جهش BRCA چیست؟
ژن BRCA (سرطان پستان ژن) یک ژن سرکوبگر تومور را در یک حالت سالم رمزگذاری می کند. این پروتئینی است که تقسیم غیرقابل کنترل سلول ها را سرکوب می کند و بنابراین از تخریب بدخیم سلول به تومور جلوگیری می کند. اگر جهشی در این ژن رخ دهد ، حامل های ژن آسیب دیده BRCA به طور قابل توجهی خطر ابتلا را افزایش می دهند سرطان پستان (سرطان پستان) یا سرطان تخمدان (سرطان تخمدان) در طول زندگی آنها. دو ژن BRCA وجود دارد: BRCA1 و BRCA2. فرض بر این است که حدود 5٪ از کل سرطان های پستان ناشی از جهش BRCA است و بنابراین ارثی است.
ژن BRCA1 چیست؟
BRCA1 (سرطان پستان ژن 1) ژنی از گروه ژنهای سرکوب کننده تومور ("ژنهای سرکوب کننده تومور") است. BRCA1 در ژنوم روی کروموزوم 17 قرار دارد ، جایی که کدگذاری می کند پروتئین ها که از توسعه تومور محافظت می کنند. عملکرد دقیق محصول ژن BRCA1 ترمیم آسیب (اصطلاحاً شکستگی دو رشته) در ژنوم انسان ، DNA است. به دلیل جهش های خاص ، ژن دیگر ممکن است دیگر اصلاً عمل نکند یا فقط به میزان محدودی (جهش یا حذف از دست دادن عملکرد) ، که احتمال تخریب سلول آسیب دیده به تومور بدخیم را افزایش می دهد.
ژن BRCA2 چیست؟
BRCA2 (نفس بکشید) سرطان ژن 2) چند سال پس از BRCA1 کشف شد. این ژن در کروموزوم 13 واقع شده است. این ژن همچنین در پروتئین سرکوب کننده تومور که نقش تعیین کننده ای در ترمیم آسیب DNA دارد ، در سلول کد می شود.
جهش در BRCA2 از این فرآیند های ترمیم جلوگیری می کند و بنابراین خطر ابتلا به برخی سرطان ها ، به ویژه پستان یا سرطان تخمدان. آیا بیشتر به این موضوع علاقه دارید؟ جهش یافته BRCA1 و BRCA2 هر دو از جمله ژن های پر خطر برای پستان و سرطان تخمدان.
در حالتی سالم ، محصولات این ژن ها با پیشرفت تومور مقابله می کنند ، اگرچه عملکرد دقیق هر دو ژن هنوز کاملاً مشخص نشده است. ژن ها بر روی مختلف قرار دارند کروموزوم در ژنوم جهش در BRCA1 یا در BRCA2 احتمال ابتلا به پستان در زن مبتلا را افزایش می دهد سرطان و احتمال اینکه تا 70 سالگی به سرطان پستان مبتلا شود تا 80٪ است. علاوه بر این ، جهش BCRA1 به طور قابل توجهی خطر تخمدان را افزایش می دهد سرطان (50٪ احتمال ابتلا به بیماری) ، در حالی که خطر ابتلا به این بیماری نیز با جهش BRCA2 افزایش می یابد ، اما احتمال ابتلا به بیماری کمتر است و فقط 30-40٪ است.
آیا می توانم از برخی علائم مشخص کنم که از جهش BRCA رنج می برم؟
جهش BRCA علائمی ایجاد نمی کند که به وسیله آن تغییر ژن قابل تشخیص باشد. افرادی که دارای ژن های جهش یافته BRCA هستند بیماری نیستند ، اما به سادگی احتمال ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان در زندگی بیشتر است. تنها نشانه سرطان پستان ارثی ، سابقه خانوادگی سرطان پستان است. اطلاعات بیشتر در مورد این موضوع را می توانید در اینجا بخوانید: علائم سرطان پستان
