بلوغ به اوج خود می رسد. یک ویژگی معمول این سندرم سیر ناپایدار آن است ، که در آن قسمت های بیماری با مراحل بدون علائم متناوب می شوند. بازگشت سریع علائم بسیار نادر است. این سندرم در درجات مختلف شدت بروز می کند. تشخیص با بررسی پاپول ها و مشاهده تصویر بالینی انجام می شود. یکی از ویژگی های آن پاپیلوماتوز است که بزرگ شدن و درشت شدن پاپیل های آن است بافت همبند که به داخل اپیدرم بیرون زده اند. آنها ضخیم می شوند و در نتیجه سطح ناهمواری پوست ایجاد می شود. هیپرکراتوز، یعنی کراتینه سازی بیش از حد ، و همچنین کراتینه سازی زودرس تک سلولی (دیسکراتوز) بخشی از تصویر بالینی است. معیارهای اصلی و فرعی مختلفی برای تشخیص استفاده می شود. معیارهای اصلی شامل شکل ظاهری پوست ، خارش و سابقه فردی و خانوادگی بیماری است. به ویژه به کودکان ، اغلب تشخیص غلط داده می شود درماتیت آتوپیک زیرا بیماری داریر اغلب به صورت پوست خشک در سن جوانی
عوارض
به دلیل بیماری داریر ، بیماران در درجه اول احساس ناراحتی روی پوست می کنند. این حالت مایل به قرمز است و به ندرت تحت تأثیر خارش قرار نمی گیرد. به همین ترتیب ، پاپول یا جوش می تواند ایجاد شود ، به طور قابل توجهی زیبایی را کاهش می دهد. به خصوص در وسط صورت ، ناراحتی و علائم می تواند بسیار ناخوشایند باشد و بنابراین رهبری به عقده های حقارت یا اعتماد به نفس بسیار کاهش می یابد. به ویژه در کودکان ، بیماری داریر می تواند رهبری به طعنه زدن یا قلدری. بیشتر بیماران از علائم شرمنده اند. علاوه بر این، تب و به ندرت ممکن است تعریق ایجاد شود. بدون درمان این بیماری ، تغییرات در استخوان ها همچنین می تواند رخ دهد ، که تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی بیمار دارد. علاوه بر این ، بیماری داریر نیز به ناخن ها وارد می شود. با کمک آنتی بیوتیک ها و از طریق مختلف کرم ها، علائم بیماری داریر می تواند به طور قابل توجهی کاهش و محدود شود. عوارض معمولاً فقط در صورت عدم درمان بیماری ایجاد می شود. در بیشتر موارد ، این درمان به خودی خود منجر به روند مثبت بیماری می شود و هیچ کاهش در امید به زندگی وجود ندارد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
تغییر در ظاهر پوست از علائم a است سلامت شرط که باید توسط یک پزشک بررسی شود. در صورت وجود پوسته پوسته ، پوسته پوسته شدن یا تغییر رنگ ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. اگر علائم در طی چندین هفته ادامه داشته باشد یا شدت آن افزایش یابد ، مشاوره با پزشک لازم است. از ویژگی های بیماری داریر ، بروز بی نظمی در صورت و همچنین در قسمت بالای آن است سر. به منظور روشن شدن علت و همچنین مراقبت های پزشکی در مراحل اولیه ، باید در اولین علائم به پزشک مراجعه شود. رشد ، توده ها و همچنین صنوبرها باید به پزشک ارائه شود. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، اولین علائم در ظاهر می شود کودکی در طی روند توسعه طبیعی از والدین خواسته می شود به محض ایجاد تغییرات بینایی در مقایسه مستقیم با کودکان هم سن ، فرزندان خود را به پزشک معرفی کنند. در صورت خارش یا احساس تنش روی پوست ، نیاز به عمل وجود دارد. در صورت باز بودن زخم رشد ، فرد مبتلا به استریل نیاز دارد مراقبت زخم، به عنوان گندیدگی قریب الوقوع است در موارد شدید ، گندیدگی می توان رهبری به مرگ زودرس به همین دلیل ، در صورت وجود ناهنجاری در زخم ، بیمار باید در اسرع وقت توسط پزشک معاینه شود. اگر مشکلات عاطفی یا روانی به دلیل ویژگی های بصری مشهود باشد ، مراجعه به پزشک توصیه می شود.
