سندرم منکس یک اختلال مغلوب کروموزومی X است مس متابولیسم که در آن روده به اندازه کافی عنصر کمیاب را جذب نمی کند. کمبود عرضه از مس در عضلات ظاهر می شود ، سیستم عصبی، و اسکلت این بیماری هنوز غیرقابل درمان و از نظر پیش آگهی نامطلوب است.
سندرم منکس چیست؟
سندرم منكس به عنوان بيماري منكس نيز شناخته مي شود. این بیماری مربوط به یک اختلال متابولیک ارثی است. این بیماری در درجه اول شامل اختلال در مس متابولیسم مس سومین عنصر کمیاب در بدن انسان است. اسکلت و عضلات و همچنین مغز و کبد حاوی مس است. علاوه بر این ، این ماده در شکل گیری نقش دارد بافت همبند. به عنوان یک جز از آنزیم ها مانند سوپراکسید دیسموتاز ، عنصر کمیاب همچنین بدن را در برابر رادیکال های آزاد و اکسیداتیو محافظت می کند فشار. جدا از این عملکردها ، مس در تولید انرژی نیز نقش دارد. بر این اساس ، کمبود مس بر بدن تأثیر منفی می گذارد. کمبود مزمن مس در بیماری منکز وجود دارد. این سندرم به نام اولین توصیف کننده آن ، JH Menkes ، که بیماری را در قرن 20 ثبت کرد ، نامگذاری شده است. سایر اختلالات با کمبود مس به عنوان یک علامت اصلی شامل مواردی مانند این است بیماری ویلسون، که با علائم قابل مقایسه ای همراه است. با شیوع یک در 100,000 ، بیماری منکز کمی کمتر از بیماری ویلسون است.
علل
علت بیماری منکز یک نقص ژنتیکی است که در اثر جهش ATP7A ایجاد می شود ژن. ATP7A ژن کدگذاری پروتئین داخل سلولی را برای انتقال مس انجام می دهد. در مورد مس معمولی جذب، بنابراین جهش منجر به اختلال در آزادسازی مس می شود. جذب مس در روده مختل شده و عنصر کمیاب به اشتباه توزیع می شود. کاهش غلظت موجود در کبد و مغز، در حالی که غلظت در سلولهای روده افزایش می یابد ، قلب، لوزالمعده و کلیه ها. بیماری منکز از نظر ژنتیکی در سایت X 13.3 وجود دارد و بنابراین فقط پسران را درگیر می کند. دختران می توانند نقص را بدون مشکل تحمل کنند. برخلاف پسران ، آنها دارای یک کروموزوم X دوم هستند. ژن بنابراین محصول دوم کروموزوم سالم می تواند نقص در اولین کروموزوم را لغو کند. وراثت سندرم منکس مغلوب کروموزومی X است.
علائم ، شکایات و علائم
در طی هشت تا 10 هفته اول زندگی ، نوزادان مبتلا به سندرم منکس معمولاً بدون علامت هستند. ضعف عضلانی شدید تا حدود دو ماهگی شروع نمی شود. مشکلات تغذیه ای و مشکلات رشد و نمو رخ می دهد. کمبود مس در مغز می تواند خود را در حملات صرعی و حرکت محدود نشان دهد. بثورات پوسته ای اغلب در کشش کمتر بیماران دیده می شود پوست. مو، مژه ها و ابرو کج ، شکننده و سفید به نقره-رنگ خاکستری. صورت معمولاً بی حالت و فرو رفته به نظر می رسد. بعلاوه ، تغییرات اسکلتی مانند قیف قفسه سینه ممکن است رخ دهد فتق های داخلی و فتق های نافی اغلب با تصویر بالینی همراه هستند. بسته به دوره ، ممکن است در این زمان شکستگی های شدید استخوان و تغییرات عروقی وجود داشته باشد.
تشخیص و روند بیماری
در صورت مشکوک بودن به بیماری منکز ، پزشک یک نمونه ادرار و پلاسما می گیرد. آزمایشگاه پلاسما را از نظر پروتئین ذخیره سازی Caeruloplasmin بررسی می کند. سطح مس عمومی نیز در هر دو نمونه تعیین می شود. اشعه ایکس با ناهنجاری های مهره ای و تغییر وضعیت ، سو susp ظن بیماری منکز را تأیید می کند استخوان ها. مرگ سلولی در تالاموس or مخچه همچنین می تواند سو confirm ظن را تأیید کند. در صورت لزوم ، این پدیده ها توسط MRI مشاهده می شوند. بررسی ژنتیکی مولکولی ژن ATP7A می تواند شواهد قطعی از جهش را ارائه دهد. پیش آگهی برای بیماران مبتلا به سندرم Menkes به طور کلی نامطلوب است. بیشتر افراد مبتلا به بزرگسالی نمی رسند. در موارد به خصوص شدید ، بیماران در دوران نوزادی می میرند. نوع و محل جهش ژنی بیشترین تأثیر را در پیش آگهی دارد. تشخیص به موقع بیماری می تواند اثر مثبت پیش آگهی داشته باشد.
