پاتوژنز (توسعه بیماری)
بیماری سلول داسی شکل به شکل ارثی اشاره دارد کم خونی (کم خونی) که در جمعیت سیاه پوستان نسبتاً شایع است (به "قومیت" در زیر مراجعه کنید).
در این بیماری اتوزومی مغلوب ، یک جهش نقطه ای در کروموزوم 11 منجر به تولید یک تغییر یافته هموگلوبین (هموگلوبین سلول داسی شکل ، HbS). در این HbS پاتولوژیک (بیمار) ، به جای نمک اسید گلوتامیک، یک والین در موقعیت ششم زنجیره β وجود دارد.
هموگلوبین HbS باعث می شود اریتروسیت ها (قرمز خون سلولها) تا شکل و تغییر شکل خود را از دست بدهند. بنابراین ، انسداد وازو (عروقی) انسداد) و سکته های بعدی (مرگ ناگهانی بافت یا بخشی از اندام ، به دلیل قطع طولانی مدت آن خون تأمین) در اندام های مختلف رخ می دهد.
علل (علل)
علل بیوگرافی
- بار ژنتیکی
- توسط والدین ، پدربزرگ و مادربزرگ - جهش نقطه ای در کروموزوم 11.
- افراد از منطقه مدیترانه بیشتر از نظر هاپلوتیپ بنین هموزیگوت هستند ، افراد از آفریقای مرکزی بیشتر از نظر نوع بانتو هموزیگوت هستند
- منشأ قومی
- سه چهارم موارد کم خونی سلول داسی شکل در آفریقا رخ می دهد (فرکانس حامل (حامل صفات هتروزیگوت): 10-40٪ در آفریقای استوایی ؛ سواحل شمال آفریقا 1-2٪ ؛ آفریقای جنوبی
- مدیترانه شرقی
- نزدیک شرق
- آمریکایی های آفریقایی تبار: سلول داسی شکل کم خونی شایعترین بیماری ارثی در آفریقایی آمریکایی ها در ایالات متحده است (فرکانس ناقل: 5-10).
داروها
کم خونی
- داروهای ضد پروتوزول
- آنالوگ رنگ آزو تریپان آبی (سورامین).
- پنتامیدین
- آلفا-متیلدوپا (ضد فشار خون)
- ضد مالاریا، از جمله پریماویین or داپسون.
- عوامل کیلیت (D- پنی سیلامین ، تری اتیلن تترامین دی هیدروکلراید (Trien) ، تتراتیومولیبدن).
- کوییدین
- مهار کننده مستقیم فاکتور Xa (ریوروکسابان).
- سرکوب کننده سیستم ایمنی (تالیدومید).
- مهار کننده های ژانوس کیناز (روکسولیتینیب).
- آنتی بادی های مونوکلونال - پرتوزوماب
- مهار کننده های MTOR (everolimus ، temsirolimus).
- نئومایسین
- اسید P-aminosalicylic (mesalazine)
- فنی توئین [کم خونی مگاوبلاستیک]
- مهار کننده ترومبین (دابیگاتران)
- سل (ایزونیازید، INH ؛ ریفامپین، RMF).
- ضد ویروس
- آنالوگ های نوکلئوزید (ریباویرین) [همولیتیک کم خونی.]
- مهار کننده های NS5A (داکلاتاسویر).
- مهارکننده های پروتئاز (بوسپرویر, تلاپرویر).
کمخونی آپلاستیک
- آلوپورینول *
- آلفا-متیل دوپا *
- آنتی بیوتیک ها - داروهای مانند استرپتومایسین* ، تتراسایکلین* یا متی سیلین *.
- ضد دیابتی داروهای - تولبوتامید و کلرپروپامید.
- آنتی هیستامین - سایمتیدین
- ضد تشنج - کاربومازپین
- بازدارنده های کربو هیدراز (CAH ، CAI) - استازولامید، دی کلروفنامید ، متازولامید.
- کینیدین *
- کلرامفنیکل
- کلشیچین
- دی پنی سیلامین - دارویی که در کشور استفاده می شود درمان از روماتوئید آرتروز.
- لیتیوم *
- داروهایی برای عفونت های تک یاخته ای مانند کلروکین or مپاکرین.
- ضد التهاب غیر استروئیدی داروهای (NSAIDs) - phenylbutazone, ایبوپروفن، یا استیل سالیسیلیک اسید (ASA)
- استروژن ها
- روحانیون - مانند کلرپرمازین* یا پروبامات*
- سولفونامیدها
- سل (ایزونیازید ، INH)
- تیروستاتیک داروها - مانند متیل تیوراسیل یا کاربیمازول.
- سیتواستاتیک
- آلکیلان ها مانند کلرامبوسیل or سیکلوفسفامید.
- آنتی متابولیت ها مانند مرکاپتوپورین، فلوروراسیل یا متوترکسات.
- مهارکننده های میتوز مانند وین کریستین یا پاکلیتاکسل.
توجه: برای داروهایی که با ستاره (*) مشخص شده اند ، ارتباط با آنها وجود دارد کمخونی آپلاستیک ضعیف تاسیس شده است.
