بیماری شکننده استخوان or استخوان سازی یک بیماری ژنتیکی است که در آن کلاژن تعادل آشفته است و در نتیجه ، استخوان ها به راحتی بشکنید و تغییر شکل دهید. دوره ی بیماری شکننده استخوان بستگی به نوع ژن خسارت.
بیماری استخوان شکننده چیست؟
بیماری شکننده استخوان یک اختلال ارثی است که در آن کلاژن تشکیل در بدن مختل می شود. کلاژن برای تشکیل مهم است استخوان ها. با این حال ، در رباط ها و تاندون ها، در ملتحمه از چشم و در دندانها استئوژنز ناکامل به معنی "تشکیل ناقص استخوان" است. به طور معمول ، استخوان ها از اسکلت انسان متشکل از میله های کلاژن است که به نوبه خود از الیاف کلاژن تشکیل می شود و از مواد معدنی. این دو در کنار هم ثبات و قابلیت ارتجاعی استخوان ها را فراهم می کنند. در بیماری شکننده استخوان ، یا کلاژن کافی وجود ندارد یا فیبرهای کلاژن میله های کلاژن به شکل غیر طبیعی را تشکیل می دهند. این ساختار استخوان ها را تغییر می دهد. آنها دیگر به اندازه کافی پایدار نیستند و مانند شیشه می شکند ، که منجر به نام محاوره ای بیماری استخوان شیشه ای شده است. در ابتدا تصور می شد که چهار نوع مختلف این بیماری وجود دارد ، اما از آن زمان سه مورد دیگر کشف شده است ، به طوری که اکنون 7 نوع بیماری شکننده استخوان متمایز شده است.
علل
علت بیماری شکننده استخوان جهش (تغییر) در است ژن مسئول تولید کلاژن است. این ژن نقص باعث می شود که یک پیام رسان معیوب به سلولهای بدن منتقل شود ، سپس فیبرهای کلاژن ناقص یا تغییر یافته تولید می کنند. این منجر به تغییر شکل یا شکسته شدن میله های کلاژن می شود که قادر به تأمین ثبات لازم در استخوان نیستند. شدت بیماری به میزان نقص در میله های کلاژن بستگی دارد. با این حال ، انواع مختلفی از بیماری شکننده استخوان نیز وجود دارد که میله های کلاژن به شکلی کاملاً طبیعی تولید می شوند ، اما تعداد آنها برای تثبیت استخوان ها برای آنها بسیار ناچیز است. در این نوع بیماری شکننده استخوان ، فقط علائم ضعیف ایجاد می شود.
علائم ، شکایات و علائم
وقتی نوبت به علائم می رسد استخوان سازی، بستگی زیادی به نوع بیماری دارد. بیماران نوع 2 به شدت مبتلا می شوند و در اینجا این بیماری معمولاً در سنین جوانی کشنده است. اصطلاح "بیماری شکننده استخوان" ، که معمولاً در زبان بومی استفاده می شود ، در غیر این صورت ویژگی های مشخصه افراد آسیب دیده را به طور دقیق توصیف می کند. به دلیل عدم تشکیل کافی استخوان ، شکستگی استخوان به طور مکرر اتفاق می افتد. حتی تأثیرات جزئی یا بیشتر فشار بر روی استخوان ها ، تحت شرایط خاص می تواند منجر به الف شکستگی. سپس به این شکستگی ها خود به خودی یا خستگی شکستگی به عنوان یک نتیجه ، تغییر شکل در جمجمه, کوتاه قد و تغییر شکل ستون فقرات (به عنوان مثال اسکولیوز) روی دادن. این تشکیل استخوان ناکافی در اشعه ایکس نیز دیده می شود. استخوان ها باعث عبور بیشتر اشعه ایکس می شوند و استخوان در قسمت تاریک تر ظاهر می شود اشعه ایکس تصویر پزشکان از این پدیده به عنوان افزایش شفافیت تابش استخوان ها یاد می کنند. دندان ها همچنین می توانند تحت تأثیر افزایش شکنندگی قرار گیرند. علائم دیگر بیماری ارثی بسیار پیچیده است. آنها شامل می شوند از دست دادن شنوایی، عضلات ضعیف و بیش از حد قابل انعطاف است مفاصل, وزوز گوش, نزدیک بینی و افزایش تعریق از نظر خارجی ، ممكن است اسكلرهای آبی به خصوص در استخوان سازی نوع 1 پرفكته چشمگیر باشد. اسکلرا سفید چشم طبیعی است که قابل مشاهده است.
