سندرم گوردون: علل ، علائم و درمان

سندرم گوردون نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در گروه آرتروگریپوز دیستال قرار دارد. از جمله سایر علائم ، با سفتی مفصل ، شکاف کام و سایر محدودیت های حرکتی همراه است و نیاز به درمان گسترده دارد.

سندرم گوردون چیست؟

سندرم گوردون به یک اختلال ژنتیکی مرتبط با آسیب به آن اشاره دارد مفاصل و به طور کلی سیستم اسکلتی عضلانی. این بیماری نادر منجر به اختلال شناختی نمی شود ، اما هنوز درمان برای کنترل علائم چند وجهی ضروری است. پیشگیرانه معیارهای به غربالگری قبل از تولد والدین و کودک محدود می شوند.

علل

سندرم خود با سفتی مشخص می شود مفاصل، از جمله بازوها ، پاها و زانوها ، آرنج ، مچ و مچ پا. اگر شرط در کودکان اتفاق می افتد ، انگشتان نیز اغلب سفت می شوند و در حالت خمیده می مانند. بنابراین مبتلایان از محدودیت های بیشتری در تحرک رنج می برند و به سختی می توانند کارهای حرکتی خوب را انجام دهند. از آنجا که سندرم گوردون یک نقص ژنتیکی است ، علت آن ارثی است. کودکان مبتلا کسانی هستند که از پدر و مادر صفت اتوزومی غالب را به ارث می برند یا اختلال ژنتیکی غالب را از یکی از والدین به ارث می برند. خطر وراثت این اختلال بدون توجه به جنسیت کودک 50 درصد است. انتروپاتی اگزوداتیو نیز به عنوان سندرم گوردون شناخته می شود ، در نتیجه طیف گسترده ای از بیماری ها رخ می دهد. این شامل بیماری ویپل, بیماری کرون, کولیت اولسراتیو، سندرم لنفوگلانولوماتوز و منتریتر. علل هر بیماری زمینه ای می تواند متفاوت باشد ، از اختلالات دستگاه گوارش گرفته تا آسیب. سیستم گوردون خود به عنوان یک نتیجه از دست دادن پروتئین عظیم رخ می دهد ، به ویژه به دلیل اختلال زهکشی لنفاوی یا افزایش تشکیل لنفاوی ، که منجر به از دست دادن پروتئین در لومن روده می شود.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم گوردون در بیشتر موارد از بدو تولد قابل تشخیص است. علائم جسمی مشخص ، مانند شکاف کام یا پاچنبری، شاخص های روشنی هستند و هنگامی که با ارزیابی بالینی و سوابق پزشکی والدین ترکیب می شوند ، امکان تشخیص قطعی وجود دارد. اگر علائم تا اواخر زندگی مشاهده نشوند ، سندرم گوردون را اغلب افراد مبتلا می توانند تشخیص دهند.

تشخیص و دوره

از آنجا که شدت علائم متفاوت است و می تواند به بیماری های زمینه ای مختلف نسبت داده شود ، تشخیص توسط پزشک ضروری است. متخصص ابتدا با بیمار بحث می کند و بنابراین علائم رخ داده را کاهش می دهد. علائم چیست؟ شدت این شکایات چقدر است؟ آیا بیماری های مشابهی در خانواده وجود دارد؟ همه این س questionsالات باید قبل از پاسخ داده شود معاینهی جسمی شروع می شود سپس می توان با استفاده از روشهای معاینه معمولی ، تشخیص را انجام داد بیماری های دستگاه گوارش. بعلاوه خون آزمایشات ، معاینه شکم و لمس ناحیه دردناک ، مدفوع و بزاق نمونه هایی گرفته می شود که در آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرد پاتوژن ها. بسته به سو susp ظن ، اشعه ایکس و سونوگرافی از معاینات همچنین ممکن است برای کاهش علل استفاده شود. تشخیص انتروپاتی اگزوداتیو معمولاً با آزمایش گوردون انجام می شود. این روشی است که تشخیص می دهد بیماری های دستگاه گوارش و بنابراین درمان جامع را امکان پذیر می کند. آزمایش گوردون خود با استفاده از یک پلی وینیل پیرولیدون دارای برچسب انجام می شود و ماده رادیواکتیو مورد استفاده برای آزمایش پاتوژن ها بعد از حذف شدن روش دیگر ، این روش اخیراً اغلب با استفاده از عوامل دیگر مانند سرم Cr-human انجام می شود آلبومین. با استفاده از این و با گرفتن تاریخچه و تحقیقات بیشتر که در ابتدا ذکر شد ، می توان سندرم گوردون و شدت آن را به وضوح تشخیص داد.

