سندرم میاستنی مادرزادی: علل ، علائم و درمان

سندرم میاستنی مادرزادی ژنتیکی است و در گروه سندرم های میاستنی قرار دارد. مشخصه آن اختلال در انتقال سیگنال بین سلولهای عصبی و عضلانی است. علائم این گروه از اختلالات از نظر شدت بسیار متفاوت است. در بعضی از بیماران ، فنوتیپ خاص میاستنی کمربند اندام مشاهده می شود.

سندرم میاستنی مادرزادی چیست؟

سندرم میاستنی مادرزادی اصطلاحی جمعی برای انواع اختلالات ژنتیکی است که با اختلال در انتقال سیگنال ها بین سلول های عصبی و عضلانی آشکار می شود. این گروهی از میاستنی های مادرزادی (ضعف عضلانی) است رهبری به افزایش خستگی عضلات اسکلتی ، عمدتا تحت جسمی فشار. کلمه "مادرزادی" به معنی "مادرزادی" است و در حال حاضر یک علت ژنتیکی را نشان می دهد. به طور کلی ، سندرم میاستنی مادرزادی یکی از سندرم های میاستنی در کنار آن است میاستنی گراویس، میاستنی نوزادی و سندرم لمبرت-ایتون-روک. با این حال ، در حالی که سندرم میاستنی مادرزادی ژنتیکی است ، اما سایر سندرم های میاستنی ناشی از فرایندهای خود ایمنی هستند. اختلالات سندرم میاستنی مادرزادی متناقض است. تنها ویژگی مشترک اختلال در انتقال سیگنال از سیستم عصبی به عضلات اسکلتی منجر به ضعف عضلانی می شود. تقریباً 2000 تا 3000 مورد تأیید شده در سراسر جهان شناخته شده است. با این حال ، گمان می رود که دو برابر این تعداد از این سندرم رنج می برند. بنابراین گفته می شود که شیوع دو در یک میلیون نفر وجود دارد.

علل

سندرم میاستنی مادرزادی ممکن است در اثر جهش های مختلف ژن های درگیر در فرآیندهای انتقال تحریک ایجاد شود. حداقل 14 ژن درگیر هستند. بنابراین ، هر دو توارث اتوزوم مغلوب و اتوزوم غالب مشاهده شده است. انتقال سیگنال از سلولهای عصبی به سلولهای عضلانی از طریق انتقال دهنده عصبی استیل کولین در صفحه انتهایی موتور. صفحه انتهایی موتور نشان دهنده یک سیناپس شیمیایی بین رشته های عصبی و عضلانی است. برای انتقال تحریک ، استیل کولین ابتدا وارد این سیناپس می شود و به گیرنده های استیل کولین واقع در سطح سلولهای عضلانی متصل می شود. این اتصال باعث باز شدن کانالهای یونی فیبرهای عضلانی می شود و در نتیجه دپلاریزاسیون پتانسیل غشا به دلیل هجوم کلسیم و سدیم یونها به داخل سلول وارد می شوند. تغییر در پتانسیل باعث انقباض عضله می شود. استیل کولین سپس از هیدرولیز می شود شکاف سیناپسی به استات و کولین با کمک آنزیم استیل کولین استراز. با انتشار استات از شکاف ، کولین توسط سلول پیش سیناپسی جذب شده و مجدداً برای تشکیل استیل کولین استفاده می شود. فرآیند انتقال سیگنال ممکن است به دلیل کمبود یا تشکیل معیوب گیرنده های استیل کولین و همچنین مشکلات حمل و نقل استیل کولین مختل شود. در این حالت ، انتقال تحریک اتفاق نمی افتد یا ناکافی اتفاق می افتد. گیرنده های استیل کولین یا پیش سیناپسی کلسیم کانالها توسط فرایندهای خود ایمنی در اشکال اکتسابی سندرم میاستنی مانند از بین می روند میاستنی گراویس یا سندرم لمبرت-ایتون-روک. با این حال ، در سندرم میاستنی مادرزادی ، نقایص ژنتیکی در تشکیل گیرنده های استیل کولین یا استیل ترانسفراز کولین رهبری به نقص در انتقال سیگنال.

