سندرم یوهانسون بلیزارد: علل ، علائم و درمان

سندرم یوهانسون-بلیزارد نامی است که به بیماری ارثی نادر گفته می شود. افراد مبتلا از ناهنجاری های رشد در لوزالمعده ، پوست سر و بینی.

سندرم یوهانسون-بلیزارد چیست؟

سندرم جوهانسون-بلیزارد (JBS) یک بیماری ارثی نادر است که گاهی اوقات می تواند کشنده باشد. این سندرم همچنین دیسپلازی اکتودرمال محسوب می شود و به عنوان یک اختلال پانکراس طبقه بندی می شود. علاوه بر ناهنجاری های رشد لوزالمعده ، سر و بینی، مشکلات شنوایی ، کوتاه قد و کاهش هوش نیز رخ می دهد. این سندرم به نام متخصصان اطفال اطفال آن جی جوهانسون و رابرت ام بلیزارد نامگذاری شد. این دو پزشک این بیماری را برای اولین بار در سال 1971 توصیف کردند. سندرم یوهانسون-بلیزارد یک بیماری بسیار نادر است. بنابراین ، فقط حدود 30 مورد تاکنون شناخته شده است.

علل

وراثت سندرم یوهانسون-بلیزارد اتوزوم مغلوب است. در بیشتر بیماران ، جهش در UBR-1 ژن، واقع در کروموزوم 15 ، علت شروع بیماری است. UBR 1 یک لیباز یوبی کویتین را رمزگذاری می کند. Ubiquitins هستند پروتئین ها در موجودات یوکاریوتی بیان می شود. آنها برای تغییرات پس از ترجمه سایر موارد مهم هستند پروتئین ها، برچسب گذاری آن هنگام تخریب رخ می دهد. علاوه بر این ، UBR 1 نقش مهمی در تنظیم رشد سلول پانکراس دارد. اگر جهش UBR 1 باشد ژن منجر به سندرم جوهانسون-بلیزارد می شود ، این امر منجر به ایجاد اختلال یا قطع در سنتز یوبی کویتین لیگاز می شود. در افراد سالم ، مقدار بیشتری UBR 1 در مجاری لوزالمعده نسبت به سلولهای دیگر بدن تولید می شود. کاهش تولید یوبی کویتین لیگاز باعث اختلال در عملکرد یوبی کویتین-پروتئازوم می شود ، که به نوبه خود منجر به مزمن التهاب پانکراس. در این فرآیند ، استرومای عضو با جایگزین می شود بافت همبند و چربی در همان زمان ، نقایصی در تأمین آکینی و همچنین جزایر لانگرهانس رخ می دهد. علاوه بر این ، شکست آپوتوز در سلولهای آسیب دیده و تولید معیوب پروتئین ها اتفاق افتادن. این روند همچنین ممکن است در بافتهایی که مستعد ابتلا به بیان نامناسب UBR-1 هستند نیز رخ دهد. اینها در درجه اول شامل مرکز هستند سیستم عصبی، تشکیل دندان ، عصب کشی عضله اسکلتی و ناحیه جمجمه.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم یوهانسون-بلیزارد شامل انواع شکایات و اختلالات است. علامت اصلی ، برون ریز در نظر گرفته می شود نارسایی لوزالمعده. این با کمبود تریپسین, تریپسینوژن, لیپاز و همچنین سایر اجزای ترشح لوزالمعده ، که به نوبه خود منجر به سوimi شبیه سازی می شود. این بدان معناست که بیمار قادر به استفاده از بسترهایی نیست که از غذا جذب می کند. در برخی موارد ، تخریب کامل چربی لوزالمعده رخ می دهد ، پیشرفت آن حتی گاهی می تواند به معنی مرگ باشد. به ندرت سندرم یوهانسون-بلیزارد نیز ایجاد می کند دیابت ملیتوس سایر اختلالات غدد درون ریز که ممکن است مورد توجه قرار گیرند ، نارسایی هیپوفیز ، کمبود هورمون رشد و کم کاری تیروئید از غده تیروئید. به دلیل اختلالات رشد ، افراد مبتلا به این بیماری رنج می برند کوتاه قد. همچنین از جمله ویژگی های معمول سندرم یوهانسون-بلیزارد ، سوراخ های بینی بد شکل است. بنابراین ، در برخی از بیماران ، عضلات و همچنین بافت همبند و غضروف در بینی کاملا گم شده اند در نتیجه ، بینی بیمار ظاهری غیرمعمول به خود می گیرد. علاوه بر این ، بسیاری از بیماران JBS تحت تأثیر توسعه نیافتگی قرار دارند که از فردی به فرد دیگر متفاوت است. همچنین موارد فردی از هوش طبیعی نیز وجود دارد. غالباً ، افراد مبتلا به JBS نیز از نظر عصب حسی رنج می برند از دست دادن شنوایی در هر دو گوش این به دلیل تغییرات کیستیک در حلزون گوش و همچنین در اندام تعادل. تغییرات در استخوان گیجگاهی بیشتر تقویت می شوند از دست دادن شنوایی. بدشکلی جمجمه و صورت نیز از نوع سندرم جوهانسون-بلیزارد است. این موارد شامل پوست نازک ، نقص در برجستگی پوست سر و نامنظم است مو رشد عدم وجود ابرو و مژه ها ، دهانه های صاف ، پیشانی گنبدی ، کم اندازه فک پایین، و نبود دندان های دائمی نیز از ویژگی های خارجی شناخته شده هستند. در برخی موارد ، سایر سیستم های ارگان نیز از سندرم Johanson-Blizzard رنج می برند. شایع ترین اختلالات شامل وزن کم هنگام تولد ، عدم رشد ، آترزی مقعد ، تکثیر واژن و رحم در زنان ، هیپوتونی عضلانی ، آب مروارید مادرزادی و نوزادان زردی.

