دیسپلازی کامپومل یک سندرم ناهنجاری مربوط به جهش است. دیسپلازی اسکلتی ، کوتاه قد، و هیپوپلازی تنفسی مشخصه تصویر است. تقریباً ده درصد بیماران در چند هفته اول زندگی زنده می مانند و برای رفع ناهنجاری های خود از درمان عوارض گزنده استفاده می کنند.
دیسپلازی کامپوملیک چیست؟
سندرم ناهنجاری ترکیبی مادرزادی از ناهنجاری بافت ها و اندام های مختلف است. غالباً ، سندرم های بدشکلی شامل دیسپلازی های اسکلتی علامت دار است. این ، برای مثال ، در مورد سندرم کامپوملیک ، که به آن دیسپلازی کامپوملیک نیز معروف است ، صادق است. دیسپلازی اسکلتی استخوان مادرزادی یا غضروف نقایص بافتی که توسط حرفه پزشکی به عنوان استئوکندرو دیسپلازی نامیده می شود. سندرم kampomele با خم شدن قسمت فوقانی و تحتانی مشخص می شود پا استخوان ها. این کمپوملیا اغلب با همراه است کوتاه قد و در بسیاری از موارد کشنده است. اشکال مختلف این سندرم اکنون مشخص شده است:
- دیسپلازی کامپوملیک
- دیسپلازی کامپوملیک با تغییر جنس اتوزومی
- یک دیسپلازی کمپامپلیک آکامپوملیک
- دیسپلازی کامپوملیک (فرم اندام بلند)
- فرم اندام کوتاه
فرم اندام کوتاه نیز ممکن است با برگ شبدر همراه باشد جمجمه. آخرین شکل پدیده خفیف ترین شکل است و "دیسپلازی اسکلتی مربوط به دیسپلازی کامپوملیک" نام دارد. اولین بار در قرن بیستم توسط جان کافی توصیف شد. در سال 20 ، متخصص اطفال آلمانی Spranger و متخصص اطفال پاریس Maroteaux اصطلاح دیسپلازی کامپوملیک را ابداع کردند.
علل
علت دیسپلازی کامپوملیک در مواد ژنتیکی بیماران نهفته است. سندرم ناهنجاری نقص ژنتیکی است. جهش در SOX9 ژن در بازوی طولانی کروموزوم 17 در منطقه کروموزومی 17q24 باعث علائم فردی این سندرم می شود. این جهش ها معمولاً خود به خود اتفاق می افتند ، اما در اصل می توانند در حالت ارثی غالب اتوزومی نیز به ارث برسند. SOX9 ژن یک فاکتور رونویسی ژن پروتئین را رمزگذاری می کند که بیان آن برای خصوصیات جنسی و رشد اسکلت در طول جنینی بسیار مهم است. جهش های زیادی با SOX9 ثبت شده است ژن، و در نتیجه باعث تغییر شبکه و جابجایی می شود. به دلیل جهش های چند شکلی ، بیان متغیری برای تصویر بالینی بیماری وجود دارد. احتمالاً ، انحرافات کروموزومی در مناطق کنترل کننده ژن یا فعالیت باقیمانده پروتئین SOX9 مسئول انواع خفیف بیماری هستند. خفیف ترین اشکال این بیماری در جابجایی ها و وارونگی ها بوجود می آید.
