سندرم آدرنوژنیتال طبق شماره E25.0 WHO به عنوان "اختلال مادرزادی آندروژیتال همراه با کمبود آنزیم" شناخته می شود. علت آن اختلالات در سنتز است هورمون در قشر آدرنال و در نتیجه کمبود کورتیزول در بدن است.
سندرم آدرنال تناسلی چیست؟
سندرم آدرنوژنیتال توسط اختلالات در سنتز ایجاد می شود هورمون در قشر آدرنال و در نتیجه کمبود کورتیزول به بدن. سندرم آدرنوژنیتال با اختلال در تعامل بین قشر آدرنال مشخص می شود ، غده تیروئید، و هیپوتالاموس و غده هیپوفیز. هر چهار در تهیه هورمون در بدن انسان در اصلی ، هورمون ها کورتیزول همچنین آلدوسترون تحت تأثیر سوunction عملکرد قرار می گیرند. اگر آلدوسترون وجود ندارد ، به عنوان مثال ، این نیز می تواند با کاهش قابل توجهی نمک همراه باشد. یکی دیگر از ویژگی های سندرم آدرنوژنیال در بزرگسالان دیده می شود. در بیماران مرد ، اندام های جنسی زودتر از حد طبیعی رشد می کنند و بیماران زن ویژگی های متمایز مردانه را نشان می دهند. اختلالات در سطح کورتیزول باعث اختلالات خواب می شود و عملکرد را در طول روز به شدت محدود می کند. این می تواند رهبری به خستگی مزمن سندرم.
علل
بسته به نوع آنزیمی که به طور خاص تحت تأثیر قرار می گیرد ، سندرم آدرنوژنیال را می توان بر اساس علت در پنج نوع طبقه بندی کرد. در نوع 1 ، تولید پروتئین STAR مختل می شود. یک زیرگروه اختلالات در را نشان می دهد کلسترول مونوکسیژناز ، اما تاکنون این فقط در یک مورد مشخص شده است. در نوع 2 ، 3 بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز اختلال دارد. نوع 3 با فرکانس قابل توجهی اتفاق می افتد و با اختلال در 21 هیدروکسیلاز آشکار می شود. نوع 4 ، که در آن می توان تغییرات سرولوژیکی در 11 بتا-هیدروکسیلاز را تشخیص داد ، از نظر فراوانی در رتبه دوم قرار دارد. 17 آلفا-هیدروکسیلاز در نوع 5 مختل می شود که به ندرت تشخیص داده می شود. اختلافات منطقه ای نیز مشاهده می شود. به عنوان مثال ، سندرم آدرنال تناسلی نوع 1 در اروپا بسیار نادر است ، در حالی که با یک فرکانس مشخص در کره جنوبی و ژاپن مشاهده می شود.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم آدرنوژنیک کلاسیک با مردانگی قبل از تولد دستگاه تناسلی خارجی در افراد زن ظاهر می شود. در مردان ، علائم اصلی هدر رفتن نمک است. بسته به اینکه آیا شکلی با از دست دادن نمک یا بدون آن است ، عدم رشد یا شوک ممکن است رخ دهد در بدترین حالت ، کودک به یک اغماء. در هر دو جنس ، هورمون های بیش از حد مردانه در طی ایجاد می شوند کودکی، در نتیجه قد بلند, آکنه، تغییر صدای زودرس و دستگاه تناسلی مو، کمبود دوره های قاعدگی و سایر علائم. کودکان درمان نشده به دست می آورند کوتاه قد و اغلب از چاقی، تغییرات متابولیکی و ناباروری در بزرگسالی آنها همچنین در معرض خطر بیشتری برای مشکلات قلبی عروقی و سایر عوارض هستند. AGS در اواخر آن معمولاً با مردانگی قبل از تولد همراه نیست. با این حال ، می تواند علائمی مانند نارسایی زودرس را نیز ایجاد کند مو و آکنه. افراد مبتلا اغلب از این بیماری رنج می برند قد بلند و معمولاً نابارور هستند. علاوه بر این ، سندرم آدرنوژنیال را می توان با ناهنجاری یا تغییر شکل خارجی تشخیص داد. به عنوان مثال ، در برخی موارد دستگاه تناسلی بیش از حد کوچک یا بزرگ است. در دختران ، ممکن است رشد پستانها مختل شود. علائم دیگر به شکل خاص AGS بستگی دارد.
