سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز یک سندرم ناهنجاری مادرزادی است. علت آن یکی از مجموع 70 مورد است ژن جهش در کروموزوم 11q13.4. این اختلال اتوزومال مغلوب است و یک بیماری بسیار نادر است که دارای ناهنجاری های متعدد اندام و اختلال است کلسترول بیوسنتز
سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز چیست؟
سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز در گروه سندرم های بدشکلی توارثی اتوزومال مغلوب قرار می گیرد. در این بیماری ، الف ژن جهش باعث اختلال متابولیک در بیوسنتز می شود کلسترول. این سندرم شایع ترین اختلال مادرزادی است کلسترول بیوسنتز شیوع این بیماری در اروپا بین حدود 1: 60,000،1 تا 10,000: 1964،300 است که آن را به یک بیماری نادر تبدیل می کند ، اگرچه یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی بیوسنتز کلسترول است. این سندرم حتی در قاره های آسیا و آفریقا نادرتر است. این بیماری برای اولین بار در سال XNUMX توصیف شد ، زمانی که متخصصان ژنتیک DW Smith ، L. Lemli و J. Marius Opitz مجموعه علائم را از نظر علمی مستند كردند. از آن زمان ، کمی بیش از XNUMX مورد گزارش شده است. پسران بیشتر از دختران مبتلا می شوند. احتمالاً علائم در دختران خفیف تر است و بنابراین تشخیص آن دشوارتر است. این بیماری مادرزادی است اما به تدریج از بدو تولد ایجاد می شود و بنابراین دوره های مختلفی برای آن مشخص می شود. این سندرم بسته به علامت شناسی به انواع I و II تقسیم می شود.
علل
علت سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز یک است ژن جهش که با جزئیات بیشتر در سال 1998 بومی سازی شد. کروموزوم 11q13.4 اکنون محل جهش در نظر گرفته شده است و بیش از 70 جهش مختلف از این محلی سازی تا به امروز شناخته شده است. نوع جهش مسبب کننده شدت و نوع علائم را در موارد منفرد تعیین می کند. ژن مورد بحث ژن 7 استرول ردوکتاز است. S. Tint ، همراه با همکارانش ، کشف کردند که این سندرم اجازه تولید کلسترول توسط بدن را نمی دهد. این تولید شامل تبدیل پیش ماده 7-دهیدروکلسترول به کلسترول درون زا است که به دلیل نقص آنزیم ناشی از جهش نمی تواند فعالیت کند. بنابراین ، بیش از حد 7-دهیدروکلسترول در ارگانیسم فرد مبتلا وجود دارد. در همان زمان ، یک کمبود کلی کلسترول وجود دارد. به دلیل وراثت اتوزومی مغلوب سندرم ، هر دو والدین باید ژن معیوب را داشته باشند و فقط می توانند از این طریق آن را به کودک منتقل کنند. 25 درصد احتمال دارد که فرزندان بعدی زوجین والدین با یک فرزند مبتلا نیز تحت تأثیر سندرم ناهنجاری قرار بگیرند.
علائم ، شکایات و علائم
کودکان مبتلا به سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز با ناهنجاری های جمجمه و صورت متداول می شوند ، به ویژه میکروسفالی ، پیشانی برجسته و کوچک بینی با ریشه بینی گسترده. علاوه بر جوشهای مغلوب ، میکروبازی وجود دارد. شکاف کام و تیرگی لنز نیز اغلب دیده می شود ، به ویژه از جمله آب مروارید و آب مروارید علاوه بر این ، بلفاروپتوز وجود دارد. سوevelop رشد ذهنی و مغزی در طول بیماری اتفاق می افتد و منجر به ذهنی می شود عقب افتادگی. هولوپروسانسفالی و تحریک پذیری نیز ممکن است مشخصه تصویر بالینی باشد. علاوه بر رفتار خودزنی ، این سندرم می تواند باعث رفتار اوتیسم شود. علاوه بر این ، ناهنجاری های متعدد اندام وجود دارد ، به ویژه موارد آن قلب و دستگاه ادراری تناسلی. هیپوسپادیاس و رمزنگاری شایعترین ناهنجاریهای ادراری تناسلی هستند. علاوه بر انگشتان دست و پا فوق العاده ، سنداکتیلی انگشتان پا نیز ممکن است وجود داشته باشد. هیپوتونی عضلانی ، دیسفاژی و معده و مری نیز در مجموعه علامت مرتبط هستند رفلکس. بی حرکتی روده و تنگی پیلور نیز اغلب دیده می شود. در نوع II سندرم ، شبه هرمافرودیتیسم وجود دارد ، که در آن دستگاه تناسلی خارجی زن است ، اگرچه کاروتایپ غالب مرد است.
