سندرم بالر-جرولد: علل ، علائم و درمان

سندرم Baller-Gerold در گروه سندرم های ناهنجاری با درگیری غالب صورت قرار دارد. این سندرم به دلیل جهش است و در ارثی اتوزومی غالب منتقل می شود. درمان به درمان علامتی محدود می شود که عمدتا شامل اصلاح ناهنجاری های جراحی است.

سندرم بالر-جرولد چیست؟

در گروه بیماری سندرم های ناهنجاری مادرزادی ، سندرم های ناهنجاری با درگیری غالب صورت ، زیر گروه خود را تشکیل می دهند. سندرم Baller-Gerold در این زیر گروه قرار می گیرد. این بیماری نام خود را مدیون اولین توصیف کنندگان F. Baller و M. Gerold است که برای اولین بار تصویر بالینی را در اواسط قرن 20 ثبت کردند. گزارش شده است که شیوع این سندرم از 1000000 نفر است. از علائم برجسته این علامت می توان به بسته شدن زود هنگام بخیه های جمجمه به معنای کرانیوسینوستوز و عدم اتصال رادیال اشاره کرد. استخوان ها. شواهد فعلی نشان می دهد که سندرم بالر-جرولد ارثی است شرط ناشی از جهش ژنتیکی.

علل

اگرچه سندرم Baller-Gerold بسیار نادر است ، اما اکنون علت آن شناخته شده است. یک جهش ژنتیکی در RECQL4 ژن در کروموزوم 8q24.3 مسئول این سندرم است. ژن در DNA انسان برای آنزیمی به نام RecQ هلیکاز کد می شود. این آنزیم رشته های DNA را باز کرده و آنها را برای تکثیر مجدد آماده می کند. هنگام کدگذاری ژن جهش یافته است ، آنزیم معیوب است و دیگر نمی تواند وظیفه خود را به طور رضایت بخشی انجام دهد. نتیجه علائم فردی سندرم بالر-جرولد است. در رابطه با جهش مسبب ، خوشه بندی خانوادگی مشاهده شده است که از وراثت پذیری بیماری صحبت می کند. ظاهراً جهش در وراثت اتوزوم غالب منتقل می شود. اینکه آیا علاوه بر عوامل ژنتیکی ، عوامل خارجی مانند قرار گرفتن در معرض سموم در پیشرفت بیماری نقش دارند یا خیر ، هنوز به طور کامل روشن نشده است.

علائم ، شکایات و علائم

از نظر بالینی ، مجموعه علائم سندرم بالر-جرولد با سینوستوز بخیه زودرس مشخص می شود ، که قبل از تولد رخ می دهد. بیماران همچنین از نقص شعاعی واقع در شعاع همراه با آپلازی شعاع رنج می برند ، که گاهی اوقات شامل ناهنجاری شست است. ماهیچه مچ دست و انگشت شست ممکن است دیسپلاستیک یا هیپوپلاستیک نیز به نظر برسد. همین امر در مورد انگشت عضلات اکستانسور که در آنجا قرار دارند. علاوه بر این ، بیماران اغلب از این بیماری رنج می برند کوتاه قد، که ممکن است با ناهنجاری های اسکلتی ستون فقرات یا ناهنجاری های شانه و کمربند لگنی همراه باشد. برخی از افراد مبتلا نیز از a رنج می برند قلب نقص ، تحت تأثیر آترزی مقعدی قرار گرفته یا کلیه ها را آواره کرده است. بدشکلی صورت غالباً بعلاوه اتفاق می افتد که ممکن است به صورت هایپرتلوریسم ، اپیکانتوس یا برجستگی برجسته بینی ظاهر شود. دهانه های بد شکل نیز بدشکلی قابل تصور است. غالباً ، افراد مبتلا به دلیل زود بسته شدن بخیه عقب مانده ذهنی هستند. بعنوان نوزاد ، بعضی اوقات از poikiloderma رنج می برند. در کودکان ، این بیماری اغلب به صورت هیپوپلازی کشکک ظاهر می شود. به دلیل جهش ، بیماران نیز بیشتر در معرض ابتلا هستند استئوسارکوم تشکیل.

