سندرم شکم هرس: علل ، علائم و درمان آن

سندرم Prune-Belly (PBS) ، یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که با فقدان نسبی یا کامل وجود دارد عضلات شکمی. PBS همچنین به عنوان سندرم آپلازی شکمی ، سندرم عقاب-بارت یا سندرم اوبرینسکی-فروهلیچ شناخته می شود. دو نفر اخیر به نام پزشکان فرانتس فرهلیچ ، ویلیام اوبرینسکی ، جی اف ایگل و جورج اس بارت نامگذاری شده اند ، که موارد متناظر با این ناهنجاری را شرح داده اند.

سندرم شکم هرس چیست؟

سندرم شکم هرس از واژه انگلیسی "prune" (به معنی "آلو" یا "prune") و "belly" (به معنی "شکم") گرفته شده است. ظاهر شکم نوزاد را توصیف می کند. به دلیل عدم وجود جزئی یا کامل عضلات شکمی، قسمت هایی از روده قابل مشاهده است ، و باعث می شود شکم مانند آلو خشک شود. PBS یک ناهنجاری بسیار نادر است. ادبیات گزارش از یک نوزاد تازه متولد شده با PBS از هر 30,000،40,000 تا 95،1839 تولد زنده. دختران کمتر تحت تأثیر قرار می گیرند. حدود XNUMX درصد نوزادانی که سندرم شکم پرون دارند پسر هستند. در سال XNUMX ، پزشک Franz Fröhlich اولین مورد نوزاد تازه متولد شده را با مفقود شدن شرح داد عضلات شکمی. با این حال ، وی به سایر ناهنجاری های معمول PBS اشاره نکرد. تنها در سال 1895 بود رمزنگاری، یک ناهنجاری از بیضه ها، در یک فرد مبتلا نشان داده شد. پس از آن ، سندرم Prune-Belly با جزئیات بیشتری مورد مطالعه قرار گرفت و تعدادی دیگر از نشریات دنبال شد ، از جمله JF Eagle و S. Barrett ، که 200 مورد را شرح دادند. اکنون بیش از XNUMX مورد مستند سندرم شکم هرس وجود دارد. علاوه بر عدم وجود عضلات شکم و ناهنجاری بیضه که قبلاً توضیح داده شد ، PBS همچنین می تواند با ناهنجاری های دستگاه ادراری همراه باشد ، به همین دلیل هنوز به عنوان سندرم تریاد (سه ناهنجاری) شناخته می شود.

علل

هنوز علت دقیق سندرم Prune-Belly مشخص نیست. چندین نظریه مورد بحث قرار گرفته است. اثبات یک جهش ارثی تغییر فریم (تغییر در چارچوب خواندن ژنها در DNA) در ژن CHRM3 در یک خون-خانواده ترک وابسته. با این حال ، انحراف کروموزومی به عنوان علت سندرم Prune-Belly هنوز اثبات نشده است.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم Prune-Belly یک اختلال مادرزادی نادر است که همانطور که قبلا توضیح داده شد ، بیشتر نوزادان پسر را مبتلا می کند. PBS به طور معمول با شکمی مشخص می شود که به دلیل کمبود جزئی یا کامل عضلات شکم ، می توان قسمت هایی از روده را نشان داد. این به شکم شبیه آلو می شود و به این نام منجر می شود. علاوه بر این، رمزنگاری (عدم وجود یکی یا هر دو بیضه ها) ممکن است وجود داشته باشد. ناهنجاری های مجاری ادراری ، مانند گشاد شدن حالب ، نیز می تواند یک علامت معمولی باشد. علاوه بر این ، ممکن است ناهنجاری های دیگری مانند سیستم اسکلتی وجود داشته باشد (پاچنبری، دررفتگی مفصل ران ، سفتی مفصل یا چند انگشت). شیردهی قلب (ناهنجاری های قلب) ، همچنین ممکن است با PBS همراه باشد. نقص سپتوم بطنی یکی از این علائم است. این یک سوراخ در تیغه رحم است قلب. ناهنجاری های رشد روده (سوrot تحرک ، یا حتی چرخش ناکافی روده) یا ریه ها (هیپوپلازی ریوی ، عدم وجود ریه بلوغ) در PBS نیز شناخته می شوند. این امر منجر به سندرم دیسترس تنفسی در نوزادان می شود.

