گلیکوژنوز نوجوانان نوع II: علل ، علائم و درمان

گلیکوژنوز نوجوان نوع II یک بیماری ذخیره گلیکوژن است. این بیماری همچنین به عنوان بیماری پمپ شناخته می شود.

گلیکوژنوز نوجوانان نوع II چیست؟

گلیکوژنوز نوجوان نوع II یک بیماری متابولیکی است که به ندرت اتفاق می افتد و ارثی است. از آنجا که در درجه اول در عضلات رخ می دهد ، پزشکان نیز آن را در بین میوپاتی ها قرار می دهند. نام های دیگر گلیکوژنوز نوجوانان نوع II بیماری پمپ ، بیماری پمپ ، بیماری پمپ ، گلیکوژنوز عمومی یا گلیکوژنوز بدخیم است. نام بیماری پمپ به پزشک هلندی Johannes Cassanius Pompe (1901-1945) برمی گردد. وی این بیماری را برای اولین بار در سال 1932 توصیف کرد. در سال 1963 ، HG Hers کشف کرد که نبود لیزوزومی آلفا گلوکزیداز مسئول گلیکوژنوز نوجوانان نوع II است. شکل بزرگسالان بیماری پمپ توسط AG Engel در سال 1969 توصیف شد. گلیکوژنوز نوجوانان نوع II بسیار نادر اتفاق می افتد. به عنوان مثال در آلمان فقط 100 تا 200 نفر مبتلا به این بیماری ارثی هستند. گفته می شود در کل دنیا بین 5,000 تا 10,000 هزار نفر وجود دارد.

علل

گلیکوژنوز نوجوانان نوع دوم در اثر نقص ژنتیکی ایجاد می شود. در نتیجه این ، آنزیم آلفا گلوکزیداز، همچنین به عنوان اسید مالتاز شناخته می شود ، توسط ارگانیسم در مقادیر ناکافی یا به هیچ وجه تولید می شود. به طور معمول ، آنزیم عملکرد تجزیه گلیکوژن را دارد. گلیکوژن فرم خاصی از قند. در عضلات اسکلت و استخوان ذخیره می شود قلب. لیزوزوم ها به عنوان اندامک های سلول کوچک توصیف می شوند که مانند یک مکان ذخیره موقت عمل می کنند. اگر بیش از حد گلیکوژن در داخل لیزوزوم ها وجود داشته باشد ، سلول ها تحت تأثیر قرار می گیرند که تأثیر منفی بر کل عضله دارد. از آنجا که گلیکوژن در لیزوزوم ها تجمع می یابد ، از این به عنوان بیماری ذخیره سازی لیزوزوم یاد می شود. ژن برای طرح آلفا گلوکزیداز در کروموزوم 17 وجود دارد. برای شروع گلیکوژنوز نوجوانان نوع II ، نقص آلفا گلوکوزیداز ژن از مادر و پدر لازم است. بنابراین ، بیماری پمپ یکی از بیماری های توارثی اتوزومال مغلوب است.

علائم ، شکایات و علائم

بیماری پمپ را می توان به سه درجه شدت تقسیم کرد. علاوه بر نوجوانان (اواخر-کودکی) گلیکوژنوز ، اینها فرم های کودکانه (اوایل کودکی) و بزرگسالان (بزرگسالان) هستند. گلیکوژنوز شیرخوارگی اصطلاحی است که در صورت شروع بیماری اندکی پس از تولد به کار می رود. در این حالت ، نوزادان مبتلا از ضعف عضلانی شدید ، مشکلات تنفسی ، کمبود حرکت ، دیسفاژی ، بزرگ شدن رنج می برند قلب, کبد و زبانو نارسایی قلبی. غیرمعمول نیست که فرم نوجوانان برای نوزادان مبتلا به مرگ منجر شود. از طرف دیگر ، گلیکوژنوز نوجوانان نوع XNUMX تا اوایل خود را نشان نمی دهد کودکی. مشخصه آن اختلالات راه رفتن و افزایش ضعف عضلانی است. علاوه بر این ، عضلات تنفسی ضعیف شده می توانند منجر به عفونت های تنفسی و تنفس سختی ها قلب به ندرت در این فرم تحت تأثیر قرار می گیرد. در گلیکوژنوز بزرگسالان ، علائمی مانند ضعف عضلانی تا بزرگسالی ظاهر نمی شوند.