تشخیص و دوره
برای تشخیص ، اولین معنی بعد از کلی است تاریخچه پزشکی به اصطلاح است خون تجزیه و تحلیل گاز این شامل بررسی نسبت پایگاه و اسیدها در خون. تعیین از الکترولیت ها همچنین برای تعیین میزان کاهش نمک در متابولیسم انجام شده است. در مرحله دوم ، معاینات موازی از خون و ادرار انجام می شود ، که از طریق آن نشانه هایی از اختلال در تهیه 17-هیدروکسی-پروژسترون به دست آمده. هم اکنون می توان با آزمایشات بزاقی شواهدی از تغییرات سطح کورتیزول را بدست آورد و همچنین می توان تغییرات را در طول روز یافت ، که نشان دهنده نارسایی آدرنال است. ACTH تست به عنوان یک ابزار تشخیصی بیشتر مورد استفاده قرار می گیرد. در نوزادان ، این تست یکی از آزمایشات استاندارد است که بلافاصله پس از تولد در آلمان انجام می شود. در کودک متولد نشده ، می توان تشخیص را از طریق آزمایشات انجام داد مایع آمنیوتیک.
عوارض
در درجه اول ، در سندرم آدرنال تناسلی ، بیمار از شدت رنج می برد آندروژنیزاسیون. به خصوص در زنان ، این یک مشکل بزرگ است و می تواند رهبری به اختلالات شدید عزت نفس و عقده های حقارت. غالباً یک آلت تناسلی مرد شبه نیز وجود دارد. مبتلایان از این بیماری رنج می برند خستگی و اختلالات خواب. به همین ترتیب ، آنها بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند بیماری های عفونی و بیشتر اوقات بیمار می شوند بدن نسبتاً سریع و قوی رشد می کند. مردانگی منجر به آزار و اذیت و آزار ، به ویژه در کودکی، که می تواند منجر به شکایت شدید روانشناختی و افسردگی. برای مقابله با این سندرم اغلب درمان روانشناختی کودک و والدین ضروری است. متأسفانه ، این سندرم به طور علتی قابل درمان نیست ، بنابراین درمان فقط محدود کردن علائم است. این امر عمدتا شامل جایگزینی هورمونهای از دست رفته برای مقابله با سندرم است. از آنجا که هورمونهای از دست رفته به هیچ وجه توسط بدن تولید نمی شوند ، بیمار معمولاً مجبور است آنها را تا آخر عمر مصرف کند. هیچ عارضه دیگری رخ نمی دهد. اگر بیماری در طی آن تشخیص داده شود بارداری، مادر همچنین می تواند دارو مصرف کند. امید به زندگی در این مورد کاهش نمی یابد. رشد کودک نیز معمولاً اتفاق می افتد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
زنان مبتلا به سندرم آدرنال تناسلی در صورت تمایل به بچه دار شدن باید از یک متخصص ژنتیک انسانی مشاوره بگیرند. این فرد آنالیز DNA را انجام داده و به ارزیابی خطر بیماری برای کودک متولد شده کمک می کند. اگر این به دلیل هتروزیگوزیتی شریک زندگی ، قبل از تولد افزایش یابد درمان انجام می شود این از علائم مردانگی در دختران جلوگیری می کند. در پسران ، علائم قابل مشاهده نیستند و معمولاً فقط در صورت بروز بحران هدر رفتن نمک تهدید کننده زندگی بروز می کنند. اگر کودکان مبتلا بی حال به نظر می رسند ، مرتبا استفراغ کنید و یا در یک مکان قرار بگیرید اغماء، این قرار است به عنوان یک وضعیت اضطراری طبقه بندی شود. این امر مستلزم اقدام فوری است. مراقبت بیشتر و مواد مخدر درمان توسط متخصص غدد کودکان ارائه می شود. یک بحران غده فوق کلیه نیز می تواند در بزرگسالان رخ دهد. علائمی مانند فشار خون بالا, تهوع, استفراغ or شوک نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارند. زنان در صورت ابتلا به این بیماری باید به متخصص زنان مراجعه کنند ناباروری یا نداشتن قاعدگی. اگر علائم ویروس زایی نیز ایجاد شود ، تماس صحیح با متخصص غدد داخلی است. در صورت مشکوک بودن به AGS دیررس ، پزشک آزمایشات مختلفی را انجام می دهد. تعریق زیاد ، تلفظ می شود آکنه و افزایش ناچیز وزن به خودی خود جای نگرانی نیست. این علائم ممکن است نتیجه طبیعی بلوغ یا عدم تعادل هورمونی باشد.
درمان و درمان
درمان به معنای اصلاح علت برای سندرم آدرنال تناسلی امکان پذیر نیست زیرا این یک نقص ژنتیکی مادرزادی است. بنابراین درمان علامتی انجام می شود که متشکل از جایگزینی هورمونهای از دست رفته است. این باید مادام العمر باشد ، اگرچه با توجه به دوز مصرفی باید توجه داشت که باید در شرایط استرس زا به طور موقت افزایش یابد. به طور عمده ، آماده سازی با فلودروکورتیزون و کورتیکوئیدهای معدنی استفاده می شود. این روش های درمانی جایگزینی هورمون باید در اسرع وقت شروع شوند. این امر منجر به توسعه فناوری هایی برای تهیه کورتیکواستروئیدها به دختران در حالی که آنها هنوز در رحم هستند ، شده است.