علائم ، شکایات و علائم

الگوی علائم در سندرم میاستنی مادرزادی بسیار متفاوت است. حتی با یکسان ژن جهش ، می تواند تفاوت قابل توجهی در بیان علائم داشته باشد. به طور معمول ، علائم قبل از تولد یا در ماه های اول زندگی شروع می شود. با این حال ، در موارد نادر ، آنها برای اولین بار در نوجوانی یا حتی در بزرگسالی ظاهر می شوند. طیف علائم از تقریباً بدون علامت تا بروز شدیدترین علائم متغیر است. اصلی ترین علامت موجود در همه مبتلایان ، خستگی سریع عضلات اسکلتی است. این در درجه اول پلک ها را تحت تأثیر قرار می دهد (پتوز) ، عضلات چشم ، عضلات تقلید ، حلق یا عضلات تنفسی. غالباً فلج تنه و اندام ها نیز وجود دارد. در تنظیمات پتوز، پلک ها آویزان می شوند. بعضی از بیماران چشمک زدن یا دید دوتایی داشته باشید. صورت ممکن است بی بیان به نظر برسد. علائم دیگر شامل مشکل در بلع و ضعف در نوشیدن است. صدای برخی از بیماران نیز ضعیف است. گاهی اوقات فلج تنفسی رخ می دهد. با این حال ، به عنوان یک قاعده ، همه عضلات تحت تأثیر ضعف عضلانی در بیماران منفرد نیستند. به طور معمول ، علائم عمدتاً پس از انجام اعمال جسمی یا در شب بروز می کند. در برخی از بیماران ، عفونت یا حتی هیجان می تواند رهبری به بدتر شدن ناگهانی علائم در بعضی موارد ، بیماری طی ماهها یا سالها به طور مداوم پیشرفت می کند. اگرچه بیشتر افراد مبتلا می توانند راه بروند ، بیمارانی نیز هستند که فقط می توانند با ویلچر حرکت کنند.

تشخیص و پیشرفت بیماری

سندرم میاستنی مادرزادی با سابقه ، آزمایش سرولوژی ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی و تشخیص باریک توسط تشخیص داده می شود حکومت of کولین استراز بازدارنده ها حکومت of کولین استراز بازدارنده ها می توانند موارد خاص را حذف کنند ژن جهش محرومیت افتراقی از بیماری های خود ایمنی با آزمایش سرولوژیک امکان پذیر است.

عوارض

در بیشتر موارد ، علائم این سندرم بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود ، بنابراین تشخیص و درمان می تواند به موقع آغاز شود. مبتلایان از توانایی بسیار کم کار تحت فشار رنج می برند و بسیار خسته و خسته به نظر می رسند. به طور معمول ، فلج عضلات نیز وجود دارد و فرد مبتلا نمی تواند فعالیت ها یا ورزش های خاصی را انجام دهد. بعلاوه ، از چشم نیز شکایت وجود دارد ، به طوری که می تواند به مشکلات بینایی ، تصاویر دوتایی یا به اصطلاح دید حجاب منجر شود. غیر معمول نیست که بیماران از نوشیدن کم رنج می برند ، که می تواند منجر به آن شود کم آبی بدن. به همین ترتیب ، فلج تنفسی رخ می دهد ، که بر زندگی روزمره فرد مبتلا تأثیر منفی می گذارد. با این حال ، رشد ذهنی و حرکتی بیمار بدون شکایت و عارضه خاصی پیش می رود. در بیشتر موارد ، علائم فقط در عصر یا بعد از فعالیت های سنگین ظاهر می شوند. درمان علی این سندرم امکان پذیر نیست. با این حال ، می توان علائم را با کمک داروها یا روش های درمانی مختلف محدود کرد ، به طوری که زندگی روزمره برای بیمار آسان تر می شود. امید به زندگی معمولاً در این روند کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

والدینی که متوجه فرسودگی سریع ، علائم پایداری می شوند خستگی، یا سایر علائم غیر معمول در کودک آنها باید با متخصص اطفال مشورت کنند. سایر علائم هشدار دهنده که در هر صورت نیاز به ارزیابی دارند ، شامل حرکات غیرمعمول چشم مانند چشم شکم یا دوبینی ، یا چهره ای بدون بیان است. ضعف در نوشیدن ، اختلالات عضلات تنفسی و ضعف عضلانی نیز از جمله علائم سندرم میاستنی مادرزادی است. در صورت بروز این علائم و سایر علائم و تأثیر بر سلامتی کودک ، باید با پزشک مشورت شود. تغییرات غیر اختصاصی در رفتار کودک نیز بهتر است به سرعت مشخص شود. والدین کودکان مبتلا باید در حین درمان از نزدیک با پزشک مشورت کنند و در صورت لزوم با یک درمانگر نیز مشورت کنند. اگر داروی تجویز شده باعث عوارض جانبی یا فعل و انفعالات، پزشک باید مطلع شود. علاوه بر پزشک خانواده ، یک متخصص داخلی یا یک کلینیک تخصصی برای بیماری های ژنتیکی می توان برای میاستنی مادرزادی مشورت کرد. علائم فردی باید توسط متخصصان مختلف درمان شود (به عنوان مثال ، چشم پزشکان و ارتوپد ها).

درمان و درمان

درمان بستگی به این دارد که علت ژنتیکی خاصی وجود داشته باشد. با این حال ، فقط علامت دار است درمان به دلیل ژنتیکی امکان پذیر است شرط. در برخی موارد ، با استفاده از داروها می توان به موفقیت خوبی دست یافت. این شامل کولین استراز بازدارنده ها (پیریدوستیگمین), افدرین, کینیدین or سالبوتامول. متأسفانه ، در بسیاری از موارد علائم با درمان دارویی فقط تا حدی بهبود می یابند یا اصلاً بهبود نمی یابند. علاوه بر این ، از جمله معیارهای as تن درمانی, تهویه, گفتاردرمانی و عرضه انواع ایدز اغلب لازم هستند. هرگز نمی توان پیش آگهی پیشرفت بیماری را ارائه داد زیرا دوره ها بصورت فردی است.

