سندرم های عصبی پوست اختلالات ارثی هستند که با ناهنجاری های نوروکتودرمال و مزانشیمی مشخص می شوند. علاوه بر چهار فاكوماتوز كلاسیك (سندرم بورنویل-پرینگل ، نوروفیبروماتوز ، سندرم استورج-وبر-كرببه ، سندرم فون هیپل-لیندو-سزارماك) ، سندرم های عصبی پوست نیز شامل تعدادی از اختلالات دیگر است كه در پوست و مرکزی سیستم عصبی.
سندرم عصبی پوست چیست؟
اختلالاتي كه سندرم هاي عصبي پوستي هستند ، همگي ناشي از ديسپلازي هاي ارثي هستند كه در دوره جنيني بوجود مي آيند. این را می توان با این واقعیت توضیح داد که هر دو ناهنجاری و ناهنجاری های مزانشیمی رخ می دهد. نوروکتودرم بخشی از لپه بیرونی (اکتودرم) است. سیستم عصبی در طی دوره جنینی از نوروکتودرم ایجاد می شود. مزانشیم "جنینی است بافت همبند" از این رو ، ساختارهای مختلف بدن انسان ایجاد می شود - بافت همبند, غضروف بافت، استخوان ها, تاندون ها، بافت عضلانی ، خون و بافت چربی. این ناهنجاری ها ، که در طی دوره جنینی ایجاد می شوند ، می توانند برای توضیح چرایی این موارد استفاده شوند پوست و مرکزی سیستم عصبی تحت تأثیر قرار می گیرند سندرم های سلول های عصبی شامل تومورهای بدخیم و خوش خیم هستند.
علل
از آنجا که سندرم های عصبی جلدی اختلالات ارثی هستند ، علت آن روشن است. در a تغییر ایجاد شده است ژن که به ارث می رسد و مسئول دیسپلازی ها است. ظاهر علائم سپس به دلیل ناهنجاری هایی است که در طی سندرم ایجاد می شود. قبلاً در مرحله جنینی ناهنجاری ها در نوروکتودرم و مزانشیم ایجاد شده است. نوروکتودرم در دوره جنینی به سیستم عصبی تبدیل می شود ، که علائم عصبی را توضیح می دهد. تومورها می توانند از مزانشیم ایجاد شوند. از این موارد به عنوان مزانشیموام یاد می شود. تومورهای بدخیم بافتی ناشی از مزانشیم را سارکوم می نامند.
علائم ، شکایات و علائم
علائم ، شکایات و علائم در بیماری های مختلف گروه بندی شده به عنوان سندرم های عصبی پوست متفاوت است. به همین دلیل ، در اینجا باید تمایز ایجاد شود. سندرم های عصبی پوستی شامل ، اول ، فاکوماتوزهای کلاسیک:
- سندرم بورنویل-پرینگل (اسکلروز مغزی غده ای).
- نوروفیبروماتوزیس
- سندرم فون هیپل-لینداو
- سندرم استورج-وبر-کربا
از طرف دیگر ، بیماری ها و سندرم های دیگر:
- سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc
- سندرم لویی بار
- سندرم DeSanctis-Cacchione
- سندرم مک کون-آلبرایت-استرنبرگ
- سندرم Leschke
- سندرم پوتز-جگرز
- سندرم بوگارت-دیوری
- سندرم گورلین-گلتز
- سندرم Groenblad-Strandberg
- سندرم کلیپل-ترناونای
- سندرم Godfried-Prick-Carol-Prakken
- سندرم مافوچی
- سندرم اوسلر-وبر-رندو
- سندرم دیسرافیا
در زیر نمونه هایی از سندرم بورنویل-پرینگل به عنوان یک فاکوماتوز کلاسیک ، سندرم دیسرافیا به عنوان "دیگر سندرم عصبی پوست"و سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc به عنوان یک شرط که ممکن است به عنوان سندرم های عصبی پوست طبقه بندی شود. سندرم بورنویل-پرینگل به اسکلروز مغزی توبرو نیز معروف است و با تعدادی از علائم مختلف همراه است. سل اسکلروز مغزی به روشی اتوزومی غالب به ارث می رسد. تصور می شود که میزان جهش خود