بیماری ناکسوس: علل ، علائم و درمان

بیماری ناکسوس یک بیماری ارثی است که به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. در سراسر جهان ، این یک بیماری ارثی بسیار نادر است ، اما در جزیره ناکسوس یونان وجود ندارد ، جایی که این بیماری بسیار شایع است و همچنین برای اولین بار توسط یک پزشک توصیف شده است. نکته خطرناک در مورد بیماری ناکسوس این است که همیشه منجر به جدی شدن می شود قلب مشکلات و اغلب مرگ ناگهانی قلبی در طول سالها. به همین دلیل جلوگیری از آن مهم است. برای این منظور ، داروهای مختلف ، استفاده به موقع از قلب و عروق Defibrillator و اگر همه اینها باشد معیارهای دیگر نمی تواند کمک کند ، حتی قلب پیوند می تواند در نظر گرفته شود.

بیماری ناکسوس چیست؟

بیماری ناکسوس اولین بار در سال 1986 توسط نیکوس پروتونوتاریوس ، متخصص قلب یونان و گروهی از محققان که با او کار می کردند ، توصیف شد. در جزیره ناکسوس ، احتمال ابتلا به این بیماری ارثی 1: 1000 است. همچنین موارد دیگری از بیماری ناکسوس در سایر جزایر دریای اژه ، در ترکیه ، اسرائیل یا عربستان سعودی بیشتر است. در سراسر جهان ، این بیماری ارثی نادر است. در حال حاضر در نوزادان تازه متولد شده می توان آن را بسیار پشمالو تشخیص داد مو که ممکن است از بیماری ناکسوس رنج ببرند. در طول سال اول زندگی ، ظاهری عجیب و غریب کراتوز در کف پا و کف دست ایجاد می شود. بیماری ناکسوس معمولاً فقط در بزرگسالی جوان ، زمانی که به اصطلاح گشاد می شود ، خطرناک می شود کاردیومیوپاتی به طور فزاینده ای توسعه می یابد ، که می تواند رهبری تا شدید آریتمی قلبی، تپش قلب ، به طور کلی درست است قلب نارسایی ، و بعداً مرگ ناگهانی قلبی.

علل

علل سلامت مشکلات مرتبط با بیماری ناکسوس به دلیل اختلال در چسبندگی سلول است. این به دلیل جهش JUP است ژن، که در کروموزوم 17 و به نوبه خود ، در مکان ژن q21 قرار دارد. پنج اسیدهای آمینه در نتیجه تغییر می یابد ، که منجر به قطع 56 اسید آمینه دیگر از یک دامنه می شود. این منجر به تا شدن نادرست مربوطه می شود ژن تولید - محصول. این خطا ، به نوبه خود ، توسط سیستم کنترل کیفیت پروتئین بدن و ژن محصول سپس پروتئازومی تخریب می شود. این منجر به مرگ سلول می شود. سپس سلولهای مرده به جای آنها جایگزین می شوند بافت چربی یا بافت فیبری. این امر بخصوص در مورد سلولهای عضلانی قلب که از این طریق از بین رفته اند ، به طور فزاینده ای تهدید کننده زندگی است.

علائم ، شکایات و علائم

اولین علائم بیماری Naxox را می توان هنگام تولد نوزاد ، به ویژه در پشمالو مشاهده کرد مو. هنوز شکایت در این سن وجود ندارد. خیلی زود ، یعنی در طول سال اول زندگی ، تغییرات سلول معمول در بیماری ناکسوس در کف پا و کف دست ظاهر می شود ، به اصطلاح کراتوز. مقیاس گذاری سفید برای اینها معمول است کراتوز. فقط در بزرگسالی نیست که مشکلات خطرناک قلب ایجاد می شود. این شامل سرگیجه، تپش قلب ، مشکلات شدید گردش خون تا سقوط گردش خون ، یک حق نارسایی قلبی سپس می تواند به راحتی توسط پزشک تشخیص داده شود ، و اگر واقعا ناگهانی ، مرگ ناگهانی قلبی رخ دهد.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص به راحتی قابل انجام است و حتی در دوران نوزادی نیز امکان پذیر است ، زیرا علائم خارجی بیماری ناکسوس به راحتی قابل تشخیص است. در اینجا با تجزیه و تحلیل DNA اطمینان مطلق حاصل می شود. با گذشت سالها ، مشکلات قلبی معمولاً در بزرگسالی بروز می کند ، که به تدریج بدتر می شوند و باید بدون بهبود امید به زندگی بیمار درمان شوند.