درمان و درمان
از آنجا که بیماری داریر یک است بیماری مزمن در اثر نقص در ماده ژنتیکی ، درمان کامل امکان پذیر نیست. با این حال ، چندین روش درمانی وجود دارد که علائم را تسکین می دهد. از کورتیکواستروئیدهای خارجی می توان برای درمان علائم حاد در طی حمله در کوتاه مدت استفاده کرد. در مورد باکتری فوق عفونی, آنتی بیوتیک ها و حمام ضد عفونی کننده نیز استفاده می شود. علاوه بر این، کرم ها با بالا آب محتوا در این شرایط خنک کننده دلپذیری را فراهم می کند. به طور کلی ، استفاده از آن توصیه می شود پماد به طور منظم برای جلوگیری از خشک شدن پوست. در فازهای التهابی حاد همراه با تراوش ، روی پماد می تواند تسکین دهد. پودرها همچنین مفید هستند زیرا روی پوست لطیف هستند و باعث ایجاد زخم های جدید نمی شوند. برای استفاده داخلی ، درمان دارویی اغلب آغاز می شود. در اینجا ، پزشکان مصرف رتینوئیدها را توصیه می کنند ، که معمولاً برای درمان استفاده می شود پسوریازیس و آکنه. آنها به صورت کپسول و همچنین در دسترس هستند کرم ها, ژل و یا به عنوان راه حل. از آنجا که ممکن است عوارض جانبی در این مورد رخ دهد و برخی از رتینوئیدها توسط زنان باردار مصرف نشوند ، قطعاً باید از قبل با پزشک هماهنگ شود.
چشم انداز و پیش آگهی
بیماری داریر پیش بینی نسبتاً خوبی ارائه می دهد. این بیماری با دارو قابل درمان است و کاملاً از خارج قابل مشاهده است. علاوه بر این ، علائم معمولاً فقط در یک فصل رخ می دهد. امید به زندگی توسط این بیماری محدود نمی شود ، زیرا علائم فردی در طول دوره کاملاً بهبود می یابند درمان. اثرات دیررس معمولاً انتظار نمی رود. در طی یک حمله حاد ، احساس خارش و خارش محدود می شود شوره سراست. با این حال، آنتی بیوتیک ها و عوامل ضد عفونی کننده علائم را بهبود می بخشند. علاوه بر این، داروهای خانگی مانند کمپرس خنک کننده یا تسکین دهنده پماد از طبیعت نیز می تواند تسکین سریع علائم حاد را ایجاد کند. پیش آگهی توسط متخصص پوست یا متخصص داخلی تعیین می شود. او از دوره قبلی بیماری ، شدت عود و درمان مشورت می کند معیارهای به بیمار چشم انداز بدهیم. این معمولاً تخمین نسبتاً خوبی از چگونگی پیشرفت بیماری داریر در آینده ارائه می دهد. درمان علی هنوز در دسترس نیست. به دلیل گزینه های درمانی خوب ، پیش آگهی به طور کلی خوب است و برای مبتلایان با محدودیت های کمی همراه است ، به شرطی که درمان زودهنگام انجام شود.