چشم انداز و پیش آگهی

به نظر می رسد سندرم میاستنی مادرزادی جهشی است که می تواند تصاویر مختلف بالینی ایجاد کند. پزشکان از آن به عنوان یک گروه ناهمگن از اختلالات قابل درمان یاد می کنند که می تواند به صورت اتوزوم مغلوب یا اتوزوم غالب به ارث برسد. آنها با اختلالات در انتقال عصبی عضلانی مشخص می شوند. تا به امروز ، فقط حداکثر 3,000 مورد سندرم میاستنی مادرزادی در سراسر جهان شناخته شده است. این امر آن را به یکی از بیماری های نادر تبدیل می کند که فقط گزینه های درمانی محدودی برای آن وجود دارد. یکی از دلایل این امر وجود بیش از 20 ژن مختلف است که می تواند جهش یابد. تاکنون مشخص شده است که ژنهای جهش یافته مسئول کمبود گیرنده های استیل کولین در بیماری هستند. در نتیجه ، سیگنال های عصبی عضلانی به اندازه کافی به ماهیچه ها منتقل نمی شوند و اعصاب. زیرا علائم عضله ژنتیکی است خستگی زود ظاهر می شود و با افزایش سن همچنان بدتر می شود ، درمان دارویی باید در اسرع وقت آغاز شود. پیش آگهی در سندرم میاستنی مادرزادی یکنواخت نیست. اثرات داروهای اداره متفاوت است. علت ممکن است نوع جهش باشد. علاوه بر مشکلات عضلانی ناشی از فشار در پاها و بازوها ، ممکن است فرد مبتلا نیز دچار مشکل شود تنفس مشکلات یا تقلید از محدودیت ها. ممکن است او از این بیماری رنج ببرد بلع مشکلات و ضعف در نوشیدن ، تأخیر در رشد حرکتی یا سایر علائم مرتبط با سندرم میاستنی مادرزادی.

پیشگیری

اگر سابقه خانوادگی سندرم میاستنی مادرزادی وجود داشته باشد ، انسان است مشاوره ژنتیک در صورت تمایل کودکان به ارزیابی خطر برای فرزندان ، آزمایش باید انجام شود. با این وجود نمی توان توصیه ای برای پیشگیری ارائه داد.

پیگیری

از آنجا که این سندرم یک بیماری ژنتیکی است ، معمولاً به طور کامل قابل درمان نیست. بنابراین ، بیمار باید در اولین علائم و نشانه های بیماری به پزشک مراجعه کند تا از بدتر شدن علائم جلوگیری کند ، زیرا این امر ممکن است منجر به خود ترمیم نشود. اگر بیمار می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک و آزمایش ممکن است برای جلوگیری از عود بیماری در کودکان مفید باشد. به عنوان یک قاعده ، تشخیص به موقع همیشه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. این سندرم با مصرف داروهای مختلف درمان می شود. همیشه مصرف دوز صحیح و مصرف منظم دارو برای محدود کردن علائم بسیار مهم است. در صورت وجود عدم قطعیت یا عوارض جانبی ، ابتدا باید با پزشک تماس گرفته شود. به همین ترتیب، معیارهای از تن درمانی می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد ، به موجب آن بسیاری از تمرینات از جمله درمان می تواند در خانه انجام شود. روند بعدی بیماری بسیار به زمان تشخیص بستگی دارد ، بنابراین نمی توان پیش بینی کلی در این مورد انجام داد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران مبتلا به سندرم میاستنی مادرزادی در درجات مختلف از عضلات اسکلتی نسبتاً ضعیف خود رنج می برند. این امر منجر به شکایات معمول می شود که برخی از آنها با کمک به خودی خاص کاهش می یابد معیارهای. عضله ضعیف چشم اغلب با شکایت های دیداری مختلفی همراه است که باید توسط یک فرد درمان شود چشم پزشک و اپتیک بیمار از دستورالعمل های پزشک پیروی می کند ، از بینایی تجویز شده استفاده می کند ایدز و در صورت لزوم تمریناتی را برای تقویت عضلات چشم انجام می دهد. تن درمانی درمان بیمار همچنین به شکایاتی کمک می کند که عضلات ضعیف شده در خارج از صورت را درگیر می کنند. فرد مبتلا فیزیوتراپی متناسب با علائم خود را می آموزد که برخی از آنها را می توان در خانه نیز انجام داد. این به بیمار فرصت های قابل ملاحظه ای برای کمک به خود می دهد ، زیرا وی با آموزش هدفمند به طور محسوسی عضله خود را تقویت می کند. به طور کلی ، بیمار فقط ورزش هایی را انجام می دهد که صریحاً توسط پزشک مجاز است. همین مورد در مورد شدت و دامنه فعالیتهای ورزشی نیز صدق می کند. اگر بیمار نیز از صدای ضعیفی رنج می برد ، ممکن است درمان لوگوپدیک در نظر گرفته شود. موفقیت آن نیز به همکاری و تعهد شخصی بیمار مبتلا به سندرم میاستنی مادرزادی بستگی دارد.