استئوژنز ناکامل

مترادف به معنای گسترده آن

بیماری شکننده استخوان ، شکنندگی مادرزادی استخوان ، شکننده استخوان

تعریف

استخوان زایی ناکامل (بیماری شکننده استخوان) یک اختلال مادرزادی است کلاژن تعادل. کلاژن ساختاری از بافت همبند. این باعث می شود استخوان ها غیر طبیعی شکننده

جهش ژنی نه تنها تأثیر می گذارد استخوان ها، بلکه تاندون ها، رباط ها ، دندان ها و ملتحمه از چشم ، زیرا کلاژن همچنین در همه جا یافت می شود. بیماری شکننده استخوان یک اختلال مادرزادی کلاژن است تعادل. این بیماری ارثی است و با شکنندگی غیرطبیعی استخوان همراه است.

این ماده عمدتاً روی ماده داخل آن تأثیر می گذارد استخوان ها، باعث می شود استخوان پایداری زیادی از دست بدهد. علاوه بر شکستگی استخوان (شکستگی مکرر ، پزشکی. شکستگی) ، ویژگی ها همچنین ناهنجاری استخوان ها و همچنین کوتاهی قد است.

از نظر ذهنی ، بیماران قابل مشاهده نیستند. فراوانی شکستگی استخوان پس از بلوغ کاهش می یابد ، اما با افزایش سن می تواند دوباره افزایش یابد. تشخیص بیماری شکننده استخوان معمولا بر اساس اشعه ایکس ساخته می شود ، که بسیار کاهش می یابد تراکم استخوان به وضوح قابل مشاهده است.

این درمان شامل افزایش میزان تراکم استخوان توسط دولت بیسفسفونات ها. استخوان ها نیز از داخل و خارج منشعب می شوند. به عنوان مثال ، از خارج پاها در یک آتل تعبیه شده است. یک ناخن داخل حفره ای ، که به استخوان وارد می شود و می تواند با آن رشد کند ، استخوان را از داخل آتل می کند.

علت

گمان می رود جهش های مختلف ژنی دلیل پوکی استخوان باشد. بیش از 200 جهش ژنی کلاژن نوع I وجود دارد. اینها روی کروموزوم 7 یا 17 قرار دارند و اگر این ژن معیوب باشد ، تولید کلاژن ناکافی است.

در بیماری استخوان شکننده نوع I (نگاه کنید به زیر) ، همکاران معمولی تولید می شوند ، اما مقدار بسیار کمی از آن است. در انواع دیگر ، کلاژن تولید شده معیوب است و نمی تواند عملکرد خود را به اندازه کافی در بدن انجام دهد. برخی از جهش های ژنی نیز خود به خود و در نتیجه جدید اتفاق می افتند.

Osteogenesis imperfecta می تواند هم اتوزوم مغلوب و هم اتوزوم غالب به ارث برسد. این بدان معنی است که احتمال وراثت استخوان سازی به نسل بعدی اساساً به نوع فردی بستگی دارد. اگر استخوان سازی وجود داشته باشد ، استخوان نمی تواند به درستی تولید مثل کند ، یعنی نمی تواند استخوان جدیدی تشکیل دهد و بنابراین نمی تواند تثبیت شود.

استخوان ها حاوی ساختاری هستند که می توان آنها را مانند پرتوهای ریز (شبیه اسفنج) تصور کرد که با یکدیگر پیوند عرضی دارند. آنها به استخوان ثبات فوق العاده ای می دهند. دقیقاً این ساختارها هستند که می توانند در استخوان سازی پرفیکتا باریک و پراکنده باشند.

انواع مختلفی از بیماری استخوان شیشه وجود دارد (Osteogenesis imperfecta). در مورد اشکال خفیف ، بیماری استخوان شیشه فقط با گذشت سالها آشکار می شود - به عنوان مثال ، زیرا کودک بارها و بارها دچار شکستگی استخوان می شود. شدیدترین اشکال استخوان زجاجیه / استئوژنز imperfecta می تواند کودک تازه متولد شده را برای زندگی نامناسب کند.

نوزاد تازه متولد شده با چندین شکستگی است. حتی مرده زایی نیز می تواند به صورت پراکنده رخ دهد. به طور کلی ، بیماری استخوان زجاجیه یک تصویر بالینی نسبتاً ناهمگن است (این بدان معنی است که علائم مختلف می تواند با هم جمع شود). بنابراین ، علائم مختلفی از بیماری استخوان زجاجیه می تواند وجود داشته باشد ، بدون اینکه بتوان گفت ویژگی مشخصی در همه بیماران وجود دارد.

به طور معمول عبارتند از: شکستگی (شکستگی استخوان) حتی با کوچکترین حرکت مانند چرخش در تختخواب ممکن است رخ دهد. این دوباره به شدت مشخصه بستگی دارد. کاملاً ممکن است که کودکان به دلیل افزایش شکنندگی استخوان حتی قادر به یادگیری ایستادن یا حتی راه رفتن نباشند.

به طور معمول ، استخوان های لوله ای (بازو و پا استخوان) و استخوان های لگن تحت تأثیر بیماری قرار می گیرند. کاهش ثبات استخوان ها همچنین می تواند باعث خم شدن آنها به دلیل کشیدگی عضلانی شود. اعضای داخلی همچنین می تواند تحت تأثیر قرار گیرد ، زیرا آنها همچنین از کلاژن تشکیل شده اند.

این اندام ها با گذشت زمان بیشتر و بیشتر عملکرد خود را از دست می دهند. بیماران با استخوان های زجاجیه ای چشم های مایل به آبی مایل به آبی را نشان می دهند: به دلیل کمبود کلاژن (همچنین در ملتحمه از چشم) ، کوروئید در زیر براق ها مایل به آبی است. با این حال ، مهم است که بیماران هیچ ضعف ذهنی (از نظر پزشکی عقب ماندگی نیز نامیده می شوند) نشان ندهند.

• شکستگی ، همچنین از جمجمه
• ناهنجاری ها
• دوران کودکی
• از دست دادن شنوایی
• آسیب پذیری آسان
• قابلیت انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل و
• دندانهای بد
• نوع IT این نوع خفیف ترین نوع Osteogensis imperfecta است و اغلب بلافاصله تشخیص داده نمی شود ، اما فقط وقتی بچه ها کمی بزرگتر هستند و اغلب چیزی را می شکنند (به عنوان مثال ، یادگیری راه رفتن). فیزیکی معمولاً طبیعی است و تغییر شکل استخوان جزئی است. بیماران اغلب پس از بلوغ کم شنوا می شوند.

  نوع اول Osteogenesis imperfecta متداول ترین نوع آن است از دست دادن شنوایی در جمعیت.

• نوع IIDies شدیدترین شکل پوکی استخوان است که در آن بیمارانی که به سختی یا اصلاً قابل دوام نیستند ، که اغلب در طی تولد یا اندکی پس از آن از دنیا می روند. در این میان ، مواردی شرح داده شده است که کودکان با نوع II زنده هستند.
• نوع IIID در بیماران نوع III این بیماری میزان شکنندگی استخوان و تاخیر رشد بسیار زیاد است. بازوها ، پاها و ستون فقرات به شدت تغییر شکل داده اند. بیماران اغلب به زودی به صندلی چرخدار احتیاج دارند.
• بیماران نوع IV اغلب قد و قامت کمی نیز دارند ، اما نسبت به بیماران نوع III به شدت تحت تأثیر قرار می گیرند ، اگرچه ممکن است شدت ، شکنندگی استخوان و تغییر شکل استخوان در آنها بسیار متفاوت باشد.