عوارض
در بسیاری از موارد ، اولین علائم سندرم منکز تا چند ماه پس از تولد ظاهر نمی شود ، بنابراین درمان مستقیم و زودرس این شکایت امکان پذیر نیست. در این حالت ، بیماران در درجه اول از ضعف عضلانی به شدت برجسته و در نتیجه از توانایی تحمل وزن رنج می برند. به ویژه در کودکان ، این ضعف عضلانی رهبری به محدودیت های قابل توجهی در پیشرفت و در نتیجه کیفیت زندگی بیمار نیز به طور قابل توجهی کاهش می یابد. بعلاوه ، بروز حملات صرع غیرمعمول نیست که ممکن است باشد رهبری تا شدید درد. پوست از فرد مبتلا معمولاً قرمز و پوسته پوسته می شود. همچنین ، عضلات صورت به سختی قابل حرکت هستند ، به طوری که افراد مبتلا اغلب بی احساس و بی حال به نظر می رسند. به ندرت ، والدین نیز تحت تأثیر سندرم منکس قرار می گیرند و از شکایت های روانی یا رنج می برند افسردگی. متأسفانه ، درمان مستقیم و عل causی سندرم امکان پذیر نیست ، بنابراین هدف از درمان فقط محدود کردن شکایات مختلف است. با این حال ، اینطور نیست رهبری به عوارض بعدی افراد مبتلا به دارو وابسته هستند. به همین ترتیب ، روش های درمانی مختلف می توانند علائم را کاهش دهند. به طور معمول ، سندرم منکس امید به زندگی بیمار را کاهش نمی دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر در کودک دوم تازه متولد شده بی نظمی در ماه دوم یا سوم زندگی رخ داده است ، باید به پزشک مراجعه کنید. سندرم منکز با ضعف شدید عضلانی مشخص می شود و همچنین در تغذیه نیز مشکلاتی وجود دارد. علائم در چند روز اول پس از تولد وجود ندارد ، اما در هشت هفته اول زندگی آشکار می شود. اگر والدین متوجه کاهش عضله شوند استحکام در فرزندان آنها باید در اسرع وقت با پزشک مشورت شود. محدودیت در تحرک یا ناهنجاری در الگوهای حرکتی از دیگر علائم یک اختلال فعلی است. آنها باید بلافاصله توسط متخصص اطفال ارزیابی شوند. اگر کودک از حملات صرع رنج می برد ، باید بیشترین مراقبت را انجام داد. پس از هرگونه اختلال تشنج باید با پزشک مشورت شود تا یک معاینه پزشکی جامع انجام شود. در صورت وجود اختلالات رشد یا بی نظمی در رشد کودک ، باید با پزشک مشورت شود. شکستگی های مکرر استخوان یا تغییر در سیستم اسکلتی نشان دهنده ناهماهنگی است و باید بررسی شود. ناهنجاری های پوست ظاهر ، پوسته پوسته شدن پوست و یا ویژگی های آن مو, ابرو و همچنین مژه ها باید به پزشک ارائه شود. از آنجا که بیماری پیش آگهی ضعیفی دارد ، در صورت تغییر در اسرع وقت مراجعه به پزشک توصیه می شود. علائم هر چه زودتر درمان شوند ، متخصصان پزشکی بهینه تر می توانند کیفیت زندگی کودک را در فرصت های داده شده ایجاد کنند.
درمان و درمان
سندرم منکز غیر قابل درمان است. فقط درمان های علامت دار تا به امروز در دسترس هستند. این بیماری از جذب مس در روده بنابراین ، هیچ چیز از طریق مس خوراکی نمی تواند از نظر درمانی هدایت شود حکومت. در عوض ، مس باید به صورت تزریقی تجویز شود ، زیرا در این روش لازم نیست ماده از دستگاه گوارش عبور کند. هیستیدینات مس معمولاً تجویز می شود. ثابت شده است که این ماده قابل تحمل ترین و در عین حال موثرترین نوع آن است درمان. هیستیدینات مس به زیر جلدی تزریق می شود بافت چربی. به عنوان یک پروتئین حمل و نقل مس ، بنابراین در پروتئین موجود است خون و نفوذ می کند مانع خونریزی مغزی رسیدن به مغز. در حالت ایده آل ، درمان قبل از سیستم عصبی آسیب دیده است. اگر درمان تا بعداً شروع نمی شود ، این ماده معمولاً دیگر نمی تواند روند پیش رونده بیماری را به تأخیر بیندازد. رشد عصبی افراد تحت تأثیر تحت تأثیر اوایل قرار می گیرد حکومت در بیشتر موارد هیستیدینات مس وجود دارد. با این حال ، تظاهرات بیماری در بافت همبند تحت تأثیر این شکل از درمان. درمان علی هنوز در دسترس نیست. در آینده ، دارو ممکن است با جایگزینی ژن جهش یافته یک درمان اصلی ایجاد کند. در آزمایشات حیوانی ، درمان با افزودن ژن ATP7A به دست آمده است.
