لیسنسفالی منزوی یک سو mal رشد مادرزادی است مغز ناشی از نقص ژنتیکی است. این امر منجر به ناتوانی های جسمی و روحی بسیار شدید در کودکان مبتلا می شود. لیسنسفالی جدا شده بسیار نادر است.
لیسنسفالی جدا شده چیست؟
لیسنسفالی منزوی یک اختلال مادرزادی در رشد انسان است مغز و یکی از پنج شکل لیسنسفالی است. کودکان مبتلا از ناتوانی های جسمی و ذهنی شدید رنج می برند که از دوران نوزادی مشهود است. پزشکان به طور کلی لیسنسفالی را به عنوان یک اختلال مهاجرت در درک می کنند مغز، که منجر به این واقعیت می شود که رشد مغز انسان بین هفته هشتم و شانزدهم از هم پاشیده است بارداری. به طور خاص ، در لیسنسفالی جدا شده ، این سوd رشد باعث می شود مدار و اتصال نورونها در مغز به درستی کار نکند. علاوه بر این ، قشر مغز در لیسنسفالی جدا شده صاف است و مانند همیشه روبرو نیست. لیسنسفالی جدا شده از سایر اشکال متفاوت است به این دلیل که در بیشتر موارد توسط تغییر یافته ایجاد می شود ژن. علاوه بر ناهنجاری مغز ، متنوع است اعضای داخلی معمولاً در لیسنسفالی منزوی به درستی تشکیل نمی شوند.
علل
در بیشتر موارد ، لیسنسفالی جدا شده به دلیل a است ژن جهش ، یعنی تغییر در مواد ژنتیکی انسان. کروموزوم 17 تحت تأثیر قرار گرفته است ، به همین دلیل پزشکان از آن به عنوان دنباله 17 لیسنسفالی جدا شده یاد می کنند که چگونه دقیقاً نقص ژنتیکی منجر به لیسنسفالی جدا شده مشخص نیست. به نظر می رسد که لیسنسفالی جدا شده می تواند از والدین به ارث برسد و همچنین از یک تغییر غیر قابل پیش بینی در ساختار ژنتیکی ناشی شود. با این حال ، موارد شناخته شده ای نیز وجود دارد شرط که در آن هیچ تغییر ژنتیکی منجر به جدا شدن لیسنسفالی نشده است.
علائم ، شکایات و علائم
کودکانی که لیسنسفالی را جدا کرده اند ، یک اختلال رشدی شدید دارند. آنها هرگز از مرحله رشد نوزاد خارج نمی شوند و حتی در بزرگسالی نیز نمی توانند راه بروند ، صحبت، یا در غیر این صورت با محیط خود ارتباط برقرار کنند. افراد مبتلا به مراقبت مادام العمر نیاز دارند. لیسنسفالی جدا شده می تواند علائم و شکایات مختلفی را ایجاد کند. شرط در ابتدا با دیسفاژی و تمایل به بروز می یابد ذات الریه. به عنوان یک نتیجه از مشکلات معمول در مصرف غذا ، استفراغ و علائم کمبود رخ می دهد. در بیشتر موارد ، این منجر به کاهش وزن می شود. کودکان مبتلا همچنین از تشنج های مکرر و صرع رنج می برند. اسپاسم های کنترل نشده غالباً با رفتار خیس یا خودزنی همراه است. به عنوان مثال ، مبتلایان زبان خود را گاز می گیرند یا دست و پایشان را گرفتگی می کنند. در كودكان بزرگتر ممكن است عضلات دچار تنش شوند. اسپاسم همراه با عضلات شل است که نسبت به کودکان سالم حساسیت کمتری به لمس دارند. علائم لیسنسفالی جدا شده معمولاً از بدو تولد وجود دارد یا در اولین سالهای زندگی ایجاد می شود. درمان علامتی بسیار محدود است ، به همین دلیل علائم به طور دائمی ادامه می یابند و در نتیجه لاغری جسمی و روحی افزایش می یابند.
تشخیص و دوره
در بیشتر موارد ، وجود لیسنسفالی جدا شده در رحم مشکوک است. برای اینکه قبل از تولد روشن شود که آیا کودک از این بیماری رنج می برد شرط، پزشکان معمولاً توصیه می کنند آمنیوسنتز اگر ناهنجاری در وجود داشته باشد سونوگرافی. در این آزمایش سلولهای گرفته شده از مایع آمنیوتیک برای تغییر ژنتیکی آزمایش می شوند. در برخی موارد ، لیسنسفالی جدا شده تا قبل از تولد تشخیص داده نمی شود. علائم این بیماری ممکن است شامل تاخیر در رشد ، بلع مشکلات، الگوهای حرکتی غیرمعمول یا تشنج. آ خون آزمون اطلاعاتی در مورد وجود لیسنسفالی جدا شده را فراهم می کند. آزمایشات تصویربرداری ، مانند a تصویربرداری رزونانس مغناطیسی ([[MRI] 6) یا توموگرافی کامپیوتری (CT) اسکن ، همچنین برای بررسی مغز کودک برای بررسی تشخیص با استفاده از تصاویر مغز استفاده می شود. کودکانی که لیسنسفالی را جدا کرده اند امید به زندگی آنها کوتاه است.