پیشگیری
اگرچه راهی برای جلوگیری از بیماری پوستی ارثی وجود ندارد ، می توان اقدامات احتیاطی خاصی را برای کنترل بهتر علائم انجام داد. هنگام انتخاب محصولات مراقبت پوست، عطرها و همچنین مواد رنگی و مواد نگهدارنده باید اجتناب شود ، زیرا این امر می تواند باعث بدتر شدن پوست شود شرط. همین امر گاهی اوقات در مورد پمادهای چرب که باعث جمع شدن گرما می شوند نیز صدق می کند. خاک و باکتری اغلب منجر به پوست می شود التهاب، به همین دلیل بهداشت شخصی به ویژه برای افراد آسیب دیده از اهمیت ویژه ای برخوردار است. علاوه بر این ، غذاهایی که حاوی مقدار زیادی از آنها هستند کلسیم می تواند پوست را تحریک کرده و تحت تأثیر قرار دهد. سایر عواملی که می توانند وضعیت را بدتر کنند عبارتند از کمبود خواب ، فشار، آفتاب گرفتن بیش از حد و الکل مصرف.
مراقبت پس از آن
در بیشتر موارد ، گزینه ها و معیارهای برای مراقبت های مستقیم مستقیم به طور قابل توجهی در بیماری داریر محدود شده و در این فرآیند ، اغلب حتی در دسترس افراد مبتلا نیستند. بنابراین بیمار در حالت ایده آل باید در مراحل اولیه به پزشک مراجعه کند تا از بروز علائم و عوارض دیگر جلوگیری کند. هیچ درمانی مستقل وجود ندارد. اگر تمایل به بچه دار شدن وجود داشته باشد ، آزمایش و مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از عود بیماری داریر در فرزندان مفید است. در بسیاری از موارد ، با مصرف داروهای مختلف و استفاده از کرم ها می توان علائم را به میزان قابل توجهی کاهش داد. در صورت امکان ، نه الکل هنگام مصرف آنتی بیوتیک باید مصرف شود. علاوه بر این ، بررسی منظم توسط متخصص پوست نیز در بیماری داریر بسیار مهم است ، به طوری که سایر آسیب ها می توانند به موقع تشخیص داده و درمان شوند. این بیماری خود به طور معمول امید به زندگی بیمار را کاهش نمی دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بعد از اینکه راهی برای بهبود کامل بیماری داریر وجود ندارد ، معیارهای باید برای کمک به فرد آسیب دیده گرفته شود. مخصوصاً با محصولات مراقبت پوست باید به خوبی از مواد تشکیل دهنده آگاهی داشته باشد. رنگها و همچنین عطرها و مواد نگهدارنده نباید شامل این موارد شود ، زیرا این موارد می توانند تأثیر منفی بر وضعیت پوست داشته باشند. به همین ترتیب ، باید مراقب پمادهای چرب باشید زیرا باعث تجمع گرما می شوند. خاک ، باکتری و قارچ ها می توانند ایجاد کنند التهاب از پوست ، بنابراین بهداشت فردی کافی برای مبتلایان ضروری است. با این حال ، رعایت بهداشت شخصی برای ارتقا's مکانیسم های محافظتی طبیعی پوست بسیار مهم است. لبنیات غالباً مقادیر زیادی کلسیم دارند که برای پوست تحریک کننده است. جایگزین های سبزیجات از میزان بالایی برخوردار هستند ویتامین E و محتوای C در مقایسه مستقیم ، که می تواند ظاهر پوست را به طور قابل توجهی بهبود بخشد. سیگار کشیدن, فشار، کمبود خواب و بیش از حد الکل مصرف و همچنین تغذیه نامناسب نیز می تواند با خطرات همراه باشد. تمام داروهای تجویز شده توسط پزشک معالج باید در دوره مقرر مصرف شوند. تجویز شده داروهای می تواند عوارض جانبی م affectثر بر روان داشته باشد ، از جمله موارد دیگر ، که (در صورت وجود) باید بلافاصله بررسی شود. علاوه بر این ، مکانهایی که مقدار زیادی ذرات معلق و مقدار زیادی دود اگزوز تولید می شود باید در صورت امکان کمتر بازدید شود یا جایگزین آنها شود.