تشخیص و دوره
دوره بیماری شکننده استخوان بسته به نوع اصلی نقص ژنتیکی متفاوت است. تشخیص معمولاً براساس علائم انجام می شود و با an تایید می شود اشعه ایکس معاینه. در اشعه ایکس ، استخوان سالم سفید به نظر می رسد ، در حالی که استخوان با تراکم کمتر شفاف تر به نظر می رسد. شکستگی های قدیمی خم و التیام یافته که ناشی از بیماری شکننده استخوان است نیز به راحتی در یک دیده می شود اشعه ایکس. این بیماری بسته به نوع آن متفاوت پیشرفت می کند. نوع 1 شایع ترین و خفیف ترین روند را دارد ، در حالی که نوع 2 شدیدترین شکل است. افراد مبتلا به نوع 2 امید به زندگی طولانی ندارند و اغلب در هنگام تولد زنده نمی مانند. علائم معمول بیماری شکننده استخوان ، شکستگی و تغییر شکل استخوان ها است. اسکلرا (صلبیه = سفید چشم) ممکن است مایل به آبی ، قرمز یا خاکستری سایه دار باشد. فیزیکی ممکن است مانند نوع 1 تا حد زیادی طبیعی باشد ، اما انحنای شدید ستون فقرات یا کوتاه قد همچنین ممکن است رخ دهد (نوع 4). دندانها اغلب شکننده هستند و در نوجوانی شنوایی بدتر می شود. ریه های توسعه نیافته و مرتبط تنفس مشکلات نیز در بیماری شکننده استخوان رخ می دهد.
عوارض
در استخوان سازی ، کاهش شدیدی در کیفیت زندگی بیمار مشاهده می شود. زندگی روزمره فرد مبتلا نیز معمولاً با موارد شدید همراه است درد و محدودیت ها غیر معمول نیست افسردگی و سایر ناراحتی های روانی در نتیجه رخ می دهد ، که می تواند توسط یک روانشناس درمان شود. استخوان ها به راحتی خرد می شوند و همچنین به راحتی تغییر شکل می یابند. همچنین ابتلای بیماران به این بیماری غیرمعمول نیست کوتاه قد و اغلب کبودی در پوست. ستون فقرات همچنین می تواند تحت تأثیر استخوان سازی قرار گیرد. علاوه بر این ، بیشتر مبتلایان نیز از مشکلات تنفسی رنج می برند ، که می تواند رهبری به کاهش می یابد اکسیژن عرضه. غیرمعمول نیست که به ویژه کودکان در اثر این شکایات قربانی قلدری یا اذیت شوند ، که همچنین می تواند رهبری به افسردگی یا عقده های حقارت. بستگان و والدین کودکان نیز ممکن است تحت تأثیر خلق و خوی افسردگی قرار بگیرند. درمان عل ofی استئوژنز ایمپرفکتا امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، فقط علائم معمولاً محدود می شوند. با این حال ، فرد مبتلا باید از خطرات و ورزش های خاص خودداری کند و بنابراین از محدودیت های شدید در زندگی رنج می برد. درد همچنین می تواند با کمک روش های درمانی محدود شود. این کار را نمی کند رهبری به عوارض بعدی
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
مراجعه به پزشک به محض بی نظمی در مراجعه به پزشک ضروری است فیزیکی خود را ارائه دهند در صورت وجود ناهنجاری ، وضعیت غیرمعمول استخوان یا کوتاهی قد ، باید با پزشک مشورت شود. کودکانی که در مقایسه مستقیم با همسالان خود رشد کمی نشان می دهند یا می توانند بیش از حد بزرگ شوند مفاصل به طور غیر طبیعی باید برای معاینه به پزشک ارائه شود. اگر بدشکلی های قابل مشاهده ستون فقرات مشهود باشد ، این مشاهده باید با پزشک در میان گذاشته شود. اگر استخوان های فرد مبتلا خیلی سریع بشکند ، به پزشک نیاز است. اگر شکستگی حتی از زمین خوردن یا کبودی جزئی رخ دهد ، این امر غیر معمول تلقی می شود. فرایندها باید به خوبی مشاهده و در اسرع وقت با پزشک روشن شود تا از عوارض بعدی جلوگیری شود. اگر فرد مبتلا از تشکیل مکرر کبودی یا کبودی رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. اگر شکایات تنفسی وجود دارد ، یک