مندیبلو-دیسوستوز صورت-میکروسفالی: علل ، علائم و درمان

سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبلو-صورت به خصوص نادر است شرط. این سندرم همچنین توسط متخصصان پزشکی متعددی با مخفف MFDM شناخته شده است. اساساً ، سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبل-صورت ، نشان دهنده یک اختلال ژنتیکی است که از بدو تولد در بیماران مبتلا وجود دارد.

سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبلو-صورت چیست؟

سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبلو-صورت نام خود را با اشاره به نویسنده ای که اولین بار توصیف کرد ، نامگذاری کرد شرط از نظر علمی در سال 2000. این پزشک پزشکی از برزیل و همچنین همکارانش است. در میان پزشکان انگلیسی زبان ، این بیماری معمولاً به عنوان دیستوستوز فک پایین از نوع Guion-Almeide نامیده می شود. سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبلوفاسیال در درجه اول با یک مشخصه مشخص می شود کوتاه قد در بیماران مبتلا و همچنین کاهش هوش. علاوه بر این ، افراد مبتلا به اصطلاح دیستوستوز مندیبلو-صورت و همچنین شکاف نشان می دهند لب و کام علاوه بر این ، افراد مبتلا از میکروسفالی رنج می برند. اساساً ، سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبلو-صورت یک بیماری ارثی است که از بدو تولد خود را نشان می دهد. در حال حاضر بروز بیماری کمتر از 1 در 1,000,000،XNUMX،XNUMX است.

علل

در اصل ، سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبولو صورت یک پدیده آسیب شناختی بسیار نادر است. در حال حاضر ، فقط تعداد کمی از موارد بیماری شناخته شده است. مطالعات بیمار و آزمایشگاهی نشان می دهد که سندرم دیستوستوز-میکروسفالی فک پایین صورت به روش اتوزومی غالب توسط فرزندان بیماران مبتلا به ارث می رود. ماشه خاص سندرم دیستوستوز - میکروسفالی مندیبل - صورت در نوع خاصی یافت می شود ژن جهش این جهش در اصطلاح EFTUD2 واقع شده است ژن، و محل دقیق ژن جهش ژنتیکی نیز مشخص شده است.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبل-صورت ، یک تصویر بالینی معمولی با علائم و نشانه های مختلف دارند. خصوصاً مشخصه بیماری ، به اصطلاح دیستوستوز مندیبلو-صورت همراه با میکروسفالی است که نام بیماری از آن گرفته شده است. علاوه بر این، کوتاه قد از بیماران مبتلا معمولاً مشخصه بیماری است. علاوه بر این ، رشد فکری کودکان مبتلا مختل و مختل شده است. در اکثر موارد ، بیماران از کاهش قابل توجهی در هوش رنج می برند ، به طوری که افراد عقب مانده ذهنی محسوب می شوند. به عنوان مثال ، در ارتباط با این ، توانایی گفتاری مبتلایان به سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبل-صورت به میزان قابل توجهی کندتر رشد می کند. در بیشتر موارد ، کودکان مبتلا به سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبل-صورت ، نسبتاً دیر شروع به صحبت می کنند. علائم و نشانه های معمول بیماری سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبل-صورت نسبتاً در سالهای اول زندگی مشهود است. در زمینه دیستوستوز فک پایین صورت ، هیپوپلازی از فک بالا بخش در بیماران مبتلا وجود دارد. ریشه بینی به طور غیرمعمولی گسترده است و علاوه بر این ، افراد اغلب عدم تقارن کمابیش قابل توجهی را در منطقه صورت از خود نشان می دهند. علاوه بر این ، افراد معمولاً یک گلابلا برجسته دارند. در دهانه های گوش ، موارد متعددی ناهنجاری و ناهنجاری را نشان می دهد. همچنین سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبل-صورت نمونه ای از نای است فیستول و به اصطلاح آترزی مری. در نای فیستول، بیماران از ارتباط فیستول مانند مری و نای رنج می برند. این پدیده یا از بدو تولد وجود دارد یا در طول زندگی به دست می آید. که در آترزی مری، مری قطع شده و به نای ختم می شود یا بسیار باریک می شود ، و مانع از رسیدن تفاله غذا به معده. آترزی مری معمولاً مادرزادی است.

