کم خونی فانکونی: علل ، علائم و درمان

بیماری ارثی Fanconi کم خونی در موارد بسیار نادر رخ می دهد. در شرایط مناسب ، بیماری قابل درمان است.

کم خونی فانکونی چیست؟

فانکونی کم خونی اصطلاح پزشکی برای یک نوع کم خونی ارثی (کم خونی) است. در زمینه این بیماری ارثی بسیار نادر ، تولید قرمز و سفید خون سلولها در افراد مبتلا دچار اختلال می شوند. علاوه بر این ، در بسیاری از موارد Fanconi کم خونی منجر به افزایش تخریب موجود می شود خون سلول ها. کم خونی فانکونی به نام گیدو فنکونی متخصص اطفال سوئیس نامگذاری شد. کم خونی فانکونی در هر فرد مبتلا به یک شکل ظاهر نمی شود. بنابراین ، زیر گروههای مختلف بیماری در پزشکی تعریف می شود. تخمین زده می شود که در آلمان فقط 5 تا 10 از 1,000,000 نوزاد متولد شده از کم خونی فانکونی هستند. علائم معمولی که ممکن است با این بیماری همراه باشد شامل ناهنجاری ها است که نسبتاً کوچک است سر دور و یا عقبگرد مغز استخوان. افراد مبتلا به کم خونی فانکونی معمولاً بیشتر در معرض عفونت هستند و رنگ پریدگی قابل توجهی از خود نشان می دهند.

علل

کم خونی فانکونی در اثر نقص ژنتیکی ارثی ایجاد می شود. در این حالت ، خطر انتقال نقص ژنتیکی از طریق والدین فقط در صورتی وجود دارد که مادر و پدر ناقل نقص باشند - در بسیاری از موارد ، ناقلان نقص ژنتیکی زمینه ساز کم خونی فانکونی ، خود بیماری ندارند و هستند. بنابراین غالباً از نقصی که ممکن است به ارث ببرند غافل هستند. اگر هر دو والدین ناقل نقص ژنتیکی مربوطه باشند ، تقریباً 25٪ خطر وجود دارد که الف بارداری منجر به کم خونی فانکونی در کودک می شود.

علائم ، شکایات و علائم

کم خونی فانکونی با علائم بسیار شدیدی همراه است که همه آنها تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا دارند. به عنوان یک قاعده ، بیماران در نتیجه از ناهنجاری های مختلفی رنج می برند که از قبل مادرزادی بوده اند و بنابراین رهبری به شکایات در سنین جوانی ناهنجاری ها می توانند مناطق مختلف را تحت تأثیر قرار دهند ، به طوری که بازوها ، گوش ها ، کلیه ها و قلب اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند. اگر کم خونی فانکونی در آغاز درمان نشود ، در بدترین حالت نیز می تواند رهبری تا مرگ کودک ، که پس از آن خواهد مرد کلیه شکست. غالباً ، بیماران از رنج بسیار کمی نیز رنج می برند سر or کوتاه قد به دلیل کم خونی فانکونی. در نتیجه ، بسیاری از بیماران احساس زیبایی نمی کنند و بنابراین از عقده های حقارت یا کاهش قابل توجه عزت نفس رنج می برند. به همین ترتیب ، خطر ابتلا به سرطان خون به دلیل این بیماری به طور قابل توجهی افزایش می یابد ، به طوری که بسیاری از افراد مبتلا نیز به این بیماری مبتلا می شوند. علاوه بر این ، کم خونی فانکونی منجر به عقبگرد شدید آن می شود مغز استخوان و علاوه بر این به اختلالات رنگدانه ای در پوست. نه تنها خود افراد مبتلا ، بلکه والدین و اقوام نیز از ناراحتی شدید روانی با این بیماری رنج می برند. به عنوان یک قاعده ، امید به زندگی فرد مبتلا با کم خونی فانکونی کاهش می یابد.