عوارض

در بدترین حالت ، بیماری ناکسوس می تواند رهبری تا مرگ بیمار. این حالت معمولاً به صورت مرگ ناگهانی قلبی اتفاق می افتد و می تواند امید به زندگی فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. در موارد اضطراری ، ممکن است زندگی بیمار با یک نجات یابد Defibrillator. با این حال ، در موارد شدید ، این مورد نیاز دارد پیوند از یک قلب به طوری که بیمار می تواند به زنده ماندن ادامه دهد. به عنوان یک قاعده ، بیماران از پوسته پوسته شدن رنج می برند پوست در ناحیه دستها گاهی اوقات آنها نیز دچار تپش قلب می شوند و سرگیجه. مبتلایان به دلیل این بیماری احساس ضعف کرده و به طور کلی بیمار هستند و همچنین از توانایی پایین آمدن برای کنار آمدن رنج می برند فشار. سقوط گردش خون همچنین می تواند با بیماری ناکسوس رخ دهد و منجر به از دست دادن هوشیاری شود. علاوه بر این ، بیماری ناکسوس در نهایت منجر به کامل شدن می شود نارسایی قلبی، که منجر به مرگ بیمار می شود. بیماری ناکسوس با کمک داروها درمان می شود. در موارد شدید ، پیوند قلب ممکن است لازم باشد. در حین عمل ممکن است عوارضی ایجاد شود. به عنوان یک قاعده ، امید به زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی توسط بیماری ناکسوس کاهش می یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر نوزادان تازه متولد شده قابل توجه باشند سر مو بلافاصله پس از تولد ، این ممکن است اولین نشانه از بی نظمی موجود باشد. اگرچه در این مرحله علائم دیگری وجود ندارد ، اما موهای پشمی از ویژگیهای بیماری ناکسوس است و باید توسط پزشک معاینه دقیق تری شود. اگر در روند رشد بعدی اختلالات در فعالیت قلبی ایجاد شود ، جای نگرانی وجود دارد. ضربان قلب سریع ، توقف قلب، غیر طبیعی خون فشار یا سقوط گردش خون باید در اسرع وقت به پزشک ارائه شود. از آنجا که شرط می توان رهبری در صورت عدم درمان به مرگ ناگهانی قلبی ، باید در اولین ناهنجاری ها به پزشک مراجعه کنید. اختلالات خواب ، یک ریتم غیر معمول روز و شب ، کمبود در غلظت و توجه و سریع خستگی باید توسط پزشک معاینه و معالجه شود. در صورت از دست دادن هوشیاری ، باید یک پزشک اورژانس فراخوانی شود. ناظران باید بروند کمک های اولیه معیارهای تا دکتر برسد. در غیر این صورت ممکن است فرد مبتلا زودرس بمیرد. انعطاف پذیری کم ، بی قراری درونی و احساس ضعف عمومی نشانه های دیگری از موجود است سلامت نقصان آنها باید توسط پزشک ارزیابی شوند. در شرایطی که سرگیجه، عدم ثبات در راه رفتن و عدم فعالیت بدنی ، باید با پزشک مشورت شود. اگر اعضای خانواده ای از قبل با بیماری ناکسوس تشخیص داده شده باشند ، پزشکان باید در جریان این امر قرار بگیرند بارداری.

درمان و درمان

تغییرات ژنتیکی ناشی از بیماری ناکسوس قابل درمان نیست. فقط می توان علائم مشکلات قلبی را درمان کرد. در اینجا می توان ابتدا داروهای مختلفی را در نظر گرفت که می تواند مفید باشد. بسته به شدت مشکلات قلبی ، این موارد شامل ، به عنوان مثال ، ضد آریتمی، مسدود کننده های بتا، دیورتیک ها or مهار کننده های ACE. خیلی اوقات ، یک متخصص قلب Defibrillator قبل از 35 سالگی استفاده می شود ، که می تواند به کاهش مشکلات قلبی برای مدت زمان طولانی کمک کند. با این حال ، اغلب ، در بیماری ناکسوس ، جلوگیری از آن امکان پذیر نیست پیوند قلب در سنین بالاتر نیز ، تا بیمار را زنده نگه دارد. هیچ گزینه دیگری برای درمان وجود ندارد درمان بیماری ناکسوس تاکنون با این وجود ، توسط فوق الذکر معیارهای، افرادی که به این بیماری ژنتیکی مبتلا هستند ، در صورت درمان به موقع ، می توانند به سن پیری برسند.

چشم انداز و پیش آگهی

بیماری ناکسوس پیش آگهی نسبتاً ضعیفی را ارائه می دهد. بیماران اغلب دچار مرگ ناگهانی قلبی می شوند. کاشت a راهنما تنها راه جلوگیری از عوارض شدید است. میانگین امید به زندگی پس از انجام موفقیت آمیز پیوند قلب در حال حاضر ده سال است. در بهترین حالت ، بیماران با قلب اهدا شده تا 30 سال زنده می مانند. ناهنجاریهای جسمی برجسته نیز نمایانگر یک بار روانی است. بیماران مبتلا همیشه با ضایعات و خونریزی بیماری خود را یادآوری می کنند و اغلب از نظر اجتماعی از بین می روند. علاوه بر این ، شکایات جسمی مانند سرگیجه یا تغییر در وجود دارد خون فشار. در بلند مدت ، یک حق نارسایی قلبی توسعه می یابد ، که با کاهش ظرفیت عملکرد همراه است. در بسیاری از موارد ، نتیجه آن مرگ قلبی ناگهانی است ، که حتی با اقدامات ذکر شده در بالا نمی توان از آن در طولانی مدت جلوگیری کرد. استفاده از بتا بلاکرها ، مهار کننده های ACE و دیگر داروهای همچنین با خطراتی همراه است که پیش آگهی را بدتر می کند ، تا حدی به این دلیل که بیماران مجبورند این داروها را در طول زندگی خود مصرف کنند. امید به زندگی بسیار کاهش می یابد. بسیاری از بیماران قبل از 50 سالگی می میرند. همچنین به دلیل بسیاری از علائم همراه ، پیش آگهی در سندرم ناکسوس به طور کلی منفی است.