عوارض

معمولاً سندرم گوردون اندکی پس از تولد قابل تشخیص است و اجازه درمان زودرس را می دهد. در این حالت ، بیمار از بدو تولد از قبل دچار ناهنجاری و شکایت است. اغلب به اصطلاح شکاف کام و پاچنبری. این شکایات می تواند زندگی روزمره را به شدت محدود کند و رهبری به اختلالات حرکتی.اختلالات گفتاری نیز رخ می دهد ، که می تواند رهبری به زورگویی و اذیت و آزار ، به ویژه در کودکان در سنین پایین. رشد حرکتی و ذهنی کودک در بیشتر موارد تحت تأثیر سندرم گوردون قرار نمی گیرد. اختلالات گفتاری با روش های درمانی می توان نسبتاً خوب درمان کرد و دیگر هیچ عارضه ای ندارد. برخی ناهنجاری ها با کمک روش های جراحی برطرف و درمان می شوند. در این حالت ، درمان و بازسازی آسیب دیده است استخوان ها or مفاصل در هر صورت امکان پذیر نیست. بعید نیست که بیماران پس از آن به راه رفتن وابسته شوند ایدز یا کمک افراد دیگر در زندگی روزمره. در صورت شدید درد, داروهای ضد درد استفاده می شود ، که ، با این حال ، آسیب می رساند معده در دراز مدت والدین نیز به دلیل بار روانی اغلب تحت تأثیر سندرم گوردون قرار می گیرند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

مراجعه به پزشک در هر مورد از سندرم گوردون ضروری است. در این بیماری هیچ خود درمانی وجود ندارد. پزشک می تواند کیفیت زندگی بیمار را به طور قابل توجهی بهبود بخشد. در بیشتر موارد ، علائم سندرم قبل از تولد یا بلافاصله پس از تولد قابل مشاهده است. به همین دلیل مراجعه اضافی به پزشک برای تشخیص ضروری نیست. با این حال ، اگر شکایات زندگی روزمره کودک را پیچیده یا مشکل کند ، باید با پزشک مشورت شود رهبری به آشفتگی در هماهنگی و غلظت. معاینات منظم اغلب می توانند از عوارض بعدی جلوگیری کرده و امید به زندگی فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی افزایش دهند. در صورت شکستگی یا شکایت دیگر ، مراجعه به پزشک بیشتر ضروری است استخوان ها روی دادن. از آنجا که والدین و بستگان نیز مرتباً از شکایت های روانی رنج می برند یا افسردگی به دلیل سندرم گوردون ، مراقبت های روانشناختی نیز اغلب ضروری است. معمولاً علائم می توانند محدود شوند تا فرد مبتلا بتواند زندگی عادی داشته باشد.

درمان و درمان

درمان سندرم گوردون بر اساس ماهیت و شدت علائم خاص و علائم همراه است که در افراد مختلف بسیار متفاوت است. بسته به اختلالات جسمی ، با متخصصان مختلف مانند متخصصان اطفال ، آسیب شناسان گفتار ، جراحان و فیزیوتراپیست ها مشورت می شود. جراحی یک وسیله رایج برای اصلاح ناهنجاری های جسمی مانند است پاچنبری یا سفتی مفصل و بازسازی مفاصل ناقص یا آسیب دیده. این ممکن است همراه باشد درمان فیزیوتراپی برای افزایش تحرک در مناطق آسیب دیده قبلی بدن. به علاوه معیارهای به علائمی که رخ می دهد بستگی دارد. بیمارانی که از آسیب به ستون فقرات و کمر رنج می برند می توانند این بیماری را مدیریت کنند درد با کمک قوی داروهای ضد درد. از طرف دیگر ، بیماران مبتلا به پتوز، به عنوان افتادگی پلک ها ، ممکن است مداخله جراحی در نظر گرفته شود. همین مورد در مورد کوتاه شده اعمال می شود گردن, رمزنگاری و آسیب های مشابه به سیستم اسکلتی عضلانی. بستگان اغلب از خدمات درمانی و مشاوره حمایتی برخوردار می شوند. از آنجا که مبتلایان معمولاً کودک یا نوزاد هستند ، از زمان تولد کودک از والدین مراقبت می شود و به متخصصان مربوطه ارجاع می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم گوردون به خوبی قابل درمان است. اگر از دست رفتن پروتئین در لومن روده زود تشخیص داده شود ، می توان با دارو علائم را به طور م effectivelyثر برطرف کرد. علائم در عرض چند روز برطرف می شوند ، بدون اینکه عواقب بعدی در آنها ایجاد شود. در موارد منفرد ، ممکن است شکایات گوارشی مانند مدفوع چرب برای مدت کوتاهی رخ دهد. این علائم نیز اگر به سرعت کاهش یابد درمان موثر است و می توان از دست دادن پروتئین را متوقف کرد. در صورت عدم موفقیت ، سندرم گوردون می تواند به میزان قابل توجهی منجر شود سلامت چالش ها و مسائل. گرفتگی عضلات و ممکن است فلج عضله رخ دهد که باید فوراً درمان شود. با این حال ، به طور کلی ، سندرم گوردون معمولاً سیر مثبتی را طی می کند. اگر بیمار از نظر جسمی مناسب باشد و مورد دیگری نداشته باشد سلامت مشکلات ، پس از آن باید هیچ شکایت وجود دارد درمان. پیشگیرانه معیارهای از عود سندرم گوردون جلوگیری کنید. امید به زندگی با سندرم از دست دادن پروتئین روده کاهش نمی یابد. با این حال ، کیفیت زندگی ممکن است در میان مدت کاهش یابد ، زیرا بیمار اغلب مجبور است در طی دوره بستری شود درمان و از شکایت های جسمی مانند رنج می برد مشکلات دستگاه گوارش و گرفتگی عضلات در بالا ذکر شد. اگر این سندرم درمان نشود ، ممکن است سیر شدیدی داشته باشد و حتی ممکن است منجر به مرگ بیمار شود.

