بررسی اجمالی
- علائم: استفراغ و حالت تهوع، گیجی، بی قراری، تحریک پذیری، خواب آلودگی. تشنج تا کما
- علل: عفونت های ویروسی نامشخص، احتمالاً نقش دارند
- عوامل خطر: داروهایی مانند اسید استیل سالیسیلیک احتمالاً به توسعه کمک می کنند
- تشخیص: سابقه پزشکی، علائم معمولی، معاینه فیزیکی، تغییر مقادیر آزمایشگاهی
- درمان: کاهش علائم، تضمین بقای کودک، به ویژه درمان ادم مغزی، حمایت از عملکرد کبد
- سیر و پیش آگهی: دوره اغلب شدید، اغلب آسیب عصبی باقی می ماند. حدود 50 درصد از افراد مبتلا می میرند
- پیشگیری: در کودکان زیر 15 سال یا فقط با احتیاط خاص از اسید استیل سالیسیلیک استفاده نکنید.
سندرم ری چیست؟
سندرم ری یک بیماری نادر، شدید و بالقوه تهدید کننده زندگی مغز و کبد ("انسفالوپاتی کبدی") است. معمولاً کودکان از پنج سالگی و نوجوانان تا سن 15 سالگی را تحت تأثیر قرار می دهد. به ویژه پس از عفونت ویروسی و مصرف اسید استیل سالیسیلیک (ASA) بروز می کند. ارتباط دقیق هنوز مشخص نیست.
سندرم ری در دهه 1970 در استرالیا کشف شد. اندکی پس از آن، پزشکان در آمریکا بسیاری از موارد بیماری های شدید کبدی و مغزی را به سندرم ری مرتبط کردند. با این حال، چند سال دیگر طول کشید تا اولین سوء ظن ها در مورد ارتباط با بیماری های ویروسی و مسکن و استیل سالیسیلیک اسید تب بر ظاهر شود.
نتیجه تبلیغات گسترده در رسانه ها بود مبنی بر اینکه اسید استیل سالیسیلیک نباید به کودکان داده شود. اگرچه سندرم ری در واقع از آن زمان بسیار کمتر رخ داده است، ارتباط بین ویروس، ASA و سندرم ری هرگز به وضوح مشخص نشده است.
نشانه ها
سندرم ری اغلب در کودکان زمانی رخ می دهد که والدین واقعاً فکر می کنند که عفونت ویروسی غلبه کرده است. در برخی موارد، تا سه هفته پس از بهبودی طول می کشد تا علائم سندرم ری ظاهر شود. در ابتدا، افزایش استفراغ بدون حالت تهوع وجود دارد. کودکان مبتلا به نظر بی حال و بی حال و خواب آلود هستند.
با پیشرفت بیماری، کودکان اغلب به سختی به گفتار و سایر محرک‌های محیطی واکنش نشان می‌دهند. آنها سرگردان هستند و ممکن است تحریک پذیر، بی قرار و گیج به نظر برسند. نبض و تعداد تنفس اغلب افزایش می یابد. برخی از کودکان مبتلا به سندرم ری دچار تشنج می شوند یا به کما می روند و برخی دیگر از تنفس باز می مانند.
سندرم ری همچنین منجر به آسیب و تخریب چربی کبد می شود. عملکرد آن به شدت محدود شده است که منجر به انواع اختلالات متابولیک با علائم مختلف می شود. علاوه بر نوروتوکسین آمونیاک، افزایش بیلی روبین وارد خون می شود که می تواند منجر به زرد شدن رنگ پوست شود.
به طور کلی، کودک به شدت بیمار به نظر می رسد و نیاز به مراقبت های فوری پزشکی دارد.
علل و عوامل خطر
علل دقیق سندرم ری شناخته نشده است. با این حال، متخصصان می دانند که سندرم ری در اثر آسیب به میتوکندری ایجاد می شود. میتوکندری ها اغلب به عنوان نیروگاه های سلولی شناخته می شوند زیرا برای تولید انرژی ضروری هستند. عملکرد نادرست میتوکندری در سندرم ری به ویژه در سلول‌های کبد و مغز و برای مثال در ماهیچه‌ها مشهود است.
عملکرد نادرست میتوکندری در کبد باعث می شود مواد زائد بیشتری وارد جریان خون شوند که کبد معمولاً آنها را تجزیه می کند، از جمله آمونیاک. کارشناسان گمان می کنند که افزایش سطح آمونیاک با ایجاد ادم مغزی مرتبط است.