چشم انداز و پیش آگهی
معمولاً این سندرم منجر به مردانگی بسیار شدید بیمار می شود. در این فرآیند ، با پیشرفت بیماری ، ممکن است سودومن در زن نیز ایجاد شود. بدن نسبتاً سریع رشد می کند و بلوغ زودرس اتفاق می افتد. در بیشتر موارد ، مبتلایان نیز از شکایت های روانشناختی و گاهی رنج می برند افسردگی. در کودکان ، ممکن است اذیت و آزار باشد. همچنین شدید وجود دارد خستگی، که ناشی از اختلالات خواب است. بیمار همچنین به شدت به انواع عفونت ها و بیماری ها حساس است و از آن رنج می برد التهاب بیشتر اوقات کیفیت زندگی فرد مبتلا توسط این سندرم بسیار کاهش می یابد. درمان این سندرم با کمک هورمون انجام می شود درمان، که معمولاً منجر به موفقیت می شود. عوارض و شکایات بعدی رخ نمی دهد. می توان هورمون های لازم را در بیمار در حالی که هنوز در رحم است تأمین کرد تا علائم پس از تولد بسیار کاهش یابد. سندرم می تواند در دوره بعدی درمان کاملاً محدود شود ، به طوری که دیگر ناراحتی برای بیمار ایجاد نشود.
پیشگیری
از آنجا که نقص ژنتیکی به عنوان علت شناخته شده است ، پیشگیری به معنای دقیق آن امکان پذیر نیست. اما با بعضی معیارهای، می توان اثرات را کاهش داد. استوار فشار اجتناب در اینجا نقش مهمی دارد. تغذیه همچنین می تواند سهم قابل توجهی در تسکین متابولیسم داشته باشد. باید بدانید که در نتیجه برخی از ارجاعات WHO به تغذیه سالم کاملاً روشن شده اند سر. به ویژه در اینجا جالب توجه است روش تغذیه Logi ، که توسط دانشگاه هاروارد توسعه یافته است. به جای سه وعده غذایی باید پذیرش غذای خود را به طور مساوی در طول روز تقسیم کرد. به این ترتیب نوسانات کورتیزول تعادل به دلیل زمان روز تعادل دارند
پیگیری
به عنوان یک قاعده ، هیچ خاص معیارهای یا گزینه هایی برای مراقبت های بعدی در دسترس بیمار مبتلا به این سندرم است. در این راستا ، فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص و تشخیص به موقع این شکایات وابسته است تا از شکایات بعدی یا عوارض جلوگیری کند. همچنین امکان بهبود بیماری به خودی خود وجود ندارد ، بنابراین تشخیص به موقع مهمترین عامل در این بیماری است. اگر فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک همچنین می تواند به منظور جلوگیری از انتقال سندرم به فرزندان انجام شود. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، امکان ارائه یک درمان کامل یا حتی علتی وجود ندارد. احتمالاً امید به زندگی فرد مبتلا نیز توسط این سندرم کاهش می یابد. خود درمان معمولاً از طریق حکومت از دارو فرد مبتلا باید به دوز مناسب و همچنین به طور منظم توجه کند. در صورت وجود هرگونه س questionsال یا عدم اطمینان ، همیشه باید ابتدا با پزشک مشورت شود. مراقبت های بعدی بیشتر معیارهای نه ضروری هستند و نه ممکن. در مورد کودکان ، در درجه اول این والدین هستند که باید اطمینان حاصل کنند که دارو به درستی مصرف شده است.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
افرادی که مبتلا به سندرم آدرنال تناسلی هستند تا پایان عمر خود به درمان پزشکی نیاز دارند. در زندگی روزمره ، یک سبک زندگی فعال و سازگار رژیم غذایی توصیه می شوند پزشک ثابت توصیه می کند رژیم غذایی با کافی ویتامین ها و مواد معدنی. علاوه بر این ، بیمار باید مایعات کافی مصرف کند تا خطر اورژانس پزشکی را به حداقل برساند. بیماران AGS همچنین باید کارت شناسایی اضطراری داشته باشند. در صورت بروز یک فوریت پزشکی ، اولین پاسخ دهندگان می توانند بلافاصله با خدمات فوریت های پزشکی تماس بگیرند و ارائه دهند کمک های اولیه. کارت شناسایی اضطراری نیز باید پس از اتمام درمان دارویی همراه باشد. از آنجا که دارو برای AGS اغلب باید تا آخر عمر ادامه یابد ، بنابراین باید به هرگونه عوارض جانبی توجه شود فعل و انفعالات. به خصوص در هفته ها و ماه های اول پس از شروع درمان ، تشخیص عوارض و تنظیم دارو مهم است. پس از چند ماه ، دارو باید به طور بهینه با الگوی علائم تنظیم شود ، شکایات هورمونی را به حداقل برساند و خطر اورژانس پزشکی را کاهش دهد. با این حال ، در صورت بروز علائم غیرمعمول ، بهتر است بلافاصله با خدمات فوریت های پزشکی یا یک پزشک مراقبت فوری تماس بگیرید.