تشخیص و دوره

در بسیاری از موارد ، تشخیص مشکوک کم خونی فانکونی می تواند بر اساس علائم معمولی انجام شود. این علائم علاوه بر علائم ذکر شده ، شامل جزئی نیز می شود چشمک زدن زاویه در افراد مبتلا یا روشن ، قهوه ای لکه های رنگدانه ای (همچنین به عنوان کافه در مکان های خشک شناخته می شود). تشخیص مشکوک را می توان در درجه اول با انجام تجزیه و تحلیل به اصطلاح شکستگی کروموزوم تأیید کرد. مثلا، خون سلول های گرفته شده از بیمار به گونه ای دستکاری شیمیایی می شوند که میزان بقای کمتری (نشانگر وجود کم خونی فانکونی) نشان داده شود. در مراحل بعدی ، روشهای تصویربرداری مانند سونوگرافی برای تعیین ، به عنوان مثال ، شکل و میزان ناهنجاری ها استفاده می شود اعضای داخلی. بسته به نوع کم خونی فانکونی ، روند بیماری نیز متفاوت است. در بیشتر موارد ، رگرسیون از مغز استخوان در كودكان مبتلا در سنین 3-5 سال شروع می شود و در طول بیماری افزایش می یابد. پیشرفت در پزشکی امکان درمان کم خونی فانکونی را در برخی موارد از طریق فراهم کرده است معیارهای مانند پیوند مغز استخوان ؛ با این حال ، از آنجا که افراد مبتلا هنوز سلولهایی در بدن خود باقی مانده اند که نقص ژنتیکی دارند ، به عنوان مثال ، هنوز خطر ابتلا به تومورها (نئوپلاسمهای بافتی) افزایش یافته است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

کم خونی فانکونی معمولاً اندکی پس از تولد تشخیص و درمان می شود. مراجعه منظم به پزشک در سالهای اول زندگی نشان داده می شود ، زیرا علائم چند وجهی است و باید به صورت جداگانه درمان شود. در بیشتر موارد ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های بیشتر در اوایل رخ می دهد کودکی، که باید روشن و درمان شود. اگر کودک از شکایت کند درد یا علائم غیرمعمول رخ دهد ، باید با پزشک مناسب مشورت شود. با شکایات قلبی عروقی و علائم کلیه or کبد بیماری ، کودک بهتر است به نزدیکترین درمانگاه منتقل شود. پزشک مسئول می تواند با استفاده از تکنیک های تصویربرداری هرگونه ناهنجاری در آن را تشخیص دهد اعضای داخلی و اقدامات لازم را انجام دهید. بنابراین کم خونی فانکونی به جامع نیاز دارد نظارت بر و درمان توسط یک متخصص در هر صورت از آنجا که اختلالات مختلف معمولاً وجود دارد ، باید با پزشکان دیگر نیز مشورت شود. به عنوان مثال ، در مورد اختلالات رنگدانه ، می توان با متخصص پوست مشورت کرد ، در حالی که ناهنجاری های آن قلب توسط یک متخصص قلب یا یک متخصص داخلی قابل درمان است.

درمان و درمان

یکی از اجزای درمانی ممکن در درمان کم خونی فانکونی این است حکومت آماده سازی آندروژن ، یعنی آماده سازی حاوی جنسیت مرد هورمون به روش مصنوعی تولید شده است. در بسیاری از بیماران ، این داروها با وجود کم خونی فانکونی ، به ایجاد ثبات در تشکیل خون در طی یک دوره حداکثر چند ساله کمک می کنند. با این حال ، از آنجا که داروهای آندروژن می توانند عوارض جانبی نیز داشته باشند ، ممکن است لازم باشد داروی مربوطه در افراد مختلف مبتلا کاهش یا به طور کامل قطع شود. روشی که می تواند رهبری برای درمان کم خونی فانکونی است پیوند مغز استخوان سالم از اهدا کنندگان مناسب به گفته متخصصان ، در صورتي كه اهداكننده مغز استخوان خواهر و برادر باشد ، يعني از بستگان نزديك ، شانس موفقيت درماني نسبتاً بيشتر است. درمان همراه بیماری زمینه ای ، درمان علائم رخ داده در زمینه کم خونی فانکونی رخ می دهد در هماهنگی با وضعیت شکایت یک فرد آسیب دیده

چشم انداز و پیش آگهی

کم خونی فانکونی موجود یک سندرم ناهنجاری است که به ندرت اتفاق می افتد. افراد مبتلا از بدو تولد قد کمی دارند و از انواع مختلف ناهنجاری ها رنج می برند. چشم انداز و پیش بینی بهبودی کامل فقط به پیوند مغز استخوان بستگی دارد. در صورت انجام پیوند مغز استخوان ، فرد مبتلا می تواند به طور کامل از کم خونی فانکونی بهبود یابد. در صورت عدم وجود مغز استخوان ، روند بیماری متفاوت است پیوند اتفاق میافتد. در چنین حالتی ، انتظار می رود عوارض قابل توجهی وجود داشته باشد. افراد مبتلا به کم خونی فانکونی موجود خصوصاً مستعد تشکیل تومورهای جداگانه هستند. بنابراین ، اگر مغز استخوان باشد پیوند نمی تواند اتفاق بیفتد ، بنابراین درمان پزشکی و دارویی قطعاً باید انجام شود. این تنها راه برای حفظ زندگی فرد آسیب دیده است که ارزش زندگی را دارد. اگر چنین درمانی به طور کامل کنار گذاشته شود ، حتی خطر حادی برای زندگی وجود دارد. تحت شرایط خاص ، تومورهای بدخیم ممکن است تشکیل شده و در کل بدن پخش شوند. ناهنجاری موجود نیز باید برای جلوگیری از عوارض بعدی به طور دائم درمان شود. افراد مبتلا به کم خونی فانکونی باید بلافاصله به درمان دارویی و دارویی متوسل شوند. این می تواند روند کلی بیماری را تحت تأثیر مثبت قرار دهد.

