سنتز پورین: عملکرد ، نقش و بیماری ها

با کمک سنتز پورین ، تمام موجودات زنده پورین تولید می کنند. پورین ، از جمله موارد دیگر ، یکی از اجزای DNA است پایگاه گوانین و آدنین و همچنین حامل انرژی مهم ATP.

سنتز پورین چیست؟

با کمک سنتز پورین ، همه موجودات زنده پورین تولید می کنند. پورین ، از جمله موارد دیگر ، یکی از اجزای DNA است پایگاه گوانین و آدنین و حامل انرژی مهم ATP. سنتز پورین یک فرآیند بیوشیمیایی است که در پایان آن پورین ها تشکیل می شوند. پورین ترکیبات آلی است که در تمام موجودات زنده وجود دارد. پورین ها از ماده اساسی α-D- تشکیل می شوندریبوز-5فسفات. سلول انسان در چند مرحله ماده را تبدیل می کند. آنزیم این فرآیند را کاتالیز کرده و در تبدیل از یک واسطه به مرحله دیگر کمک کنید. ابتدا آنزیمی α-D- را تبدیل می کندریبوز-5فسفات به α-D-5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate (PRPP) با گسترش مولکول. سپس تبدیل PRPP و گلوتامین به 5-فسفریبوسیلامین و نمک اسید گلوتامیک. متعاقباً ، بدن دیگر نمی تواند از مواد برای سنتز سایر محصولات ، بلکه فقط برای سنتز پورین استفاده کند. افزودن گلیسین باعث ایجاد گلیسین می شود آمید ریبونوکلئوتید ، که یک آنزیم به یک فرمل گلیسین آمید ریبونوکلئوتید تبدیل می کند و سپس به فسفریبوسیل فرمیل گلیسین آمیدین و اسید گلوتامیک تبدیل می شود. سرانجام ، مونوفسفات اینوزین (IMP) از طریق واسطه های 5 آمینو ایمیدازول ریبونوکلئوتید ، 5-آمینو ایمودازول-4-کربوکسیلات ریبونوکلئوتید ، SAICAR ، AICAR و FAICAR تشکیل می شود. سلول ها می توانند مستقیماً از IMP برای ساخت استفاده کنند آدنوزین، گوانین و گزانتوزین. پورین به عنوان آزاد وجود ندارد مولکول ها، اما همیشه به صورت نوکلئوتیدها با سایر مولکول ها در ارتباط هستند. مولکول پورین تمام شده از تشکیل شده است کربن دی اکسید ، گلیسین ، دو بار اسید 10-فرمیل تتراهیدروفولیک ، گلوتامینو آسپارتیک اسد.

کارکرد و وظیفه

بخشی از اطلاعات ژنتیکی ذخیره شده در اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) از پورین تشکیل شده است. DNA از بلوک های سازنده ای به نام نوکلئوتید تشکیل شده است. اینها از a تشکیل شده اند قند مولکول (دی اکسیریبوز) ، a اسید فسفریک و یکی از چهار پایگاه. بازها آدنین و گوانین بازهای پورین هستند: ستون فقرات آنها توسط یک پورین تشکیل می شود که به آنها دیگر می رسد مولکول ها بستن. علاوه بر این ، پورین یکی از عناصر سازنده آن است آدنوزین تری فسفات (ATP). این حامل انرژی اصلی در ارگانیسم انسان است. به صورت ATP ، انرژی به صورت شیمیایی ذخیره می شود و برای کارهای مختلف در دسترس است. عضلات از ATP برای حرکت و همچنین برخی فرایندهای سنتز و سایر فرایندها استفاده می کنند. در عضلات ، ATP دارای اثر نرم کننده است: تضمین می کند که رشته های عضلات می توانند از یکدیگر جدا شوند. بنابراین عدم وجود ATP پس از مرگ منجر به سخت گیری مرگ می شود. برای آزاد کردن انرژی متصل شده ، سلول ها و اندامک ها ATP را به دو قسمت تقسیم می کنند آدنوزین دی فسفات و آدنوزین مونوفسفات. رخ تقریباً 32 کیلوژول در مول را آزاد می کند. علاوه بر این ، ATP برای انتقال سیگنال ها عمل می کند. در داخل سلول ، عملکردی در تنظیم متابولیسم بر عهده دارد. به عنوان مثال ، این به عنوان یک جمع کننده از کینازها ، که شامل می شود ، عمل می کند انسولینپروتئین کیناز تحریک شده ، که نقشی در زمینه خون گلوکز. خارج از سلول ها ، ATP به عنوان یک آگونیست در گیرنده های پورینرژیک عمل می کند و به انتقال سیگنال ها به سلول های عصبی کمک می کند. ATP در انتقال سیگنال در زمینه خون تنظیم جریان و پاسخ التهابی ، در میان دیگران.

