آمینواسیدوریا: علل ، علائم و درمان

آمینواسیدوریا به تعدادی بیماری و اختلالات متابولیکی اشاره دارد که منجر به دفع آن می شود اسیدهای آمینه از طریق ادرار نهایی در بیشتر موارد ، این بیش از حد است ، که بیش از 5 درصد از آن است اسیدهای آمینه که از طریق بندهای کلیه در ادرار اولیه فیلتر شده اند ، دوباره جذب نمی شوند و بنابراین در ادرار نهایی قابل تشخیص هستند. آمینواسیدوریا یک علامت مهم در چندین بیماری کلیوی و متابولیکی است که به ارث رسیده یا اکتسابی هستند.

آمینواسیدوریا چیست؟

آمینواسیدوریا در چندین مورد یک علامت مهم است کلیه و بیماریهای متابولیکی که به ارث می رسند یا اکتسابی هستند. آمینواسیدوریا دفع آن است اسیدهای آمینه از طریق ادرار نهایی زیرا حتی افراد سالم نیز تا پنج درصد آمینو دفع می کنند اسیدها که در ادرار اولیه فیلتر شده است ، آمینواسیدوریا اغلب با هایپرامینواسیدوریا برابر می شود ، در این حالت بیش از پنج درصد اسیدهای آمینه دوباره جذب نمی شوند اما از طریق ادرار نهایی دفع می شوند. دفع آمینو اسیدها از طریق ادرار نهایی بیان و علائم چندین اختلال متابولیک است. اگر نوع ژنتیکی بیماری باشد ، آمینواسیدوریا اولیه است و در صورت ایجاد اختلال متابولیک ، آمینواسیدوریای ثانویه است. جذب مجدد مختل شده ممکن است به طور کلی به تمام آمینوها اشاره داشته باشد اسیدها در ادرار اولیه جمع شده است. با این حال ، همچنین ممکن است که آمینو اسیدهای خاص تحت تأثیر قرار گیرند ، مانند سیستینوریا ، که در آن فقط اسیدهای آمینه دو پایه اورنیتین وجود دارد ، آرژینین, لیزینو سیستین تحت تأثیر قرار می گیرند آمینواسیدوریا که فقط مدت کوتاهی طول بکشد ممکن است به دلیل مصرف بیش از حد ماده غذایی باشد پروتئین ها. این یک نوع طبیعی از آمینواسیدوریا است که خود تنظیم می شود.

علل

عوامل مختلفی به ترتیب باعث ایجاد آمینواسیدوریا و هایپرامینواسیدوریا شناخته شده اند. بیشتر آنها اختلالات متابولیکی تعیین شده از نظر ژنتیکی هستند که هر یک منجر به یکی از اشکال آمینواسیدوریا می شود. به عنوان مثال ، سیستینوریای مغلوب اتوزومال در اثر پروتئین حمل و نقل از غشای کدگذاری معیوب ایجاد می شود. پروتئین ویژه حمل و نقل به طور معمول عبور اسید آمینه را تضمین می کند سیستین و سایر آمینو اسیدهای دو پایه از طریق غشای سلولهای توبول در سلولهای اپیتلیال سلولهای لوله پروگزیمال سلول کلیه، که مربوط به بازجذب کلاسیک است. ارثی نادر عدم تحمل فروکتوز، فرم دیگری از آمینواسیدوریا نیز به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. نقص ژنتیکی باعث کمبود آلدولاز B در کبد، که منجر به مهار گلیکولیز می شود فروکتوز جمع می شود در نهایت ، این باعث کمبود داخل سلولی ATP و در نتیجه شدید می شود هیپوگلیسمی (کم خون قند) این بیماری با علائم مختلفی همراه است که در میان آنها آمینواسیدوریا به طور معمول دیده می شود. بیماری های متابولیکی ارثی شناخته شده دیگری وجود دارد که در آنها آمینواسیدوریا یکی از علائم برجسته است. علل ممکن است شامل یک پروتئین حمل و نقل برای یک کلاس خاص از آمینو اسیدها یا یک آنزیم مورد نیاز باشد که به دلیل نقص ژنتیکی به طور معیوب رمزگذاری می شود و آن را غیرفعال می کند. در برخی موارد ، نفریت بینابینی یا کبد اختلال عملکرد همچنین باعث آمینو اسیدوریا می شود.

