FacioscapuloHumeral دیستروفی عضلانی یک بیماری به اصطلاح دیستروفی عضلات است. در اکثر موارد ، این بیماری از ناحیه صورت و همچنین شروع می شود کمربند شانه ایبه Facioscapulohumeral دیستروفی عضلانی یک بیماری نسبتاً نادر است. فقط در یک تا پنج نفر در 100,000 نفر رخ می دهد. علاوه بر این ، این بیماری معمولاً از سنین 10 تا 20 سالگی آغاز می شود. در اصل ، با این حال ، دیستروفی عضلانی در کودکان خردسال و همچنین بزرگسالان رخ دهد.
دیستروفی عضلانی facioscapulohumeral چیست؟
دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral نیز در برخی موارد به صورت دیستروفی عضلانی Landouzy-Dejerine مترادف شناخته می شود. مخفف معمول این اصطلاح FSDH است. در اصل ، این یک بیماری عضلانی است که با اصطلاح پزشکی میوپاتی نشان داده می شود. نام کامل مربوط به مناطق بدن است که بیشتر تحت تأثیر این بیماری قرار دارند. اینها صورت ، عضلات لگن است کمربند شانه ای و همچنین بازو. دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral معمولاً ژنتیکی است و به روش اتوزومال غالب منتقل می شود. در اکثر موارد ، دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال در بزرگسالان و جوانان مشاهده می شود. تقریباً یک پنجم از بیماران مبتلا به دلیل دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهمرال ، برای تحرک به صندلی چرخدار وابسته هستند. با این حال ، بررسی مقایسه ای با سایر دیستروفی های عضلات نشان می دهد که دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهمرال اغلب خفیف است.
علل
دلایل دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهمرال در درجه اول ژنتیکی است. نحوه وراثت بیماری غالب اتوزومی است. اساس وراثت توسط توالی های به اصطلاح تکراری ، که چند شکل هستند ، شکل می گیرد. آنها در کروموزوم شماره 4 قرار دارند. با این حال ، نقص ایجاد کننده در ژن هنوز کشف نشده است. اساساً ، دیستروفی عضلانی facioscapulohumeral به دلیل تغییر در ساختار عضلات اسکلتی است. در نتیجه ، ضعف پیشرونده عضلات آسیب دیده ایجاد می شود. علاوه بر این ، آتروفی عضلات نیز امکان پذیر است.
علائم ، شکایات و علائم
در زمینه دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال ، علائم و نشانه های مختلف بیماری ظاهر می شود ، که از نظر شخص به فرد متفاوت است. در ابتدای بیماری ، علائم معمولاً در ناحیه قارچ متمرکز می شوند کمربند شانه ای و عضله مربوطه. علائم اولیه نیز در ناحیه صورت ظاهر می شوند. اینها در درجه اول شامل پارز و همچنین آتروفی عضلات موضعی هستند. حالت خاصی از صورت برای دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال معمول است. دهان تا حدی نوک تیز است و شبیه غلاف است. اصولاً عضلات شانه ها آتروفیک هستند. به اصطلاح عضله دلتوئید تحت تأثیر دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهمرال قرار نمی گیرد. در نتیجه ، چین خوردگی مشخصی بین آن ایجاد می شود قفسه سینه و زیر بغل. در بعضی موارد ، بیماری به تدریج به عضلات پایین پا و همچنین لگن گسترش می یابد. یکی دیگر از علائم معمولی دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال است از دست دادن شنوایی گوش داخلی علاوه بر این عروق در منطقه شبکیه چشم ممکن است تغییر کند در اصل ، تفاوت بین افراد از نظر علائم نشان داده شده بسیار زیاد است. گاهی اوقات فلج تقریباً تمام عضلات بدن امکان پذیر است ، اما این نسبتاً نادر است. به خصوص در ابتدای دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال ، عضلات صورت ضعیف تا کمی فلج می شوند. همچنین ، عضلات حلقوی چشم اغلب تحت تأثیر فلج قرار می گیرند ، به طوری که پلک ها نمی توانند کاملاً بسته شوند. در نتیجه خوابیدن پلک های بسته برای برخی از بیماران ممکن نیست. اصطلاح پزشکی پلک های فلج لاگوفتالموس است.