پیشگیری

هر کسی که با بیماری ناکسوس متولد شود نمی تواند از طریق پیشگیری در مورد بیماری خود کاری انجام دهد. فقط می توان با پیشگیری مناسب مشکلات قلبی بعدی ناشی از این بیماری را خنثی کرد. شکل دیگر پیشگیری از بیماری ناکسوس ، شناسایی به موقع گروه های خطر مربوطه از طریق غربالگری مناسب جمعیت در مناطقی از جهان است که شیوع بالایی از وراثت بیماری ناکسوس وجود دارد. به این ترتیب با شناسایی ناقلین هتروزیگوت می توان از شیوع این بیماری ارثی جلوگیری کرد. در مورد بیماری ناکسوس ، احتمال تولد نوزادی که از این بیماری رنج می برد 25 درصد است در این حالت ارث مغلوب اتوزومی با دو حامل جهش ، مادر و پدر. 25 درصد دیگر از این کودکان کاملاً سالم و دوباره 50 درصد حاملان جدید جهش خواهند بود. بنابراین بسیار مهم است ، در خانواده هایی که این بیماری قبلاً رخ داده است ، تعیین پیشگیری از اینکه فرزندان ناقل جهش هستند یا خیر و سپس اطمینان حاصل شود که ، در صورت امکان ، هیچ حامل جهش دیگری در جهان متولد نمی شود. این تنها راه مهار این بیماری ارثی است.

پیگیری

در اکثر موارد ، اقدامات مراقبت از مراقبت های بسیار کمی و معمولاً بسیار محدود برای بیمار ناکسوس در دسترس فرد مبتلا است ، زیرا این یک بیماری ارثی است که توسط پزشک به طور کامل قابل معالجه نیست. به همین دلیل ، بیمار باید در اولین علائم بیماری با پزشک مشورت کند تا از بروز عوارض بعدی جلوگیری کند. اگر تمایل به بچه دار شدن وجود دارد ، مشاوره ژنتیک همچنین می تواند برای جلوگیری از عود بیماری ناکسوس در فرزندان انجام شود. با این بیماری ، بیشتر بیماران وابسته به مصرف داروهای مختلف هستند. در اینجا ، همیشه باید دستورالعمل های پزشک رعایت شود و فرد مبتلا در صورت وجود هرگونه سوال یا نامشخص بودن ، ابتدا باید با پزشک مشورت کند. به همین ترتیب ، باید به اصلاح دوز و مصرف منظم توجه شود. علاوه بر این ، بررسی و معاینه منظم از اعضای داخلی ضروری هستند ، به موجب آن به طور خاص قلب باید بررسی شود. در بعضی موارد ، بیماری ناکسوس می تواند امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش دهد ، اگرچه روند بعدی آن به زمان تشخیص بستگی زیادی دارد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

بیماری ناکسوس در درجه اول با دارو و جراحی درمان می شود. مبتلایان می توانند برخی اقدامات را برای حمایت از درمان و آسان كردن زندگی روزمره با این بیماری انجام دهند. اول از همه ، اقدامات رژیم غذایی لازم است. مبتلایان باید غذای سالم بخورند رژیم غذایی و از غذاهایی که می توانند فشار بیشتری به آنها وارد کنند اجتناب کنید سیستم قلبی عروقی. اینها شامل نمک و نمک اسید گلوتامیکبه عنوان مثال ، بلکه اسید چرب اشباع نیز وجود دارد. به خصوص از غذاهای تند یا تحریک کننده باید خودداری کرد. كافئين, الکل و همچنین از مصرف سیگار خودداری شود. کدام یک رژیم غذایی منطقی است که باید با یک متخصص تغذیه در مورد آن بحث شود. بیماری ناکسوس همچنین با ورزش و پرهیز از شدت جسمی قابل درمان است فشار و تحمل ورزش ها. سایر اقدامات خودیاری بر روی انجام معاینات منظم و پیروی از دستورالعمل های پزشک متمرکز هستند. بیمارانی که قبلاً دارای راهنما باید نکات معمول را دنبال کنند و به عنوان مثال فاصله خود را از دستگاه های الکترونیکی حفظ کنند. از ورزش های تماسی نیز باید خودداری شود. هرچه بیماری ناکسوس با پیشرفت شدیدتر می شود ، تهدید دائمی در وخامت آن وجود دارد سلامت. درمان می تواند به افراد آسیب دیده کمک کند تا این واقعیت را بپذیرند و علی رغم کاهش امید به زندگی ، زندگی کامل و شادی داشته باشند.