پیشگیری

برای جلوگیری از بیماری های ارثی مانند کم خونی فانکونی تا حدودی ، زوج هایی که مایل به بچه دار شدن هستند می توانند به عنوان مثال ژن های خودشان را تجزیه و تحلیل کنند. این می تواند تعیین کند که آیا هر دو والدین ناقل نقص ژنتیکی زمینه ساز کم خونی فانکونی هستند یا خیر. اگر نقص ژنتیکی در هر دو والدین وجود داشته باشد ، به عنوان مثال پزشکی مشاوره ژنتیک جلسات فرصتی را برای یادگیری در مورد خطرات و اقدامات احتمالی اقدام فراهم می کند.

پیگیری

در بیشتر موارد کم خونی فانکونی ، بیماران گزینه های بسیار کمی برای مراقبت های بعدی دارند. در این راستا ، افراد مبتلا در درجه اول برای جلوگیری از عوارض و ناراحتی بیشتر به درمان پزشکی این بیماری وابسته هستند ، زیرا این امر نمی تواند منجر به خود ترمیم شود. در برخی موارد ، می توان در این فرآیند یک درمان کامل حاصل کرد. در صورت درمان صحیح بیماری ، معمولاً با کم خونی فانکونی امید به زندگی بیمار کاهش نمی یابد. مبتلایان به مصرف داروها و داروهای کاهش دهنده علائم وابسته هستند. ممکن است عوارض جانبی رخ دهد ، که باید به طور منظم توسط پزشک بررسی شود. هنگام مصرف دارو ، اطمینان از مصرف صحیح دوز و مصرف مرتب آن برای جلوگیری از عوارض نیز مهم است. با درمان علائم می توان زندگی روزمره فرد مبتلا را آسان کرد. از آنجا که کم خونی فانکونی نیز می تواند منجر به تغییر شکل شود ، برخی از افراد مبتلا برای اصلاح این ناهنجاری ها نیاز به مداخلات جراحی دارند. در این حالت بیمار باید بعد از جراحی استراحت کرده و از بدن مراقبت کند. درمان و مراقبت شدید توسط خانواده یا دوستان فرد نیز می تواند تأثیر بسیار مثبتی در روند کم خونی فانکونی داشته باشد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

در کم خونی فانکونی ، هیچ گزینه خاصی برای کمک به خود در دسترس بیمار نیست. خود بیماری فقط به میزان بسیار محدود قابل پیشگیری است. پیشگیری عمدتا از طریق تجزیه و تحلیل ژنتیکی امکان پذیر است ، که باید قبل از بچه دار شدن انجام شود. این احتمالاً از کم خونی فانکونی در کودک جلوگیری می کند. با این حال ، بیماران معمولاً برای کاهش علائم به مصرف دارو وابسته هستند. آ اهدای مغز استخوان همچنین می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد. از آنجا که مبتلایان نیز از اختلالات رنگدانه رنج می برند ، باید از تابش مستقیم نور خورشید خودداری شود. بیماران باید لباس محافظ و به طور ایده آل نیز بپوشند کرم های ضد آفتاب برای جلوگیری از بیشتر پوست شکایت گفتگو با سایر مبتلایان به این بیماری همچنین می تواند ناراحتی روانی احتمالی را کاهش دهد. در مورد کودکان ، بحث های حساس با والدین برای توضیح روند بعدی بیماری ضروری است. خطرات و عوارض احتمالی را نیز می توان ذکر کرد. کودکان به دلیل علائم ممکن است از زورگویی و اذیت و آزار رنج ببرند و بنابراین باید به مشاوره روانشناسی مراجعه کنند. کمک و حمایت دوستان و خانواده نیز در کم خونی فانکونی تأثیر مثبت دارد.