سیر تشخیص و بیماری

سونوگرافی معاینات را می توان در اوایل 20 هفته انجام داد بارداری برای تعیین اینکه آیا کودک دارای سندرم شکم پرون است یا خیر. در هر صورت ، این تشخیص برابر با خبر بد است. میزان مرگ و میر زودرس 20 درصد است. از آنجا که PBS به خودی خود قابل درمان نیست ، فقط درمان علائم همراه ممکن است. در بیشتر موارد، کلیه نقص جدی ترین علامت در PBS است. ابتدا آزمایشات آزمایشگاهی انجام می شود. مثلا، کلیه عملکرد باید به طور منظم بررسی شود. این نیز توسط سونوگرافی یا کلیوی خط نگارشی. حفظ عملکرد کلیه اولویت اول است. نقص دستگاه ادراری با جراحی قابل اصلاح است. در موارد کمتر شدید ، آنتی بیوتیک پروفیلاکسی هم می تواند داده شود مثانه آموزش تخلیه. بسته به شدت ناهنجاری ها ، ابدومینوپلاستی ممکن است بتواند باعث بهبود درهم آمیزی شود (مثانه تخلیه) جراحی همچنین برای نقص دیواره بین بطنی نشان داده شده است. تغییر شکل سیستم اسکلتی را می توان با پشتیبانی کرد تن درمانی در موارد کمتر شدید با این حال ، به عنوان یک قاعده ، بسیاری از عملیات باید انجام شود ، به عنوان مثال در مورد پاچنبری یا چند منظوره بودن درمان جراحی نیز در موارد رمزنگاری.

عوارض

به دلیل سندرم شکم هرس ، افراد مبتلا معمولاً از ناهنجاری های مختلفی رنج می برند که می تواند در مناطق مختلف بدن رخ دهد. با این حال ، به عنوان یک قاعده ، شکم همیشه تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرد ، به طوری که عضلات کاملاً از آن غایب هستند. بنابراین ، روده از طریق شکم نیز قابل مشاهده است. علاوه بر این ، دستگاه ادراری نیز تغییر شکل داده و باعث ناراحتی هنگام ادرار می شود. به همین ترتیب ، تغییر شکل در پا یا دست نیز ممکن است رخ دهد ، به طوری که مبتلایان از محدودیت حرکت یا مشکلات دیگر در زندگی روزمره رنج می برند. به دلیل ظاهر غیرمعمول ، ممکن است بیماران نیز مورد آزار و اذیت قرار گیرند. غیر معمول نیست که نوزادان در نتیجه سندرم شکم هرس دچار ناراحتی تنفسی می شوند ، به طوری که در بدترین حالت ممکن است بدون درمان بمیرند. علاوه بر این ، سندرم شکم پرون معمولاً منجر به آن می شود کلیه نارسایی ، به طوری که فرد مبتلا به پیوند یا دیالیز. علاوه بر این ، فرد مبتلا در طول زندگی خود به درمان های مختلفی وابسته است. همچنین ممکن است سندرم شکم هرس امید به زندگی بیمار را کاهش دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم هرم شکم همیشه باید توسط پزشک معالجه شود. با این حال ، قابل درمان نیست. بنابراین فرد مبتلا به درمان مادام العمر و درمان. اگر فرد مبتلا عضلات روده را از دست داده یا دکمه شکم تغییر شکل داده است باید با پزشک مشورت شود. همچنین ممکن است ناهنجاری های مختلفی در بدن وجود داشته باشد که ممکن است نشانگر سندرم Prune-Belly باشد. همچنین ، ممکن است ناراحتی در قلب، که می تواند یکی از علائم سندرم Prune-Belly باشد. در بعضی موارد ، مبتلایان از مشکلات تنفسی یا حتی ریوی نیز رنج می برند آمبولی به دلیل سندرم ، که می تواند کشنده باشد. بنابراین ، برای درمان علائم باید در اولین علائم سندرم شکم هرس ، با پزشک مشورت شود. تشخیص اولیه معمولاً توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی انجام می شود. با این حال ، درمان بیشتر بستگی زیادی به نوع و شدت ناهنجاری ها و سایر علائم دارد و معمولاً توسط متخصص انجام می شود.

درمان و درمان

سندرم شکم هرس یک بیماری جدی است که البته می تواند رهبری به عوارض جدی به عنوان مثال ، حدود 30 درصد از افراد مبتلا به ترمینال توسعه می یابند نارسایی کلیه، در نتیجه نیاز به دیالیز or پیوند. اوروسپسیس همچنین می تواند یک عارضه دیگر باشد. در این مورد، باکتری از طریق دستگاه ادراری وارد جریان خون شده و می تواند مسمومیت ایجاد کند. اعضای دیگر نیز ممکن است به شدت از نظر عملکرد آسیب ببینند ، این بستگی به شدت آسیب شناسی ها و تظاهرات آن دارد.