به خودی زیاد است و در نتیجه ، 50 درصد از مبتلایان به این جهش جهش جدیدی دارند. علائم اصلی سندرم بورنویل-پرینگل آدنوم سباسوم است ، بیماری صرع و ذهنی عقب افتادگی. نتایج آدنوما سباسه در ایجاد فیبروآدنومهای کوچک متعددی از غدد سباسه دور صورت. علاوه بر علائم توصیف شده ، علائم متعدد دیگری نیز ممکن است رخ دهد که عمدتا بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارد ، پوست و کلیه. علائم شدید بیماری ها معمولاً در دوران نوزادی مشاهده می شود. در تشخیص توموگرافی کامپیوتری ، کلسیفیکاسیون های اطراف بطن قابل مشاهده از بیماری سل اسکلروز مغزی هستند. سندرم Dysraphia یک نام جمعی برای ناهنجاری های ترکیبی ناشی از کمبود است نخاع آنلاژ یا اختلال در روند بسته شدن صفحات عصبی اولیه. این سندرم نشان دهنده ناهنجاری اساسی وراثتی است. علائم "پشت باز" است (اسپینا بیفیدا), تغییر شکل پا، ناهنجاری های مهره با ثانویه کیفوز و / یا اسکولیوز، مقدس هیپرتریکوزیس، قیف قفسه سینه، اختلالات اعصاب اعصاب ، حساسیت و عملکرد حرکتی اندام تحتانی ، ناهنجاری های رفلکس ستون فقرات ، ضعف اسفنکتر ، شکاف های حلق و مجاری ادراری ، مجاری ادرار ، چهار-انگشت شیار ، هیپرتلیاس و اختلالات روانی. سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc با ناهنجاری های آن مشخص می شود سر و مغزی عروق، تغییر در صورت ، و ناهنجاری های خون عروق از شبکیه چشم. لازم به ذکر است که این سندرم بسیار نادر است و تنها 132 مورد در سال 2009 در سراسر جهان شناخته شده است. در اینجا ، هر دو جنس با فرکانس تقریبی برابر تحت تأثیر قرار گرفتند. در مورد پاتوفیزیولوژی سندرم ، ارتباطات پاتولوژیک زیادی بین سیستم شریانی و وریدی وجود دارد. علاوه بر این ، تعداد زیادی آنژیوم به اصطلاح التهابی و آنوریسم شریانی در ناحیه شبکیه و در سیستم عصبی مرکزی ، به ویژه در مزانسفالون ، بخشی از مغز ساقه. این بیماری مادرزادی است و اختلال رشد جنینی در هفته هفتم رخ می دهد بارداری. علت آن هنوز مشخص نیست. این سندرم توسط اکثر متخصصان به عنوان a طبقه بندی می شود سندرم عصبی پوست، اما برخی طبقه بندی متفاوتی انجام می دهند. یکی از جنبه هایی که مخالف طبقه بندی سندرم های عصبی پوست است این واقعیت است که این سندرم یک بیماری ارثی نیست. علائم تغییراتی در صورت به صورت بیرون زدگی غیرطبیعی است خون عروق, نیشنگموس, گلوکوم و اپیستاکسی اگزوفتالموس (معمولاً یک طرفه) ، خونریزی شبکیه ، خونریزی شیشه ای ، بیماری صرعو خونریزی مغزی همچنین ممکن است رخ دهد. خونریزی مغزی به دو دسته تقسیم می شود خونریزی زیر قطبی و خونریزی اپیدورال. خونریزی داخل چشم (در این مورد ، خونریزی از شبکیه و شوک زجاجیه) رهبری به بلند مدت کوری. تشخیص توسط چشم پزشکی، محیط ، MRI ، CT و تفریق دیجیتال آنژیوگرافی. این سندرم فقط به صورت علامتی قابل درمان است. برای این منظور ، از درمان های جراحی ناهنجاری های عروقی ، انعقاد لیزر و آمبولیزاسیون استفاده می شود.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص و روند بیماری به سندرم یا بیماری خاصی بستگی دارد و به طور کلی برای همه سندرم های عصبی جلدی قابل بیان نیست.
