فیبروز کیستیک (به اختصار CF) یکی از رایج ترین خطاهای ذاتی متابولیسم در جمعیت پوست روشن است. به دلیل اینکه ژن جهش ، این بیماری باعث تولید غدد بدن مخاط چسبناک می شود که تخلیه آن دشوار است. این منجر به علائم معمولی مانند مزمن می شود برونشیت، اختلالات گوارشی و کمبود عملکرد پانکراس. فیبروز کیستیک قابل درمان نیست ، اما با اوایل سازگار است درمان، بیمارانی که امروز متولد شده اند 50 سال امید به زندگی دارند.
فیبروز کیستیک: نقص ژنتیکی به عنوان علت
In فیبروز کیستیک، به دلیل تغییر یافته ، یک کانال در سلولهای غدد بدن مختل شده است ژن بر روی کروموزوم 7. در نتیجه ، برخی از اجزای نمک (کلرید یونها) و آب نمی تواند در ترشحات غده آزاد شود و یا فیلتر شود. نتیجه یک ترکیب تغییر یافته از ترشحات است: غدد عرق عرق بسیار شور تولید می کنند ، در حالی که مخاط در ریه ها و روده ها و آب گوارشی لوزالمعده بسیار چسبناک است. از بین بردن این مخاط چسبناک به ویژه برای سلولهای لوله برونش دشوار است و در نتیجه مشکل است تنفس و عفونت های مکرر.
علائم: مجاری هوایی به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرد
فیبروز کیستیک با علائم چند وجهی ظاهر می شود که بسته به علائم مختلف ، شدت آنها می تواند متفاوت باشد ژن جهش دستگاه تنفسی و ریه ها معمولاً به شدت تحت تأثیر قرار می گیرند: مخاط چسبناک تولید شده توسط غدد برونش توسط مژک های لوله برونش قابل برداشت نیست ، به طوری که علیرغم سرفه های مزمن سرفه نمی شود. این باعث تجمع ترشحات می شود ، که زمینه مناسبی برای تولید قارچ و باکتری. در نتیجه ، عفونت های مکرر مانند ذات الریه و مزمن برونشیت روی دادن. علاوه بر این، سینوزیت غالباً در فیبروز کیستیک اتفاق می افتد زیرا تخلیه مخاط از سینوس ها نیز مختل می شود. التهابات مکرر باعث می شود ریه بافت آسیب دیده و زخم می شود. در نتیجه، ریه عملکرد به طور فزاینده ای خراب می شود. در مرحله پیشرفته ، بیماران اغلب از این بیماری رنج می برند ریه ضعف و اکسیژن کمبود.
سو Mal تغذیه به دلیل اختلالات گوارشی
سیستم هضم نیز معمولاً در فیبروز کیستیک مختل می شود. ترشحات تولید شده توسط لوزالمعده نیز چسبناک است و مجاری دفع غده را مسدود می کند. این امر از یک سو منجر به هضم غذا می شود آنزیم ها موجود در ترشح آزاد نشده در روده کوچک و در نتیجه ، نمی توان از غذا به اندازه کافی استفاده کرد. بنابراین بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک اغلب از این بیماری رنج می برند ویتامین کمبودها و اختلالات رشد: به ویژه کودکان معمولاً هستند کم وزن و به طور قابل توجهی برای سن آنها بسیار کوچک است. علاوه بر این، اسهال, یبوست یا ممکن است مدفوع چرب ایجاد شود. از طرف دیگر ، احتقان ترشحات در لوزالمعده به سلولهای غده آسیب می رساند و سلولهای غده ای را جایگزین آنها می کند بافت همبند. در دراز مدت ، این منجر به از دست دادن عملکرد پانکراس، که می تواند با کمبود مزمن دستگاه گوارش ظاهر شود آنزیم ها همچنین دیابت ملیتوس به دلیل چسبناک بودن صفرا, سنگهای صفراوی و استاز صفرا نیز می تواند رخ دهد. عواقب احتمالی این امر می تواند باشد التهاب از کبد و در دوره بعدی سیروز کبدی، که ممکن است خود را به صورت آشکار کند زردی (icterus)
ناباروری در فیبروز کیستیک.