تشخیص و روند بیماری

از آنجا که گلیکوژنوز نوجوان نوع II یک بیماری بسیار نادر است ، در وهله اول باید توسط پزشک معالج به عنوان یک احتمال در نظر گرفته شود. در اصل ، با این وجود ، تشخیص می تواند به راحتی توسط a انجام شود خون تست. در اینجا ، سفید است خون سلول ها از نظر نقص در آنزیم آلفا گلوکوزیداز و محتوای بالای گلیکوژن مورد بررسی قرار می گیرند. یکی دیگر از گزینه های تشخیصی ، گرفتن نمونه بافت است. این امر همچنین می تواند از نظر محتوای گلیکوژن و همچنین فعالیت های آلفا گلوکوزیداز بررسی شود. از جمله ناهنجاری هایی که می توان از طریق میکروسکوپ تشخیص داد ، بزرگ شدن لیزوزوم ها است. همچنین ممکن است یک پوست نمونه ای که از آن بافت همبند سلولها کشت می شوند. دوره گلیکوژنوز نوجوانان نوع II متفاوت است و نمی توان آن را پیش بینی کرد. دوره های خفیف و شدید بیماری ممکن است رخ دهد. در یک دوره شدید ، افراد مبتلا دیگر قادر به حرکت مستقل نیستند و اغلب به آنها نیاز دارند تنفس مصنوعی. هر چه بیماری پمپ زودتر اتفاق بیفتد ، روند بیماری مطلوب تر است. با این حال ، توانایی های ذهنی تحت تأثیر گلیکوژنوز قرار نمی گیرند.

عوارض

گلیکوژنوز نوع II معمولاً منجر به شکایات مختلف می شود. بیشتر بیماران عمدتاً از دیسفاژی و شکایات تنفسی رنج می برند. علاوه بر این ، عضلات نیز می توانند به شدت ضعیف شده و نارسایی قلبی رخ می دهد در بدترین حالت ، این می تواند رهبری تا مرگ بیمار ، به خصوص اگر هیچ درمان زودهنگامی آغاز نشود. به همین ترتیب ، اختلالات شدید راه رفتن و محدودیت های حرکتی رخ می دهد. دستگاه تنفسی همچنین می تواند توسط گلیکوژنوز نوع II آلوده شود ، بنابراین ممکن است امید به زندگی کاهش یابد. در بسیاری از موارد ، علائم تا بزرگسالی ظاهر نمی شوند ، بنابراین تشخیص به موقع امکان پذیر نیست. با کمک دارو می توان گلیکوژنوز نوع II را به خوبی درمان کرد. به عنوان یک قاعده ، هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد. بعلاوه ، موارد اضطراری حاد را می توان مستقیماً توسط پزشک اورژانس نیز درمان کرد. در صورت شدید بودن این مورد است سردرد or سرگیجه روی دادن. در این حالت ، فرد مبتلا نیز ممکن است هوشیاری خود را از دست داده و احتمالاً در یک سقوط خود را آسیب برساند. به ندرت اتفاق می افتد ، این نیز در بثورات پوستی ایجاد می شود پوست.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