تشخیص و روند بیماری

در تشخیص سندرم دیستوستوز-میکروسفالی فک پایین صورت ، بیمار با استفاده از روش های مختلف برای تشخیص بیماری با قطعیت بررسی می شود. برخی از علائم معمول سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبولو صورت در نوزادان تازه متولد شده بلافاصله پس از تولد مشهود است. از جمله این موارد می توان به ناهنجاری های ناحیه صورت اشاره کرد. با این حال ، اینكه شدت این ناهنجاری ها تا چه اندازه آشكار باشد ، به شدت بستگی دارد. آترزی مری نیز معمولاً به زودی پس از تولد قابل مشاهده است. والدین کودک مبتلا اطلاعات اساسی را در اختیار بیمار قرار می دهند تاریخچه پزشکی. با این کار ، پزشک در درجه اول سعی می کند شواهدی از بیماری وراثتی را جمع آوری کند. برای این منظور ، متخصص معالج معمولاً سابقه خانوادگی می گیرد. سرانجام ، از روشهای مختلف معاینه بالینی برای تشخیص سندرم دیستوستوز - میکروسفالی مندیبل - صورت با قطعیت استفاده می شود. بعنوان مثال ، علاوه بر معاینات بینایی ، از اشعه ایکس اسکلت کودک آسیب دیده نیز استفاده می شود. اینها معمولاً شواهدی از آن را نشان می دهند کوتاه قد. سایر روشهای تصویربرداری ، آترزی مری را تشخیص می دهند ، به عنوان مثال. برای تکمیل تشخیص سندرم دیستوستوز - میکروسفالی مندیبل - صورت ، پزشک عمل می کند تشخیص های افتراقی. این به این دلیل است که برخی از علائم سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبل - صورت با علائم سایر موارد مشابه است. پزشک در مورد وجود سندرم ناجر ، سندرم ترایچر-کالینز یا سندرم دیاموند-بلکفان توضیح می دهد. علاوه بر این ، پزشک علامت شناسی را از سندرم CHARGE و همچنین دیستوست آکروفاسیال AFD از نوع Gene-Wiedemann و میکروزومی به اصطلاح جمجمه و صورت متمایز می کند.