چشم سفید پوست، و همچنین یک ضعف قابل توجه از بافت همبند، یک دکتر لازم است اگر مشکلات روانی با بیماری استخوان شکننده تشخیص داده شود ، مراجعه به پزشک نیز ضروری است. بیمار برای کنار آمدن با بیماری و پیامدهای آن در زندگی روزمره به کمک عاطفی نیاز دارد. بنابراین ، در صورت ناهنجاری های رفتاری و همچنین تغییر در شخصیت ، باید به پزشک مراجعه شود. در صورت کناره گیری اجتماعی ، روحیه مالیخولیایی یا افسردگی و همچنین تمایلات پرخاشگرانه ، باید با پزشک مشورت شود.
درمان و درمان
بیماری استخوان زجاجیه یک اختلال مادام العمر است. از آنجا که در اثر نقص ژنتیکی ایجاد می شود ، هیچ درمانی ندارد. به افراد مبتلا توصیه می شود زندگی خود را به گونه ای تنظیم كنند كه استخوان های آنها مورد اضافی قرار نگیرد فشار یا آسیب. این بدان معنی است که آنها باید غذای سالم بخورند رژیم غذایی، لذت ببرید نیکوتین و الکل فقط با اعتدال ، و وزن آنها را تماشا کنید. حتی اگر هیچ درمانی وجود ندارد درمان، مهم است که سیر بعدی بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود. اگر علائم در مراحل اولیه درمان شود ، می توان از عوارض جلوگیری کرد و علائم را حداقل تا حدی تخفیف داد. در حال حاضر ، سه راه درمانی مشترک است. یک راه تجویز بی فسفونات ها است. این ماده ای است که در استخوان رسوب می کند و تجزیه مواد استخوانی را مهار می کند. یکی دیگر از گزینه های درمانی برای بیماری شکننده استخوان ، ناخن زدن داخل حفره ای است. در این روش میله های فلزی در یک روش جراحی در داخل استخوان های بلند قرار می گیرند. اینها مانند آتل ها عمل می کنند ، استخوان ها را تثبیت می کنند و از شکستگی و تغییر شکل جلوگیری می کنند. به عنوان یک درمان بیشتر ، تن درمانی با هدف تقویت عضلات استفاده می شود تا بتواند استخوان ها را پشتیبانی کند. عمدتا آموزش در انجام می شود آب، زیرا در اینجا خطر سقوط وجود ندارد و بیماران می توانند به تنهایی به خوبی حرکت کنند. با این حال ، موفقیت در درمان نیز به نوع بیماری شکننده استخوان بستگی دارد.
چشم انداز و پیش آگهی
افراد مبتلا به پوکی استخوان دارای نقص ژنتیکی هستند. به همین دلیل ، هیچ درمانی وجود ندارد. مداخلات پزشکی و گزینه های درمانی مدرن به طور قابل توجهی شرایط زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشیده است. با این وجود ، بسیاری از آنها جسمی را تجربه می کنند درد و همچنین ناراحتی روانی در طول زندگی آنها. پیش آگهی و روند بیماری استخوان شکننده به نوع و پرخاشگری بیماری بستگی دارد. در موارد شدید ، امید به زندگی به طور قابل توجهی کوتاه می شود. بیماران مبتلا به بیماری شکننده استخوان نوع 1 معمولاً پیش آگهی خوبی دارند. در آنها ، شکستگی استخوان پس از بلوغ به طور قابل توجهی کاهش می یابد ، و در زنان مبتلا در طی دوره دوباره شیوع می یابد يائسگي. در بیشتر موارد ، آنها می توانند زندگی منظمی داشته باشند و شغلی را در حالت بی تحرک نگه دارند. اگر نوع 2 یا نوع 3 وجود داشته باشد ، پیش آگهی بسیار بدتر است. افراد مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا نوع 3 خیلی زود می میرند. برخی از آنها هنگام تولد زنده نمی مانند و در رحم می میرند. به دلیل شکستگی های متعدد استخوان ، بسیاری از کودکان مبتلا در اولین روزهای زندگی بر اثر خونریزی مغزی یا مشکلات تنفسی می میرند. پیش آگهی نوع 3 نامطلوب است. بیماران بیشتر به صندلی چرخدار وابسته هستند. بسیاری از آنها دچار مشکلات تنفسی می شوند.
