سندرم ناخنک متعدد در بیمارانی که چین های پوستی زیادی مانند آن وجود دارد وجود دارد مخاط or پوست. چندین شکل از هم تفکیک می شود. بدون علت است درمان تا به امروز وجود دارد
سندرم ناخنک چندگانه چیست؟
"ناخنک" به معنای واقعی کلمه به معنای "خز بال" است. این اصطلاح پزشکی به ناهنجاری جسمی گفته می شود که با چین خوردگی ظاهر می شود پوست و غشای مخاطی شبیه پوست بال است. معمولاً ، پوست چین در کنار آن قرار دارد گردن بین فرایند ماستوئید و بالاترین قسمت کتف. از این محلی سازی به عنوان ناخنک کولی نیز یاد می شود. ناخنک می تواند علامت یک تصویر بالینی فوق العاده باشد. این مورد ، به عنوان مثال ، در اولریش-سندرم ترنر. در سندرم ناخنک متعدد ، چندین ناخنک همزمان وجود دارد. این سندرم به اشکال مختلف بروز می کند. علاوه بر فرم اتوزوم مغلوب ، پزشکی یک فرم پوپلیتال و یک اتوزوم غالب را می شناسد. علاوه بر این ، یک نوع Frias ، یک نوع کشنده و یک نوع X مرتبط با سندرم وجود دارد. بنابراین ، سندرم ناخنک متعدد ممکن است با علائم کاملاً متفاوتی همراه باشد و سیر متنوعی نیز داشته باشد. شیوع هر نوع متفاوت است. اساساً ، همه انواع این سندرم با بیماریهای نادر مطابقت دارند و به طور متوسط حدود یک در یک میلیون نفر را درگیر می کنند.
علل
سندرم ناخنک چندگانه همیشه یک پایه ژنتیکی دارد. این بدان معنی است که عوامل داخلی درون DNA مسئول انتقال بیماری هستند. در انواع مختلف سندرم ، نحوه انتقال نیز متفاوت است. اکنون حالت های مختلف وراثت با این سندرم مرتبط است. علاوه بر یک حالت توارثی اتوزومال مغلوب و یک شکاف وابسته به X ، وراثت اتوزومال غالب نیز امکان پذیر است. ظاهرا نقص ژنتیکی نقش عمده ای در بیماری دارد. این نقص ها می توانند روی ژن های مختلفی قرار بگیرند و با انواع مختلف جهش ها مطابقت دارند. در جهش ، ماده ژنتیکی در محلی سازی خاص تغییر می کند. این تغییر ماده ژنتیکی منجر به غیرطبیعی اختصاص داده شده می شود ژن محصولات بنابراین ، فرد ژن محصولات دیگر فرم مورد نظر فیزیولوژیکی خود را ندارند. این از دست دادن شکل باعث می شود عملکرد مورد نظر خود را نیز از دست بدهند. نتیجه نقص عملکردی است که خود را به صورت ناهنجاری نشان می دهد. آنچه به ارث می رسد جهش مربوطه با تمام ناهنجاری های مرتبط است. به عنوان مثال ، برای فرم پاپلیتال ، جهش در IRF6 واقع شده است ژن در محل ژن 1q32.2.
علائم ، شکایات و علائم
از آنجا که نوع جهش متفاوت است ، علائم بیماران مبتلا به سندرم ناخنک متعدد نیز متفاوت است. در نوع اتوزومال مغلوب ، این سندرم در درجه اول با ناهنجاری های صورت با امتداد رو به پایین آشکار می شود پلک تبرها ، پل برجسته بینی ، خط موی ناخن کم و کانال گوش باریک. کوتاه قد و از دست دادن شنوایی علائم دیگر هستند. ناخنک در این نوع در رخ می دهد گردن، زیر بغل ، انگشتان ، یا بین چانه و قفسه سینه. علاوه بر این، پاچنبری با انگشتان پا ذوب شده ممکن است وجود داشته باشد. ستون فقرات اغلب حمل می کند بدن مهره ناهنجاری ها و منحنی است (اسکولیوز) علاوه بر این ، ناهنجاری های دنده و ناهنجاری های دستگاه تناسلی اغلب وجود دارد. از طرف دیگر ، شکل پوک پوستی این سندرم با چندین پوست بال در حفره های پوپلئیتال ظاهر می شود. شکاف های کف دست و همچنین شکاف لب و کام و سنداکتیلی از علائم مکرر این نوع هستند. در نوع Frias ، معمولاً هیچ وجود ندارد کوتاه قد. در بیشتر موارد ، شکل کشنده سندرم ناخنک را نشان می دهد که تحرک را محدود می کند. علاوه بر این ، بیماران با نوع کشنده اغلب ناهنجاری های مربوط به جمجمه, گردن، صورت ، و بدن تناسلی و مهره ای.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص سندرم ناخنک متعدد معمولاً بلافاصله پس از تولد توسط پزشک انجام می شود. در بیشتر موارد ، تشخیص مشکوک صرفاً با تشخیص بینایی انجام می شود. پوست بال مشخصه بیماران یک پدیده بسیار خاص است و بنابراین در نگاه اول سرنخ های ملموسی از بیماری ارائه می دهد. طبقه بندی دوره و شدت اغلب با تشخیص بصری قابل انجام نیست ، اما نیاز به تشخیص گسترده تر با معاینات خاص مانند تصویربرداری دارد. پیش آگهی بیماران به طور جزئی به علائم موجود و شدت آنها بستگی دارد. علاوه بر اشکال کشنده پیشرفت ، اشکال پیشرفت بدون اختلال مستقیم در امید به زندگی نیز شناخته شده است.