علاوه بر عفونت های ویروسی، سالیسیلات ها و سن، ممکن است خطر ژنتیکی برای این بیماری وجود داشته باشد. برخی از افراد ظاهراً بیشتر از دیگران مستعد ابتلا به سندرم ری هستند. با این حال، علل ژنتیکی دقیق هنوز نامشخص است.
معاینات و تشخیص
پزشک ابتدا یک سابقه پزشکی می گیرد. برای این کار از والدین کودک می پرسد که آیا کودک اخیراً عفونت ویروسی داشته است و یا سالیسیلات مصرف کرده است. همچنین توصیف علائمی مانند استفراغ، تشنج های احتمالی و افزایش گیجی و بی قراری نیز مهم است. اینها نشانه های احتمالی درگیری مغز هستند.
بسته به وسعت بیماری، کبد ممکن است در سندرم ری بزرگ شود که پزشک می تواند با لمس شکم آن را تشخیص دهد. آزمایش خون نیز شواهدی از درگیری کبد ارائه می دهد.
آزمایش خون
هنگامی که کبد آسیب می بیند، افزایش سطح آنزیم های کبدی (ترانس آمینازها) و مواد زائد مانند آمونیاک که در واقع کبد آن را از خون تصفیه می کند و تجزیه می کند، وارد خون می شود. در سندرم ری، این منجر به افزایش آنزیم های کبدی و سطح آمونیاک می شود.
از آنجایی که کبد مسئول سطح گلوکز خون نیز می باشد، یک آزمایش ساده قند خون اطلاعات سریعی در مورد عملکرد کبد ارائه می دهد – در سندرم ری، هیپوگلیسمی ممکن است وجود داشته باشد.
نمونه بافت
برای تایید تشخیص، در صورت مشکوک شدن به سندرم ری، پزشک ممکن است نمونه بافتی (بیوپسی) از کبد را بگیرد و آن را از نظر آسیب سلولی بررسی کند. آسیب میتوکندری به ویژه در اینجا قابل توجه است. علاوه بر این، سندرم ری با افزایش تجمع چربی در سلول ها مشخص می شود. این نشانه آن است که کبد دیگر قادر به پردازش مناسب چربی نیست.
سایر معاینات
معاینه اولتراسوند نیز اطلاعاتی در مورد وضعیت کبد ارائه می دهد. اگر پزشک مشکوک به افزایش فشار داخل جمجمه باشد، این مورد را با یک توموگرافی کامپیوتری (CT) بررسی می کند.
تشخیص سندرم ری از سایر تصاویر بالینی که با علائم مشابه همراه هستند آسان نیست. اینها شامل بیماری هایی است که بسیار شایع تر از سندرم نادر ری هستند. به همین دلیل، پزشک اغلب آزمایش های تشخیصی بیشتری را انجام می دهد، به عنوان مثال برای رد مننژیت، مسمومیت خون یا بیماری جدی روده.
رفتار
سندرم ری را نمی توان به طور علّی درمان کرد. بنابراین هدف از درمان کاهش علائم و تضمین بقای کودک مبتلا است. این نیاز به درمان شدید پزشکی دارد.
کار تمام اعضای بدن به هم مرتبط است. به ویژه کلیه ها و کبد یک تیم هماهنگ را تشکیل می دهند. در صورت آسیب ناگهانی کبد، خطر نارسایی کلیه (سندرم کبدی) وجود دارد. تیم پزشکی از دارو برای حفظ دفع ادرار از طریق کلیه ها استفاده می کند.
عملکرد قلب و ریه نیز به دقت کنترل می شود، زیرا آسیب مغزی گاهی به اقداماتی مانند تنفس مصنوعی نیاز دارد.
سیر بیماری و پیش آگهی
سندرم ری بسیار نادر است، اما معمولاً سیر سریع و شدیدی دارد. تقریباً 50 درصد از کودکان مبتلا می میرند. بسیاری از بازماندگان آسیب دائمی می بینند. پس از زنده ماندن از سندرم ری، آسیب مغزی اغلب باقی می ماند که برای مثال خود را در فلج یا اختلالات گفتاری نشان می دهد.
پیشگیری
از آنجایی که علل به طور قطعی مشخص نشده است، نمی توان از سندرم ری پیشگیری کرد. با این حال، مهم است که در صورت امکان از اسید استیل سالیسیلیک در کودکان زیر 15 سال خودداری کنید یا با احتیاط خاصی از آن استفاده کنید.