علاوه بر این به دستگاه تنفسی و دستگاه گوارش ، اندام های تولید مثل نیز ممکن است در فیبروز کیستیک تحت تأثیر قرار گیرند. در 98 درصد مردان مبتلا به این بیماری ، عروق رگ یا به هم چسبیده اند یا از بدو تولد کاملاً وجود ندارند. هر دو رهبری به بیماران مبتلا که قادر به داشتن فرزندان نیستند. با اينكه نطفه در تولید می شوند بیضه ها، نمی توان آنها را در حین انزال خارج کرد. از طرف دیگر ، زنان مبتلا معمولاً فقط باروری را کاهش می دهند زیرا مخاط موجود در آن است گردنه چسبناک تر از افراد سالم است ، و این کار را دشوارتر می کند نطفه نفوذ کردن. با این وجود ، بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است به طور طبیعی بچه دار شوند. با این حال، تلقیح مصنوعی ممکن است یک گزینه برای هر دو جنس باشد.
انسداد روده در نوزادان به عنوان اولین علامت
در حدود 10 تا 15 درصد از کل کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک ، انسداد روده (مکونیوم ایلئوس) بلافاصله قبل یا بعد از تولد اولین علامت بیماری است. در این حالت هضم نشده است مایع آمنیوتیک اجزای ترکیب شده با مخاط چسبناک روده باعث می شوند روده به هم بچسبد. این امر به دلیل این واقعیت که نوزادان تازه متولد می شوند استفراغ می کنند و اولین مدفوع خود را عبور نمی دهند (مکونیوم، استفراغ نوزاد) علاوه بر این ، شکم اغلب باز می شود. برای اصلاح انسداد روده، یک انما با ماده حاجب معمولاً در زیر انجام می شود اشعه ایکس فلوروسکوپی اگر انسداد روده پس از آن ادامه یابد یا عوارضی رخ دهد ، معمولاً جراحی ضروری است.
تشخیص فیبروز کیستیک
برخلاف بسیاری از کشورهای اروپایی ، غربالگری فیبروز کیستیک در نوزادان در آلمان استاندارد نیست. با این حال ، والدین این امکان را دارند که فرزندشان با هزینه شخصی غربالگری شود. اولین قدم تعیین سطح آنزیم هضم کننده لوزالمعده است - که به عنوان واکنش دهنده ایمنی شناخته می شود تریپسین - در خون. اگر این آزمایش دو بار مثبت باشد ، آزمایش عرق (پیلوکارپین) انجام دهید یونتوفرز) برای تأیید تشخیص انجام می شود. این شامل اندازه گیری میزان نمک در عرق است. اگر این به میزان قابل توجهی افزایش یابد ، این تشخیص فیبروز کیستیک را تأیید می کند. با این حال ، اگر نتیجه آزمایشات مشخص نباشد ، می توان از اندازه گیری اختلاف پتانسیل اضافی استفاده کرد. این شامل تعیین خصوصیات الکتریکی یک نمونه بافت از مخاط بینی or رکتوم. اگر بیماری فیبروز کیستیک وجود داشته باشد ، پتانسیل الکتریکی در آن وجود دارد مخاط به دلیل آشفتگی تغییر کرده است آب و نمک تعادل سلولها
آزمایش ژنتیک اطمینان حاصل می کند
اطمینان نهایی با آزمایش ژنتیکی فراهم می شود خون، که جهش ژنی در ماده ژنتیکی را تشخیص می دهد. این همچنین نوع جهش را تعیین می کند ، که می تواند اطلاعات دقیق تری در مورد شدت و بیان بیماری ارائه دهد. تشخیص قبل از تولد فیبروز کیستیک تنها در صورتی مفید است که از قبل وجود داشته باشد کودک بیمار در یک خانواده یا اگر یکی از والدین ناقل سالم است. آزمایش ژنتیکی از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه ای از قسمت جنینی آن جفت (نمونه برداری از پرزهای جفتی) می تواند جهش ژنی در مواد ژنتیکی کودک را تشخیص دهد.
