بیماری تانژیر یک بیماری ارثی بسیار نادر است که تاکنون حدود 100 مورد مستند دارد. بیماران مبتلا به این بیماری از اختلال در متابولیسم چربی و کاهش تولید آن رنج می برند HDL کلسترول. روش های درمانی علی برای درمان بیماری تانژیر هنوز وجود ندارد.
بیماری تانژیر چیست؟
بیماری تانژیر یک نقص ژنتیکی بسیار نادر است. این نقص باعث ایجاد اختلال در متابولیسم چربی. تا به امروز ، بیش از 100 فرد مبتلا گزارش شده است. در سال 1961 ، اولین شخصی که بیماری را توصیف کرد ، DS Frederickson ، آن را به نام جزیره تانژیر نامگذاری کرد. در آن زمان ، تنها بیماران ثبت شده تا آن زمان از این جزیره می آمدند. بیماری تانژیر با آزادسازی آشفته همراه است کلسترول از سلولهای بدن. در نتیجه ، تعداد کمتریچگالی لیپوپروتئین ها تشکیل می شوند. این به اصطلاح HDL پروتئین ها در درجه اول حمل و نقل کلسترول دور. در نتیجه پایین آمدن کلسترول اختلال ایجاد می کند HDL پروتئین ها و این ماده به طور فزاینده ای در مشبک رسوب می کند بافت همبند. در ادبیات گاهی اوقات بیماری ارثی به عنوان یک α-لیپوپروتئینمی ، کمبود HDL خانوادگی یا هیپوآلفالیپوپروتئینمی خانوادگی ذکر می شود.
علل
بیماری ارثی کمبود HDL خانوادگی در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. بنابراین ، این بیماری فقط از دو شریک دارای نقص می تواند به ارث برسد. مسبب ژن تصور می شود نقص در بازوی بلند کروموزوم شماره نه قرار دارد و مربوط به ژن ABCA 1 است. این ABCA 1 ژن کدهای حمل و نقل پروتئین ها که در دفع کلسترول از سلولهای بدن نقش دارند. علوم پزشکی بین ناقلان نقص و مبتلایان واقعی تفاوت قائل می شوند. اگر مادر و پدر هر دو دارای نقص ژنتیکی باشند ، یک از چهار احتمال یک وجود دارد کودک بیمار متولد شدن. احتمال كودكان مبتلا به نقص دو تا چهار است و احتمال فرزندان كاملاً سالم ، مانند آن برای یك كودك بیمار ، به نسبت یك به چهار داده می شود.
علائم ، شکایات و علائم
علامت اصلی بیماری تانژیر نارنجی زرد است پوست لکه ها آنها عمدتا در اندامهای لنفاوی دهان و حلق قرار دارند پوست. به خصوص لوزه ها تحت تأثیر تغییر رنگ ناشی از کلسترول ذخیره شده قرار می گیرند. گاهی اوقات آنها همراه با بقیه فضای حلقی دهان لنفاوی بزرگ می شوند. به همین ترتیب ، بزرگ شدن اعضای داخلی گاهی اوقات می تواند به عنوان بخشی از بیماری تانژیر رخ دهد. این به طور عمده به بزرگ شدن کبد و طحال یا حتی پانکراس. گاهی آترواسکلروز، به عبارت دیگر سخت شدن سرخرگها، همچنین به دلیل سطح HDL پایین بیماران رخ می دهد. در نتیجه ، تیرگی قرنیه یا کم خونی خون تغییرات تعداد ممکن است ایجاد شود. تا حدودی کمتر ، علائم عصبی علاوه بر شکایات فوق الذکر گزارش شده است. در ابتدا ، اینها عمدتا شامل ضعف عضلانی و اختلالات حسی و حرکتی بازوها و پاها هستند. علائم عصبی معمولاً کاهش می یابد ، اما در طول بیماری اغلب تکرار می شود. آنها معمولاً فرد را تحت تأثیر قرار می دهند اعصاب از محیط سیستم عصبی.