تشخیص
تشخیص دیستروفی عضلانی facioscapulohumeral باید با معاینات مختلف انجام شود ، که باید توسط یک متخصص مناسب انجام شود. اگر فردی از علائم مشخصه رنج می برد ، اولین قدم این است که با یک پزشک تماس بگیرید. پزشک علائم را با بیمار در میان می گذارد و بیمار را می گیرد تاریخچه پزشکی. علائم بالینی بیماری نیز نقش مهمی دارد. دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral را می توان با اطمینان نسبی با کمک آزمایش ژنتیک مولکولی تشخیص داد. خون تجزیه و تحلیل نشان می دهد سطح بالایی از پیروات کیناز الکترومیوگرافی همچنین برای تشخیص مفید است. وقتی یک بیوپسی عضلات انجام می شود ، یافته های بافت شناسی معمولی دیده می شود. انواع فیبر آتروفیک و هیپرتروفی ظاهر می شود.
عوارض
دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral منجر به محدودیت های قابل توجهی در عضلات اطراف صورت می شود. عوارض معمولاً با توجه به نوع و شدت بیماری متفاوت است. بیماران اولین علائم را در ناحیه صورت تجربه می کنند ، جایی که دیگر نمی توان گروه های عضلانی خاصی را کنترل و جابجا کرد. این امر باعث ایجاد حالت ماندگار صورت برای بیمار می شود که معمولاً به راحتی قابل تغییر نیست. گاهی اوقات به مرور زمان یک چین و چروک ایجاد می شود که بین بغل و لک قرار دارد قفسه سینه. این علامت ممکن است همچنان به لگن گسترش یابد و پایین بیاید پا، بر عضلات این مناطق نیز تأثیر می گذارد. در بیشتر بیماران ، از دست دادن شنوایی همچنین توسعه می یابد ، به طوری که کیفیت زندگی بسیار کاهش می یابد. زندگی روزمره برای بیمار دشوارتر است و روابط اجتماعی می تواند از حالت های ماندگار صورت رنج ببرد. عزت نفس در اکثر بیماران نیز کاهش می یابد. در بدترین حالت ، فلج می تواند در کل بدن رخ دهد ، بنابراین بیمار تحت محدودیت کامل حرکت قرار می گیرد. یک درمان خاص و علی امکان پذیر نیست ، اما علائم را می توان با آن درمان و کاهش داد تن درمانی. این بیماری معمولاً امید به زندگی را کاهش نمی دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
با این بیماری ، فرد مبتلا همیشه نیاز به درمان پزشکی دارد. معمولاً خود ترمیمی وجود ندارد و این بیماری همچنین می تواند رشد کودکان را به میزان قابل توجهی محدود کند. اگر فرد مبتلا از ناراحتی از ناحیه صورت یا ناحیه شانه ها رنج برد باید با پزشک مشورت شود. در این حالت عمدتا عضلات هستند که تحت تأثیر بیماری قرار می گیرند و دیگر نمی توان به راحتی آنها را جابجا کرد. علاوه بر این، از دست دادن شنوایی همچنین ممکن است این بیماری را نشان دهد و باید مورد بررسی قرار گیرد. این می تواند از عوارض بزرگسالی جلوگیری کند. فلج یا اختلالات حسی مختلف نیز می تواند رخ دهد و همچنین بیماری را نشان می دهد. با این حال ، شدت فلج در بیشتر افراد مبتلا متفاوت است. معمولاً بیماری توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی تشخیص داده می شود. تشخیص به موقع تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. درمان این بیماری را می توان از طریق انواع روش های درمانی و درمانی انجام داد. این برخی از علائم را محدود می کند. با این حال ، درمان کامل بیماری امکان پذیر نیست. اگر فرد مبتلا نیز از شکایات روانشناختی رنج می برد ، مراجعه به روانشناس توصیه می شود.