علائم ، شکایات و علائم
علائم اصلی در بیماران مبتلا به دیسپلازی کامپوملیک خم شدن قسمت فوقانی و تحتانی است پا استخوان ها. علاوه بر این خم شدن ، بیماران مبتلا به این سندرم معمولاً از معیارهای بالینی مانند بدشکلی صورت از نظر ریشه صاف بینی ، میکروگناتیا ، شکاف کام یا دلیکوسفالی رنج می برند. علاوه بر این، کوتاه قد در بیشتر موارد وجود دارد. علاوه بر این ، ناهنجاری هایی مانند پاچنبری یا دررفتگی ران ممکن است رخ دهد. یک علامت همراه اضافی ممکن است پلی هیدرامنیوس باشد. به دلیل درگیری پروتئین جهش یافته در بیان خصوصیات جنسی ، ممکن است ناهنجاری های دستگاه تناسلی در بیماران مبتلا به این سندرم نیز رخ دهد. این ناهنجاری ها اغلب با هیپوسپادیاس مطابقت دارند ، اما ممکن است در دستگاه تناسلی بین جنسی یا برگشت کامل جنس نیز بروز کنند. علاوه بر این ، بسیاری از افراد مبتلا فقط یازده جفت دارند دنده. در موارد شدید سندرم ، کودکان زنده نیستند و بر همین اساس مرده هستند یا بلافاصله پس از تولد می میرند. موارد خفیف زنده مانده و به زودی دچار علائم مزمن تنفسی می شوند.
تشخیص و روند بیماری
برای تشخیص دیسپلازی کامپوملیک ، اشعه ایکس ابتدا گرفته می شود ، که علائم مشخصی را نشان می دهد. علاوه بر خم شدن ، از جمله زاویه ، خط میانی دیافیز در استخوان ران ، هیپوپلازی جانبی بدن مهره فرآیندها یا کتف ها اغلب وجود دارد. یک دهانه رحم کیفوز معمولاً دیده می شود ، همانطور که یک عام عمومی غایب است استخوان سازی، یک سیستم ایلیوم گلابی شکل ، یا یک ناهنجاری از مفصل ران. هیپوپلازی از دستگاه تنفسی همچنین می تواند نشان دهنده سندرم باشد ، مانند هیپوپلازی ریوی. با استفاده از خوب سونوگرافی، تشخیص مشکوک قبل از تولد اکنون امکان پذیر است. این را می توان با تشخیص ژنتیکی به صورت آمنیوسنتز or نمونه برداری از پرزهای جفتی. کودکان مبتلا یک پیش آگهی نسبتاً نامطلوب دارند. بیشتر بیماران اندکی پس از تولد به دلیل نارسایی تنفسی می میرند. تا ده درصد زنده می مانند.
عوارض
این بیماری بلافاصله پس از تولد میزان مرگ و میر نسبتاً بالایی دارد ، بنابراین بیشتر بیماران بلافاصله پس از آن می میرند. با این حال ، در صورت زنده ماندن فرد مبتلا ، مداخلات زیادی برای زنده نگه داشتن بیمار لازم است. در بیشتر موارد ، به ویژه والدین و بستگان نیز از شکایت های روانی رنج می برند یا افسردگی و نیاز به حمایت روانی دارد. بیماران خود دچار شکاف کام و پاچنبری. سایر ناهنجاری ها و بدشکلی های کل بدن نیز رخ می دهد که تأثیر منفی قابل توجهی بر زندگی روزمره و زیبایی فرد مبتلا دارد. اگر کودک از تولد زنده مانده باشد ، تنفس مشکلات و همچنین نارسایی تنفسی ممکن است حتی پس از آن رخ دهد. این نیز می تواند رهبری تا مرگ فرد مبتلا. از آنجا که می توان قبل از تولد تشخیص داد ، بارداری همچنین می تواند به درخواست والدین زودرس فسخ شود. درمان روانشناختی نیز غالباً در این مورد ضروری است. درمان بیمار با کمک مداخلات جراحی و از طریق روش های درمانی صورت می گیرد. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا امید به زندگی کاهش یافته است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر کودک از ناهنجاری هایی مانند شکاف کام ، ریشه صاف بینی یا بدشکلی صورت رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. والدین کودکان مبتلا باید سریعاً پزشک متخصص اطفال را در جریان بگذارند تا سریعاً تشخیص داده شود. اگر در واقع دیسپلازی کامپوملیک است ، باید فوراً درمان آغاز شود. پزشک مسئول ابتدا با سایر پزشکان مشورت خواهد کرد ، به عنوان مثال یک چشم پزشک یا گفتاردرمانگر ، و یک فرد را تمرین دهید درمان همراه آنها و والدین درمان بدنی معمولاً با مشاوره درمانی برای والدین و کودک همراه است. علاوه بر این ، فردی درمان برای کودک توصیه می شود. به ویژه در دوران بلوغ ، این بیماری می تواند باعث ناراحتی عاطفی شود و رهبری فرد مبتلا به کناره گیری اجتماعی. والدینی که متوجه چنین علائمی می شوند باید این کار را انجام دهند صحبت به کودک در مورد مشاوره روانشناسی. علاوه بر این ، درمان دارویی نیز باید ادامه یابد. والدین باید هرگونه عوارض جانبی را به طور منظم به پزشک اطلاع دهند فعل و انفعالات.