پیشگیری

از آنجا که سندرم گوردون یک اختلال ژنتیکی است ، اقدامات پیشگیرانه محدود است. زنان بارداری که شرط خود این گزینه را دارند که فرزند متولد نشده خود را از نظر نقص ژنتیکی آزمایش کنند و سپس اقدامات بیشتری انجام دهند. در بهترین حالت ، می توان علائم مربوطه را اندکی پس از تولد شروع کرد و درمان جامعی را برای نوزاد انجام داد. غالباً در اینجا از متخصصان دیگری استفاده می شود كه از والدین مراقبت می كنند و اغلب آنها را همراهی می كنند کودک بیمار برای سالهای زیادی اگر علائمی که رخ می دهد حاشیه ای است ، اقدامات پیشگیرانه مانند منظم انجام می شود تن درمانی و حکومت مصرف دارو می تواند حداقل شامل شکایات بعدی در زندگی باشد.

مراقبت پس از آن

گزینه های مراقبت پیگیری در سندرم گوردون بسیار محدود است. این یک بیماری ژنتیکی است و بنابراین به طور کامل قابل درمان نیست. فقط درمان علامتی کاملاً امکان پذیر است و افراد مبتلا معمولاً به درمان مادام العمر وابسته هستند. برای جلوگیری از انتقال سندرم به فرزندان ، مشاوره ژنتیک اگر بیمار می خواهد بچه دار شود باید تهیه شود. در بسیاری از موارد ، افراد مبتلا به روش های جراحی در مفاصل آسیب دیده اعتماد می کنند. بیمار باید همیشه استراحت کند و پس از چنین عملیاتی بهبود یابد. در هر صورت باید از انجام فعالیت های ورزشی یا ورزشی خودداری شود. فشار همچنین باید اجتناب شود. علاوه بر این، تن درمانی اقدامات معمولاً برای درمان سندرم گوردون لازم است. برخی از تمرینات این روش درمانی را می توان در خانه خود بیمار نیز انجام داد تا روند بهبودی تسریع شود. بیماران برای کنار آمدن با زندگی روزمره به کمک همسالان ، دوستان و خانواده خود وابسته هستند. مراقبت از عشق همیشه تأثیر مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. در بیشتر موارد ، امید به زندگی فرد مبتلا تحت تأثیر سندرم گوردون نیست.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

درمان سندرم گوردون را می توان با استفاده از ابزارهای مختلف کمک به خود کمک کرد. بیماران معمولاً به آنها اعتماد می کنند درمان فیزیوتراپی و تن درمانی پس از اقدامات جراحی در این راستا ، تمرینات حاصل از این روشهای درمانی اغلب در خانه خود بیمار انجام می شود که باعث تسریع بهبود می شود. همین امر در مورد تمرینات از گفتاردرمانی. غالباً ، افراد مبتلا به شدت در زندگی روزمره خود محدود شده و به کمک دائمی نیاز دارند. در حالت ایده آل ، این کار باید توسط خانواده یا دوستان خود بیمار انجام شود و فرد آسیب دیده را در زندگی روزمره حمایت کند. غالباً ، مکالمه با افراد آشنا می تواند باعث کاهش و جلوگیری از آن شود افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی. همچنین می تواند ارزش تماس با سایر افراد مبتلا به سندرم گوردون را داشته باشد ، زیرا این امر می تواند منجر به تبادل اطلاعات شود که ممکن است زندگی روزمره را آسان کرده و کیفیت زندگی بیمار را به طور قابل توجهی بهبود بخشد. قوی گرفتن داروهای ضد درد می تواند به آسیب برساند معده. به همین دلیل ، داروهای مسکن فقط در صورت لزوم و مصرف پزشک باید به آنها توصیه شود.