درمان و درمان
در اصل ، فقط گزینه های درمان علامتی برای دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهمرال وجود دارد. این بدان دلیل است که ، از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، علی است درمان بیماری امکان پذیر نیست. تن درمانی نقش مهمی دارد. در برخی از بیماران ، کار درمانی همچنین مفید است. گاهی اوقات علائم به طور خلاصه توسط حکومت of کراتینین or عوارض جانبی Clenbuterol. به درمان، لازم به ذکر است که دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهمرال قابل درمان نیست. بنابراین ، تلاش های درمانی بر بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا متمرکز است. با این حال ، افراد مبتلا متوسط امید به زندگی دارند.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال نامطلوب است زیرا هیچ درمانی حاصل نمی شود. این بیماری بر اساس نقص ژنتیکی است که از نظر علتی قابل درمان نیست. با توجه به الزامات قانونی ، مداخله در ژنتیک انسان مجاز نیست. بنابراین پزشکان معالجه را بر کاهش علائم موجود متمرکز می کنند. در این زمینه ، حمایت اولیه از فرد مبتلا برای موفقیت در مراقبت های پزشکی از اهمیت اساسی برخوردار است. کیفیت زندگی فرد مبتلا به محض بهبود قابل توجهی درمان استفاده می شود. علاوه بر این ، تمرینات و تمرینات عضلانی با مسئولیت خود باید بین قرارهای توافق شده انجام شود. بدون مراقبت های پزشکی ، مبتلایان از کاهش بسیار بهتر رفاه خود شکایت دارند. علاوه بر این ، انتظار می رود افزایش در کاهش ارزش. طول عمر متوسط به طور معمول توسط دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهمرال کاهش نمی یابد. با این حال ، تغییرات بصری در ویژگی های صورت می تواند رهبری به مشکلات عاطفی و روانی. این به طور قابل توجهی خطر ابتلا به بیماری های ثانویه یا اختلالات روانی را برای فرد مبتلا افزایش می دهد. به محض اینکه فرد مبتلا به دنبال کمک به خود نباشد ، پیش آگهی بدتر می شود معیارهای. کیفیت زندگی برای همیشه کاهش می یابد رهبری به ضعف ارگانیسم و گسترش شکایات موجود.
پیشگیری
پیشگیری از دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهمرال در حال حاضر امکان پذیر نیست زیرا یک اختلال ارثی است. در عوض ، تمرکز بر روی درمان علامتی بیماری است ، در درجه اول از طریق تن درمانی.
مراقبت پس از آن
فرد مبتلا معمولاً مراقبت های بعدی را ندارد یا بسیار کم است معیارهای برای این بیماری موجود است. در اینجا ، در درجه اول باید به تشخیص زودهنگام با درمان بعدی توجه شود تا از عوارض یا ناراحتی بیشتر جلوگیری شود. تشخیص زودرس همیشه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد و می تواند شکایات بعدی را محدود کند. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است. در هر صورت ، بیمار باید این کار را راحت انجام دهد و بیهوش خود را اعمال نکند. فعالیت های بدنی توصیه نمی شود. علاوه بر این ، فیزیوتراپی معیارهای نیز لازم است. بسیاری از تمرینات حاصل از چنین درمانی را می توان در خانه نیز تکرار کرد ، که ممکن است روند بهبودی را تسریع کند. کمک و مراقبت از دوستان و خانواده نیز می تواند علائم را کاهش دهد و زندگی روزمره را برای فرد مبتلا بسیار آسان کند. در اکثر موارد ، مکالمه های عاشقانه و فشرده نیز برای جلوگیری از ناراحتی های روانی یا افسردگی. در مورد امید به زندگی با این بیماری نمی توان اظهارات کلی کرد.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
در مدیریت روزمره بیماری ، بیمار نیاز به تثبیت روانی دارد. برای کنار آمدن با چالش های ناشی از علائم و روند بیماری ، تمدد اعصاب تکنیک ها توصیه می شود. با آنها، فشار می تواند کاهش یابد و یک درونی است تعادل ایجاد شده است. ریاضت, تفکر or آموزش اتوژنیک اغلب ثابت شده است که در کاهش شناختی م effectiveثر است فشار و بهبود کیفیت زندگی. صحبت با اقوام ، معتمدین یا سایر مبتلایان نیز به شما کمک می کند صحبت در مورد ترس یا تجربیات در گروه ها یا انجمن های خودیاری ، تبادل می تواند انجام شود که در آن تجربیات گزارش شده و نکات و کمک های متقابل ارائه شود. برای حمایت از عضلات ، گرمایی کافی و جلوگیری از کشش کمک می کند. برای تقویت رفاه و عضله دست نخورده ، بدن باید به اندازه کافی جابجا شود. با یک سالم رژیم غذایی و جلوگیری از مواد مضر مانند نیکوتین or الکل، بیمار از او حمایت می کند سلامت و ترویج سیستم ایمنی بدن. فعالیت های اوقات فراغت منظم باید برنامه ریزی و انجام شود تا ذائقه زندگی ایجاد شود. تماس های اجتماعی و نگرش اساسی مثبت به غلبه بر موانع زندگی روزمره کمک می کند. رویکرد باز به بیماری و شکایات موجود درک متقابل را پشتیبانی می کند و جو اعتماد را ایجاد می کند.
