استخوان از جامد تشکیل شده است بافت همبند (کلاژن) ، که به صورت رشته ای درگیر شده است. در نهایت نمکهای سنگ آهک در این ساختار رسوب می کنند که مقاومت نهایی استخوان را می دهند و آن را معدنی می کنند. در بیماری استخوان زجاجیه ، جهش ژنی وجود دارد کروموزوم 7 و 17 ، که حاوی اطلاعاتی برای شکل گیری مهمترین است کلاژن برای استخوان ، نوع کلاژن 1. این جهش باعث می شود کلاژن نوع 1 به اشتباه تولید شود. علاوه بر این ، پیچ خوردگی فیبرهای کلاژن جداگانه مختل می شود ، در نتیجه قدرت و ثبات استخوان کاهش می یابد.
اطلاعات عمومی
بیماری شکننده استخوان (Lat.: استئوژنز ناکامل) بیماری است که با افزایش شکنندگی استخوان مشخص می شود. به صورت مجازی صحبت می کنیم ، استخوان ها شکستن به راحتی شیشه ، که به آن نام محاوره ای می بخشد.
در آلمان حدود 2. 500-4. 500 نفر مبتلا به بیماری استخوان شیشه هستند. این مربوط به حدود چهار تا هفت مورد در هر 100,000 نفر است.
وراثت
بیماری شکننده استخوان می تواند ارثی باشد. اگر قبلاً در خانواده ای ظاهر شده باشد ، از نظر اتوزومال غالباً به ارث می رسد ، یعنی فرزندان والدین بیمار نیز تا آنجا که اطلاعات ژنتیکی معیوب را دریافت می کنند ، به این بیماری مبتلا می شوند. با این حال ، بیماری شکننده استخوان نیز می تواند خود به خود ایجاد شود ، یعنی از طریق جهش تصادفی DNA ، بدون اینکه خانواده قبلاً چنین موردی داشته باشد.
نشانه ها
علائم بیماری استخوان زجاجیه عمدتا بر اساس بی ثباتی است استخوان ها. بیماران خیلی سریع دچار شکستگی می شوند ، حتی بدون وجود نیروی خارجی ، به اصطلاح شکستگی خستگی. این شکستگی ها تا ابتدای بلوغ بیشتر اتفاق می افتد و معمولاً در بزرگسالی کمتر دیده می شود.
غالباً ، حروف بزرگ در حال حاضر در نوزادان مشهود است. علاوه بر این ، رشد و تغییر شکل های کوچک اسکلت ، مانند اسکولیوز (انحنای جانبی ستون فقرات) یا کیفوز (سازند کوهان) ، نیز شایع است. عضله فرد مبتلا غالباً کمتر از حد متوسط است. سایر ناهنجاری ها عبارتند از: اسکلرا آبی (آنچه به طور معمول در چشم سفید است مایل به آبی است) از دست دادن شنوایی، بسیار متحرک مفاصل، افت عملکرد ، افزایش تعریق و نرم بودن آن جمجمه (لاستیک سر) در زمینه بیماری استخوان شیشه ای ، قلب نقص دریچه مانند نارسایی (بسته نشدن کافی سوپاپ ها) یا یک سپتوم بطنی باز نیز اغلب رخ می دهد.