درمان و درمان
گیاهی درمان هنوز برای بیماران مبتلا به دیسپلازی کامپوملیک در دسترس نیست. رویکردهای ژن درمانی ممکن است در آینده راه های درمانی جدیدی را در آینده باز کند. با این حال ، ژن درمانی هنوز در مرحله بالینی نیست. بنابراین ، سندرم ناهنجاری صرفاً به صورت علامتی و حمایتی تا زمان حاضر درمان می شود. معالجه علامتدار در درجه اول بر حصول اطمینان از زنده ماندن کودکان تا آنجا که ممکن است متمرکز است. به عنوان اقدامی حمایتی ، والدین افراد مبتلا غالباً روان درمانگرهایی در اختیار آنها قرار می دهند تا به آنها در پردازش اوضاع كمك كنند. تصحیح تهاجمی دستگاه تنفسی هیپوپلازی و سایر ناهنجاری هایی که تأثیر می گذارد تنفس، مانند ناهنجاری های دنده ، یکی از مهمترین مراحل در مدیریت پس از زایمان بیماران زنده مانده است. در صورت انجام جراحی بازآرایی ، ناهنجاری هایی مانند دررفتگی مفصل ران قابل اصلاح است شرط از بیمار اجازه می دهد. مهمترین نکته مشاهده فرد مبتلا است. هرگونه عارضه ای مانند کیفوسکولیوز یا عفونت های تنفسی در اسرع وقت از این طریق تشخیص داده می شود و احتمالاً به موقع با دارو یا جراحی تهاجمی قابل اصلاح است. علاوه بر این ، مشاهده به دلیل قریب الوقوع مورد نیاز است از دست دادن شنوایی. هرکی یادگیری مشکلات یا نقص شناختی با استفاده از بهبود می یابد مداخله زودهنگام.
چشم انداز و پیش آگهی
علاوه بر درمان علامتی کودک بیمار ، والدین دلسوز می توانند از درمان نیز حمایت کنند. در اینجا اولویت اصلی تأمین امنیت و عشق به کودکان است ، که حمایت مهمی برای کودکان در برابر ناراحتی و دردبسته به شدت بیماری ، علائم فردی و دستورالعمل های پزشکان معالجه ، همچنین می توان با تمرینات گیاهی و درمانی برای خانه کار کرد. صرف نظر از این ، توصیه می شود از ارتوپدی استفاده کنید ایدز و به خصوص پس از عمل با عشق از کودک مراقبت کرده و از انجام هر کاری پرهیز کنید فشار. معاینات منظم در کلینیک تخصصی مناسب و تماس با پزشکان در صورت وخامت یا علائم قبلی که کاملاً متوجه نشده اند کاملاً ضروری است. با این وجود والدین برای اینکه بتوانند از کودک پشتیبانی کافی داشته باشند ، باید مراقب خودشان نیز باشند و در صورت تردید ، برای مقابله با ضربه ای که متحمل شده اند ، کمک بگیرند. علاوه بر حرفه ای روان درمانی، بازدید از گروه های خودیاری به منظور تبادل نظر با والدین دیگر و در شرایط خاص ، دریافت نکات و نکاتی برای کیفیت بهتر زندگی نیز مفید است. صندوق بیمه مراقبت طولانی مدت همچنین مراقبت های پیشگیرانه را تا شش هفته در سال امکان پذیر می کند ، در این مدت اقوام می توانند باتری خود را شارژ کنند یا با خواهر و برادرهای احتمالی خود وقت پیدا کنند.