عوارض
سندرم ناخنک منجر به ناهنجاری های مختلف صورت بیمار می شود. بدین ترتیب این ناهنجاری ها می توانند زیبایی فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی محدود کنند و بنابراین رهبری به کاهش عزت نفس یا عقده های حقارت و افسردگی. علاوه بر این ، مشکلات شنوایی غیر معمول نیست ، به طوری که در بدترین حالت کامل است از دست دادن شنوایی می تواند رخ دهد. کیفیت زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی توسط سندرم ناخنک کاهش می یابد. علاوه بر این ، ممکن است شکاف کام به اصطلاح ایجاد شود. تحرک بیمار نیز می تواند در بسیاری از موارد محدود و کاهش یابد. ناهنجاری ها همچنین می توانند بر روی گردن یا جمجمه. غیرمعمول نیست که سندرم ناخنک بر اندام تناسلی نیز تأثیر بگذارد و احتمالاً منجر به محدودیت در رابطه جنسی شود. سندرم ناخنک با مداخله جراحی درمان می شود. این می تواند اکثر علائم و تغییر شکل ها را نسبتاً خوب محدود کند. عوارض خاص معمولاً با این روشهای درمانی اتفاق نمی افتد. با این حال ، در بسیاری از موارد ، درمان های روانشناختی برای پیشگیری یا درمان ضروری است افسردگی. با این حال ، امید به زندگی بیمار تحت تأثیر سندرم ناخنک قرار نمی گیرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
وقتی علائمی مانند کوتاه قد or از دست دادن شنوایی مشاهده می شوند ، مراجعه به دکتر ضروری است. افراد مبتلا معمولاً اندکی پس از تولد معاینه می شوند ، در این زمان بیماری به وضوح قابل تشخیص است. با این حال ، در مورد سندرم های خفیف تلفظ شده ، ممکن است تا دیرتر تشخیص داده نشود. بیماران معمولاً به دلیل شکایات غیر اختصاصی ، مثلاً به دلیل شکاف ، با پزشک مشورت می کنند لب و کام یا به دلیل محدودیت تحرک. بعلاوه ، در صورت شدیدتر شدن شکایات یا در صورت بروز عوارض در طول درمان ، باید با پزشک مشورت شود. سندرم ناخنک متعدد توسط پزشک خانواده یا یک متخصص داخلی درمان می شود. برای درمان علائم فردی نیز ممکن است از متخصصان مختلفی استفاده شود. به عنوان مثال ، الف پاچنبری باید توسط ارتوپد دیده شود ، در حالی که ناهنجاری های دستگاه تناسلی مورد بررسی قرار می گیرد و در صورت لزوم توسط پروکتولوژیست ، اورولوژیست یا متخصص زنان درمان می شود. از آنجا که در اکثر قریب به اتفاق موارد شرط با علائم روانشناختی همراه است ، پزشک مسئول نیز معمولاً مشاوره درمانی را پیشنهاد می کند.
درمان و درمان
علت درمان هنوز برای بیماران مبتلا به سندرم ناخنک متعدد در دسترس نیست. درمان های علی سبب را برطرف می کنند. در جریان علیت درمان, حذف از ماشه منجر به آزادی مطلق و دائمی علائم می شود. از آنجا که علت این سندرم در یک جهش ژنتیکی نهفته است ، درمان علتی بیماری باید از طریق ژن ها آغاز شود. با این حال ، رویکردهای ژن درمانی هنوز به مرحله بالینی نرسیده اند. با این وجود ، دانشمندان پیشرفت های ژن درمانی را در دهه گذشته ثبت کرده اند که می تواند به معنای درمان علی برای جهش های ژنتیکی در آینده باشد. از آنجا که این مرحله تا به امروز قابل دسترسی نبوده است ، بیماران مبتلا به سندرم ناخنک متعدد کاملاً علامتی و پشتیبانی درمان شده اند. درمان علامتی بر ترمیم جراحی همه ناهنجاری های تهدید کننده زندگی متمرکز است. به عنوان مثال ناهنجاری های شدید دنده می تواند ریه ها را منقبض کند و قلب، در این صورت آنها باید از طریق جراحی تهاجمی گسترش یابند. اسکولیوز، به نوبه خود ، می تواند به درجه ای از شدت برسد که منجر به اختلال شدید در کیفیت زندگی شود. برای بهبود کیفیت زندگی ، شرط اغلب با استفاده از سازه های کرست درمان می شود. اساساً ، این درمان به شدت در هر مورد به علائم بستگی دارد. مراقبتهای روان درمانی غالباً در دسترس بیماران و بستگان هستند معیارهای.
