لیسنسفالی: علل ، علائم و درمان

به عنوان یک رشد شدید مغز بی نظمی ، لیسنسفالی امروز قابل درمان نیست. مراحل درمانی در درجه اول در رفع علائم نهفته است.

لیسنسفالی چیست؟

لیسنسفالی ناهنجاری در است مغز. نام لیسنسفالی از کلمات یونانی "صاف" (lissos) و "گرفته شده است.مغز(انسفالون). در زمینه لیسنسفالی ، پیچیدگی مغز به طور کامل در یک فرد مبتلا تشکیل نشده است یا به طور کامل وجود ندارد. عدم وجود پیچیدگی مغز در لیسنسفالی نیز در پزشکی با عنوان آگیریا شناخته می شود. ویژگی آن ، از جمله چیزهای دیگر ، یک سطح کاملاً صاف مغز است. اگر فقط چند پیچیدگی مغزی در لیسنسفالی وجود داشته باشد ، به این پاکییریا می گویند. در بیشتر موارد ، لیسنسفالی منجر به ناتوانی های شدید در افراد مبتلا می شود. لیسنسفالی نوعی اختلال رشد مغزی است که با احتمال نسبتاً کمی اتفاق می افتد. کارشناسان احتمالات را از 1 در 20,000،1 تا 100,000 در XNUMX،XNUMX ذکر می کنند. دختران و پسران تقریباً به یک میزان تحت تأثیر قرار می گیرند.

علل

علت لیسنسفالی یک است شرط اختلال مهاجرت نامیده می شود (که به آن اختلال مهاجرت نیز گفته می شود) ، که بر سلولهای عصبی مغز تأثیر می گذارد جنین. این بدان معنی است که در لیسنسفالی ، سلول های عصبی قادر به رسیدن به سلول نیستند مغز در طول رشد مغز این امر منجر به ایجاد اتصالات بسیار محدودی می شود مغز (یعنی لایه بالایی مغز). توسعه لیسنسفالی در a جنین معمولاً ارثی است: ماده ژنتیکی کودکان مبتلا به لیسنسفالی معمولاً در چندین ژن تغییر یا نقص دارد (که به آن جهش نیز می گویند) چنین جهش هایی می توانند خود به خود ایجاد شوند یا از والدین به ارث می رسند. چنین وراثتی از نقایص ژنتیکی ، به عنوان علت لیسنسفالی ، اتوزوم مغلوب است. این بدان معناست که از جمله موارد دیگر ، تغییر متناظر در مواد ژنتیکی باید در هر دو والدین وجود داشته باشد تا به جنین؛ اگر فقط ژن یکی از والدین تحت تأثیر قرار می گیرد ، ژن سالم والدین دیگر عملکرد آن را بر عهده می گیرد. اگر لیسنسفالی بر اساس عوامل ارثی نباشد ، اختلال رشد مغز می تواند ایجاد شود ، به عنوان مثال ، توسط عفونت های ویروسی مختلف کودک متولد نشده است. همچنین مسئول لیسنسفالی می تواند مسمومیت یا اختلالات گردش خون، که می تواند رهبری به کمبود اکسیژن تأمین مغز کودک متولد نشده در سه ماه اول بارداری.

علائم ، شکایات و علائم

لیسنسفالی می تواند علائم و شکایات مختلفی ایجاد کند. به طور کلی ، کودکان مبتلا پس از نوزادی رشد نمی کنند و نمی توانند راه بروند ، صحبت، یا از خود مراقبت کنند. این امر با علائم دیگری از بیماری همراه است ، به عنوان مثال اختلالات شنوایی و بینایی ، حملات صرع و تشنج. در نتیجه بلع مشکلات، بقایای مواد غذایی می تواند وارد شود دستگاه تنفسی در هنگام تغذیه ، که می تواند منجر به ذات الریه. علاوه بر این ، علائمی مانند خشونت, گلو درد و سوزش معده روی دادن. در موارد جدا شده ، بیماران لیسنسفالی با هیدروسفالی روبرو می شوند. کودکان تازه متولد شده نیز معمولاً کوتاه ، واژگون می شوند بینی و وزن کم هنگام تولد. اگر لیسنسفالی بخشی از یک سندرم باشد ، علائم دیگر بیماری معمولاً ایجاد می شود. به عنوان مثال ، در لیسنسفالی جدا شده ، ممکن است عضلات شل و اسپاسم عضلانی مشاهده شود. در سندرم واکر-واربورگ ، ناهنجاری هایی مانند شکاف لب و کام و هیدروسفالی و همچنین اختلال شدید روانی رخ می دهد. اندکی پس از تولد ، کودکان مبتلا به این بیماری رنج می برند تنفس سختی ها علائم لیسنسفالی بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود و در سالهای اول زندگی شدیدتر می شود. حداکثر تا سال دوم زندگی ، والدین معمولاً قبل از بروز علائم و عوارض جدی ، متوجه مشکلات رشدی می شوند. علائم این بیماری در طول زندگی ادامه دارد و هنوز نمی توان به طور علی درمان کرد.