بیماری ها و بیماری ها

سنتز پورین یک فرآیند بیوشیمیایی پیچیده است که در آن به راحتی خطا رخ می دهد. برای اینکه پورین تشکیل شود ، تخصصی است آنزیم ها باید مواد مختلف را گام به گام تبدیل کند. جهش ها می توانند منجر به این موارد شوند آنزیم ها به درستی کدگذاری نشده است. این ماده ژنتیکی حاوی اطلاعاتی در مورد چگونگی سنتز آنزیم توسط سلول ها است. آنزیم ها از پروتئین ساخته شده اند که به نوبه خود از زنجیره های طولانی تشکیل شده است اسیدهای آمینه. هر اسید آمینه باید در مکان مناسب باشد تا آنزیم به شکل صحیح درآید و به درستی کار کند. خطاها می توانند نه تنها در تولید آنزیم ها ، بلکه در کد ژنتیکی نیز وجود داشته باشند. جهش ها اطمینان می دهند که اطلاعات ذخیره شده منجر به معیوب یا ناقص بودن زنجیره های اسید آمینه می شود. چنین جهش هایی می توانند بر روی آنزیم های درگیر در سنتز پورین نیز تأثیر بگذارند. اختلالات حاصل در گروه بیماری های متابولیک قرار می گیرد و ارثی است. جهش در PRPS1 ژنبه عنوان مثال ، باعث ایجاد اختلال در سنتز پورین می شود. PRPS1 آنزیم را کد می کند ریبوز فسفات دی فسفوکیناز جهش باعث فعالیت بیش از حد آنزیم می شود. از طریق فرایندهای مختلف ، این بیش فعالی خطر ابتلا به بیماری را افزایش می دهد نقرس. نقرس (اوریکوپاتی) بیماری است که در قسمت ها رخ می دهد. مزمن نقرس پس از چندین شیوع حاد ایجاد می شود. این بیماری باعث از بین رفتن مفاصل؛ تغییرات در دست و پا اغلب به ویژه قابل مشاهده است. درد در مفاصل, التهاب و تب همچنین در میان علائم نقرس. علاوه بر این ، تغییر شکل در مفاصل، کاهش عملکرد ، کلیه سنگ و نارسایی کلیه ممکن است در طولانی مدت آشکار شوند. با این وجود ، سنتز معیوب پورین می تواند چیزی فراتر از نقرس بروز کند. جهش دیگری در PRPS1 ژن باعث کاهش فعالیت آنزیم ریبوز فسفات دی فسفوکیناز می شود. در نتیجه ، سندرم روزنبرگ-چتورین رخ می دهد. این جهش همچنین علت احتمالی نوعی ناشنوایی است. ژن های دیگر نیز آنزیم های سنتز پورین را رمزگذاری می کنند. ADSL ژن نیز یکی از آنهاست. جهش در ژن ADSL رهبری به کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز. این کمبود یک بیماری ارثی نادر است و به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بیماری در نوزادان تازه متولد شده خود را نشان می دهد ، اما ممکن است در نوزادان نیز ظاهر شود کودکی. این بیماری خود را کاملاً مشخص نشان می دهد ، به عنوان مثال در روان عقب افتادگی, بیماری صرع و اختلالات رفتاری شبیه به اوتیسم. جهش در ژن ATIC همچنین می تواند سنتز پورین را مختل کند. این بخش از اطلاعات ژنتیکی پروتئین سنتز پورین دو کاره را مخلوط می کند و منجر به ایجاد AICA ریبوزیدوریا می شود. این ادبیات فقط یک مورد را با کاهش هوش ، مادرزادی مستند می کند کوری، و تغییر شکل در زانو ، آرنج ، و شانه ها.