سندرم کمبود روی ارثی: علل ، علائم و درمان

ارثی کمبود روی سندرم نشان دهنده یک اختلال ارثی روی است جذب در روده علائم مشابه در موارد اکتسابی ایجاد می شود کمبود روی سندرم این اختلال در طول زندگی بسیار قابل درمان است روی مکمل

سندرم کمبود روی ارثی چیست؟

اصطلاح ارثی کمبود روی سندرم یک اختلال ارثی در جذب of روی در روده در این حالت ، بدن جذب بسیار کمی می کند روی. در این سندرم ، علائم مشابه کمبود روی اکتسابی وجود دارد. این بیماری اولین بار در سال 1936 توسط پزشک سوئدی ثور ادوارد برانت توصیف شد. پزشکان نروژی کارل فیلیپ کلوس و نیلز کریستین گاوسلا دانبولت اصطلاح آکروودرماتیت انتروپاتیکا را برای این سندرم در سال 1942 ابداع کردند. بنابراین ، مترادف سندرم کمبود روی ارثی علاوه بر آکرودرماتیت انتروپاتیکا ، اصطلاحات سندرم برانت و سندرم دانبولت-کلوس است. روی یک عنصر کمیاب ضروری را نشان می دهد ، که در بسیاری از فرآیندهای متابولیکی موجود زنده نقش اساسی دارد. زیاد آنزیم ها متابولیسم کربوهیدرات ، چربی و پروتئین حاوی روی است. علاوه بر این ، روی نیز در سنتز اسیدهای نوکلئیک و در رشد سلول. سیستم ایمنی بدن و مختلف هورمون همچنین برای عملکرد آنها به عنصر کمیاب روی بستگی دارد. علاوه بر این ، روی یکی از اجزای خاص است پروتئین ها (فلز روی انگشت پروتئین ها) که مسئول رونویسی هستند. با توجه به این اهمیت جهانی عنصر کمیاب روی برای متابولیسم ، کمبود روی منجر به جدی می شود سلامت اختلالات

علل

علت سندرم کمبود روی ارثی یک است ژن جهش در ژن SLC39A4 ، که در کروموزوم 8 واقع شده است ژن پروتئین انتقال روی ZIP4 را رمزگذاری می کند. در غیاب این پروتئین ، جذب روند روی در روده مختل می شود. علی رغم مصرف کافی روی در رژیم غذایی، سندرم کمبود روی ایجاد می شود. به طور معمول ، عوامل خارجی عامل کمبود روی هستند. با این حال ، فقط در یک تا XNUMX مورد در هر میلیون نفر ، این کمبود روی مادرزادی است. این بیماری به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. هر دو والدین می توانند سالم باشند. با این حال ، اگر یک فرزند به این بیماری مبتلا باشد ، هر دو والدین نیز حداقل یک نقص دارند ژن. والدین سالم و دارای ژن معیوب 25 درصد احتمال ابتلای فرزندشان به سندرم کمبود روی وجود دارد.

علائم ، شکایات و علائم

علائم سندرم کمبود روی ارثی شبیه علائمی است که در کمبود روی اکتسابی دیده می شود. با این حال ، علائم در این مادرزادی است شرط کمی بعد از شیر گرفتن شروع می شود. شیر مادر سرشار از روی است و با وجود اختلال جذب روی ، هنوز می تواند جذب کافی روی را در بدن فراهم کند. با این حال ، پس از از شیر گرفتن ، تغییرات پوستی, ریزش مو, التهاب بستر ناخن و اسهال شروع. تغییرات پوستی خود را به صورت مزمن نشان می دهند اگزما روی دهانه های بدن و اكرا مانند دست ها ، پاها ، بینی، گوش ، چانه ، استخوان گونه و خیلی های دیگر. ارگانیسم به شدت دچار نقص ایمنی است. بنابراین ، مبتلایان از عفونت های مداومی رنج می برند که بهبود آن دشوار است. بهبود زخم همچنین بسیار محدود است. کودکان مبتلا به سندرم کمبود روی ارثی دیگر رشد. رشد جسمی و روحی آنها به شدت کند شده است. علائم دیگر عبارتند از کم خونی, از دست دادن اشتها، کاهش وزن، خستگی، ضعف عمومی و تحلیل رفتن عضلات. بهبودی از بیماری بسیار کند است. علاوه بر این ، تحریک پذیری وجود دارد و افسردگی. زوال ذهنی پیشرفت می کند. پیش آگهی سندرم کمبود روی وراثتی درمان نشده بسیار ضعیف است. در این موارد ، این بیماری همیشه کشنده است. با این حال ، با درمان مناسب ، بیمار می تواند رهبری یک زندگی تقریباً عادی