علائم ، شکایات و علائم

علائم و شکایات همراه با آمینواسیدوریا متفاوت است و به عوامل ایجاد کننده و در نتیجه به فرآیندهای متابولیکی مربوط بستگی دارد. به عنوان مثال ، سیستینوریای ارثی با رسوب اسید آمینه جذب نشده آشکار می شود سیستین در ادرار ، که تمایل به تشکیل سنگ ادرار دارد. حدود 50 درصد مبتلایان دچار سنگ ادرار می شوند. در نادر ارثی عدم تحمل فروکتوز، علائم فقط پس از مصرف فروکتوز رخ می دهد. با این حال ، علائم همچنین می توانند پس از خوردن ساکارز "طبیعی" رخ دهند زیرا بدن دی ساکارید را به داخل تجزیه می کند گلوکز و فروکتوز. علائم معمول عبارتند از: تهوع, استفراغ، تعریق و آمینواسیدوریا.

تشخیص و دوره

با تعیین میزان آمینواسیدوریا عمومی می توان تشخیص داد غلظت اسیدهای آمینه در ادرار نهایی اگر فقط اسیدهای آمینه خاصی در ادرار یافت شود ، این یافته تشخیص بیشتر را تسهیل می کند. پس از آن معمولاً یکی از اختلالات متابولیکی ارثی مانند سیستینوریا است که در آن تجمع آمینو اسیدهای سیستین ، اورنیتین ، آرژینین و لیزین در ادرار این بیماری قابل درمان نیست ، اما با مصرف مایعات زیاد می توان روند بعدی را تحت تأثیر قرار داد ، تا جایی که ممکن است از تشکیل سنگ های ادراری جلوگیری شود. روند بیماری به علل و رفتار فرد مبتلا بستگی دارد.

عوارض

عوارض و علائم آمینواسیدوریا بسیار متنوع است و به همین دلیل نمی توان به طور کلی ارزیابی کرد. با این حال ، همیشه اختلالی در روند متابولیسم وجود دارد. در بسیاری از موارد ، این اختلال منجر به تشکیل سنگهای ادراری می شود ، به عنوان مثال. به دلیل وجود سنگهای ادراری ، بیمار از شدت شدید رنج می برد درد و احساسات ناخوشایند زندگی روزمره توسط آمینواسیدوریا بسیار محدود می شود و معمولاً دیگر نمی توان فعالیتی را دنبال کرد. علاوه بر این، استفراغ, حملات ترسناک or تهوع با سرگیجه اغلب رخ می دهد آمینواسیدوریا نیز می تواند رهبری به ایجاد آلرژی های مختلف که قبلاً در بیمار وجود نداشته است. تشکیل و درمان سنگهای ادراری می تواند به میزان قابل توجهی تحت تأثیر افزایش مصرف مایعات قرار گیرد. در این حالت ، بیمار همچنین باید برای حفظ سلامت خود تلاش کند رژیم غذایی و سبک زندگی اگر عدم تحمل به فروکتوز در مورد آمینواسیدوریا ایجاد می شود ، فرد مبتلا باید تا آخر عمر از آن خودداری کند. در این حالت امکان درمان وجود ندارد. امید به زندگی معمولاً به سختی کاهش می یابد ، اما بستگی زیادی به سبک زندگی بیمار دارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