عوارض
سندرم عصبی پوست به دلیل تنوع می تواند عوارض مختلفی ایجاد کند. شناخته شده است که تمام اختلالات این سندرم با ناهنجاری های سیستم عصبی و پوست همراه است. عوارضی که رخ می دهد به بیماری زمینه ای خاص بستگی دارد. بنابراین ، هر یک از اختلالات عصبی پوست ممکن است باشد رهبری به عوارض به میزان کم یا زیاد به عنوان مثال ، سندرم بورنویل-پرینگل ، که اسکلروز مغزی غده ای نیز نامیده می شود ، همیشه منجر به ذهنی می شود عقب افتادگی علاوه بر بیماری صرع. در موارد شدید ، گاهی تومورهای بدخیم در اینجا ایجاد می شوند. تشنج های صرعی مداوم و تومورها اغلب امید به زندگی مبتلایان را به شدت کوتاه می کند. نوروفیبروماتوز نوع 1 همچنین می توانید رهبری به تخریب بدخیم برخی از تومورهای واقعاً خوش خیم (نوروفیبروما). علاوه بر این ، عصب باصره گاهی تحت تأثیر تومورها قرار می گیرد. در نیمی از بیماران مبتلا به این بیماری ، کیست استخوان علاوه بر انحنای ستون فقرات نیز ایجاد می شود (اسکولیوز) سندرم استورج-وبر-کربه ، به نوبه خود ، با ناهنجاری عروقی مشخص می شود ، که خطر ابتلا به آن را به همراه دارد. گلوکوم و همچنین ذهنی عقب افتادگی به دلیل حملات صرعی زیاد صرع ، گلوکوم با خطر کوری، و سایر نقایص عصبی نیز در سایر اختلالات سندرم عصبی جلدی رخ می دهد. برخی از بیماری ها نیز ممکن است منجر شوند خونریزی مغزی. در برخی موارد ، تومورهای پوستی متعددی رخ می دهد ، مانند کارسینوم سلول بازال، در میان دیگران است. از دست دادن شنوایی یا حتی ناشنوایی نیز در برخی از بیماری های سندرم مشاهده می شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
چه زمانی تغییرات پوستی، اختلالات عصبی و سایر علائم مشاهده می شود که ممکن است نشانگر سندرم عصبی پوست یا بیماری جدی دیگری باشد شرط، باید به دنبال مشاوره پزشکی باشید. در صورت شدیدتر شدن علائم یا عوارض معمول مانند اختلالات حرکتی یا خونریزی پوست ، افراد مبتلا بهتر است سریعاً با پزشک مشورت کنند. مشکوک افرادی که سبک زندگی ناسالم را حفظ می کنند یا زیرشان هستند فشار به ویژه در معرض ابتلا به سندرم عصبی پوست هستند. بیماران توموری و افرادی که قبلاً از سارکوما رنج می برند نیز در گروه های خطر قرار دارند و در هر صورت باید این شکایات را روشن کنند. والدینی که از چند هفته تا چند ماه پس از تولد متوجه تغییر شکل و وضعیت کودک خود می شوند ، باید با پزشک متخصص اطفال خود مشورت کنند. آسیب احتمالی استخوان یا شکستگی نشان دهنده جدی بودن آن است شرط که باید بلافاصله روشن شود سندرم عصبی پوست را می توان توسط متخصص اختلالات عصبی تشخیص داد. بسته به علائم ، متخصصان پوست ، چشم ، ارتوپدی و سایر متخصصان ممکن است در درمان نقش داشته باشند. مبتلایان باید همیشه در کلینیک تخصصی معاینه و درمان شوند ، زیرا این بیماری به تدریج پیشرونده است.
درمان و درمان
درمان و درمان همچنین به سندرم خاص بستگی دارد. وجه اشتراک سندرمهای مختلف این علت است درمان ممکن نیست.
چشم انداز و پیش آگهی
مشخصه اصلی سندرم عصبی پوستی تغییر در انسان است ژنتیک. این امر علیتاً مسئول این امر است سلامت نقصان به موازات این ، پزشکان و متخصصان پزشکی مجاز به تغییر مواد ژنتیکی شخص نیستند. مقررات قانونی از این مرحله احتمالی جلوگیری می کند. بنابراین ، مبتلایان به این سندرم درمانی را تجربه نمی کنند. با توجه به شرایط توصیف شده می توان پیش آگهی را نامطلوب توصیف کرد. ناهنجاری های موجود در هر بیمار به صورت جداگانه مشخص می شود. به طور کلی ، آنها منجر به محدودیت شدید در کنار آمدن با زندگی می شوند. شدت آنها یک عامل تعیین کننده برای روند بعدی بیماری و همچنین گزینه های درمانی است. در شرایط مساعد ، با مداخلات می توان تغییرات و بهبودهای بی شماری در کیفیت زندگی را به دست آورد. محدودیت های احتمالی حرکتی اصلاح شده و در نتیجه رفاه بیمار بهبود می یابد. با این حال ، این بیماری با ضررهای روحی نیز همراه است. با وجود همه تلاش ها و مداخله زودهنگام. در بیشتر موارد ، بیماران در مدیریت زندگی روزمره خود به پشتیبانی درمانی مادام العمر و همچنین کمک روزانه نیاز دارند. تغییرات بینایی معمول است و اختلال در عملکرد سیستم ها یا ارگان های مختلف مشاهده می شود. به همین ترتیب ، تشنج شکایت احتمالی است. اگر مراقبت های پزشکی منظم انجام نشود ، خطر مرگ زودرس افزایش می یابد ، همچنین احتمال بیماری تهدید کننده زندگی نیز افزایش می یابد. وضعیت کلی چنان طاقت فرساست که انتظار می رود اختلالات روانی ثانویه وجود داشته باشد.
