آمادگی برای امتحان | معاینه ژنتیکی

آمادگی برای معاینه

آمادگی برای معاینه شامل یک نشانه است - باید به وضوح مشخص شود که چرا شخص می خواهد یک آزمایش ژنتیکی انجام دهد. علاوه بر این ، در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش ، بیمار باید در مورد اثرات و تغییرات احتمالی در زندگی خود مطلع شود. پس از مدتی بررسی ، معاینه می تواند انجام شود ، اما بیمار باید رضایت کتبی خود را اعلام کند ، زیرا یک قانون تشخیص ژنتیک در آلمان وجود دارد که تجزیه و تحلیل DNA را به شدت تنظیم می کند.

روش

بسته به اینکه کدام تست انجام شود خون باید از بیمار گرفته شود یا بزاق می تواند از دهان استخراج شود مخاط با یک سواب پنبه در بعضی از تست ها مو همچنین می تواند جمع آوری شود. پس از آن مواد بدست آمده به آزمایشگاه ارسال می شود.

آنجا DNA از آنجا استخراج می شود هسته سلول. بخش ژنی مورد بررسی تکثیر می شود (اصطلاحاً واکنش زنجیره ای پلیمراز) و از نظر ژنتیکی از نظر مولکولی مورد بررسی قرار می گیرد. پس از تجزیه و تحلیل های لازم ، نتایج به پزشک معالج گزارش می شود ، وی باید در مورد آنها با شما مشروحاً صحبت کند.

ارزیابی

پس از معاینات ژنتیکی مولکولی ، نتایج جمع آوری می شود. رهنمودها پایگاه داده هایی هستند که قبلاً در مطالعات بزرگ ایجاد شده بودند. نتیجه با این پایگاه داده مقایسه می شود و معمولاً بسیار قابل اعتماد است.

با این حال ، نتیجه مثبت به معنای 100٪ بیماری نیست. بسیاری از جهش ها هیچ تأثیری ندارند زیرا جهش های خنثی هستند. علاوه بر این ، ژن ها نفوذ متفاوتی دارند. توضیح ساده به این معنی است که بیان ژن ها به طور جداگانه متفاوت است. نتیجه قطعاً باید توسط پزشک معالج دوباره برای شما توضیح داده شود ، زیرا این یک موضوع پیچیده تر است.

ریسک ها

تشخیص بعد از زایمان در واقع خطرناک نیست. به عنوان یک قاعده ، یک ساده است خون نمونه یا بزاق برای تجزیه و تحلیل کافی است. با این حال ، زندگی ممکن است پس از نتیجه مثبت آزمایش کاملاً تغییر کند.

برخی از بیماری های ارثی متأسفانه غیرقابل درمان هستند و می توانند یک بار روانی باشند. انزوای اجتماعی نیز قابل تصور است. به همین دلیل باید قبل از انجام آزمایش به بیمار اطلاع داده شود تا از عواقب آن آگاه شود.

خطر تشخیص قبل از تولد متفاوت است و بسته به روش آزمایش خطرات بیشتری دارد. آن آمنیوسنتز یا یک بیوپسی از جفت ممکن است منجر به خونریزی یا از دست دادن شود مایع آمنیوتیک. ترسناک ترین عارضه این است سقط جنین، که فقط در 0.5٪ موارد رخ می دهد.