سلول کروی کم خونی یک اختلال ژنتیکی است که کم خونی به عنوان نشانه اصلی آن است. کم خونی به دلیل کاهش طول عمر قرمز است خون سلول ها ، که به دلیل نقص در غشای گلبول قرمز ایجاد می شود. درمان شامل حذف طحال.
اسفروسیتوز چیست؟
کم خونی همولیتیک انواع آن است کم خونی که در آن طول عمر قرمز است خون سلولها بسیار کاهش می یابد. آ کم خونی همولیتیک همچنین کم خونی گویچه است. شرط اسفروسیتوز ارثی نیز نامیده می شود ، به این معنی که یک کم خونی ژنتیکی است که در اثر نقص ساختاری در قرمز ایجاد می شود خون سلول ها. این نوع کم خونی شایع ترین بیماری کم خونی در اروپای مرکزی است. شیوع به عنوان یک فرد مبتلا در سال 2000 داده می شود و به همین ترتیب زیاد است. به گفته کارشناسان ، احتمالاً تعداد موارد گزارش نشده بسیار بیشتر است. در بیشتر موارد ، کم خونی اسفروسیتی به صورت ارثی است. با این حال ، در برخی موارد ، آن نیز مربوط به یک جهش جدید پراکنده در ژن های خاص است. کم خونی سلول داسی شکل ، که متعلق به هموگلوبینوپاتی ها است و در اثر تشکیل غیر طبیعی ایجاد می شود هموگلوبین، باید از اسفروسیتمی تشخیص داده شود. همانند کم خونی سلول داسی شکل ، کم خونی سلول اسفروسیتی نیز متعلق به کم خونی های همولیتیک بدن است. این اشکال کم خونی عمدتا به دلیل نقص ژنتیکی یک جز cell سلول قرمز ایجاد می شود. در کم خونی سلول کروی ، نقص در اسپکتین یا آنکیرین اسکلت سلولی است.
علل
یک فرم اتوزومی مغلوب و یک اتوزوم غالب از کم خونی سلول اسکروسیت وجود دارد. در وراثت اتوزومی مغلوب ، نقص ایجاد کننده مربوط به اسپکتین پروتئین غشایی است. از طرف دیگر ، در حالت اتوزومال غالب وراثت ، نقص در پروتئین غشا آنژییرین است. پروتئین ها ذکر شده از جمله اجزای اصلی است اریتروسیت ها و بر این اساس در ساختار اسکلت سلولی شرکت می کنند ، جایی که آنها خاصیت نفوذ پذیری را تنظیم می کنند. به دلیل نقص ارثی غشا ، گلبول های قرمز خون شکل اولیه خود را از دست می دهند. شکل دو مخروطی تخت آنها با کشش سطحی کم به شکل کروی در می آید. این تغییر شکل پذیری میکروسفروسیت ها را که یکی از اجزای مهم ویسکوزیته خون است ، کاهش می دهد. نقص غشا also همچنین باعث افزایش نفوذپذیری غشا می شود. این نتایج باعث افزایش گردش گلیکولیز و ATP می شود. به عنوان یک نتیجه از تغییرات ، طول عمر میکروسکروسیت ها به طور قابل توجهی کاهش می یابد زیرا آنها در مقابل فاگوسیتوز افزایش می یابد طحال. شایعترین شکل کم خونی اسکروسیتیک علت جهش ژنتیکی در کروموزوم 8 است که یا به عنوان بخشی از ارث و یا به عنوان یک جهش جدید اتفاق می افتد.