تشخیص و روند بیماری

سندرم سو Mala جذب در ارتباط با مدفوع چرب و حجیم به عنوان یک سرنخ مهم برای تشخیص سندرم یوهانسون-بلیزارد در نظر گرفته می شود. به طور مشابه ، کوتاه قد به عنوان یک علامت مشخصه JBS طبقه بندی می شود. بنابراین ، تشخیص معمولاً از نظر بالینی و همچنین با برخی پارامترهای آزمایشگاهی انجام می شود. آ تشخیص های افتراقی به سندرم شوخمن-بودیان-الماس (SBDS) و همچنین فیبروز کیستیک می تواند از اهمیت برخوردار باشد. با توجه به اکنون امکان پذیر است درمان با آنزیم های لوزالمعده، امید به زندگی کودکان مبتلا به این بیماری بهبود یافته است. با این حال ، این میزان بروز را افزایش می دهد دیابت ماهی

عوارض

به دلیل سندرم یوهانسون-بلیزارد ، بیماران عمدتا از اختلالات رشد رنج می برند ، و اعضای داخلی تحت تأثیر این اختلال قرار می گیرند. معمولاً فرد مبتلا نمی تواند نیترات را از غذا جذب کند ، که منجر به علائم کمبود و اغلب به وجود می آید کم وزن. به همین ترتیب، دیابت و کوتاه قد ممکن است رخ دهد. غیر معمول نیست که افراد مبتلا از سوراخهای بینی غایب نیز رنج می برند و بنابراین زیبایی را کاهش می دهند. سندرم یوهانسون-بلیزارد همچنین منجر به کاهش هوش و کاهش استعداد می شود. بروز اختلال شنوایی یا شکایت چشمی غیرمعمول نیست. به همین ترتیب ، مژه ها یا ابرو ممکن است وجود نداشته باشد و ناهنجاری های شدید یا آسیب به دندان وجود داشته باشد. به دلیل ناهنجاری ها ، کودکان ممکن است قربانی اذیت و آزار شوند. کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی توسط سندرم جوهانسون-بلیزارد کاهش می یابد. درمان علل سندرم یوهانسون-بلیزارد امکان پذیر نیست ، بنابراین به همین دلیل درمان کاملا علامتی است. کاهش هوش می تواند با کمک روش های درمانی نسبتاً محدود شود. عوارض بعدی اتفاق نمی افتد. با این حال ، امید به زندگی معمولاً توسط سندرم جوهانسون-بلیزارد محدود می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر اختلالات رشد جسمی یا روانی در کودکان قابل درک باشد ، باید با پزشک متخصص اطفال مشورت شود. در مورد کوتاهی قد ، تغییر شکل یا اختلالات رشد عمومی ، علائم باید توسط پزشک بررسی شود. برای روشن شدن علت باید آزمایشات مختلفی انجام شود. از ویژگی های خاص این بیماری ، بدشکلی صورت است. ناحیه سوراخ های بینی به دلیل نقص ژنتیکی جهش یافته و نشانه ای از بی نظمی موجود محسوب می شود. اغلب ، غضروف یا عضلات در ناحیه بینی وجود ندارد و در نتیجه ناهنجاری بینایی ایجاد می شود. مراجعه به پزشک ضروری است تا درمان آغاز شود. اگر اختلال شنوایی یا تعادل مشاهده شده است ، مراجعه به دکتر لازم است. در صورت عدم ثبات در راه رفتن ، ناهنجاری در آوایی یا از دست دادن شنوایی، باید با پزشک مشورت شود. اگر فرد آسیب دیده فاقد