چشم انداز و پیش آگهی
علت سندرم ناخنک متعدد در ژنوم انسان نهفته است. با توجه به دانش پزشکی فعلی ، عوامل ایجاد کننده بیماری را نمی توان از بین برد. میزان پیشرفت علم در آینده قابل پیش بینی باید مشخص شود. سندرم ناخنک متعدد در هر صورت منجر به کاهش کیفیت زندگی می شود. ناهنجاری ها باید تا حدی با مداخلات جراحی اصلاح شوند ، در نتیجه نتایج همیشه رضایت بخش نیستند. شکایات در طول زندگی به ندرت وجود ندارد. درمان سرپایی معیارهای و ایدز باید به طور مداوم استفاده شود سندرم ناخنک چندگانه بسیار نادر است. محققان آن را از هر یک میلیون نفر پیدا می کنند. بدشکلی های شدید معمولاً با طول عمر قابل توجهی کاهش می یابد. میزان علائم نقش مهمی دارد. پزشکان همچنین با حفظ اعضای بدن سهم مهمی در ادامه زندگی دارند. در برخی موارد ، کودکان بیمار حتی به آنها نمی رسند کودکی یا نوجوانی اگر بیماران تحت درمان قرار نگیرند ، تغییر شکل ها معمولاً چنان تأثیر منفی دارند که مرگ پس از مدتی رخ می دهد. به ویژه والدین اغلب از وضعیت استرس زای روانشناختی رنج می برند.
پیشگیری
از سندرم ناخنک متعدد تاکنون فقط با جریمه می توان پیشگیری کرد سونوگرافی. ناهنجاری ها اغلب به خوبی ردیابی می شوند سونوگرافی در مراحل اولیه بارداری. زوجین ممکن است تصمیم بگیرند که بارداری در صورت لزوم پس از یافته ها
پیگیری
از آنجا که سندرم ناخنک متعدد یک بیماری مستعد ژنتیکی است ، فرصت کمی برای مراقبت های بعدی وجود دارد. فقط درمان های علامتی برای این بیماری ارائه می شود تا زندگی نوزادان راحت تر شود. علاوه بر این، ماساژ or تمدد اعصاب تکنیک ها را می توان توسط والدین یا بستگان در مورد فرد مبتلا به کار برد. درمان های صوتی و بویایی نیز می توانند به تسکین کمک کنند درد در نوزادان تازه متولد شده نوزاد باید فعالیت کند و در معرض اشیا and و قافیه های کودک قرار گیرد. با تحت تأثیر قرار نگرفتن همه مناطق در مغز، این فعالیت ها می تواند به کودک آسیب دیده با وجود بیماری شدید کمک کند. با این حال ، مهمترین مراقبتهای بعدی ، سلامت جسمی و روانی والدین و بستگان است. این بیماری سطح بالایی را به همراه دارد فشار و بنابراین می تواند رهبری به اختلالات روانی شدید در بستگان. بنابراین ، رفاه اعضای خانواده باید به اندازه کودک بیمار جدی مورد توجه باشد. این به طور قابل توجهی کیفیت زندگی نوزاد را بهبود می بخشد. بنابراین خانواده می تواند به کودک آسیب دیده یک زندگی پر حادثه را ارائه دهد و یک حمایت واقعی باشد. در سندرم ناخنک متعدد گزینه دیگری برای مراقبت پیگیری وجود ندارد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
از آنجا که سندرم ناخنک متعدد یک اختلال ژنتیکی است ، گزینه های کمی برای کمک به خود وجود دارد. این ممکن است فقط شامل درمان های علامت دار باشد. از جمله معیارهای برای بهبود کیفیت زندگی نوزاد. علاوه بر درمان های پزشکی ، این موارد می توانند شامل ماساژ و تمدد اعصاب تکنیک هایی است که می تواند توسط والدین و بستگان استفاده شود. برای تسکین می توان از روش های جایگزین دیگری مانند درمان های بویایی و صوتی نیز استفاده کرد درد و کودک را تحریک کنید. فعالیت ها و اشیا Inf نوزادان ، مانند اسباب بازی ها و قافیه های کودکستان ، توسط نوزاد تازه متولد شده درک و پردازش می شود. از آنجا که همه مناطق مغز تحت تأثیر این بیماری قرار دارند ، چنین درمان هایی با وجود شدت بیماری می توانند برای نوزادان مفید باشند. با این حال ، مراقبت از خود والدین و بستگان نیز در مراقبت از کودکان بیمار مهم است. وضعیت استرس زای شدید که بیماری شدید نوزادان نشان می دهد می تواند یک بار جسمی و روانی شدید برای خانواده باشد. بنابراین ، مبحث مراقبت از خود نیز باید همیشه به سلامتی خود بستگان دلسوز بپردازد. فقط از این طریق می توانند حمایت کنند و زندگی کودک را تا حد ممکن شگفت انگیز کنند.