تشخیص و دوره

تشخیص مشکوک به لیسنسفالی ممکن است بر اساس شکل ظاهری نوزاد تازه متولد شده و علائم معمول آن مانند اختلالات شنوایی و بینایی یا تشنج صرع امکان پذیر باشد. گاهی اوقات ، نوزادان تازه متولد شده با لیسانسفالی نیز دارای هیدروسفالی هستند. سپس تشخیص را می توان با روش های تصویربرداری مانند MRI تأیید کرد (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) یا CT (توموگرافی رایانه ای). مواد ژنتیکی آسیب دیده در لیسنسفالی توسط a قابل تشخیص است خون تست. تشخیص قبل از تولد لیسنسفالی از طریق روشهایی مانند MRI قبل از تولد ، سونوگرافی و آمنیوسنتز. دوره لیسنسفالی به شکل خاصی از سو of شکل گیری مغز بستگی دارد. اغلب ، کودکان مبتلا به لیسنسفالی در مرحله رشد ذهنی نوزاد باقی می مانند و امید به زندگی آنها کاهش می یابد. مبتلایان به لیسنسفالی معمولاً به مراقبت مادام العمر نیاز دارند و به عنوان مثال باید از آنها تغذیه شود.

عوارض

در نتیجه لیسنسفالی ، افراد مبتلا از ناهنجاری ها و اختلالات مختلف مغز رنج می برند. این اختلالات تأثیر کلی منفی بر روی کل بیمار دارد شرط و می تواند رهبری به علائم و عوارض جدی به خصوص در کودکان ، لیسنسفالی منجر به اختلالات رشدی شدید و در نتیجه محدودیت ها و آسیب های بعدی در بزرگسالی می شود. مبتلایان از مشکلات شنوایی و بینایی رنج می برند. این نیز می تواند رهبری به محدودیت های شدید در یادگیری. غیر معمول نیست که لیسنسفالی منجر شود بیماری صرع. ناهنجاری های مغز همچنین می تواند منجر به فلج و اختلالات مختلف حساسیت شود. در نتیجه ، کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی محدود و کاهش می یابد. متأسفانه ، درمان علائم لیسنسفالی امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، فقط درمان علامتی انجام می شود. با این حال ، همه شکایات را نمی توان محدود کرد ، به طوری که روند مثبت بیماری وجود ندارد. به عنوان یک قاعده ، بیماران اغلب در زندگی روزمره به کمک افراد دیگر وابسته هستند و به درمان های مختلفی نیاز دارند. والدین و نزدیکان نیز ممکن است از شکایات روانشناختی رنج ببرند و افسردگی در این فرآیند است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

اگر کودک در بلعیدن غذا مشکل دارد یا به طور کلی علائم اختلال در تغذیه را نشان می دهد ، باید با پزشک متخصص اطفال مشورت شود. مشکلات تنفسی و علائم ذات الریه باید در بیمارستان روشن شود ، زیرا ممکن است خطری برای زندگی باشد. حملات صرعی و مشکلات شنوایی یا بینایی نیز باید به سرعت بررسی و درمان شوند. اگر لیسنسفالی واقعاً اساسی است شرط، درمان زود هنگام می تواند کیفیت زندگی کودک را به طور قابل توجهی بهبود بخشد. علاوه بر این ، حمایت از کارکنان پزشکی و پرستاری برای والدین تسکین بزرگی است. به همین دلیل ، در صورت بروز علائم غیرمعمول یا سو concrete ظن مشخص ، باید با پزشک خانواده یا متخصص اطفال مشورت شود. پزشک می تواند بیماری را بدون شک تشخیص دهد یا آن را رد کرده و به صورت مناسب شروع کند درمان. کودکان مبتلا به حمایت مادام العمر از پزشکان و فیزیوتراپ ها نیاز دارند. اثرات روانشناختی این بیماری بر مبتلایان و بستگان آنها باید به عنوان بخشی از موارد مناسب بررسی شود درمان. پزشک مناسب برای درمان لیسنسفالی ، متخصص مغز و اعصاب است. بسته به تصویر علامت ، ممکن است چشم پزشکان و ارتوپدی ها در این موارد نقش داشته باشند درمان.

