چه آزمایشات ژنتیکی برای بیماری های ارثی در دسترس است؟
اصل هر معاینه ژنتیکی تعیین توالی DNA است. در اینجا ، DNA به عناصر سازنده آن تقسیم می شود ، بخش ژن مورد بررسی ضرب و تجزیه و تحلیل می شود. اساساً می توان بین معاینات ژنتیکی قبل از تولد (تشخیص قبل از تولد) و معاینه ای که در کودکی و بزرگسالی (تشخیص بعد از زایمان).
قبل از تولد ، معاینات مختلفی در دسترس است که در بخش بعدی با جزئیات بیشتری بحث خواهد شد. اما همچنین بعد از تولد روش های مختلفی برای تجزیه و تحلیل DNA وجود دارد. به عنوان مثال ، یک آزمایش پیش بینی می تواند انجام شود تا ببیند آیا یک تغییر ژنتیکی وجود دارد که می تواند منجر به بیماری مورد بررسی شود.
بنابراین می توان بیماری را قبل از شیوع تشخیص داد. بر این اساس ، اقدامات درمانی می تواند زودهنگام انجام شود. آزمایش به اصطلاح هتروزیگوت روشی را توصیف می کند که در آن فرد سالم به نظر می رسد. هدف این است که بفهمیم آیا او ناقل بیماری وراثتی است که می تواند به فرزندان منتقل شود.
آزمایش قبل از تولد چیست؟
A آزمایش قبل از تولد معاینه ژنتیکی کودک متولد نشده است. در صورت انجام این کار ممکن است لازم باشد بیماری های ژنتیکی در خانواده شناخته شده اند یا اگر معاینات قبلی کودک نشان دهنده نقص ژنتیکی باشد. از یک طرف می توان معاینه کروموزومی را انجام داد. کروموزوم ناقل مواد ژنتیکی هستند و می توانند در حین لقاح به اشتباه ترکیب شوند و منجر به بدشکلی یا سقط جنین شوند.
علاوه بر این ، می توان نمونه های بافتی را از کودک متولد شده نیز گرفت. به این منظور، مایع آمنیوتیک گرفته شده است ، که سلولهای کودک را می توان از آن جدا کرد. پس از آن ، معاینات دقیق تر انجام می شود.
علاوه بر این ، مادر خون همچنین می تواند از نظر ژنتیکی از نظر مولکولی تجزیه و تحلیل شود. در اینجا می توان بررسی کرد که آیا تریزومی 21 وجود دارد یا خیر. گزینه دیگر در تشخیص قبل از تولد ، آزمایش سه گانه است.
اینجا مادر خون برای سه خاص آزمایش شده است هورمون. بر این اساس ، فرد سعی می کند نتیجه گیری کند. با این حال ، این روش بحث برانگیز است.
تمام مقالات این مجموعه: