دیستروفی میوتونی نوع 1 (سندرم Curschmann-Steinert) یک بیماری چند سیستمی ارثی اتوزومال غالب با علائم اصلی ضعف عضلانی و تیرگی لنز است (آب مروارید) دو شکل از این بیماری متمایز می شود: یک شکل مادرزادی ، که در آن نوزاد تازه متولد شده توسط ضعف عضلانی ("نوزاد فلاپی") و یک فرم بالغ است که فقط در دهه 2 تا 3 زندگی خود را نشان می دهد. دیستروفی میوتونی نوع 1 قابل درمان نیست و بسته به شدت و پیشرفت ، امید به زندگی را کاهش می دهد.
دیستروفی میوتونیک نوع 1 چیست؟
دیستروفی میوتونی نوع 1 یکی از اصطلاحات اختلالات تکرار سه هسته ای است. در کد ژنتیکی بازوی بلند کروموزوم 19 ، یک ترینوکلئوتید کپی شده از هسته وجود دارد پایگاه سیتوزین ، تیمین و گوانین. در حالی که این سه گانه پایه 5-35 بار در افراد سالم تکرار می شود ، در افراد مبتلا به اشکال خفیف بیماری حدود 50-200 تکرار و در اشکال شدید حتی بیش از 1000 تکرار وجود دارد. ترینوکلئوتید به طور مستقیم برای پروتئین کدگذاری نمی کند ، اما بر سنتز پروتئین دیگر تأثیر می گذارد پروتئین ها. آنزیم مورد نیاز در عضلات اسکلتی و قلبی ، دیستروفی میوتونیکا پروتئین کیناز (DMPK) ، در نتیجه کاهش در مقادیر کاهش یافته تولید می شود ژن کاستی. اما دیگر پروتئین ها همچنین تحت تأثیر قرار می گیرند ، به عنوان مثال SIX5 ، که در لنز بیان می شود ، یا انسولین گیرنده بنابراین ، دیستروفی میوتونیک نوع 1 بر سیستم های مختلف ارگان های مختلف تأثیر می گذارد. با بروز حدود 1: 20000 ، دیستروفی میوتونیک نوع 1 شایع ترین میوتونی و همچنین شایع ترین است دیستروفی عضلانی در بزرگسالان رخ می دهد در وراثت آن ، تعداد تکرارهای ترینوکلئوتید از نسلی به نسل دیگر افزایش می یابد ، به طوری که بیماری زودتر و شدیدتر در فرزندان قرار می گیرد. فرم مادرزادی همیشه از مادر به ارث می رسد. پسران بیشتر از دختران تحت تأثیر دیستروفی میوتونیک نوع 1 قرار می گیرند.
علل
در شکل مادرزادی ، نوزاد درست پس از تولد برای ضعف عضلانی عمومی ، یک قسمت فوقانی برجسته قابل مشاهده است لب، و نارسایی تنفسی. به دلیل مشکلات تنفسی ، بسیاری از نوزادان به مصنوعی وابسته هستند تهویه و 25٪ -50٪ در 18 ماه اول زندگی می میرند. آن دسته از نوزادانی که مدت بیشتری زنده می مانند ، احتمالاً دچار تاخیر در رشد و شدت روانی می شوند عقب افتادگی. امید به زندگی آنها تقریباً 30-40 سال است. اگر این بیماری تا بزرگسالی از بین نرود ، افراد مبتلا معمولاً ابتدا متوجه ضعف عضلانی در عضلات دور از تنه ، به ویژه در پاها و در گردن و نواحی صورت. عضلات صورت آتروفی ، ظاهری شفاف به بیماران می دهد. اختلالات گفتاری و بلع نیز به وجود می آید. ضعف عضله با تأخیر در عضله همراه است تمدد اعصاب، به عنوان مثال آزاد کردن دستگیره را برای افراد آسیب دیده دشوار می کند. علائم دیگر شامل کدر شدن لنز ، عصب حسی است از دست دادن شنوایی، افزایش نیاز به خواب ، اختلال شناختی و کاهش گلوکز تحمل و حتی دیابت ملیتوس به دلیل هورمون آشفته تعادل، مردان به طور معمول تجربه می کنند آتروفی بیضه و پیشانی طاس وجود دارد و زنان بی نظمی در قاعدگی را تجربه می کنند. اثرات آن قلب عضلات به ویژه خطرناک هستند: آریتمی قلبی اغلب رخ می دهد ، گاهی اوقات حتی توقف قلب. هنگامی که ضعف عضلانی به عضلات تنه می رسد ، اختلالات تنفسی و افزایش حساسیت ریه ها به عفونت نتیجه می شود. دیستروفی میوتونیک نوع 1 همیشه پیشرونده است ، اما شدت و ترکیب علائم آن بسیار متغیر است. به طور متوسط ، امید به زندگی در فرم بالغ دیستروفی میوتونیک نوع 1 تقریباً 50-60 سال است.