پیشگیری
در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری از بیماری شکننده استخوان وجود ندارد زیرا این بیماری ژنتیکی است. برای جلوگیری از عوارض و یک دوره شدید ، شروع درمان زودهنگام مهم است.
پیگیری
مراقبت های بعدی از یک بیماری شکننده استخوان بسیار مهم است. فرد مبتلا باید مراقب باشد که خیلی سنگین بلند نشود و از انجام فعالیت های سنگین اجتناب کند. استخوان ها بسیار حساس هستند و باید به ویژه در مراحل اولیه مراقبت های ویژه مراقبت های ویژه ای انجام شود. مهم است که دستورالعمل های پزشک معالج دقیقاً دنبال شود. همچنین ، در صورت بروز بهبود ، نباید دارو را قطع کرد. برای جلوگیری از شکستگی بیشتر ، این دستورالعمل ها در هر صورت باید دنبال شوند. تمرینات سبک ژیمناستیک همچنین به تقویت استخوان ها کمک می کند. علاوه بر این، شنا فعالیت خوبی برای تقویت بدن ضعیف به روش خوب است. یکی دیگر از عوامل مهم مصرف ضروری است ویتامین ها و مواد معدنی. گرفتن ویتامین ها مانند ویتامین B12, ویتامین C و یا حتی روی می تواند تقویت استخوان را پشتیبانی کند. رژیم غذایی خود باید متنوع و سالم باشد. بسیاری از مبتلایان نمی دانند که متعادل چقدر مهم است رژیم غذایی برای استخوان ها است و از آن غفلت می کند و عواقب مهلکی را به همراه دارد. اگر فرد مبتلا به این گزینه های مراقبت از خدمات پس از مراقبت عمل کند ، تسکین علائم تضمین می شود.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
بیماری شکننده استخوان بیماری است که در اثر نقص ژنتیکی تولید می شود. این بیماری قابل درمان و کمک به خود نیست معیارهای بر این اساس محدود هستند. با توجه به خطر بسیار بالای آسیب دیدگی در بیمارانی که از چنین بیماری رنج می برند ، باید مراقبت از بدن انجام شود. اعمال جسمی به شدت دلسرد می شود. بیماران همچنین باید مراقب باشند که در زندگی روزمره آسیب نبینند. برخورد به یک مبلمان می تواند منجر به a استخوان شکسته. بیشتر اوقات ، بیماران برای کنار آمدن با زندگی روزمره نیاز به کمک اعضای خانواده یا مراقبانی دارند که به آنها کمک می کنند. این نیز از آن جهت مهم است که افراد مبتلا اغلب به صندلی چرخدار وابسته هستند. افراد مبتلا به شدت در زندگی خود محدود شده اند. این می تواند منجر به مشکلات روانی و همچنین منجر شود افسردگی. بنابراین درمان روانشناختی بیماران مبتلا به بیماری شکننده استخوان از اهمیت بالایی برخوردار است ، به طوری که بیماران یاد می گیرند با شرایط خود کنار بیایند. مشارکت در یک گروه خودیاری با موضوع بیماری شکننده استخوان نیز می تواند به عنوان یک حمایت روانی برای افراد آسیب دیده عمل کند. تبادل نظر با سایر افراد مبتلا به آنها این احساس را می دهد که با این وضعیت تنها نیستند و می توانند درباره چگونگی کنار آمدن دیگران با زندگی روزمره خود بیشتر بدانند.