تشخیص و روند بیماری
سونوگرافی امتحانات ، به عنوان تشخیص قبل از تولد، می تواند ویژگی های بدنی معمولی سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز را حتی قبل از تولد ثبت کند. به عنوان مثال ، علاوه بر رشد عقب افتادگی، یک قلب نقص یا عدم وجود کلیه ممکن است آشکار باشد. در شرایطی که آمنیوسنتز، تجزیه و تحلیل جهش ممکن است نتیجه تأیید کننده تشخیص باشد. پس از تولد ، کودکان دارای فرم صورت مشخص و موقعیت های ویژه اندام هستند ، بنابراین در صورت عدم موفقیت ، تشخیص مشکوک با تشخیص بصری انجام می شود تشخیص قبل از تولد. تشخیص ژنتیکی سو the ظن را تأیید می کند. متفاوت ، سندرم الکل جنین، سندرم پالیستر-هال ، سندرم کافمن-مک کوزیک و سندرم کورنلیا دو لانژ را باید از سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز تشخیص داد. سندرم Paetau ، سندرم ATR-X و C ، سندرم Zellweger و سندرم هیدرولتال نیز باید در نظر گرفته شود تشخیص های افتراقی. این مورد در مورد سندرم دهانی-صورت ، سندرم هولوپروسانسفالی-پلی داکتیلی و سندرم مکل صدق می کند. امید به زندگی کودکان به کلسترول بستگی دارد غلظت و قابل درمان ناهنجاریهای اندام. کم سطح کلسترول و ناهنجاری های شدید احتمال سیر سریع کشنده را ایجاد می کند. کودکان با بالا سطح کلسترول و ناهنجاری های قابل درمان به طور متوسط امید به زندگی ندارند.
عوارض
به دلیل سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز ، افراد مبتلا از ناهنجاری ها و ناهنجاری های مختلف رنج می برند. اینها تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی بیمار دارند. مخصوصاً اعضای داخلی تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار دارند ، به طوری که مرگ اغلب می تواند مستقیماً پس از تولد رخ دهد. بعلاوه ، بیشتر بیماران از شکاف کام و همچنین از مشکلات چشمی رنج می برند. بعلاوه ، این سندرم اغلب منجر به ناتوانی ذهنی و در نتیجه ذهنی می شود عقب افتادگی. بنابراین بیشتر بیماران به کمک افراد دیگر در زندگی خود وابسته هستند و دیگر نمی توانند به تنهایی با بسیاری از امور در زندگی روزمره کنار بیایند. قلب همچنین تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار دارد که می تواند رهبری به مرگ ناگهانی قلبی. علاوه بر این ، سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز همچنین دستگاه تناسلی را تحت تأثیر قرار می دهد ، به طوری که ناهنجاری نیز می تواند در این مناطق رخ دهد. درمان سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز معمولاً فقط می تواند علامت دار باشد. عوارض رخ نمی دهد و برخی از علائم می توانند محدود شوند. با این حال ، سیر کاملاً مثبتی از بیماری قابل دستیابی نیست. اینکه آیا امید به زندگی محدود است نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد.
درمان و درمان
برای بیماران مبتلا به سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز ، مراقبت های اجتماعی و پزشکی مادام العمر اغلب اجتناب ناپذیر است. رشد آنها معمولاً در حوزه های شناختی و حرکتی به تأخیر می افتد. این تقریباً در همه موارد باعث ناتوانی مادام العمر می شود که اجازه زندگی مستقل را نمی دهد. بنابراین ، عمدتا یک درمان حمایتی صورت می گیرد. والدین به عنوان بخشی از این حمایت های روان درمانی دریافت می کنند معیارهای و در حالت ایده آل یاد بگیرند که با بیماری کودک خود کنار بیایند. سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز قابل درمان نیست و بنابراین نمی توان به طور علی درمان شود. با این حال ، از آنجا که اختلال در متابولیسم کلسترول برای این سندرم ثبت شده است ، درمان علامتی برای جبران کمبود کلسترول امکان پذیر است. این درمان توسط کلسترول انجام می شود حکومت. ناهنجاریهای معمول و متعدد اندامها باید تا جائیکه در حیطه امکان وجود دارد ، با جراحی اصلاح شوند. یک استثنا در این مورد انگشتان پا و انگشتان پا است که به طور مکرر ثبت شده است ، که لزوماً نیازی به مداخله جراحی ندارند. علائم همراه مانند مشکلات بینایی نیز امروزه به خوبی قابل درمان و تسکین است. بخش زیادی از مبتلایان از مشکلات تغذیه ای مانند مکیدن و بلع مشکلات یا گوارشی رفلکس و مختل کننده سیستم گوارش دستگاه گوارش است. بنابراین ، برای اطمینان از تغذیه ایمن ، باید اغلب به یک لوله تغذیه متوسل شد. مشکلات رفتاری ممکن است با درمان شود رفتار درمانی.