تنفس مشکلات باید همیشه در اسرع وقت توسط فرد مبتلا بررسی شود. اگر کمبود عرضه از اکسیژن برای ارگانیسم در یک دوره طولانی تر رخ می دهد ، شرایط تهدید کننده زندگی می تواند ایجاد شود ، که باید در زمان مناسب به آنها پاسخ داده شود. در موارد شدید ، خدمات امداد و نجات باید در صورت نارسایی تنفسی هشدار داده شوند. اگر اضطراب ایجاد شود یا اعضای خانواده متوجه وقفه در آن شوند تنفس در خواب شبانه باید با پزشک مشورت شود. در صورت مشکل در بلع ، امتناع از خوردن غذا ، یا کاهش وزن ، باید با پزشک مشورت شود. اگر به دلیل علائم به مدت چند روز مایعات کافی به بدن نرسد ، احساس خشکی داخلی ایجاد می شود. مراجعه به پزشک باید فوراً انجام شود ، از آنجایی که کم آبی بدن مرگ زودرس فرد مبتلا را تهدید می کند. اگر شکل گیری عضلانی کاهش یابد ، کمبود حرکت یا رفتار بی احساسی وجود دارد ، به پزشک نیاز است. علائم توصیف شده می تواند در کودکان و همچنین بزرگسالان بروز کند. برای جلوگیری از مرگ ناگهانی ، مشاوره با پزشک در اولین علائم هشدار دهنده ضروری است. تورم قفسه سینه، احساس تنگی در داخل بدن یا احساس انتشار بیماری باید به پزشک ارائه شود. اگر عدم ثبات در راه رفتن ، بزرگ شده است زبان، یا اختلالات در ریتم قلب رخ دهد ، مراجعه به پزشک نیز ضروری است.

درمان و درمان

درمان گلیکوژنوز نوجوانان نوع II از سال 2006 با جایگزینی آنزیم در آلمان انجام شده است درمان (EET) ، که شامل استفاده از میوزیم ها است. درمان در تمام بیمارانی که تشخیص بیماری پمپ در آنها تأیید می شود انجام می شود. به عنوان بخشی از درمان ، آنزیم آلفا گلوکوزیداز گمشده در فواصل دو هفته ای به بیمار داده می شود. آنزیم از طریق تزریق وریدی تجویز می شود. آنزیم از طریق جریان خون به سلول ها منتقل می شود. پس از ورود ، به گیرنده های لیزوزیم زوج می شود و به آن اجازه می دهد تا در قسمت داخلی لیزوم نفوذ کند. در افراد سالم ، متابولیسم به طور مشابه پیش می رود. اثربخشی جایگزینی آنزیم درمان ارزیابی دشوار است بنابراین ، این به وضعیت اولیه بستگی دارد. شروع موفقیت در درمان برای موفقیت در درمان بسیار مهم تلقی می شود. تزریق به صورت سرپایی انجام می شود ، بنابراین معمولاً بستری در بیمارستان لازم نیست. گاهی اوقات تزریق می تواند عوارض جانبی ایجاد کند که حدود دو ساعت پس از درمان رخ می دهد. این شامل سرگیجه, پوست بثورات ، سرفه, تهوع or سردرد. واکنش های آلرژیک نیز در محدوده احتمالات است.

چشم انداز و پیش آگهی

درمان بیماری با امکانات پزشکی و قانونی موجود غیرممکن است. نقص ژنتیکی علی در بیمار وجود دارد که ممکن است به دلایل قانونی تغییر نکند. بنابراین ، درمان پزشکان در جهت کاهش علائم موجود و به ویژه تأمین آنزیم از دست رفته است. درمان مادام العمر برای دستیابی به ثبات لازم است سلامت. به محض قطع درمان ، سلامت شرط فرد مبتلا طی چند روز یا چند هفته بدتر می شود. هرچه زودتر تشخیص داده شود و درمان جایگزینی آنزیم آغاز شود ، احتمال تسکین علائم رخ داده بهتر است. با وجود تمام تلاش ها ، در حال حاضر اجتناب کامل از علائم حاصل نشده است. محدودیتی در کیفیت زندگی و همچنین رفاه باقی مانده است. علاوه بر این ، علائم ثانویه نیز ممکن است رخ دهد. از آنجا که آنزیم گمشده از طریق جریان خون در فواصل 14 روزه به ارگانیسم عرضه می شود ، در هر زمان ممکن است عوارض جانبی یا عوارض ایجاد شود. خطر کلی عفونت به دلیل شرایط در بیماران نیز افزایش می یابد. اگرچه خطرات مختلفی در ارتباط با استفاده از این روش درمانی وجود دارد ، با این وجود بهترین گزینه درمانی را با توجه به امکانات علمی فعلی نشان می دهد. بدتر شدن پیش آگهی به محض ابتلا به بیمار وجود دارد واکنش های آلرژیک بلافاصله پس از درمان.