فیبروز کیستیک: وراثت.
وراثت فیبروز کیستیک از آنچه به عنوان وراثت اتوزومی مغلوب شناخته می شود پیروی می کند. این بدان معناست که فرد فقط در صورتی دچار فیبروز کیستیک می شود که کروموزوم 7 را با ژن معیوب از پدر و مادر خود به ارث برساند. افرادی که دارای یک کروموزوم آسیب دیده و یک کروموزوم سالم در ژنوم خود هستند ، به این بیماری مبتلا نمی شوند. با این حال ، آنها می توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند و بنابراین ناقلان سالم بیماری نامیده می شوند.
روشهای درمانی برای فیبروز کیستیک.
هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد. با این حال ، امروزه روش های درمانی زیادی برای درمان علائم هر سیستم ارگان وجود دارد:
- برای سیستم تنفسی ، روش های شل کننده مخاط تمرکز اصلی هستند: درمان فیزیوتراپی درمان هایی مانند ماساژ زدن و یادگیری تکنیک های خود تمیزکاری مانند تخلیه خودکار ، برداشتن مخاط از ریه ها را تسهیل می کند. علاوه بر این ، استنشاق منظم با داروهای موکولیتیک ، ضد باکتری و برونکودیلاتور مفید است. بیماران مبتلا به فیبروز سیستیک همچنین باید از مصرف مایعات کافی برای مایع شدن مخاط اطمینان حاصل کنند.
- تنفس آموزش و تمرینات خاص می تواند عملکرد ریه را بهبود بخشد. اگر عملکرد ریه به شدت به خطر بیفتد ، حمایت کننده است اکسیژن درمان ممکن است لازم باشد با این وجود در بعضی موارد ، ریه ها در مراحل پیشرفته بیماری چنان آسیب می بینند که باید پیوند ریه را در نظر گرفت.
- برای درمان و جلوگیری از عفونت ، سازگار است درمان با آنتی بیوتیک ها معمولاً ضروری است.
- La آنزیم ها لوزالمعده را می توان به صورت قرص برای حمایت از استفاده از غذا. ویتامین مکمل و دیگر مکمل های غذایی همچنین می تواند مقابله کند سوء تغذیه.
- اگر کبد ملتهب است یا صفرا مجاری اختلال دارند ، داروهای حاوی اسید اورسودئوکسیکولیک می توان برای جلوگیری از سیروز کبدی استفاده کرد کبد.
پیش آگهی: امید به زندگی به طور قابل توجهی افزایش یافته است
بعد از مدتها فیبروز کیستیک یک امر خالص تلقی می شد کودکی بیماری ، امید به زندگی بیماران در دهه های اخیر به طور قابل توجهی افزایش یافته است. این به این دلیل است که تشخیص زودهنگام و درمان دقیق اکنون می تواند از بروز عفونت های جدی و آسیب بعدی به اندام ها جلوگیری کند. در حالی که 30 سال پیش بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری قبل از ده سالگی درگذشتند ، نوزادان تازه متولد شده با فیبروز کیستیک اکنون شانس زیادی برای زندگی تا 50 سال دارند .
با ورزش عملکرد را بهبود ببخشید
ورزش در فیبروز کیستیک ممنوع نیست. برعکس ، فعالیت بدنی قطعاً می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد. زیرا ورزش می تواند انعطاف پذیری بدن را بهبود بخشد و عملکرد ریه ها را تقویت کند. به عنوان یک قاعده ، ملایم تحمل ورزش هایی مانند دوچرخه سواری یا پیاده روی مناسب هستند. قبل از شروع ورزش ، بهتر است افراد مبتلا به مشاوره از پزشک خود باشند. عملکرد در فیبروز سیستیک از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است: بارها و بارها ، گزارش هایی از بیمارانی وجود دارد که یک بیماری را تجربه می کنند مسابقه دو ماراتون با تشکر از درمان مداوم و آموزش فشرده.