علائم ، شکایات و علائم
کم خونی اسفروسیتیک از تعدادی از علائم مشخصه بالینی تشکیل شده است. گویچه ها به محض عبور از ناحیه متابولیکی ، آسیب می بینند طحال. بنابراین ، یک لیز جزئی یا کلی از سلول ها وجود دارد. طحال بیمار معمولاً به شدت متورم است. تصویر مربوط به اسپلنومگالی است. در طول کبد عبور سلولها ، افزایش یافته است بیلی روبین تولید می شود بنابراین ، در طی تجزیه سلول خون ، سیستم دفع بیش از حد زیاد می شود و علت ایجاد می کند زردی توسعه یافتن هرچه بیماری شدیدتر باشد ، کم خونی بیشتر و همراه است زردی. بیماران نیز اغلب از این بیماری رنج می برند سنگهای صفراوی به دلیل بیش از صفرا رنگدانه اهن در روند تخریب گلبول قرمز به طور فزاینده ای متابولیزه می شود و در دوره بعدی ، می تواند منجر به ذخیره آهن در کبد، که غالباً با بازسازی بافت سیروز همراه است. کم خونی در بیماران به طور معمول با همراه است خستگی، حالت های خستگی ، عملکرد ضعیف و رنگ پریدگی یا سردرد. علاوه بر این ، ناراحتی تنفسی ، مشکل در تمرکز یا تپش قلب شدید ممکن است رخ دهد. در صورت شروع زود هنگام بیماری ، ممکن است اختلالات رشد ذهنی و جسمی نیز در طی بیماری ایجاد شود. بحران های همولیتیک در زمینه عفونت های خاص می تواند برای بیماران مبتلا به کم خونی سلول اسفروسیتی تهدید کننده زندگی باشد زیرا تکثیر اریتروسیت ها در مغز استخوان به شدت کاهش می یابد بحران های همولیتیک در درجه اول به صورت آشکار می شوند تب, لرز، فروپاشی گردش خون ، و درد.
تشخیص و روند بیماری
پزشک با کمک آزمایشات آزمایشگاهی کم خونی سلول اسفروسیتی را تشخیص می دهد. شمارش خون کم خونی نرموکرومیک و علائم همولیز مانند هیپربیلی روبینمی یا کاهش یافته را نشان می دهد هاپتوگلوبین و افزایش سطح LDH. متوسط بدن غلظت همولوبین افزایش نشان می دهد. علاوه بر این ، معاینات میکروسکوپی نوری گلبول های قرمز خون می تواند انجام شود ، که در آن اریتروسیت ها به دلیل شکل کروی آنها هیچ روشنایی را به طور متمرکز نشان نمی دهند. هنگامی که پزشک رفتار همولیز را با استفاده از آزمایش می کند راه حل با کاهش اسمولاریته، گلبول های قرمز آسیب شناختی کاهش مقاومت اسمزی را نشان می دهند. پیش آگهی برای بیماران مبتلا به کم خونی سلول اسفروسیتی نسبتاً مطلوب است زیرا اکنون روشهای درمانی امیدوارکننده ای در دسترس هستند.
عوارض
در بیشتر موارد ، کم خونی سلول اسفروسیتی منجر به آسیب و ناراحتی طحال می شود. در این حالت ، طحال به طور قابل توجهی در بیمار متورم و بزرگ شده است و صدمه دیدن آن غیر معمول نیست. به همین ترتیب ، علائم کبد می توان رهبری به زردی در بیمار علاوه بر این، سنگهای صفراوی نیز رخ می دهد ، که رهبری به شدت قوی و ناخوشایند است درد در بیمار بیماران احساس خستگی و خستگی می کنند و دیگر نمی توانند به طور فعال در زندگی روزمره شرکت کنند. توانایی بیمار در کنار آمدن فشار همچنین به طور قابل توجهی در نتیجه اسفروسیتوز کاهش می یابد. علاوه بر این ، همچنین اختلالات در وجود دارد غلظت و نسبتاً شدید سردرد. قلب نرخ افزایش می یابد ، به طوری که تجربه تپش قلب غیر معمول نیست. به طور مشابه ، اسفروسیتوز می تواند رهبری به اختلالات رشد در کودکان. مبتلایان نیز از این رنج می برند لرز و تب، و ممکن است سقوط گردش خون رخ دهد ، که در طی آن بیماران از هوش می روند. در این روند ، صدمات ممکن است در اثر سقوط رخ دهد. در بدترین حالت ، اسفروسیتوز منجر به از کار افتادن اندام های مختلف و در نتیجه مرگ می شود. درمان با کمک دارو انجام می شود. با این حال ، روند بعدی بیماری تا حد زیادی به علت اسفروسیتوز بستگی دارد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