تشخیص و پیشرفت

در تشخیص سندرم Baller-Gerold ، پزشک باید تصویر بالینی را از سندرمهای بالینی مشابه مانند سندرم راپادیلینو یا سندرم Rothmund-Thomson پس از تشخیص اولیه بینایی متمایز کند. همین جهش ژنتیکی زمینه ساز این سندرم ها است. سندرم Saethre-Chotzen از نظر بالینی نسبتاً مشابه ، علت متفاوتی دارد که باید مشخص شود. علاوه بر این ، نقایص شعاعی سندرم باید از سندرم رابرتز متفاوت باشد. اگر پویکیلودرما وجود داشته باشد ، از این علامت به عنوان پاتوگنومونیک یاد می شود. از نظر تئوری ، امکان آنالیز ژنتیکی مولکولی برای تشخیص و تأیید تشخیص وجود دارد. پیش آگهی به تظاهرات در هر مورد بستگی دارد. به عنوان مثال ، در دوره طولانی مدت ، استئوسارکومایی که رخ می دهد ، پیش آگهی را به میزان قابل توجهی بدتر می کند.

عوارض

سندرم بالر-جرولد می تواند عوارض مختلفی ایجاد کند که عمدتاً منجر به بدشکلی در بدن می شود. معمولاً سندرم Baller-Gerold باعث بدشکلی اسکلت و ستون فقرات می شود. این ناهنجاری ها همراه است کوتاه قد و تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی دارد. به ویژه کودکان می توانند به شدت از آن رنج ببرند کوتاه قد اگر بخاطر علامت مورد آزار و اذیت قرار بگیرند. غیر معمول نیست که سندرم بالر-Gerold همراه با ذهنی باشد عقب افتادگی، باعث بیمار می شود غلظت و توانایی یادگیری افت شدید. اغلب فرد مبتلا به کمک و مراقبت از دیگران وابسته است. به دلیل علائم ، امید به زندگی کاهش می یابد. همچنین احتمال تشکیل تومور افزایش می یابد ، که می تواند منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود که در بدترین حالت می تواند رهبری تا مرگ. درمان علتی سندرم Baller-Gerold معمولاً بلافاصله پس از تولد از طریق مداخله جراحی انجام می شود. علاوه بر این ، بیمار باید مراقب باشد که از مقدار زیادی استفاده کند کرم های ضد آفتاب برای جلوگیری پوست سرطان. سندرم Baller-Gerold می تواند باعث مشکلات راه رفتن و شکستگی بیشتر شود ، که می تواند زندگی را دشوار کند. با این حال ، علائم را می توان با استفاده از راه رفتن محدود کرد ایدز.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به محض مشکوک بودن به سندرم Baller-Gerold و سندرم های مشابه ، باید ویزیت پزشک شود. پزشک می تواند پس از اولین تشخیص بصری ، بیماری را از بیماری های مشابه تشخیص دهد و درمان علائم را شروع کند. علائم هشدار دهنده معمولی که نیاز به توضیح پزشکی دارند ، ناهنجاری های ماهیچه مچ پا در سمت شست و استخوان متاکارپ ، به ویژه انگشت شست و انگشت شست است انگشت منبسط کننده ها علاوه بر این ، معمولاً ناهنجاری های ستون فقرات و کمربند شانه یا لگن و همچنین کوتاهی قد نیز وجود دارد. قلب نقص و ریشه های بینی ناقص ، دهان ها و استخوان های گونه نیز ممکن است رخ دهد. در صورت مشاهده هر یک از این علائم ، باید با پزشک مشورت شود. با این حال شرط معمولاً در تشخیص داده می شود کودکی. کودکان مبتلا معمولاً عقب مانده ذهنی هستند و در معاینه اولیه پس از تولد از نظر سندرم Baller-Gerold مورد آزمایش قرار می گیرند. اگر سندرم خفیف باشد ، تشخیص معمولاً در سالهای اول زندگی انجام می شود. در صورت بروز تصویر بالینی فوق الذکر ، کودک مبتلا در هر صورت باید به متخصص اطفال منتقل شود. این امر به ویژه در صورتی اتفاق می افتد که تغییر شکل یا مشکلات ذهنی جزئی قبلاً در گذشته مشاهده شده باشد.