پیشگیری

مبتلایان به سندرم شکم پرون به شدت بیمار هستند و والدین این کودکان باید آماده باشند که پزشکان ، معاینات ، جراحی ها و بیمارستان ها بخشی از زندگی آنها خواهد بود. برای سهولت در زندگی حتی انجام اقدامات متعدد لازم خواهد بود. با این حال ، زندگی یک کودک کاملا بی دغدغه متأسفانه فقط در نادر موارد ممکن است. از آنجا که هنوز مشخص نیست که چه چیزی باعث سندرم شکم هرس می شود ، متأسفانه نمی توان اقدامات احتیاطی مناسبی را برای جلوگیری از PBS انجام داد. یک تسکین کوچک ممکن است این باشد که سندرم شکم پرون بسیار نادر است و بنابراین احتمال ابتلا به آن کم است.

پیگیری

درمان موفقیت آمیز سندرم شکم هرس همیشه باید با مراقبت های فراگیر پس از آن دنبال شود تا از بیماری های ثانویه جلوگیری شود اندام هایی که تحت تأثیر سندرم Prune-Belly قرار گرفته اند باید مرتباً با روش های تصویربرداری از نظر ناهنجاری بررسی شوند. علاوه بر این ، مقادیر عملکرد ارگان در خون باید به طور منظم بررسی شود تا به موقع هرگونه محدودیت عملکردی اعضای بدن ناشی از سندرم Prune-Belly مشخص شود. اگر ناباروری نتیجه سندرم آلومینیوم شکمبه است ، همچنین باید آن را درمان کرد. در صورت لزوم ، ممکن است در اینجا تهیه مصنوعی رابطه جنسی لازم باشد هورمون برای اطمینان از رشد طبیعی و عملکردهای طبیعی بدن. علاوه بر این، ناباروری، و همچنین معلولیت های ناشی از سندرم Prune-Belly ، ممکن است رهبری به اختلالات روانشناختی در طول زندگی. در صورت بروز این موارد ، روان درمانی باید فراهم شود. علاوه بر این ، مواد مخدر درمان با داروهای ضد افسردگی ممکن است در چنین موردی نشان داده شود. از آنجا که احتمال مشکلات قلبی در افراد متولد شده با سندرم Prune-Belly در طول زندگی افزایش می یابد ، باید معاینات منظم قلب و عروق نیز انجام شود. علاوه بر این ، بیماران باید فوراً از این کار خودداری کنند استعمال دخانیات برای زندگی ، زیرا این احتمال بیماری قلبی را بیشتر می کند. به طور کلی ، باید به سبک زندگی که قلب آن آسان است توجه شود. این شامل یک سالم ، متعادل است رژیم غذایی، پرهیز کردن الکل تا آنجا که ممکن است ، ورزش منظم و جلوگیری از ایجاد اضافه وزن.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

بیمارانی که از سندرم شکم هرس رنج می برند ، بسته به شدت ناهنجاری ها مجبور به انجام چندین عمل جراحی می شوند. بعلاوه ، آنها تا پایان عمر به انواع مختلفی از روشهای درمانی وابسته خواهند بود و ممکن است به آنها نیاز داشته باشند دیالیز. این وضعیت زندگی هم برای بیماران و هم برای والدینشان بار بزرگی است. برای کنار آمدن با این شرایط ، روان درمانی برای همه افراد درگیر مفید است ، به خصوص اینکه مبتلایان ممکن است در اثر تغییر شکل اندام ها تغییر شکل داده و اذیت شوند و یا حتی مورد آزار و اذیت قرار گیرند. در حال حاضر ، هیچ گروه خودیاری وجود ندارد که بیماران شکم هرس یا والدین آنها بتوانند به آن بپیوندند ، بیماری برای آن بسیار نادر است. با این حال ، ممکن است کلینیک های ارائه دهنده درمان یا مراکز مشاوره مستقل در محل اقامت ، درمان های گروهی را برای آنها انجام دهند بیمار مزمن بیماران. این پیشنهادات را می توان از طریق اینترنت یافت و یا از کلینیک معالجه درخواست کرد. برای جلوگیری از عفونت ، به عنوان مثال در ناحیه مجاری ادرار ، باید اطمینان حاصل شود که بهداشت کافی وجود دارد. این شامل تمیز کردن و تعویض روزمره ملحفه و همچنین بهداشتی است رژیم غذایی که از بدن پشتیبانی می کند سیستم ایمنی بدن. ممکن است لازم باشد از هضم بیمار شکم هرس حمایت شود. در اینجا ، پزشکان شرکت کننده خوشحال می شوند که توصیه های مناسب را ارائه دهند. علاوه بر این ، افراد مبتلا باید مایعات زیادی بنوشند: این گرگرفتگی ممکن است پاتوژن ها از کلیه و ادرار مثانه و همچنین به نرمی مدفوع کمک می کند.