کم خونی سلول گلبولی لزوماً به درمان نیاز ندارد. فقط در صورت بروز بحران همولیتیک ، تشخیص و درمان متخصص ضروری است. در صورت بروز علائم غیر مشخصی که حاکی از کم خونی است ، باید طی یک تا دو هفته آینده با پزشک مشورت شود. اگر تنگی نفس دارید ، سرگیجه یا تپش قلب حتی در هنگام اعمال جسمی سبک نیز اتفاق می افتد ، بهتر است در همان هفته با پزشک مشورت کنید. کم خونی سلول گلبولی یک بیماری ارثی است که به سرعت پیشرفت می کند. اگر درمان زودهنگام آغاز شود ، می توان از عواقب طولانی مدت ذهنی و جسمی خودداری کرد. در صورت عدم درمان ، این بیماری منجر به مشکلات گردش خون ، مشکلات رشد و در بدترین حالت ، مرگ می شود. برخی از عفونت ها همچنین می توانند باعث ایجاد یک بحران همولیتیک شوند ، که می تواند زندگی را تهدید کند. به همین دلیل ، حتی اگر سوicion ظنی وجود دارد ، باید از مطب پزشک استفاده شود. در صورت بروز عوارض ، اولین پاسخ دهندگان باید با خدمات آمبولانس غیرنظامی تماس بگیرند. مشایعت کمک های اولیه معیارهای قرار است انجام شود. درمان بیشتر با توجه به تظاهر و شکل علائم بیماری توسط پزشک خانواده ، یک متخصص داخلی یا متخصص قلب انجام می شود.
درمان و درمان
کم خونی سلول گلبولا در همه موارد به مراحل درمانی نیاز ندارد. درمان تا زمانی که هیچ بحران همولیتیک رخ ندهد اجباری نیست. در صورت عود مجدد اپیزودهای همولیتیک ، ممکن است عمل جراحی طحال انجام شود. این روش معادل یک روش جراحی برای برداشتن طحال است. بعد از عمل جراحی طحال ، متوسط عمر سلول های قرمز معمولاً عادی می شود. مداخله جراحی برای برداشتن طحال نباید در کودکان کمتر از شش سال انجام شود. این کودکان در معرض خطر بالایی برای سندرم OPSI قرار دارند که یکی از عوارض شناخته شده اسپلنکتومی است. عارضه به شدت سپتیک است شرط که می تواند منجر شود خرابی چند ارگان و حالتهای اغما ، در موارد شدید آن را کشنده می کند. به حداقل رساندن این خطر از عوارض نیاز به واکسیناسیون قبلی در برابر بیماری هایی مانند پنوموکوک, هموفیلوس آنفولانزا نوع B ، و مننژوکوک. در موارد شدید ، کودکان زیر شش سال هنوز هم ممکن است تحت عمل جراحی قرار گیرند ، اما فقط باید اقدام به برداشتن جزئی طحال کرد. قبل از برداشتن طحال بیمار ، پزشک باید وجود طحال ثانویه را نیز رد کند. اگر طحال وثیقه ای وجود داشته باشد و با جراحی طحال برداشته نشود ، علائم بالینی بیمار همچنان پابرجاست.
چشم انداز و پیش آگهی
اگر به دنبال درمان باشید ، معمولاً از این بیماری خلاص می شوید سلامت بی نظمی های رخ داده به طور کلی ، پیش آگهی بیماری را می توان خوب توصیف کرد. رویکردهای درمانی مختلفی وجود دارد که پزشکان می توانند بسته به شرایط فردی از آنها استفاده کنند. علاوه بر این ، لازم نیست در همه موارد درمان فشرده و گسترده انجام شود. در نتیجه ، برخی از بیماران مبتلا به کم خونی سلول گویچه به مداخله پزشکی بیشتر احتیاج ندارند. برای آنها ، امکان کنار آمدن با زندگی روزمره با این بیماری و بدون هیچ مشکلی برای بقیه زندگی آنها وجود دارد. با این حال ، احتمال افزایش مشکلات و علائمی که رخ داده است ، بدون داروی پزشکی افزایش می یابد نظارت بر مراقبت پزشکی. بنابراین ، برای پیش آگهی خوب مهم است که بیمار به طور منظم به پزشک مراجعه کند. این تنها راه واکنش به تغییرات زمان است. در موارد خاص شدید ، طحال از فرد مبتلا برداشته می شود. اگر در طی عمل جراحی عارضه ای ایجاد نشود ، بیمار می تواند پس از اتمام روند زخم و بهبودی ، پس از بهبودی از درمان مرخص شود. با این حال ، معمولاً جراحی در بیماران زیر شش سال انجام نمی شود. در اینجا ، دولت از سلامت فقط با مصرف دارو بهبود می یابد. تنها در صورت رسیدن به حداقل سن رسیدن ، می توان طحال را برداشت.