درمان و درمان

علت درمان برای بیماران مبتلا به سندرم بالر-جرولد در دسترس نیست. ژن درمان رویکردها در حال حاضر در خط مقدم تحقیقات پزشکی هستند. با این حال ، آنها هنوز وارد مرحله بالینی نشده اند. به همین دلیل ، تاکنون همه بیماری های مبتنی بر جهش های ژنتیکی قابل درمان نیستند. تا زمانی که رویکردهای ژن درمانی تأیید نشود ، چنین بیماری هایی کاملاً علامت دار درمان می شوند. در سندرم های ناهنجاری مانند سندرم Baller-Gerold ، درمان علامتی معمولاً با رفع جراحی ناهنجاری های متعدد مطابقت دارد. کرانیوسینوستوز بیماران معمولاً طی شش ماه اول با جراحی اصلاح می شود تا علائم بعدی آن به حداقل برسد. شست ممکن است با جراحی ترمیمی درمان شود. در اکثر موارد ، این روش درمانی بر اساس جابجایی انگشتان اشاره است. موجود قلب نقص باید در اسرع وقت اصلاح شود. اصلاح جراحی کلیه های آواره نیز ممکن است در موارد منفرد لازم باشد. ذهنی عقب افتادگی می تواند تحت حمایت حمایت شود مداخله زودهنگام. به عنوان یک قاعده ، کودکان از این طریق حمایت می کنند با وجود سندرم ، هوش طبیعی دارند. به دلیل استعداد آنها برای سرطان، بیماران مبتلا به سندرم بالر-جرولد نیز باید معاینه های پیشگیرانه منظم را تا آنجا که ممکن است انجام دهند. غالباً ، به افراد مبتلا توصیه می شود از قرار گرفتن در معرض آفتاب خودداری کنند. این باعث کاهش حساسیت به سرطان هایی مانند پوست سرطان. اگر سرطان شیوع یابد ، بیماری معمولاً با معاینات پیشگیرانه مشکوک به اندازه کافی زود تشخیص داده می شود. در تعداد زیادی از موارد ، مبتلایان به این بیماری مبتلا می شوند رهبری در بزرگسالی نسبتاً طبیعی زندگی می کنند و از کیفیت زندگی کمتری برخوردار هستند.

پیشگیری

پیشگیری معیارهای برای اختلالات ژنتیکی و جهش مانند سندرم بالر-جرولد فقط در حد متوسط ​​وجود دارد. پس از به دست آمدن شواهدی از جهش های RECQL4 بیماری زا ، والدین مبتلا ممکن است متوسل شوند تشخیص قبل از تولد برای بارداری های بعدی و ممکن است تصمیم به بچه دار نشدن. مشاوره ژنتیک در طول تنظیم خانواده همچنین می تواند تا حد زیادی به عنوان یک اقدام پیشگیرانه توصیف شود.

خودتان می توانید این کار را انجام دهید

بیماران مبتلا به سندرم Baller-Gerold از ناهنجاری برخی رنج می برند اعضای داخلی که نیاز به اصلاح جراحی دارند. خودیاری معیارهای برای این شرایط امکان پذیر نیست ، اما فرد مبتلا با رفتار خود از موفقیت در درمان های پزشکی حمایت می کند. بنابراین ، وی در طول اقامت خود در کلینیک از دستورالعمل های پزشکان پیروی می کند و با استراحت کافی از بازسازی ارگانیسم پشتیبانی می کند. اغلب اوقات ، دست و انگشتان تحت تأثیر تغییر شکل هایی قرار می گیرند که فعالیت های روزمره را دشوار می کند. بیمار با انجام مهارت های حرکتی مهارت های حرکتی خود را در مناطق مربوطه بهبود می بخشد تن درمانی و انجام جلسات آموزشی آموخته شده در خانه. درمان مشابه نیز برای هر یک در نظر گرفته می شود اختلالات راه رفتن، و بیمار اغلب از راه رفتن اضافی استفاده می کند ایدز. فعالیت های ورزشی بسته به نوع جسمی امکان پذیر است شرط از فرد مبتلا و معمولاً تأثیر مفیدی بر رفاه دارد. با این وجود این یک پیش شرط است که کلیه فعالیت های ورزشی توسط پزشک تأیید شود. اگر این بیماری با اختلال در عملکرد شناختی همراه باشد ، بیماران هنوز در مدارس آموزش استثنایی آموزش ارزشمندی می بینند. ارتباطات اجتماعی ناشی از حضور در مدرسه کیفیت زندگی افراد آسیب دیده را نیز افزایش می دهد. اگر والدین کودکان مبتلا رشد کنند افسردگی or فرسودگی شغلی در نتیجه اضافی فشار، آنها در اسرع وقت با یک درمانگر روانشناسی مشورت می کنند.