علائم ، شکایات و علائم
ویژگی اصلی دیستروفی میوتونیک نوع 1 ، تاخیر در تأخیر عضلات پس از انقباض عضله است. با این ویژگی می توان بیماری را از دیگر دیستروفی های عضلانی تشخیص داد. به خصوص ماهیچه هایی که در دورترین قسمت تنه بدن قرار دارند ، مانند صورت ، گردن, ساعد، دست ، پایین تر پا و عضلات پا، تحت تأثیر قرار می گیرند. مستقل از شکایات عضلانی ، علائم دیگری نیز رخ می دهد. مثلا، آریتمی قلبی or قلب شکست اغلب رخ می دهد. به دلیل درگیری قلبی ، حوادث بیهوشی در طی آن شایع است بیهوشی. آب مروارید و طاسی پیشانی در مردان اغلب مشاهده می شود. تستوسترون سطح بسیار کم است ، که به ندرت منجر به آن می شود آتروفی بیضه. خطر ابتلا به بیماری افزایش می یابد دیابت. صحبت کردن و بلعیدن برای بیماران مشکل ایجاد می کند. بعلاوه ، بیمار در طول روز دائماً خسته است ، که می تواند رهبری شبانه تنفس مکث با این حال، آپنه خواب همیشه حضور ندارد علائم دیگر ممکن است شامل اختلالات گوارشی ، صفراوی یا مشکلات شنوایی باشد. گرچه ارثی است شرط، بسیاری از بیماران علائم را تا بعد از بیست سالگی تجربه نمی کنند. آب مروارید اغلب به عنوان اولین علامت بیماری تشخیص داده می شود. با این حال ، نوعی بیماری نیز وجود دارد که از بدو تولد وجود دارد. این شکل مادرزادی میوتونی عضلانی با یک دوره مخصوصاً شدید همراه با نارسایی تنفسی تهدید کننده زندگی و اختلالات رشد روحی و جسمی مشخص می شود.
تشخیص و دوره
وقتی مشکوک به دیستروفی میوتونیک نوع 1 باشد ، بدون شک از روش های ژنتیکی مولکولی برای تشخیص بیماری استفاده می شود. این موارد کمک می کند تا تشخیص افتراقی با علائم مشابه ، مانند دیستروفی میوتونیک نوع 2 رد شود. تشخیص را می توان با مطالعات الکترومیوگرافی (EMG) تأیید کرد. در افراد مبتلا ، الگوهای معمولی فعالیت خود به خودی را می توان یافت ، به ویژه در عضلات دور از تنه. سابقه خانوادگی کامل نیز تا حدی برای راهنمایی بیشتر خانواده مهم است.
عوارض
در این بیماری ، افراد مبتلا در درجه اول از ضعف عضلانی و ناراحتی شدید که در چشم ایجاد می شود رنج می برند. آب مروارید و کدر شدن لنز رخ می دهد ، به طوری که بینایی فرد مبتلا به طور قابل توجهی خراب می شود. به همین ترتیب ، در بدترین حالت ، کامل است کوری می تواند رخ دهد. کیفیت زندگی به طور قابل توجهی کاهش می یابد. به ویژه جوانان می توانند شکایت های روانشناختی یا افسردگی در صورت شکایت ناگهانی بینایی یا کوری. علاوه بر این، قلب شکایات نیز ممکن است رخ دهد ، به طوری که بیمار ممکن است در اثر مرگ ناگهانی قلبی بمیرد. غیر معمول نیست که مبتلایان از آن رنج می برند دیابت. ضعف عضلانی به طور قابل توجهی زندگی روزمره مبتلایان را محدود می کند ، به طوری که در بعضی موارد به کمک افراد دیگر نیز وابسته است. برخی از فعالیت ها یا ورزش ها دیگر بدون مشکل قابل انجام نیست. کودکان در اثر بیماری به طور قابل توجهی در رشد خود محدود می شوند ، بنابراین ممکن است در بزرگسالی عوارض ایجاد شود. درمان علتی این بیماری امکان پذیر نیست. با این حال ، بسیاری از شکایات را می توان محدود و تخفیف داد تا زندگی روزمره برای فرد مبتلا قابل تحمل شود. معمولاً هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد و امید به زندگی بیمار محدود به بیماری نیست.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
به محض اینکه فرد مبتلا دچار نقص در کنار آمدن با زندگی روزمره شود ، نیاز به مراجعه به پزشک وجود دارد. ضعف در عضله استحکام، کاهش عملکرد فیزیکی و جمع شدن بافت نشانه های a سلامت بی نظمی اگر فعالیت های ورزشی عادت کرده فقط به میزان محدودی قابل انجام باشد یا اصلاً انجام نشود ، مشاهدات باید با پزشک در میان گذاشته شود. باید تحقیقات مختلفی آغاز شود تا بتوان علت را روشن ساخت و برنامه درمانی تهیه کرد. تأخیر در تنش ارادی عضلات و کاهش بینایی نگران کننده است. در صورت تاری دید یا کدر شدن لنز ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. بی نظمی در عملکرد طبیعی گرفتن یک سیگنال هشدار دهنده از بدن است که نیاز به عمل دارد. افزایش خطر حوادث و زمین خوردن باید با پزشک در میان گذاشته شود تا اقدامات مقابله ای انجام شود. اختلالات ریتم قلب ، تپش قلب یا قطع شدن خواب باید با دقت بیشتری توسط پزشک بررسی شود. اگر غلظت یا نقص توجه ایجاد شود ، یا اگر به دلیل اختلالات عملکرد ذهنی کاهش یابد ، مراجعه به پزشک ضروری است. اگر مردان از کاهش میل جنسی رنج می برند یا دچار پیشانی طاس می شوند ، باید با پزشک مشورت شود. اگر فشارهای روحی یا روانی نیز وجود داشته باشد ، فرد مبتلا در معرض خطر بروز علائم ثانویه است. باید به موقع از آنها جلوگیری شود.