پیشگیری
از آنجا که اینها اختلالات ارثی هستند ، پیشگیری امکان پذیر نیست.
مراقبت های بعدی
سندرم عصبی پوست نیاز به پیگیری مادام العمر در بیماران مبتلا دارد. همیشه باید این مسئله را در خاطر داشت درمان امکان پذیر نیست ، زیرا اینها بیماری های ارثی هستند. فقط علائم را می توان کم و بیش با موفقیت درمان کرد. پس از درمان ها ، باید معاینات پیگیری مداوم انجام شود تا از بروز عوارض مجدد جلوگیری شود و کیفیت زندگی مبتلایان حفظ شود یا تا حدی بهبود یابد. با این حال ، مراقبت های پیگیری همیشه به شرایط زمینه ای بستگی دارد. به عنوان مثال ، لازم است بیماران مبتلا به حملات صرعی مداوم را به طور دائمی کنترل کنیم تا بتوانیم در موارد اضطراری کمک های اضطراری سریع ارائه دهیم. در مورد برخی فاكوماتوزها ، پوست باید به طور دائم برای تشخیص سریع هرگونه تخریب بدخیمی كه رخ می دهد نیز مشاهده شود. با تشخیص به موقع ، پوست سرطان معمولاً با موفقیت قابل درمان است. بیماران با عقب ماندگی ذهنی نیز نیاز به مراقبت مداوم دارند. در مورد بدشکلی های جسمی ، مداخله جراحی گاهی لازم است. در مرحله بهبودی پس از انجام چنین عملیاتی ، بیمار سپس به مراقبت های ویژه ویژه وابسته است ، زیرا عوارض جدی همیشه می تواند تهدید کند. سایر اعضای بدن باید همیشه از نظر آسیب احتمالی بررسی شوند. بعلاوه ، بسیاری از بیماران به حمایت روانی نیاز دارند.روان درمانی سپس می تواند برای توسعه استراتژی با بیماران برای مدیریت بهتر شرایط استفاده شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بسته به نوع و شدت سندرم عصبی پوست ، بیماران می توانند چند کار را خودشان انجام دهند. اساساً ، با فاكوماتوز ، باید به علائم بدن توجه شود ، زیرا علائم می توانند در مناطق مختلف ظاهر شوند. با مشورت با پزشک ، مبتلایان باید یک دفترچه خاطرات شکایتی ایجاد کرده و تمام علائم و نشانه های غیرمعمول را در آن یادداشت کنند. در مورد شکایات پوستی ، مانند مواردی که در نوروفیبروماتوز رخ می دهد ، بهداشت شخصی دقیق اعمال می شود. از مواد تحریک کننده و غذاهایی که می توانند وضعیت پوست را بدتر کنند باید اجتناب شود. در صورت تشنج ، مانند مواردی که در سندرم استورج-وبر رخ می دهد ، باید خدمات اورژانس را هشدار داد. بیمار باید به صورت شبانه روزی کنترل شود تا در صورت تصادف یا زمین خوردن فوراً اقدام شود. نزدیک نظارت بر همچنین در موارد اختلال شناختی یا ناهنجاری های شدید عروقی با خطر ابتلا به آن مهم است ترومبوز. اضافی معیارهای که بیماران مبتلا به یک سندرم عصبی پوست به ماهیت بیماری بستگی دارند. پس از یک تشخیص جامع ، پزشک خانواده می تواند نکات و قوانین رفتاری را برای مقابله با این بیماری ارائه دهد. علاوه بر این، ایدز مانند وسایل کمکی برای پیاده روی و صندلی های چرخدار معمولاً باید سازماندهی شوند و کارهای اداری مانند تماس با آنها انجام می شود سلامت شرکت های بیمه ، خدمات مراقبت و غیره باید بر عهده گرفته شوند. مبتلایان می توانند از طرف یک درمانگر یا در گروه های خودیاری حمایت کنند.