دندان های متصل دائمی باشد ، اگر ناسازگاری فک قابل مشاهده باشد یا اگر ابرو همچنین مژه ها از بین رفته اند ، برای روشن شدن علائم به پزشک نیاز است. اگر خصوصیات جنسیت زنانه در دختران مشاهده شد ، باید با پزشک نیز مشورت شود. از آنجا که سندرم یوهانسون-بلیزارد می تواند رهبری برای مرگ زودرس فرد مبتلا در موارد شدید ، توصیه می شود در اولین موارد بی نظمی با پزشک مشورت کنید. فقط درمان های فردی و درمان های هدفمند می توانند کیفیت زندگی و همچنین طولانی شدن زندگی را بهبود بخشند.

درمان و درمان

درمان علتی سندرم کولاک یوهانسون امکان پذیر نیست. به این دلیل، درمان محدود به تسکین علائم است. نوع علائم و همچنین شدت آنها نقش مهمی دارد. برای درمان نارسایی لوزالمعده، ماده فعال آنزیمی است پانکراتین تجویز می شود ، که استخراج آن از لوزالمعده خوک ها انجام می شود. در صورت تغییر شکل نواحی بدن جمجمه و صورت یا اسکلت ، مداخله جراحی برای اصلاح می تواند موجب تسکین شود. اگر اختلال شنوایی وجود داشته باشد ، استفاده از شنوایی ایدز و آموزش ویژه مفید تلقی می شود. در صورت کمبود ، سازگار است کار درمانی معیارهای در دسترس هستند ، که به طور خاص برای افرادی که از سندرم یوهانسون-بلیزارد رنج می برند ، استفاده می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم یوهانسون-بلیزارد یکی از نادرترین بیماری هاست و تاکنون تنها 30 مورد شناخته شده در سراسر جهان دارد. سندرم یوهانسون-بلیزارد قبلاً حکم اعدام داشت زیرا در نوزادان اتفاق افتاده بود. عواقب بیشمار بیماری معمولاً بقا را غیرممکن می کند. امروز ، وضعیت برای افراد آسیب دیده تا حدودی بهتر شده است. با این حال ، هنوز مشخص نیست که آیا در واقع یک بیماری ارثی پانکراس است. اکنون طب مدرن مبتلایان را با این بیماری درمان می کند آنزیم های لوزالمعده. این باعث بهبود چشم انداز شده است. با این وجود ، با توجه به شدت و تنوع علائم بیماری ، زنده ماندن طولانی بعید است. یک مشکل این است که کودکان مبتلا به سندرم یوهانسون-بلیزارد با افزایش امید به زندگی به دیابت مبتلا می شوند. این امر معمولاً منجر به آسیب بافت پانکراس می شود ، مانند فیبروز کیستیک لوزالمعده سرانجام غدد درون ریز نارسایی لوزالمعده رخ می دهد در موارد عوارض شدید بیماری ، با وجود گزینه های درمانی خاص و با وجود عمر طولانی ، پیش آگهی برخی از افراد مبتلا ضعیف است. با این حال ، در برخی موارد ، درمان علامتی سندرم جوهانسون-بلیزارد ممکن است موفقیت آمیزتر باشد. بسته به شدت ، کمبود لوزالمعده را می توان جایگزین کرد پانکراتین. اصلاح جراحی سر و تغییر شکل اسکلت امروزه امکان پذیر است. شنیدن ایدز و مدارس شنوایی می توانند باعث کاهش شنوایی شوند. کار درمانی همچنین ممکن است مفید باشد و پیش آگهی را بهبود بخشد.

