معاینه ژنتیکی

آزمایش ژنتیک چیست؟

یک آزمایش ژنتیکی تجزیه و تحلیل DNA انسان را توصیف می کند. DNA ناقل ماده ژنتیکی است و در آن قرار دارد هسته سلول، جایی که می تواند توسط روشهای خاص جدا شود. سپس DNA می تواند مورد بررسی قرار گیرد.

کوچکترین جهش ها می توانند بیان ژن را تحت تأثیر قرار دهند و داشته باشند سلامت عواقب. اینکه کدام بیماری ها در اثر این جهش ها ایجاد می شوند کاملاً متفاوت است ، زیرا هر ژن وظیفه متفاوتی دارد. تحقیقات ژنتیکی امکان شناسایی علت برخی بیماری ها را فراهم می کند. علاوه بر این ، خطر ابتلا به یک بیماری خاص را می توان پیش بینی کرد.

دلایل تحقیق

دلایل انجام معاینه ژنتیکی می تواند متفاوت باشد. اگر فردی از بیماری نامشخصی رنج می برد یا می خواهد سو susp ظن جهش را تأیید کند ، می توان DNA را تجزیه و تحلیل کرد. علاوه بر این ، می توان خطر ابتلا به یک بیماری خاص را پیش بینی کرد.

یک نمونه کلاسیک بیماری وراثتی است کوریا هانتینگتون. در مورد خانوادگی سرطان پستان or روده بزرگ سرطان، انجام معاینه ژنتیکی توصیه می شود. اگر جهشی وجود داشته باشد که باعث پیشرفت سرطان، اقدامات احتیاطی می تواند انجام شود.

در این حالت معاینات پیشگیرانه در سنین پایین تر انجام می شود. به این ترتیب می توان تغییرات توموری را زود تشخیص داد و درمان کرد. در صورت سقط جنین متعدد و تمایل موجود به فرزندآوری ، بررسی DNA توصیه می شود.

علاوه بر این ، DNA کودک متولد نشده نیز می تواند در طول تجزیه و تحلیل شود بارداری (اصطلاحاً تشخیص قبل از تولد). با این حال ، این فقط در صورت مجاز بودن نقص ژنتیکی مجاز است که می تواند بر روی آن تأثیر بگذارد سلامت کودک در حین تولد یا اندکی پس از آن. در بعضی از خانواده ها ، سرطان پستان بیشتر به دلیل جهش در ژن BRCA-1 یا BRCA-2 اتفاق می افتد.

این ژن ها به عنوان ژن های مهار کننده تومور شناخته می شوند - آنها تکثیر سلولی را تنظیم می کنند و از رشد کنترل نشده جلوگیری می کنند. با این حال ، اگر این ژن ها جهش یافته باشند ، عملکرد خود را از دست می دهند. در نتیجه ، سلولها به طور غیرقابل کنترل تکثیر می یابند و تغییرات توموری ایجاد می شود.

A جهش BRCA منجر به افزایش قابل توجهی در خطر ابتلا می شود سرطان پستان. علاوه بر این ، سن کاهش می یابد - سرطان معمولاً قبل از 50 سالگی اتفاق می افتد. علاوه بر این ، خطر ابتلا به سایر اشکال سرطان افزایش می یابد.

سرطان تخمدان به ویژه مکرر است. تجزیه و تحلیل ژن BRCA در صورت وجود موارد بسیار آشکاری در خانواده ، سرطان پستان در هر دو طرف یا ابتلا به مردان توصیه می شود. این مقالات همچنین ممکن است مورد توجه شما قرار بگیرند:

• جهش BRCA - علائم ، علل ، درمان
• ژن سرطان پستان

سقط جنین متأسفانه به اندازه موارد مشکوک نادر نیست.

حدود 15٪ از کل بارداری های تأیید شده از نظر بالینی زودرس پایان می یابد. علل آن چند برابر است. ممکن است نقایص ژنتیکی ، کروموزومی ، بیماری های مادر ، اختلالات جفت و سایر بیماری ها باشد.

اگر 2 یا چند سقط اتفاق افتاده باشد و تمایل به بچه دار شدن همچنان وجود داشته باشد ، توضیحات لازم است. معاینه ژنتیکی می تواند علت را تشخیص دهد. علاوه بر این ، خطر عود را می توان ارزیابی و احتمالاً درمان کرد.