معمولاً آمینواسیدوریا به بیماری های کلیه یا مجاری ادراری اشاره دارد. در هر صورت ، این بیماری ها باید بررسی شده و در صورت لزوم توسط پزشک معالجه و برطرف شوند. در بیشتر موارد ، آمینواسیدوریا منجر به تشکیل سنگ ادرار می شود. این با شدت شدید همراه است درد در بیمار ، به ویژه ادرار به طور قابل توجهی تحت تأثیر قرار می گیرد. به همین دلیل ، اگر ناگهان قابل توجه باشد ، باید درمان شود درد در ناحیه کلیه و حالب. غیر معمول نیست که بیماران از عرق رنج می برند ، سرگیجه or استفراغ. این شکایات همچنین می تواند آمینواسیدوریا را نشان دهد. اگر شکایات پس از مصرف فروکتوز رخ دهد ، این عدم تحمل باید توسط پزشک تعیین شود. در این حالت بیمار باید از ماده تشکیل دهنده خودداری کند. اگر فرد از علائم مطمئن نباشد یا نتواند آنها را به طور دقیق نسبت به بیماری نسبت دهد ، درمان به طور كلی می تواند با یك پزشك عمومی آغاز شود. در صورت درد حاد، باید آمبولانس فراخوانی شود یا از بیمارستان بازدید شود.

درمان و درمان

آمینواسیدوریا که به دلیل نقص عملکرد حمل و نقل به طور ژنتیکی تعیین شده است پروتئین ها or آنزیم ها قابل معالجه نیست. هدف فوری در چنین اختلالات به حداقل رساندن اثرات آمینواسیدوریا است. در مورد سیستینوریا که در بالا ذکر شد ، مصرف مایعات روزانه تا چهار لیتر برای جلوگیری از سنگ ادرار لازم است. مصرف زیاد مایعات ادرار را رقیق می کند تا سیستین با محلول ضعیف رسوب نکند. در شرایطی که عدم تحمل فروکتوز، فقط اجتناب مادام العمر از فروکتوز و ساکارز موثر است. اگر آمینواسیدوریا ناشی از نفریت بینابینی یا نقص عملکرد آن باشد کبد، ممکن است درمان در درجه اول برای درمان بیماری زمینه ای است. آمینواسیدوریا پس از التهاب از کلیه (نفریت) بهبود یافته است.

چشم انداز و پیش آگهی

آمینواسیدوریا ممکن است علائم و عوارض مختلفی را در فرد مبتلا ایجاد کند. روند بعدی این بیماری وابستگی زیادی به بیماری دیگر دارد فاکتورهای محیطی، به طوری که یک پیش بینی کلی معمولاً ممکن نیست. با این حال ، آمینواسیدوریا می تواند رهبری به تشکیل سنگهای ادراری. این موارد با درد بسیار شدید همراه است و کیفیت زندگی بیمار را به طور قابل توجهی محدود می کند. علاوه بر این ، استفراغ یا تهوع همچنین ممکن است رخ دهد. مبتلایان اغلب از تعریق رنج می برند و بنابراین در زندگی روزمره به طور قابل توجهی محدود می شوند. آمینواسیدوریا نیز می تواند رهبری به انواع آلرژی ها یا عدم تحمل ها تبدیل می شود. به همین ترتیب ، عدم تحمل فروکتوز در برخی موارد ممکن است رخ دهد ، به طوری که فرد مبتلا باید تا پایان عمر بدون این ماده تشکیل دهنده این کار را انجام دهد. متأسفانه ، درمان آمینواسیدوریا علی نیست. به همین دلیل ، نکته اصلی این است که تا حد ممکن اثرات و علائم این بیماری محدود شود. بالاتر از همه ، سنگ کلیه با افزایش مصرف مایعات می توان اجتناب کرد. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا امید به زندگی با آمینواسیدوریا کاهش می یابد.