تشخیص و روند بیماری
یک پزشک ممکن است ابتدا با تشخیص بینایی به بیماری طنجه مشکوک شود. تشخیص بصری به طور معمول تغییرات مخاطی به رنگ زرد نارنجی را نشان می دهد. در سرم ، کلسترول تام ، کلسترول HDL و آپولیپوپروتئین AI به عنوان شاخص بیماری در خدمت پزشک هستند. به عنوان مثال ، در الکتروفورز لیپوپروتئین ، هیچ باند α- یا pre-β وجود ندارد. با توجه سطح کلسترول، مقادیر زیر 100 میلی گرم در دسی لیتر نشانگر بیماری تانژیر در نظر گرفته می شود. کلسترول HDL به طور همزمان قابل تشخیص نیست یا ساختار غلطی را نشان می دهد. علاوه بر این ، آپولیپوپروتئین A-II کم اغلب وجود دارد. آزمایش ژنتیکی انسان اغلب تشخیص را تأیید می کند. نمونه برداری از عصب ممکن است در اشکال با نقص عصبی لازم باشد. این بیوپسی ها معمولاً کاهش آکسون های میلین شده و فاقد میلین را نشان می دهند. به طور کلی ، پیش آگهی نسبتاً مطلوبی برای بیماری تانژیر داده می شود. اگر بیماری عروقی یا قلبی عروقی در بزرگسالی ایجاد شود ، پیش آگهی تا حدودی مطلوب نیست.
عوارض
جدی ترین عارضه بیماری تانژیر رشد بیش از حد آن است اعضای داخلی. در طی بیماری یا از همان بدو تولد ، بزرگ شدن آن وجود دارد کبد و طحال، و به ندرت نیز از پانکراس. این امر باعث شکایات متعددی مانند علائم مسمومیت ، نوسانات هورمونی یا اختلالات متابولیکی می شود که به نوبه خود با عوارض شدید همراه است. اگر آترواسکلروز شناسایی می شود ، معمولاً در حال حاضر به آسیب دائمی تبدیل شده است. در بیشتر موارد، ابر قرنیه، کم خونی خون تغییرات را بشمارید ، و شکایات عصبی رخ می دهد. علائم معمول شامل ضعف عضلانی و همچنین اختلالات حسی و حرکتی بازوها و پاها است. در صورت عدم درمان ، تغییر شکل دائمی و بیماری های جدی ایجاد می شود. در شدیدترین موارد ، بیمار از فروپاشی گردش خون یا حتی رنج می برد قلب شکست و سرانجام می میرد. درمان بیماری نادر ارثی نیز بدون خطر نیست. تحت شرایط خاص ، ژن درمان می تواند باعث بیماری های جدی شود و رهبری، به عنوان مثال ، به سرطان هایی مانند سرطان خون. سرانجام ، در حین انتقال ویروسی ، خطر آلوده شدن بیمار به ویروس مورد استفاده به عنوان کشتی وجود دارد. چنین عفونی معمولاً کشنده است یا حداقل جدی است سلامت عواقب.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در مورد بیماری تانژیر ، فرد مبتلا به مراجعه به پزشک بستگی دارد. تنها با درمان مناسب و به ویژه زود هنگام می توان از عوارض و ناراحتی های بعدی جلوگیری کرد. بدین ترتیب ، تشخیص زودرس تأثیر مثبتی در روند بعدی دارد. بنابراین ، در اولین علائم بیماری تانژیر باید با پزشک مشورت شود. اگر فرد مبتلا از شکایت های مختلف چشم رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. معمولاً کدر شدن قرنیه روی چشم وجود دارد. اگر این شکایات بدون دلیل خاصی رخ دهد و به خودی خود از بین نرود ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. علاوه بر این ، ضعف عضلانی یا اختلالات حرکتی ناگهانی نیز ممکن است نشان دهنده بیماری تانژیر باشد و همچنین باید توسط پزشک بررسی شود. به طور معمول ، بیماری تانژیر توسط یک پزشک عمومی یا توسط ارتوپد قابل تشخیص و درمان است. با این حال ، دوره بعدی بستگی زیادی به زمان تشخیص دارد ، بنابراین هیچ پیش بینی کلی امکان پذیر نیست.
درمان و درمان
تا به امروز ، به سختی هیچ درمانی معیارهای برای درمان بیماری تانژیر در دسترس هستند. این امر از یک سو به دلایل ژنتیکی آنها و از سوی دیگر به نادر بودن آنها انجام می شود که تحقیقات را نیز محدود می کند. آ رژیم غذایی برنامه تاکنون یکی از معدود رویکردهای درمانی بیماری تانژیر است. اگرچه خاص کم چربی است رژیم غذایی برای همه اشکال بیماری ارثی توصیه می شود ، تغییر در رژیم غذایی با علل مطابقت ندارد درمان. علalی درمان در آینده با استفاده از قابل تصور است مهندسی ژنتیک. این درمان ژنتیکی در زمینه ژن درمانی صورت می گیرد و احتمالاً می تواند ژن سالم را جایگزین ژن معیوب کند. امروزه درمان های ژنی با موفقیت در آزمایشات بالینی بر روی انسان انجام شده است. از طرف دیگر ، مرگ های متعددی نیز در ارتباط با مطالعات ژن درمانی در انسان های زنده گزارش شده است. در مقابل این ، ژن درمانی هنوز در مراحل ابتدایی است و در حال حاضر (از سال 2015) یکی از مهمترین زمینه های تحقیق در پزشکی است. به دلیل نادر بودن بیماری تانژیر ، مطالعات ژن درمانی به طور مستقیم مربوط به این بیماری هرگز انجام نشده است.