عوارض
این وضعیت علائم جسمی و روانی نسبتاً شدیدی را در بیمار ایجاد می کند. در بیشتر موارد ، علائم بلافاصله پس از تولد رخ می دهد و می تواند کیفیت زندگی فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. همچنین غیر معمول نیست که والدین بیماران از شکایت های شدید روانشناختی یا افسردگی. کودکان از اختلالات رشد رنج می برند. قلدری یا اذیت و آزار نیز ممکن است رخ دهد. اسپاسم و تشنج نیز ممکن است رخ دهد. به همین ترتیب ، در بسیاری از موارد ، محدودیت های ذهنی وجود دارد و بنابراین عقب افتادگی. بیمار ممکن است به تنهایی نتواند از عهده زندگی روزمره برآید و به کمک افراد دیگر وابسته است. غیر معمول نیست التهاب در ریه ها رخ می دهد و علاوه بر این ، برای بلع مشکلات رخ دادن. امید به زندگی به طور قابل توجهی توسط این بیماری کاهش و محدود می شود. درمان علی این بیماری امکان پذیر نیست. علائم می توانند تا حدی محدود شوند ، گرچه هیچ درمان کامل امکان پذیر نیست. معمولاً بیمار تا آخر عمر به روشهای درمانی و مصرف دارو وابسته است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
کودکانی که ناهنجاری های جسمی و روحی نشان می دهند باید توسط پزشک معاینه شوند. اگر تاخیرهای قابل توجهی در توسعه وجود داشته باشد که مستقیماً با افراد مشابه مقایسه شود ، جای نگرانی وجود دارد. اگر راه رفتن یاد گرفته نشود ، مشکلات جدی در گفتار وجود دارد یا در غذا خوردن مشکل دارد ، باید با پزشک مشورت شود. اگر بلع مشکلات رخ می دهد ، مصرف غذا امتناع می شود و کودک وزن خود را از دست می دهد ، باید به دنبال مراقبت های پزشکی باشید. تهدید وجود دارد سوء تغذیه از ارگانیسم ، که در موارد شدید می تواند با مرگ زودرس پایان یابد. در صورت تشنج ، اسپاسم یا حملات صرعی ، مراجعه به پزشک در اسرع وقت ضروری است. در صورت وجود اختلال در هوشیاری یا قطع فعالیت تنفسی ، خدمات آمبولانس مورد نیاز است. کمک های اولیه معیارهای باید برای اطمینان از زنده ماندن فرد مبتلا آغاز شود. اگر مشکلات ارتباطی دائمی در زندگی روزمره رخ دهد ، اگر کودک به طور معمول مانند همسالان به آدرس مستقیم پاسخ ندهد ، یا اگر علاقه ای به فعالیت های بازیگوشانه نشان نمی دهد ، باید یک معاینه کنترل انجام شود. از آنجا که تشخیص لیسنسفالی جدا شده می تواند در رحم انجام شود ، به مادر باردار توصیه می شود در تمام معاینات ارائه شده در طی بارداری. تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک در حال حاضر اجازه می دهد تا تشخیص داده شود و بنابراین باید همیشه از آن استفاده کرد.
درمان و درمان
لیسنسفالی جدا شده یک اختلال ژنتیکی لاعلاج است و بنابراین م noثر نیست درمان در حال حاضر موجود است کودکان مبتلا معمولاً از نظر جسمی و روانی بسیار معلول هستند ، بنابراین پزشکان معالج آنها در وهله اول به درمان علائم و عوارض و کاهش علائم تا حد ممکن می پردازند. کودکانی که از لیسنسفالی جدا شده رنج می برند ، به شدت در رشد رشد می کنند و در سطح ذهنی یک کودک نوپا باقی می مانند. آنها به کمک و پشتیبانی مداوم اعضای خانواده یا مراقبان خود اعتماد می کنند. از آنجا که کودکان مبتلا به لیسنسفالی جدا ، خطر رشد بیشتری دارند ذات الریه، پزشک معالج باید توجه ویژه ای به درمان آنها داشته باشد. بسیاری از کودکان همچنین اسپاستی یا ضعف عضلانی را نشان می دهند که با کمک آن می توان این مشکلات را کاهش داد تن درمانی or ماساژ. هنگامی که کودک لیسنسفالی را جدا کرده باشد ، حمایت از والدین توسط مراقبین متخصص و همچنین حمایت روانی-اجتماعی مناسب توصیه می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی لیسنسفالی جدا شده نامطلوب در نظر گرفته می شود. این بیماری بر اساس نقص ژنتیکی در انسان است. به دلایل قانونی ، محققان و دانشمندان مجاز به تغییر در موارد بیمار نیستند ژنتیک. از آنجا که این بیماری مبتنی بر ناتوانی های جسمی و همچنین ذهنی است ، در مرحله حاضر درمانی وجود ندارد. اختلالات مغزی وجود دارد که رهبری به آسیب های مختلف منجر می شود و بار سنگینی برای فرد آسیب دیده و همچنین افراد از محیط نزدیک است. زندگی بدون کمک روزانه مراقبان و بستگان با این بیماری امکان پذیر نیست. اگرچه بلافاصله پس از تولد روشهای درمانی مختلفی اعمال می شود ، هدف از درمان بهبودی بیمار نیست. تمرکز بر بهبود کیفیت زندگی موجود است. در بسیاری از موارد ، علائم ثانویه یا بیماری های بعدی رخ می دهد. برخی از آنها تهدیدی بالقوه برای زندگی محسوب می شوند ، به طوری که بیماران با لیسنسفالی جدا شده اغلب امید به زندگی دارند. علاوه بر این ، افراد مبتلا به این بیماری وابسته هستند حکومت تا پایان عمر از داروها استفاده می کنند. اینها برای کاهش احتمال بروز است التهاب رخ داده و همچنین از اسپاسم عضلات جلوگیری می کند. این بیماری با تاخیر رشد شدید در کودک همراه است. ناهمسان درمان گزینه ها قرار است پیشرفت هایی را به وجود آورند. با این وجود ، در حال حاضر نمی توان از سطح ذهنی یک کودک نوپا فراتر رفت.