پیشگیری

هر نوع آمینواسیدوریا همیشه اثر یک بیماری اولیه یا نقص است ، مانند حمل و نقل با نقص رمزگذاری شده پروتئین ها or آنزیم ها. پیشگیری مستقیم معیارهای بنابراین می تواند از آمینواسیدوریا جلوگیری کند بنابراین وجود ندارد. در اصل ، پیشگیرانه معیارهای بنابراین باید با هدف جلوگیری از بیماریهای اولیه یا نقص همراه باشد. با این حال ، این برای اکثر بیماری های اولیه امکان پذیر نیست زیرا آنها نقایص اولیه تعیین شده از نظر ژنتیکی هستند. در اصل رفتارهایی که از کلیه جلوگیری می کند التهاب و بیماری های کبد مفید است.

پیگیری

در بیشتر موارد ، آمینواسیدوریا نشان دهنده بیماری ارثی دیگری است ، بنابراین تمرکز بر روی درمان بیماری زمینه ای است. با این حال ، به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا این منجر به بهبودی کامل می شود. در برخی موارد ، مبتلایان نیز به مادام العمر وابسته هستند درمان برای کاهش علائم بنابراین گزینه های مراقبت های بعدی برای کسانی که تحت تأثیر آمینواسیدوریا قرار دارند بسیار محدود است. به طور کلی ، یک سبک زندگی سالم با یک سالم رژیم غذایی تأثیر مثبتی بر روند بیماری دارد. در همان زمان ، ماشه آمینواسیدوریا نیز باید یافت شود و از آن بیشتر جلوگیری شود. در بعضی موارد ، این امر ممکن است بیمار را ملزم به اجتناب از برخی مواد غذایی و مواد اولیه کند تا علائم را به حداقل برسانند. برای جلوگیری از تشکیل سنگ کلیه، مایعات اضافی باید مصرف شود. این احتمال وجود دارد که آمینواسیدوریا نیز امید به زندگی بیمار را کاهش دهد. از غذاهایی که محتوای آنها افزایش یافته در فروکتوز است ، باید به هر قیمتی پرهیز شود. در مورد آمینواسیدوریا ، با سایر مبتلایان به این بیماری تماس بگیرید شرط همچنین ممکن است مفید واقع شود ، زیرا این امر می تواند منجر به تبادل اطلاعات شود.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

آمینواسیدوریا باید توسط پزشک تشخیص داده شود و درمان شود. همراه پزشکی درمان، علائم را می توان توسط برخی تخفیف داد داروهای خانگی و خودیاری معیارهای. اول از همه ، رژیم غذایی باید تغییر کند: غذاهای حاوی فروکتوز و ساکارز (آب میوه ، پرتقال و لیمو ، عدس ، عصا قند، نان کوتاه) بهتر است اجتناب شود ، در حالی که غذاهای غنی از اسیدهای آمینه (گوشت ، ماهی ، لبنیات ، تخم مرغ، پنیر آجیل) باید بیشتر مصرف شود. با مشورت پزشک می توان رژیم را با رژیم غذایی تکمیل کرد مکمل های غذایی حاوی اسیدهای آمینه. علاوه بر این ، باید مقدار زیادی نوشید. از یک طرف ، این باعث سوخت و ساز بدن و در نتیجه فعالیت گوارشی می شود. از طرف دیگر ، از سنگ ادرار و سایر علائم ثانویه معمول آمینواسیدوریا جلوگیری می شود. درمانهای خانگی مانند کومبوچا ، ذرت چای یا آبجو گرم نیز در برابر سنگ ریزه کلیه توصیه می شود. درمان های اثبات شده از طبیعت شامل ریشه خشک خار خار ، گل ختمی برگ یا توس چای برگ مختلف داروهای خانگی و گیاهان دارویی علائم همراه مانند تهوع ، استفراغ و تعریق را نیز کاهش می دهد. کدام درمان ها و آماده سازی ها به طور مفصل مفید هستند ، باید پیش از این با پزشک مشخص شود. در آخر ، باید یک سبک زندگی سالم همراه با ورزش زیاد و خواب کافی برای تسریع روند بهبودی حفظ شود.