پیشگیری
به والدین این امکان داده می شود که بارداری پس از تشخیص مثبت قبل از تولد برای سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز. در غیر این صورت ، فقط در صورتی می توان از سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز جلوگیری کرد که زوجین تشخیص ژنتیکی مولکولی را در هنگام تنظیم خانواده انجام داده و پس از ارائه مدارک جهش ، از داشتن فرزند خود تصمیم بگیرند.
پیگیری
پیگیری در سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز (SLOS) بر اساس شدت علائمی است که در طول بیماری اتفاق می افتد. در اکثر موارد ، کودکان دارای مشکلات تغذیه ای هستند. آنها ضعیف رشد می کنند. بنابراین تمرکز مراقبت های پیگیری ، اول از همه در مورد تغذیه کافی کودکان مبتلا با استفاده از خوراکی های مایع با کالری بالا از طریق بینی و ماست و حکومت کلسترول کافی سیر بعدی این بیماری نیز عدم رشد کافی در این بیماری را نشان می دهد مغز در چندین کودک مبتلا این عدم رشد معمولاً منجر به ناتوانی جسمی یا ذهنی با شدت متفاوت می شود. به عنوان مثال ، همه کودکان مبتلا راه رفتن را یاد نمی گیرند. برای جبران تحرک محدود ، ایدز برای حرکت روزمره (به عنوان مثال ، صندلی های چرخدار ، وسایل کمک برای راه رفتن و ایستادن) به عنوان اقدامات مراقبت های ویژه در این مورد ارائه می شود. در مورد علائم ذهنی مانند خودتهاجمی و بیش فعالی ، درمان دارویی تجویز شده به عنوان یک اقدام مراقبتی بعد از آن ادامه دارد. علاوه بر این ، متوسط تا شدید نقص قلب تقریباً در 50 درصد کودکان مبتلا در دوره بعدی بیماری خود را نشان می دهد. پس از جراحی برای نقص قلب، معاینات الکتروکاردیوگرافی (نوار قلب) و سونوگرافی در فواصل منظم برنامه ریزی شده است. برای والدین کودکان مبتلا به SLOS ، مشاوره روانشناسی و روشهای درمانی توصیه می شود. زندگی مستقل در بزرگسالی بعید است. انتظار می رود در پیگیری SLOS در بزرگسالی ، مراقبت های گسترده ای انجام شود. علاوه بر این ، ممکن است به دلیل ناهنجاری های عضو ، امید به زندگی محدود شود.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
این بیماری با شکایات متعددی همراه است که باعث کاهش شدید کیفیت زندگی می شود. به شرطی که یکی از اعضای خانواده به اختلال ژنتیکی مبتلا شده باشد ، باید قبل از بارداری فرزندان با پزشک مشورت شود. خطرات احتمالی باید سنجیده شود تا بتوان تصمیمات محتاطانه ای برای همه افراد مربوطه اتخاذ کرد. علاوه بر این ، در طول بارداری، همه چک های ارائه شده باید شرکت کنند. به محض اینکه سلامت نقصان در کودک مشاهده می شود ، والدین و بستگان می توانند اقدامات احتیاطی مناسب را انجام دهند و برای پیشرفتهای آینده بهتر آماده شوند. در تعداد زیادی از موارد ، مراقبت و پشتیبانی از یک مبتلا به سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز منجر به یک چالش بزرگ برای بستگان می شود. بنابراین ، آنها باید محدودیت های جسمی و عاطفی خود را بدانند و به آنها احترام بگذارند. توصیه می شود مراقبت های پزشکی از بیمار و حمایت روان درمانی از بستگان در نظر گرفته شود. این اغلب می تواند رهبری برای بهبود در مقابله با این بیماری باید در نظر گرفته شود که یک محیط اجتماعی پایدار برای بیمار مهم است. علاوه بر این ، بیمار باید همیشه در زندگی روزمره هنگام بروز مشکلات و چالش ها آرام باشد. از آنجا که فرد مبتلا تا پایان عمر توانایی زندگی مستقل ندارد ، باید احساس همدلی ویژه ای در برخورد با او حاکم باشد.