پیشگیری
تا به امروز ، هیچ راهی برای جلوگیری از لیزنسفالی جدا وجود ندارد. با این حال ، اگر موارد شناخته شده ای از لیسنسفالی جدا شده در بستگان نزدیک وجود داشته باشد ، توصیه می شود که داشته باشید مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایش حضور کودک. به این ترتیب می توان خطر ابتلا به بیماری توسط فرزند خود را به حداقل رساند.
مراقبت های بعدی
لیسنسفالی جدا شده قابل درمان نیست ، به همین دلیل مراقبت های بعدی بیشتر مربوط به برداشتن گام هایی برای سهولت زندگی بیماران است. کودکان مبتلا از ناتوانی جسمی و ذهنی رنج می برند. برای والدین ، این به معنای یک تعدیل اساسی است. آنها برای رفع ناراحتی ، اطلاعات مفیدی را از پزشک مسئول دریافت می کنند. بیماران در طول زندگی خود به مراقبت های پزشکی احتیاج دارند و از طرف سرپرست آنها پشتیبانی عملی می شود. بنابراین ، در هر روز فعل و انفعالات، والدین مسئول مراقبت هستند. بیماران به مدرسه سنتی نمی روند ، اما امکانات ویژه ای در آن وجود دارد. بسته به شدت بیماری ، بیماران برای همیشه در کنار والدین خود می مانند یا اینکه آنها به یک مرکز مراقبت مراجعه می کنند. کیفیت زندگی در شرایط سخت ممکن است رنج ببرد. در طی معاینات مداوم ، متخصصان تعیین می کنند که آیا برخی از بیماری های ثانویه نیاز به درمان دارند. تمرینات فیزیوتراپی ، که عضلات را تقویت می کنند ، در برابر ضعف های عضلانی و اسپاستیک کمک می کنند. برای والدین ، مراقبت به معنای تلاش زیاد است. آنها اغلب برای کنار آمدن با شرایط نیاز به حمایت روانی دارند. بازدید از یک گروه خودیاری نیز در این زمینه مفید است و به افراد آسیب دیده انرژی بیشتری برای کار دشوار خود می دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماران مبتلا به لیسنسفالی جدا شده معمولاً قادر به کمک به خود نیستند معیارهای به دلیل جسمی و روحی شدید آنها عقب افتادگی. چنین معیارهای برای تسکین علائم بیماری در دست والدین یا سرپرستان است. لیسنسفالی جدا شده نیاز به مراقبت های پزشکی شدید در طول زندگی فرد مبتلا دارد. بنابراین ، بیشتر والدین کودک مبتلا هستند که در مراقبت و مراقبت از بیمار در زندگی روزمره نیاز به حمایت دارند. کودکان مبتلا قادر به حضور در یک مدرسه عادی نیستند. در عوض ، آنها مراقبت های متناسب را در م institutionsسسات مناسب کودکان و نوجوانان دارای معلولیت دریافت می کنند. بسته به شدت لیسنسفالی جدا شده ، بیماران در خانه با والدین خود زندگی می کنند یا در یک مرکز مراقبت اقامت دارند. به منظور بهبود کیفیت زندگی بیمار ، معاینه با متخصصان مختلف از اهمیت ویژه ای برخوردار است. به این ترتیب ، افراد مبتلا داروی مناسبی برای درمان علائم و بیماری های ثانویه دریافت می کنند. از آنجا که بسیاری از بیماران از ضعف عضلات و اسپاستیک رنج می برند ، تن درمانی برای تقویت آنها منطقی است. به منظور والدین کودک بیمار برای کنار آمدن با مراقبت های پیچیده ، روانی همراه است درمان برای نگهبان بسیار مهم است.