درمان و درمان

درمان درمانی (یعنی یک درمان) برای لیسنسفالی با توجه به دانش پزشکی فعلی هنوز امکان پذیر نیست. بنابراین مراحل درمانی لیسنسفالی عمدتاً در کاهش علائم رخ داده تشکیل می شود. مناسب معیارهای ممکن است به عنوان مثال از هدفمند تشکیل شده باشد تن درمانی (درمان فیزیوتراپی) و / یا فردی کار درمانی.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی لیسنسفالی نامطلوب توصیف می شود. با وجود تمام تلاش ها و پیشرفت های پزشکی ، ناهنجاری مغز انسان تا به امروز قابل درمان نیست. پیچیدگی مغز در بیمار وجود ندارد یا در مراحل اولیه رشد در رحم کاملاً شکل نگرفته است. محققان پس از تولد نمی توانند این شرایط را تغییر دهند یا اصلاح کنند. به همین دلیل ، سلامت اختلالات برای زندگی باقی می ماند. در طول درمان پزشکی ، پزشکان بر کاهش علائم موجود و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا تمرکز می کنند. از آنجا که بیماری منجر به بار سنگینی بر بستگان می شود ، باید این شرایط را در نظر گرفت. هرچه محیط اجتماعی و درک ثبات بیشتری داشته باشد ، رشد بیمار بهتر خواهد بود. برنامه های تحریک اولیه می توانند به بهبود وضعیت کلی کمک کنند. آموزش هدفمند از حافظه فعالیت بلکه از روش های درمانی فیزیوتراپی نیز استفاده می شود. در بیشتر موارد ، بیماران تا آخر عمر به مراقبت های پزشکی روزانه و همچنین درمان دارویی وابسته هستند. تحرک به شدت محدود است سلامت اختلالات وقتی جلسات ورزشی خارج از روش های درمانی ارائه شده در زمینه خودیاری انجام می شود ، این پیشرفت ها حاصل می شود. با توجه به شدت بیماری ، عوارض و موارد دیگر سلامت اختلالات در طول زندگی امکان پذیر است.

پیشگیری

گزینه های پیشگیری از لیسنسفالی در نوزاد تازه متولد شده محدود است. با این حال ، ممکن است مفید باشد که سازگار باشد تشخیص قبل از تولد (معاینات قبل از تولد) برای جلوگیری از لیسنسفالی ، به ویژه در بارداری های پر خطر. در پزشکی ، بارداری های پرخطر شامل حاملگی زنانی است که بیش از 35 سال سن دارند و دارای سابقه خانوادگی شناخته شده ای از مشکلات سلامتی هستند. در صورت تشخیص لیسنسفالی تشخیص قبل از تولد، ممکن است مشاوره داده شود ، به عنوان مثال ، در مورد پایان دادن به بارداری.

پیگیری

در بیشتر موارد ، کسانی که تحت تأثیر بیماری های مغزی قرار دارند ، مراقبت های بعدی بسیار کمی هستند یا هیچ معیارهای در دسترس آنها است. در این زمینه ، بیماری های مغزی همیشه قابل درمان نیستند ، بنابراین ممکن است منجر به کاهش طول عمر فرد مبتلا در چنین بیماری شود. با این حال ، تشخیص زودرس معمولاً همیشه تأثیر بسیار مثبتی بر روند بعدی این بیماری دارد و می تواند عوارض بعدی یا بدتر شدن علائم را محدود کند. از آنجا که بیماری های مغزی همچنین می توانند منجر به ناراحتی های روانی شوند ، افسردگی یا یک شخصیت تغییر یافته ، اکثر بیماران در زندگی روزمره به حمایت و کمک خانواده و دوستان خود نیز وابسته هستند. این امر به ویژه اگر برخی از عملکردهای بدن توسط بیماری های مغزی محدود شود ، این امر صادق است. در این زمینه ، دوره بعدی مراقبت های بعدی به شدت به تظاهر دقیق بیماری بستگی دارد ، به طوری که نمی توان پیش بینی کلی کرد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

امکانات خودیاری در لیسنسفالی بسیار محدود است. علی رغم تمام تلاش ها ، این شرایط اجازه درمان نمی دهد. تمرکز بر بهبود محیط زیست و همچنین شیوه زندگی سالم است. بیمار و همچنین نزدیکان وی باید علیرغم محدودیت های ناشی از بیماری ، نگرش تأییدکننده زندگی داشته باشند. فعالیت های مشترک و یک فضای اجتماعی پایدار مفید است. علاوه بر این ، یک سالم است رژیم غذایی با مقدار زیادی از ویتامین ها و فیبر برای سیستم دفاع داخلی مفید است. با مصرف متعادل غذا ، رفاه عمومی افزایش می یابد و احتمال شروع بیماری بیشتر کاهش می یابد. مصرف محرک مانند الکل or نیکوتین باید اجتناب شود ورزش و زمان کافی در هوای تازه همچنین کیفیت زندگی را بهبود می بخشد. برای اطمینان از خواب کافی و آرام ، بهینه سازی شرایط خواب ضروری است. فرآیندهای بازسازی بدن انسان به مراحل بهبودی کافی بدون وقفه بستگی دارد. بنابراین ، بالشتک های خواب ، دما ، مدت خواب شبانه و سر و صدای محیط باید متناسب با نیازهای بیمار تنظیم شوند. در سراسر آلمان گروه های خودیاری بی شماری وجود دارد که در آن مبتلایان و همچنین بستگان می توانند اطلاعات را تبادل کنند. کمک ، نکاتی برای زندگی روزمره و همچنین حمایت عاطفی در آنجا ارائه می شود. علاوه بر این ، امکان تبادل دیجیتال از طریق فروم ها در اینترنت وجود دارد.