پیشگیری

پیشگیری از سندرم کولاک یوهانسون امكان پذیر نیست. بنابراین ، این یک بیماری است که در حال حاضر مادرزادی است.

پیگیری

برای مراقبت های بعدی از سندرم کولاک یوهانسون ، موارد خاصی وجود ندارد معیارهای در زمینه خودیاری. بنابراین درمان طولانی مدت پزشکی اجتناب ناپذیر است. نزدیک نظارت بر مورد نیاز است تا هرگونه عارضه ای مانند نارسایی لوزالمعده به سرعت تشخیص داده شود. درمان این شکایات با استفاده از داروهای خاص انجام می شود. بیماران باید از آن استفاده کنند داروهای طبق توصیه متخصص. از آنجا که این بیماری اغلب با همراه است عقب افتادگی، آنها اغلب به حمایت والدین خود نیاز دارند. اگر بیماری ارثی منجر به تغییر شکل یا بدشکلی شود ، ممکن است مداخله جراحی لازم باشد. در زندگی روزمره ، بیماران به حمایت خانواده خود احتیاج دارند ، زیرا معمولاً هوش محدودی دارند. پزشکان با این امکانات آشنا هستند و والدین آسیب دیده را در مورد حمایت ویژه از این کودکان مطلع می کنند. مراقبت از عشق ، هزینه زیادی را صرف می کند ، اما کیفیت زندگی بهتری را فراهم می کند. بسیاری وجود دارد یادگیری تمریناتی که می تواند در خانه انجام شود و مهارت های شناختی را آموزش می دهد. کار درمانی برنامه های کاربردی برای فیزیکی موجود است سلامت. بیماران و خانواده های آنها همچنین از تماس و تبادل اطلاعات با سایر افراد مبتلا به این بیماری بهره مند می شوند. در همین حال ، امید به زندگی بیماران طولانی شده است: پس والدین باید انتظار داشته باشند دیابت قندی بعد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجایی که سندرم یوهانسون-بلیزارد یک بیماری ارثی است ، نمی توان آن را به طور علی درمان کرد. به همین ترتیب ، هیچ کمک به خودی خاصی وجود ندارد معیارهای در این صورت در دسترس فرد مبتلا قرار دارد ، به طوری که این فرد در هر صورت به درمان پزشکی وابسته است. اگر نارسایی لوزالمعده رخ دهد ، معمولاً با کمک دارو درمان می شود. در این حالت فرد مبتلا باید اطمینان حاصل کند که این داروها به طور منظم مصرف می شود تا از بروز عوارض و شکایات دیگر جلوگیری کند. والدین همچنین باید اطمینان حاصل کنند که فرزندانشان داروها را به طور منظم مصرف می کنند. تغییر شکل و بدشکلی اسکلت فقط با مداخله جراحی قابل درمان است. از آنجا که اکثر بیماران از کاهش هوش نیز رنج می برند ، در زندگی روزمره آنها به کمک افراد دیگر و حمایت ویژه وابسته هستند. مراقبت از افراد آسیب دیده باید با عشق انجام شود. والدین همچنین می توانند انواع مختلف را انجام دهند یادگیری تمرینات با فرزندان خود در خانه به منظور ارتقا the رشد فرد مبتلا. شغلی درمان اقدامات همچنین می تواند در اینجا بسیار مفید باشد. علاوه بر این ، تماس با سایر افراد آسیب دیده تأثیر بسیار مثبتی بر سندرم جوهانسون-بلیزارد دارد ، زیرا این امر به تبادل اطلاعات می انجامد.