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم منکز پیش آگهی نامطلوبی دارد. بیمار از یک اختلال متابولیکی ارثی رنج می برد. از زمان تغییر در ژنتیک امکان پذیر نیست ، پزشکان فقط می توانند علائمی را که رخ می دهد به بهترین شکل ممکن درمان کنند. مشخصه بیماری اختلالات رشد و یک اختلال تشنج است. در ماه های اول زندگی ، معمولاً هیچ وجود ندارد سلامت اختلالات این امر منجر به این واقعیت می شود که بیماری ارثی ظاهر شده و تنها پس از چند سال قابل تشخیص است. دارو تجویز می شود زیرا از جذب مس در روده جلوگیری می شود. بدون مراقبت های پزشکی ، شدید سلامت انتظار می رود نقصان باشد. ضعف عضلانی، درد، کاهش کیفیت زندگی و بی نظمی های ثانویه متعددی رخ می دهد. برای تخفیف علائم ، فرد مبتلا تا آخر عمر به دارو وابسته است. به محض تجویز شده داروهای متوقف می شود ، رگرسیون بی نظمی باید بلافاصله مستند شود. اگر پیش آگهی به میزان قابل توجهی بدتر باشد سیستم عصبی آسیب دیده است. این امر به ویژه اگر تشخیص در مرحله پیشرفته انجام شود ، بیشتر صدق می کند. در این موارد ، دیگر نمی توان رشد عصبی را تحت تأثیر قرار داد. اگر تشخیص در مراحل اولیه انجام شود ، می توان از روند بیماری تا حد قابل توجهی حمایت مثبت کرد. با این وجود ، در حال حاضر هیچ گزینه درمانی برای درمان کافی بیماری در این کشور وجود ندارد بافت همبند.
پیشگیری
از آنجا که سندرم منکز با جهش ژنی ارثی مطابقت دارد ، تاکنون نمی توان از این بیماری پیشگیری کرد. خطر برای کودک بیمار ممکن است در طول برنامه ریزی کودک با تجزیه و تحلیل توالی ژنتیکی مولکولی ارزیابی شود.
پیگیری
از آنجا که درمان سندرم منکس نسبتاً پیچیده و طولانی است ، مراقبت های بعدی در مورد مدیریت بیماری با اطمینان متمرکز است. افراد مبتلا باید سعی کنند با وجود مشکلات ، نگرش مثبت خود را حفظ کنند. برای ساخت این ، تمدد اعصاب تمرینات و تفکر می تواند به آرامش و تمرکز ذهن کمک کند. سندرم منکس با عوارض و ناراحتی های جدی مختلفی همراه است ، همه اینها می تواند تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی و همچنین بر زندگی روزمره فرد مبتلا داشته باشد. بنابراین ، برای جلوگیری از بدتر شدن بیشتر علائم ، باید در اولین علائم و نشانه های بیماری با پزشک تماس گرفته شود. ضعف عضلانی و اختلالات مداوم در رشد کودک می تواند منجر به قلدری یا تحریک در زندگی روزمره شود. اگر ناراحتی های روانشناختی آشکار شد و ماندگاری بیشتری دارند ، برای روشن شدن این موضوع باید از روانشناس استفاده کرد. گاهی اوقات درمان می تواند به پذیرش بهتر بیماری و روند درمان کمک کند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
تاکنون درمانی برای سندرم منکس وجود ندارد. درمان در معالجه علائم و ناراحتی ها متمرکز است. ابتدا باید والدینی که متوجه مشکلات رشد و علائم ضعف عضلانی در کودک خود می شوند صحبت به دکتر با مشورت با پزشک ، می توان یک درمان فردی را شروع کرد. اولین قدم کاهش علائم از طریق ارتوپدی و فیزیوتراپی است معیارهای. کودکان مبتلا به خصوص در سالهای اول زندگی به حمایت و علاقه زیادی احتیاج دارند. علاوه بر این ، باید اطمینان حاصل شود که فرد مبتلا به مقدار زیادی ورزش می کند و غذای سالم می خورد رژیم غذایی. اگرچه این علائم را کاهش نمی دهد ، اما باعث بهبود رفاه و کیفیت زندگی کودک می شود. این باید با صحبت در مورد بیماری با کودک همراه باشد. به این ترتیب کودک یاد می گیرد که علائم و تأثیرات آن را بفهمد و در بیشتر موارد بهتر می تواند با آنها کنار بیاید. اگر سیر بیماری شدید باشد ، حمایت درمانی نشان داده می شود ، زیرا در بیشتر موارد کودکان مبتلا قبل از بزرگسالی می میرند. جزئیات چه معیارهای باید گرفته شود باید با توجه به کودک تعیین شود شرط و با مشورت با پزشک مناسب