درمان و درمان
درمان علتی دیستروفی میوتونیک نوع 1 امکان پذیر نیست. درمان بر کاهش علائم ، مانند درمان جراحی آب مروارید، دارو برای آریتمی قلبی، یا پشتیبانی تنفسی فنی.تن درمانی پشتیبانی می تواند پیشرفت دیستروفی میوتونیک نوع 1 را به تأخیر بیندازد.
چشم انداز و پیش آگهی
چشم انداز دیستروفی میوتونیک نوع 1 تشخیص داده شده ضعیف است. هم امید به زندگی و هم کیفیت زندگی رنج می برند. بیشتر بیماران حتی به سن 60 سالگی هم نمی رسند. بسیاری از آنها به دلیل مرگ می میرند نارسایی قلبی یا تسلیم عفونت ها شوید. درمانی معیارهای اغلب می تواند علائم بیماری را به میزان ناچیزی کاهش دهد. طبق دانش علمی فعلی ، نقص ژنتیکی به خودی خود قابل درمان نیست. بسیاری از افراد مبتلا علائم دیستروفی میوتونیک نوع 1 را قبل از 20 سالگی نشان می دهند ، در حالی که دیگران تا سنین بالا در پزشک ظاهر نمی شوند. در خانواده ها ، خطر وراثت این بیماری افزایش می یابد. شرط به طور مداوم افزایش می یابد زیرا دیستروفی میوتونیک نوع 1 با گذشت سالها به طور غیرقابل تحول پیشرفت می کند. مبتلایان به دلیل ضعف عضلانی ، کنار آمدن با زندگی روزمره به تنهایی دشوار می شوند. آنها وابسته به کمک هستند. سیستم اسکلتی - عضلانی به بن بست می رسد. بعد از مدتی ، دیگر نمی توان یک حرفه آموخته شده را دنبال کرد. رویکردهای درمانی داروها و تن درمانی با گذشت زمان به طور فزاینده ای بی اثر می شوند. به ندرت ، وخامت جسمی دیستروفی میوتونیک نوع 1 با مشکلات روانی همراه است.
پیشگیری
از آنجا که دیستروفی میوتونیک نوع 1 یک نقص ژنتیکی ارثی است ، پیشگیری امکان پذیر نیست.
مراقبت های بعدی
دیستروفی میوتونیک نوع 1 ارثی است. با توجه به وضعیت فعلی تحقیق ، امکان درمان وجود ندارد. امید به زندگی با بیماری حدود 50 سال کاهش می یابد. مراقبت های پیگیری جهت کاهش سرعت پیشرفت دیستروفی توصیه می شود. از دیگر اهداف مراقبت های بعدی می توان به تخفیف علائم و حفظ کیفیت زندگی اشاره کرد. مراقبت های پیگیری همچنین شامل بررسی میزان تحمل داروها ، در صورت داروهای مصرفی برای بیمار است. مراقبت های پیگیری در درجه اول مربوط به شکایات جسمی است. تحرک اندام ها باید تا حد ممکن از طریق تمرینات مناسب حفظ شود. مشایعت روان درمانی همچنین ممکن است مناسب یا حتی ضروری باشد. کیفیت زندگی ناکافی ناشی از دیستروفی می تواند از نظر روانی بیمار را تحت تأثیر قرار دهد. خطر ابتلا به افسردگی بسیار زیاد است روان درمانی این امکان را به صحبت در مورد احساسات منفی در مرحله پیشرفته ، گاهی صندلی چرخدار ضروری است. در طی مراقبت های بعدی ، بیمار یاد می گیرد که چگونه روزانه از آن استفاده کند. دیستروفی میوتونیک همچنین بر عملکرد قلب تأثیر می گذارد. آ راهنما روند را خنثی می کند. مراقبت های بعدی توسط یک متخصص قلب انجام می شود. وی روند بهبودی پس از جراحی را کنترل می کند. نظارت وقتی روند درمانی مطابق انتظار پیش رفت قطع می شود.