پیشگیری
از کم خونی سلول اسفروسیتی به معنای دقیق نمی توان جلوگیری کرد ، زیرا این یک بیماری ژنتیکی است.
مراقبت های بعدی
در بیشتر موارد ، کسانی که مبتلا به کم خونی سلول اسفروسیتی هستند تحت مراقبت های بعدی نیستند یا بسیار کم هستند معیارهای در دسترس آنها است و در بیشتر موارد این موارد بسیار محدود است. اول و مهمترین ، باید یک تشخیص و درمان جامع ارائه شود تا از بروز عوارض بعدی یا سایر شرایط پزشکی جلوگیری شود. در برخی موارد ، ممکن است بهبودی کامل حاصل نشود. بیشتر مبتلایان به کم خونی سلول اسفروسیتی برای کاهش علائم به روشهای مختلف جراحی متکی هستند. در همان زمان ، فرد مبتلا باید پس از چنین روشی استراحت کرده و استراحت در رختخواب را حفظ کند. در هر صورت باید از انجام فعالیتهای سنگین یا استرس زا خودداری کرد تا فشار غیر ضروری به بدن وارد نشود. به همین ترتیب ، بسیاری از مبتلایان به کمک و حمایت خانواده خود نیاز دارند و حمایت روانی نیز در بسیاری از موارد ضروری است. پس از برداشتن طحال ، فرد مبتلا باید به یک سبک زندگی سالم همراه با سلامتی توجه کند رژیم غذایی. در این رابطه، a رژیم غذایی همچنین می تواند توسط پزشک تهیه شود. در بسیاری از موارد ، تماس با سایر بیماران کم خونی سلول اسفروسیتی نیز می تواند مفید باشد ، زیرا این امر می تواند منجر به تبادل اطلاعات شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماران مبتلا به اسفروسیتمی به دلیل علائم بیماری که اتفاق می افتد ، در زندگی روزمره به شدت محدود می شوند. از آنجا که مبتلایان به این بیماری اغلب کودک هستند ، درمان مناسب علائم به عهده والدین است. خستگی و کاهش عملکرد ، رفاه بیماران را محدود می کند و اغلب در اشتغال پر درآمد یا حضور در مدرسه تداخل می کند ، بنابراین اقدامات فوری لازم است. معاینات منظم با پزشک برای نظارت بر روند بیماری ضروری است. جراحی معیارهای در هر صورت لازم نیست. در بعضی موارد ، علائمی مانند سردرد و تپش قلب را می توان با دارو درمان کرد ، در حالی که بیماران دقیقاً دستورالعمل های دوز داده شده توسط متخصص را دنبال می کنند. از آنجا که این بیماری گاهی اوقات با بحران همولیتیک همراه است ، که تهدیدی جدی برای زندگی فرد مبتلا است ، باید از وجود و ماهیت بیماری از محیط اجتماعی مطلع شود. بنابراین ، در موارد اضطراری ، اطمینان حاصل می شود که بیمار به اندازه کافی دریافت می کند کمک های اولیه اقدامات سریع پزشکی فوری را انجام می دهد. در موارد شدید ، برداشتن طحال مورد نیاز است ، در حالی که پزشکان عضو را در طی یک بستری در بیمارستان خارج می کنند. بیماران بعد از جراحی هنوز مدتی دچار نقص جسمی هستند و از انجام فعالیتهای بدنی شدید پرهیز می کنند.