پیشگیری
دیسپلازی کامپوملیک تاکنون فقط در شرایط خوب قابل پیشگیری است سونوگرافی. از آنجا که معمولاً یک جهش جدید است ، نمی توان جهش های ایجاد کننده را کنار گذاشت مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده. اگر تشخیص سندرم براساس جریمه انجام شود سونوگرافی و پس از آن با انجام آزمایش ژنتیکی مولکولی ، والدین ممکن است تصمیم بگیرند که بچه را به دنیا نیاورند.
پیگیری
اندازه گیری مراقبت های بعدی در این بیماری در بسیاری از موارد بسیار محدود است و یا از این رو در دسترس شخص مبتلا نیست. اول و مهمترین نکته این است که در اوایل مراحل کار باید با پزشک تماس گرفت تا بدتر شدن علائم یا عوارض دیگر وجود نداشته باشد. در بسیاری از موارد ، کودکان مبتلا در هفته های اول زندگی می میرند. والدین مبتلا و بستگان آنها معمولاً به مراقبت های ویژه روانشناختی وابسته هستند. در این زمینه ، گفتگوهای دوستانه و همدلانه با خانواده خود تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد و همچنین می تواند از بروز آن جلوگیری کند. افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی. در صورت تمایل دوباره به فرزندآوری ، آزمایش و مشاوره ژنتیک نیز می تواند در جلوگیری از عود بیماری در کودکان بسیار مفید باشد. به دلیل بسیاری از ناهنجاری ها در کودکان ، آنها به کنترل منظم و معاینات توسط پزشکان مختلف بستگی دارند. به همین ترتیب ، حمایت همه جانبه از زندگی کودکان نیز ضروری است ، تا بتوانند رشد خوبی داشته باشند. به عنوان یک قاعده ، این بیماری امید به زندگی کودکان مبتلا را بسیار کاهش می دهد ، اگرچه نمی توان پیش بینی کلی در این مورد انجام داد.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
درمان علامتی دیسپلازی کامپوملیک توسط والدین کودک مبتلا به این بیماری توسط تعدادی قابل حمایت است معیارهای. مهمترین و مهمترین چیز این است که احساس امنیت در کودک فراهم شود. از آنجا که این بیماری اغلب با شدید همراه است درد و سایر ناراحتی ها ، کودک بیشتر به حمایت نزدیکان نیاز دارد. اینکه آیا می توان از علائم فردی حمایت کرد ، به ماهیت شکایات و دستورالعمل های پزشک بستگی دارد. در مورد ناهنجاری ها ، ارتوپدی ایدز میتواند مورد استفاده قرار گیرد. پس از یک عمل ، باید اطمینان حاصل شود که کودک به راحتی کار می کند و در معرض موارد غیرضروری قرار نمی گیرد فشار. انجام معاینات کنترل منظم در کلینیک تخصصی ضروری است. به عنوان یک اقدام حمایتی ، روان درمانی به والدین کودک آسیب دیده پیشنهاد می شود. در گفتگو با یک درمانگر ، بستگان می آموزند که چگونه با شرایط آسیب زا کنار بیایند و معمولاً این فرصت را دارند که از طریق یک گروه خودیاری با افراد آسیب دیده تماس بگیرند. علاوه بر این ، درمان دارویی اغلب توصیه می شود ، چه از طریق داروهای پزشکی و چه طبیعی آرامبخش مانند سنبل الطیب.