پیشگیری

گلیکوژنوز نوجوان نوع II یکی از بیماری های ارثی است. به همین دلیل ، هیچ پیشگیری امکان پذیر نیست. به زوج هایی که مبتلا به بیماری پمپ هستند و مایل به بچه دار شدن هستند توصیه می شود که به دنبال آنها باشند مشاوره ژنتیک.

پیگیری

گلیکوژنوز نوجوانان نوع II فقط با دستورالعمل های پزشکی لازم در پیگیری قابل درمان است. پیشگیرانه معیارهای برای بیماری ارثی وجود ندارد ، بنابراین توصیه برای زوج های مبتلا که می خواهند بچه دار شوند توصیه می شود مشاوره ژنتیک. این بیماری نسبتاً نادر نیاز به مراقبت دقیق پزشکی دارد. برای پایین آوردن خطر برای بیماران ، مشاوره با پزشک باید همیشه قبل از خودیاری احتمالی انجام شود معیارهای. مبتلایان به شدت در معرض عفونت های تنفسی هستند ، به همین دلیل پیشگیری در برابر بیماری های مربوطه نقشی اساسی دارد. مخصوصاً در سرد در ماه های زمستان ، بیماران نباید با افراد آلوده تماس بگیرند. در هر صورت توصیه می شود از این کار خودداری کنید استعمال دخانیات. گاهی بیماران از آن رنج می برند ضعف عضلانی. در این حالت پزشک توصیه می کند تن درمانی. بیماران باید به طور منظم تمرینات مربوطه را انجام دهند ، این تمرین در خانه پس از معرفی مربی نیز امکان پذیر است. در اینجا نیز از قبل مشاوره دقیق با درمانگر و پزشک انجام می شود تا فشار زیادی به بدن وارد نشود. داروهای تجویز شده پزشکی باید بطور منظم و دقیقاً طبق دستورالعمل مصرف شوند. از طریق این همکاری ، حتی اگر بیماری قابل درمان نباشد ، بیماران می توانند بهبودی را درک کنند.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

گلیکوژنوز نوجوان نوع II یک بیماری نسبتاً نادر است که همیشه باید توسط یک متخصص درمان و مدیریت شود. بنابراین ، هر گونه کمک به خود معیارهای ابتدا باید همیشه با پزشک معالج هماهنگ شود ، تا بیماران را در معرض خطر قرار ندهد. به طور کلی ، افراد مبتلا از حساسیت خاصی به عفونت های تنفسی رنج می برند. بنابراین منطقی است که بیماران به پیشگیری از بروز چنین بیماری هایی توجه بیشتری نشان دهند. به ویژه در طول سرد در فصل ، بیماران از تماس با افراد به طور مناسب آلوده جلوگیری می کنند. آنها همچنین به طور کلی از خودداری می کنند استعمال دخانیات. بعضی از بیماران از ضعف عضلانی رنج می برند تن درمانی برای کیفیت زندگی آنها از اهمیت زیادی برخوردار است. بیماران تمریناتی را که آموخته اند در خانه و بدون کمک مربی انجام می دهند ، اما فقط درصورتی که این امر به صراحت توسط درمانگر مجاز باشد. مختلف داروهای اکنون برای دارو درمانی در دسترس هستند ، به طوری که بیماران درمان نسبتاً خوبی دریافت می کنند. پیش نیاز موفقیت درمانی همکاری بیماران است که همیشه در قرارهای معاینه پزشکی با متخصصان مختلف شرکت می کنند.