عوارض

اول و مهمترین ، افراد مبتلا به این بیماری از کوتاهی قد نسبتاً شدید رنج می برند و بنابراین در زندگی خود به طور قابل توجهی محدود هستند. به همین ترتیب ، در رشد ذهنی کودکان محدودیت ها و اختلالات قابل توجهی وجود دارد ، به طوری که اختلالات رشد نسبتاً شدید و در نتیجه آسیب بعدی در بزرگسالی در کودکان وجود دارد. بیشتر بیماران معلول ذهنی هستند و در زندگی روزمره خود نیاز به کمک افراد دیگر دارند. بیماران نیز از این بیماری رنج می برند اختلالات گفتاری، که کیفیت زندگی آنها را بیشتر کاهش می دهد. در بیشتر موارد ، علائم در سنین بسیار کم یا مستقیماً پس از تولد بروز می کند. گوش ها نیز تحت تأثیر این بیماری قرار دارند که می تواند رهبری به کم شنوایی علاوه بر این ، باریک شدن مری بسیار شدید است ، که مصرف غذا را بسیار دشوارتر می کند. درمان این بیماری امکان پذیر نیست. علائم فقط با کمک روش های درمانی و درمانی قابل محدود شدن هستند اما درمان کاملی وجود ندارد. نمی توان پیش بینی کرد که آیا امید به زندگی در این روند کاهش یافته است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر كودكان در حال رشد در مقایسه با كودكان هم سن كاهش هوش دارند ، مشاهدات باید با پزشك در میان گذاشته شود. اگر یادگیری مشکلات رخ می دهد یا حافظه اختلالات واضح است ، به پزشک نیاز است. اگر رشد جسمی غیرطبیعی باشد ، مراجعه به پزشک نیز مورد نیاز است. کوتاهی قد یا بدشکلی سیستم اسکلتی باید در اسرع وقت به پزشک ارائه شود. اختلال در گفتار ، اختلال در آوایی و عدم توانایی پاسخ مناسب به محرک های محیطی از نشانه های یک بیماری است. مراجعه به پزشک لازم است تا بتوان تشخیص داد و یک درمان مناسب و درمان برنامه می تواند توسعه یابد ناهنجاری ها یا ناهنجاری های صورت ممکن است نشان دهنده دیستوستوز مندیبل - صورت - میکروسفالی باشد. در بیشتر موارد ، بلافاصله پس از زایمان در معاینات اولیه نوزاد ، توسط متخصصان زنان و زایمان آموزش دیده ، مورد توجه قرار می گیرند. مراقبت های پزشکی گسترده از نوزاد به طور خودکار آغاز می شود ، بنابراین نیازی به اقدام والدین در این شرایط نیست. اختلال عملکرد ، کاهش بینایی یا ضعف شنوایی باید به پزشک ارائه شود. از آنجا که بیشتر مبتلایان نمی توانند نقصان را خود بیان کنند ، مراقبت ویژه ای از طرف اطرافیان است. این بی نظمی ها اغلب توسط والدین یا سرپرستان مشاهده می شود و لازم است با پزشک متخصص اطفال در مورد آنها صحبت شود.

درمان و درمان

سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبلو-صورت مادرزادی است ، بنابراین درمان بیماری عملی نیست. در عوض ، بیماران علامت دار دریافت می کنند درمان برای کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی آنها.

چشم انداز و پیش آگهی

میکروسفالی مندیبلو-دیسوستوز صورت پیش آگهی نامطلوبی دارد. تا به امروز ، این اختلال ژنتیکی قابل درمان نیست. مسبب درمان امکان پذیر نیست زیرا مداخله و تغییر در انسان ژنتیک مجاز نیستند اختلال مادرزادی به صورت علامتی درمان می شود. هدف بهبود کیفیت زندگی موجود است. با این وجود ، موارد مختلفی وجود دارد سلامت محدودیت هایی که نخواهد بود رهبری با وجود همه تلاشها ، از علائم رهایی یابد. هرچه درمان زودتر آغاز شود ، پیشرفت های بعدی به طور معمول بهتر خواهد بود. اگرچه علت این اختلال در بیماران را می توان به یک نقص ژنتیکی خاص بازگرداند ، با این وجود تظاهرات مختلف بیماری وجود دارد. اینها اساساً مسئول چشم انداز بعدی هستند. ناهنجاری های بینایی وجود دارد ، اما همچنین باعث کاهش هوش می شود. با استفاده از می توان پیشرفت ها را به دست آورد مداخله زودهنگام. با این وجود ، به ویژه در حوزه شناختی ، محدودیت های قابل توجهی باقی مانده است. بی نظمی های جسمی بیشتر با مداخلات جراحی اصلاح می شود. هدف پشتیبانی از رشد جسمی و امکانات حرکتی تا حد ممکن بهینه است. محدودیت های بینایی ، شنوایی و گفتاری همیشه نمی توانند به طور کامل اصلاح شوند. با این وجود ، به لطف پیشرفت پزشکی ، تخفیف قابل توجه علائم در حال حاضر قابل ثبت است. همچنین دستگاه های اسکلتی و عضلانی با انجام تمرینات فیزیوتراپی به بهترین شکل ممکن پشتیبانی می شوند.