تشخیص و دوره

با این حال ، برای درمان موفقیت آمیز سندرم کمبود روی ارثی ، باید بدون شک تشخیص داده شود. این خیلی ساده نیست. به دلیل نادر بودن شرط، تشخیص های اشتباه اغلب در ابتدا انجام می شود. علاوه بر این ، تمام علائمی که رخ می دهد خاص نیستند. انواع بیماری ها می توانند در پشت آن باشند. درست است که زود اتفاق می افتد اگزما در دهانه ها و اكرايه ها ممكن است سو susp ظن كمبود روي را افزايش دهد. با این حال ، عفونت های استرپتوکوکی ثانویه و کاندیدیازیس اغلب تشخیص را پنهان می کنند. یک نشانه قوی از سندرم کمبود روی ارثی ، ظاهر ناگهانی است تغییرات پوستی کمی بعد از شیر گرفتن تاریخچه خانواده تاریخچه پزشکی اغلب مفید است. در اینجا می تواند معلوم شود که چندین مورد از بیماری های مشابه قبلاً در خانواده یا بستگان رخ داده است. این نشان دهنده یک بیماری ارثی است. علاوه بر مزمن پوست تغییرات ، افزایش حساسیت به عفونت و کند التیام زخم همچنین نشانگر کمبود روی احتمالی است. سپس می توان سو The ظن به کمبود روی را تأیید کرد خون تست ها علاوه بر محتوای روی ، این هورمون است کورتیزول و تعداد خون سلولها نیز تعیین می شوند. معمولاً در هر لیتر 6 تا 12 میلی گرم روی وجود دارد خون. سلول های خونی کاهش می یابد. با این حال ، مقادیر خون نیز 100 درصد معنی دار نیست زیرا بیشتر روی در عضلات ذخیره می شود ، استخوان ها و سایر بافتهای بدن. ماهیچه 60 درصد ، استخوان 30 درصد و سایر بافت های بدن 10 درصد روی موجود در بدن را تشکیل می دهد.

عوارض

از آنجا که در این بیماری معمولاً جذب روی توسط روده کاهش می یابد ، شکایات مشابه سندرم کمبود روی معمول رخ می دهد. در این حالت ، فرد مبتلا در درجه اول از آن رنج می برد ریزش مو و اسهال. علاوه بر این ، شکایات همچنین می توانند در پوست، در نتیجه اگزما، مثلا. به ندرت ، پوست همچنین با بثورات پوستی پوشانده شده است. بیماران سیستم ایمنی بدن توسط سندرم کمبود روی ضعیف می شود ، به طوری که عفونت ها و التهابات می توانند بیشتر و راحت تر رخ دهند. علاوه بر این ، فقط کاهش یافته است التیام زخم در فرد مبتلا رخ می دهد. این نیز می تواند رهبری به عفونت در زخم. با توجه به از دست دادن اشتها، بیماران از کاهش وزن و به طور کلی رنج می برند خستگی و خستگی به ندرت ، این امر همچنین می تواند منجر به ناراحتی های روانی یا افسردگی. سندرم کمبود روی می تواند نسبتاً محدود و تحت درمان قرار گیرد حکومت of مکمل. علائم بسیار سریع از بین می روند و هیچ عارضه خاصی وجود ندارد. با این حال ، فرد مبتلا تا پایان عمر به دارو وابسته است ، زیرا درمان علتی سندرم کمبود روی امکان پذیر نیست.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

والدینی که علائمی مانند ریزش مو، تغییرات پوستی ، و التهاب بستر ناخن در کودک خود اندکی پس از از شیر گرفتن باید با پزشک متخصص اطفال مشورت کنند. این شکایات نشانگر سندرم کمبود روی ارثی است که باید سریعاً رفع و درمان شود. مراجعه به پزشک به ویژه در صورتی نشان داده می شود که شکایات حداکثر پس از دو تا سه روز فروکش نکرده باشند. اگر علائم دیگری مانند اسهال یا بهبود زخم ضعیف رخ می دهد ، باید فورا با پزشک مشورت شود. کم خونی, از دست دادن اشتها، کاهش وزن و خستگی همچنین علائم هشدار دهنده معمولی هستند که باید روشن شوند. از آنجا که مبتلایان اغلب از تحریک پذیری و افسردگی، برای همراهی با درمان پزشکی باید از یک روانشناس مشاوره شود. در هر صورت ، سندرم کمبود روی ارثی نیاز به درمان جامع دارد. پس از بهبود بیماری اصلی ، آن را ببندید نظارت بر توسط یک متخصص نشان داده شده است ، زیرا علائم ممکن است عود کنند. افرادی که از این بیماری رنج می برند و مایل به بچه دار شدن هستند صحبت به دکترشان علاوه بر این ، باید در طول مشخص شود بارداری آیا بیماری به کودک منتقل شده است؟ بنابراین ، می توان بلافاصله پس از تولد درمان را شروع کرد.

درمان و درمان

سندرم کمبود روی ارثی را می توان با دوزهای بالای روی به شکل سولفات روی. در این زمینه ، حکومت روی مکمل باید با روند رشد سازگار شود. بنابراین ، در کودکی و نوجوانی ، افزایش روی حکومت لازمه. تعویض روی باید مادام العمر باشد و نباید به حالت تعلیق درآید.