پیشگیری
از بیماری تانژیر نمی توان پیشگیری کرد. با این حال ، والدین یا زوجینی که در آینده قصد بچه دار شدن را دارند می توانند از نظر تئوری DNA خود را برای نقص ژنتیکی آزمایش کنند. این حداقل امکان ارزیابی بهتر خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری تانژیر را فراهم می کند.
پیگیری
از آنجا که بیماری تانژیر یک بیماری ارثی بسیار نادر است و مبتنی بر نقص ژنتیکی است ، گزینه های خود درمانی تقریباً محدود هستند. با این حال ، رژیم غذایی معیارهای نشان داده شده است که به طور مثبت در این بیماری موثر است: رژیم غذایی فرد مبتلا بیش از هر چیز باید کم چربی باشد. غذایی مکمل کمک به جبران کمبود مواد مغذی. سبزیجات خام و غذاهای سالم بر رژیم غالب هستند. غذاهای سنگین که می توانند افزایش یابند سطح کلسترول تا آنجا که ممکن است باید از آن اجتناب شود. داروهایی که تأثیر منفی می گذارند سطح کلسترول همچنین باید با مشورت پزشک متوقف شود و با داروهای جایگزین جایگزین شود. یک سبک زندگی سالم می تواند بر سلامت عمومی بیمار تأثیر مثبت بگذارد. این شامل خواب کافی ، فعالیتهای ورزشی متوسط و پرهیز از فشار. غذاهای لذت بخشی مانند الکل و نیکوتین تا آنجا که ممکن است باید از آن اجتناب شود. برای مبتلایان مهم است که داروهای خود را مطابق با تجویز پزشک مصرف کنند و همچنین از احتمال آن آگاهی داشته باشند فعل و انفعالات و عوارض جانبی به طوری که در صورت لزوم اقدامات مناسب انجام شود. درمان علی برای بیماری تانژیر هنوز امکان پذیر نیست. در حال حاضر روش های درمانی ژنتیکی مختلفی در حال آزمایش است که ممکن است نوید درمانی برای این بیماری در آینده باشد. افراد مبتلا باید از پزشک معالج خود در مورد این احتمالات س askال کنند تا بتوانند در برنامه های آزمایش فعلی شرکت کنند.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
افرادی که از بیماری تانژیر رنج می برند در درجه اول نیاز به رژیم غذایی دارند معیارهای. رژیم کم چربی و استفاده از رژیم غذایی مکمل توصیه می شوند رژیم غذایی باید عمدتا شامل سبزیجات خام و غذاهای سالم باشد. محرک مانند الکل, نیکوتین or كافئين از مصرف غذاهای سنگین که سطح کلسترول را بالا می برند ، باید اجتناب شود. این شامل داروهای خاصی نیز می شود که باید با مشورت پزشک قطع شوند. علاوه بر این ، اقدامات کلی مانند ورزش کافی ، خواب زیاد و اجتناب از آن فشار مهم هستند. همچنین افراد بیمار باید داروهای تجویز شده را طبق دستور پزشک مصرف کنند و از بروز هرگونه عارضه جانبی و فعل و انفعالات تا اقدامات مقابله ای لازم در مراحل اولیه آغاز شود. علاوه بر این ، باید با سایر متخصصان مانند پزشکان تغذیه و پزشکان جایگزین ، که می توانند از درمان درد. تاکنون ، بیماری تانژیر به طور علتی قابل درمان نیست. با این حال ، در حال حاضر روش های درمانی ژنتیکی در حال آزمایش هستند که ممکن است در آینده درمانی برای شما فراهم کنند. افراد مبتلا باید صحبت در مورد این احتمالات به پزشک مراقبت های اولیه خود و در صورت لزوم در برنامه های آزمایش فعلی شرکت کنید.