پیشگیری

در مورد وراثت سندرم دیستوستوز-میکروسفالی مندیبل-صورت ، هنوز هیچ امکان پیشگیری از بارداری وجود ندارد.

پیگیری

از آنجا که کوتاهی قد معمولاً قابل اصلاح نیست ، مراقبت های بعدی در این مورد فقط بر تأثیر مثبت نوجوانی تحت شرایط خاص متمرکز است. به عنوان مثال هورمون درمانی نوید موفقیت می دهد. علاوه بر این ، کوتاهی قد لزوماً بر امید به زندگی تأثیر نمی گذارد. در بسیاری از موارد ، هیچ دلیلی برای پزشکی وجود ندارد معیارهای. کاهش هوش نیز در بیشتر موارد درمان نسبتاً دشواری است ، زیرا همیشه قابل درمان کامل نیست. در برخی موارد ، می توان این کاهش را کاهش داد ، اگرچه روند بعدی نیز بسیار به بیماری زمینه ای و همچنین به زمان تشخیص بستگی دارد. با توجه به پیچیدگی تصویر بالینی سندرم دیستوستوز میکروسفالی مندیبل - صورت و شدت متفاوت آن ، که به طور دائمی فشار زیادی را بر روی اعصاب از مبتلایان ، پشتیبانی درمانی طولانی مدت توسط یک روانشناس توصیه می شود. تجربه محرومیت و همچنین معایب شغلی و خصوصی بعضی اوقات رهبری به عدم تعادل عاطفی که باید به طور حرفه ای رعایت شود. در دوره درمان ، افراد مبتلا به یادگیری اعتماد به نفس جدید و تجربه دیدگاه های دیگر در مورد زندگی هدایت می شوند. هدف دیگر مراقبت های بعدی ، یعنی ارائه پشتیبانی روزمره به صورت ایدز، معمولاً لازم نیست. مبلمان و محل کار آپارتمان را می توان با ابعاد فیزیکی افراد قد کوتاه سازگار کرد. کارفرمایان برای ادغام از دولت حمایت مالی می کنند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران مبتلا به دیستوستوز-میکروسفالی مندیبل-صورت از بدو تولد از علائم معمول رنج می برند و در زندگی روزمره عمدتا از والدین خود پشتیبانی می کنند. والدین فرزندان خود را در تمام قرارهای ملاقات با پزشکان و سایر درمانگران همراهی می کنند. علاوه بر این ، والدین دوز و میزان صحیح مصرف داروهای تجویز شده را کنترل می کنند ، زیرا بیماران زیر سن قانونی خود مسئولیت شخصی لازم را ندارند. به دلیل کوتاهی قد ، معمولاً شکایاتی در عضلات یا اسکلت وجود دارد ، به طوری که تن درمانی می تواند سود قابل توجهی داشته باشد. درمانگر بیمار را برای انجام تمرینات کافی آموزش می دهد ، تمریناتی که می تواند در خانه در واحدهای کوچک نیز انجام شود. تأثیر مثبت بر عضلات و شرط با انجام جلسات آموزشی در اوقات فراغت افزایش می یابد. به منظور آموزش توانایی محدود گفتاری در بیماران ، افراد مبتلا در یک درمان لوگوپدی شرکت می کنند. علاوه بر این ، بازدید از یک مدرسه خاص اغلب مفید است تا بیماران پشتیبانی متناسب با شناخت خود را دریافت کنند یادگیری توانایی این بیماری با روانشناختی بزرگی همراه است فشار برای والدین فرد مبتلا ، به همین دلیل بیماری های روانی مانند افسردگی تحت شرایط خاص توسعه می یابد. والدین به نفع خودشان نیز تحت مراقبت یک روانشناس قرار می گیرند تا بتوانند به حمایت خود ادامه دهند کودک بیمار.