چشم انداز و پیش آگهی

افراد مبتلا به سندرم کمبود روی ارثی از یک اختلال متابولیک مادرزادی رنج می برند. حتی کودکان خردسال علائم معمولی را نشان می دهند. با مناسب درمان، شانس خوبی برای یک زندگی عادی وجود دارد. با این حال ، درمان غیرممکن است. اختلال در جذب روی از بدو تولد به بیماران منتقل می شود. از نظر آماری ، اگر به تعداد مطلق مبتلایان نگاه کنیم ، به سختی اتفاق می افتد. فقط یک تا XNUMX نفر از هر یک میلیون نفر مبتلا به سندرم کمبود روی ارثی هستند. بیماران نیاز به مصرف روی دارند مکمل به طور منظم. مقدار باید با مرحله توسعه سازگار شود. مراحل رشد به ویژه نیاز بالایی دارد. اگر داروهای تجویز شده به طور مداوم مصرف شوند ، زندگی بدون علامت تا حد زیادی امکان پذیر است. بدون گرفتن آنها ، مرگ تقریباً همیشه نزدیک است. افراد مبتلا در صورت ابتلا به عفونت یا بیماری در معرض خطر قرار می گیرند زخم. سندرم کمبود روی ارثی ، تأخیر در بهبودی را تضمین می کند. غیر معمول نیست که کودکان و نوجوانان مبتلا به رشد نسبتاً آهسته رشد می کنند. این به بلوغ جسمی و روانی اشاره دارد. خفیف تا شدید نقص ایمنی بستگی به فرم روز دارد.

پیشگیری

هیچ توصیه ای برای پیشگیری از سندرم کمبود روی ارثی وجود ندارد زیرا این بیماری ارثی است شرط. اگر مواردی از این بیماری قبلاً در خانواده یا بستگان رخ داده باشد ، انسانی است مشاوره ژنتیک در صورت تمایل بیمار به فرزندآوری توصیه می شود.

مراقبت های بعدی

در بیشتر موارد ، فرد مبتلا هیچ شماره ای ندارد معیارهای از مراقبت های بعدی در سندرم کمبود روی ، از آنجا که در درجه اول جذب عنصر باید دوباره انجام شود. بنابراین فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری به پزشک مراجعه کند تا از بروز عوارض یا ناراحتی بیشتر جلوگیری کند. هرچه زودتر با پزشک تماس گرفته شود ، دوره بعدی معمولاً بهتر است. از آنجا که سندرم کمبود روی یک بیماری ژنتیکی است ، فرد مبتلا در صورت تمایل به بچه دار شدن باید آزمایش و مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرد تا این سندرم در فرزندان عود نکند. در بیشتر موارد ، فرد مبتلا به سندرم کمبود روی باید داروها و مکمل هایی برای مقابله با کمبود روی مصرف کند. هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد. برای اطمینان از دوز صحیح و همچنین مصرف منظم آن ، باید دستورالعمل های پزشک را رعایت کرد. به عنوان یک قاعده ، مبتلایان به سندرم کمبود روی تا آخر عمر به مصرف دارو وابسته هستند. والدین باید به مصرف صحیح به خصوص در فرزندان خود توجه کنند. به طور معمول ، این سندرم امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم کمبود روی ارثی ناشی از اختلال ارثی جذب روی در روده است. علائم این علائم همان کمبود روی اکتسابی است. هیچ خودیاری موثری وجود ندارد معیارهای که افراد مبتلا می توانند استفاده کنند. با این حال ، مصرف مقادیر بالای روی ، به عنوان مثال به صورت سولفات روی، می تواند کمبود روی را برطرف کند. اگر سندرم کمبود روی ارثی قبلاً تشخیص داده شده است ، بدون نسخه مکمل های غذایی همچنین می تواند در موارد اضطراری یا تعطیلات مورد استفاده قرار گیرد. کمبود ارثی روی در نوزادان ، معمولاً بلافاصله پس از قطع شیر ، وجود دارد. اگر بیماری به موقع تشخیص داده شود و به اندازه کافی درمان شود ، هیچ گونه آسیب دیرهنگامی وجود ندارد. با این حال ، در صورت عدم درمان ، بیماری منجر به اختلالات رشدی شدید در کودک و در نهایت مرگ می شود. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، افرادی که در خانواده های آنها سندرم قبلاً رخ داده است باید به محض اینکه قصد دارند فرزندی داشته باشند با علائم آن آشنا شوند. سپس می توانند بلافاصله بیماری نادر را شناسایی کرده و از درمان صحیح فرزندشان اطمینان حاصل کنند. در غیر این صورت ، از آنجا که بیماری بسیار نادر است ، تشخیص آن به مدت طولانی طول می کشد ، که ممکن است رهبری به مشکلات روحی و جسمی رشد در کودک مبتلا.